^

স্বাস্থ্য

A
A
A

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস, VI প্রকার: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Mucopolysaccharidosis টাইপ ষষ্ঠ (প্রতিশব্দ: লাইসোসোমাল ব্যর্থতা এম-acetylgalactosamine-4-sulfatase অভাব arilsulfataey বি, Maroteaux-ল্যামি সিন্ড্রোম)।

মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস, টাইপ VI হল একটি অটোসোলেবল ব্যাকসিস রোগ যা গুরুতর বা হালকা ক্লিনিকাল লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়; হরার সিন্ড্রোমের মতই, কিন্তু এটি একটি সংরক্ষিত বুদ্ধি সঙ্গে পৃথক।

আইসিডি -10 কোড

  • E76 গ্লিসোসামিনগ্লাইনাইনের বিপাকের রোগ।
  • E76.2 অন্যান্য ম্যাগোপোলাইস্যাকচারডস

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

সারা বিশ্ব জুড়ে এই রোগটি দেখা যায়, জনসংখ্যার রোগের গড় ফ্রিকোয়েন্সি হল প্রতি 320 000 জীবিত জন্মের প্রতি 1।

টাইপ VI ম্যাকোপ্লোলাস্যাক্রেডিসিসের কারণ এবং রোগজীবীকরণ

Mucopolysaccharidosis ষষ্ঠ - প্রগতিশীল স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা ব্যাধি কাঠামোগত জিন লাইসোসোমাল এন-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arilsulfataey বি) পরিব্যক্তির দ্বারা সৃষ্ট - dermatan সালফেট ক্ষয় জড়িত এনজাইমের। জিন arilsulfataey - ARSB - 5qll-ql3 - ক্রোমোজোম 5 লম্বা হাত অবস্থিত।

রাশিয়ান রোগীদের তুলনামূলকভাবে পূর্বে বর্ণিত একটি mutation সম্মুখীন - R152W (27.8%)।

ম্যাকোপোলাইসিসডোরোসিসের ধরন VI এর লক্ষণ

ক্লিনিকাল প্রকাশের তীব্রতার মধ্যে তিনটি ক্লিনিকাল ফর্ম রয়েছে: গুরুতর, হালকা এবং মধ্যবর্তী।

সাধারণত, সিন্ড্রোম Maroto-ল্যামি রোগের প্রথম উপসর্গের কঠোর ফর্ম সঙ্গে রোগীদের দুটি বছর বয়সে প্রদর্শিত হবে এবং জীবনের 6-8 তম বছরের আপাত হয়ে যাবে। প্রধান লক্ষণ হলো - কর্নিয়ার অস্বচ্ছতা, gargoilizma, সংক্ষিপ্ত ঘাড়, macrocephaly, অর্ধেক খোলা মুখ, বড় এবং ছোট জয়েন্টগুলোতে শক্ত হয়ে যাওয়া, অর্জিত হৃদয় ত্রুটি, হাইড্রোসেফালাস যোগাযোগ এবং একাধিক dysostosis উপসর্গ বৈশিষ্ট্যগুলিও উপস্থিত রয়েছে। মারিতি-ল্যামি সিনড্রোমের আলো এবং মধ্যবর্তী আকারগুলি Scheie সিন্ড্রোমের অনুরূপ। এই রোগ সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ - সার্ভিকাল দন্তবত্ hypoplasia কারণে myelopathy। বেশিরভাগ রোগী "কাঁকড়া পাব" হিসাবে হালকা বুকে বিকিরণ এবং কব্জি এর বিকৃততা পালন করে। প্রায়শই হেপটাসপ্লেনোমেগ্যালি ঘটে, খুব কমই - বিচ্ছিন্ন splenomegaly। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীদের মধ্যে বুদ্বুদ ক্ষতিগ্রস্ত হয় না। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, দৃষ্টি ক্ষয় এবং শ্রবণ রোগ দাঁতের এনামেল গঠন, cystoid এক্সটেনশন ডেন্টাল থলি malocclusions, condylar অপূর্ণতা এবং gingival hyperplasia।

ম্যাকোপোলাইস্যাকডেরোসিসের ধরন VI এর নির্ণয়

ল্যাবরেটরি ডায়াগনস্টিক্স

Mucopolysaccharidosis নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে ষষ্ঠ বাহিত হয় প্রস্রাব এবং glycosaminoglycans arylsulfatase কার্যকলাপ পরিমাপ বি রেচন glycosaminoglycans বৃদ্ধি মোট প্রস্রাবে রেচন মাত্রা নির্ধারণ; চর্বিযুক্ত সালফেট hyperexcretion পালন। Arylsulfatase B- এর কার্যকলাপ কৃত্রিম ক্রোমোজেনিক স্তর ব্যবহার করে লিউকোসাইট বা ত্বকের ফাইব্রোব্লটসের একটি সংস্কৃতিতে পরিমাপ করা হয়।

জন্মপূর্ব নির্ণয়ের গর্ভাবস্থার 20-22 সপ্তাহে 9-11 সপ্তাহ গর্ভকাল এবং / অথবা amniotic তরল মধ্যে glycosaminoglycans বর্ণালী সংকল্প এ chorionic villi এর বায়োপসি মধ্যে arylsulfatase কার্যকলাপ পরিমাপ করে সম্ভব। পরিচিত জিনোটাইপের পরিবারগুলির জন্য, গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে ডিএনএ ডায়গনিস্টিক সম্পন্ন করা সম্ভব।

ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিস্টিক্স

ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিসটি মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস গ্রুপের মধ্যে এবং অন্যান্য লাইসোসোমাল স্যাকোম্লুসিম রোগের সাথে সম্পৃক্ত। Mucolipidosis। গ্যালাকোসোসিয়েসিডোসিস, সায়লিডোসিস, মেনোওসিডোসিস, ফুকোসিডোসিস। GM1-gangliosidosis।

ম্যাকোপোলাইস্যাকডেরোসিসের ধরন VI

মাদক জেলিফিশ (নাগাল্যাজিয়াম, বায়োমারিন) মুরোপোলাইসেকডেরোসিস, টাইপ 6 (মারিটো-ল্যামি সিন্ড্রোম) চিকিৎসার জন্য ইউরোপীয় ও মার্কিন দেশগুলিতে নিবন্ধিত হয়। ক্লিনিকাল ট্রায়াল এই রোগ অনেক সূচক উন্নতি প্রদর্শিত হয়েছে।

trusted-source[1], [2], [3]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.