সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IV
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 04.07.2025
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IV (সমার্থক শব্দ: গ্যালাকটোজ-6-সালফেটেজের অভাব, বিটা-গ্যালাক্টোসিডেজের অভাব, মরকুইও সিনড্রোম, মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IVA, মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IVB)।
[ 1 ]
কারণসমূহ মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IV।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IV হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্রগতিশীল জেনেটিক্যালি ভিন্নধর্মী রোগ যা গ্যালাকটোজ-6-সালফেটেজ (N-acetylgalactosamine-6-সালফেটেজ) এনকোডিং জিনের মিউটেশনের ফলে সৃষ্ট, যা কেরাটান সালফেট এবং কনড্রয়েটিন সালফেটের বিপাকের সাথে জড়িত, অথবা বিটা-গ্যালাক্টোসিডেস জিনে (এই ফর্মটি Gml গ্যাংলিওসিডোসিসের একটি অ্যালেলিক রূপ), যা যথাক্রমে মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IVA এবং মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IVB প্রকাশের দিকে পরিচালিত করে। N-acetyl-galactosamine-6-সালফেটেজ জিন (GALNS) ক্রোমোজোম 16 - 16q24.3 এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত। 148টি পরিচিত মিউটেশনের মধ্যে, ভুল ধারণার মিউটেশন 78.4%, অর্থহীন মিউটেশন - 5%, ছোট মুছে ফেলা - 9.2%, বড় মুছে ফেলা এবং সন্নিবেশ - 4%। ডাইনুক্লিওটাইডে 26.4% মিউটেশন পাওয়া গেছে। বিটা-গ্যালাক্টোসিডেস জিন - GBS - ক্রোমোজোম 3 - Зр21 এর ছোট বাহুতে অবস্থিত।
লক্ষণ মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IV।
মরকিও সিনড্রোমের উভয় উপপ্রকারের বৈশিষ্ট্য হল বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা, কর্নিয়ার অস্বচ্ছতা, কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা (কাইফোস্কোলিওসিস, পেকটাস ক্যারিনেটাম, হিপ সাবলাক্সেশন), মহাধমনী ভালভের অপ্রতুলতা এবং স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IVA সাধারণত মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IVB এর চেয়ে বেশি গুরুতর। হ্যালাক্স ভালগাস, কাইফোসিস, ধড় এবং ঘাড় ছোট হয়ে যাওয়ার সাথে বৃদ্ধিতে বাধা এবং হাঁটার ব্যাঘাত হল মরকিও সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণ। এই রোগের সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য সাধারণ ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে হালকা কর্নিয়ার অস্বচ্ছতা, গ্লুকোমা, এনামেল ত্রুটিযুক্ত ছোট দাঁত, একাধিক ক্ষয়, হেপাটোমেগালি এবং অর্জিত হৃদরোগ যা প্রাথমিকভাবে এওর্টিক ভালভকে প্রভাবিত করে। ওডোনটয়েড হাইপোপ্লাসিয়া লিগামেন্টাস দুর্বলতার সাথে মিলিত হয়ে সার্ভিকাল মেরুদণ্ডের আটলান্টোঅ্যাক্সিয়াল সাবলাক্সেশন এবং মায়লোপ্যাথি হতে পারে।
নিদানবিদ্যা মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IV।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IV রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, মূত্রনালীর গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান নিঃসরণের মাত্রা এবং লাইসোসোমাল N-এসিটাইল-গ্যালাক্টোসামিন-6-সালফেটেজ এবং বিটা-গ্যালাক্টোসিডেসের কার্যকলাপ নির্ধারণ করা হয়। মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IV এর ক্ষেত্রে, একটি নিয়ম হিসাবে, প্রস্রাবে গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকানগুলির মোট নিঃসরণ বৃদ্ধি পায় এবং কেরাটান সালফেটের অতি-নিঃসরণ পরিলক্ষিত হয়। তবে, কেরাটান সালফেটের অতি-নিঃসরণ ছাড়া কেসগুলি জানা যায়। কৃত্রিম ফ্লুরোজেনিক সাবস্ট্রেট ব্যবহার করে লিউকোসাইট বা ত্বকের ফাইব্রোব্লাস্ট কালচারে এনজাইমের কার্যকলাপ পরিমাপ করা হয়।
গর্ভাবস্থার ৯-১১ সপ্তাহে কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসিতে এনজাইমের কার্যকলাপ পরিমাপ করে এবং/অথবা গর্ভাবস্থার ২০-২২ সপ্তাহে অ্যামনিওটিক তরলে গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকানের বর্ণালী নির্ধারণ করে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব। যাদের পরিবারে জিনোটাইপ পরিচিত, তাদের গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে ডিএনএ রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে।
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
মিউকোপলিস্যাকারাইডোসের গ্রুপের মধ্যে এবং অন্যান্য লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনস্টিকস করা হয়: মিউকোলিপিডোসেস, গ্যালাক্টোসিয়ালিডোসিস, সিয়ালিডোসিস, ম্যানোসিডোসিস, ফুকোসিডোসিস, GM1 গ্যাংলিওসিডোসিস।
চিকিৎসা মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IV।
কোন কার্যকর পদ্ধতি তৈরি করা হয়নি। লক্ষণগত থেরাপি করা হচ্ছে। এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির জন্য একটি ওষুধ তৈরি করা হচ্ছে এবং দ্বিতীয় পর্যায়ের ক্লিনিকাল ট্রায়াল চলছে।