মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস, VII প্রকার: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস, টাইপ VII (সমার্থক শব্দ: স্লাই সিন্ড্রোম, লিওসোসোমাল বিটা-ডি-গ্লুকুরোনিডেসের অপর্যাপ্ততা)।
আইসিডি -10 কোড
- E76 গ্লিসোসামিনগ্লাইনাইনের বিপাকের রোগ।
- E76.2 অন্যান্য ম্যাগোপোলাইস্যাকচারডস
মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা
Mucopolysaccharidosis, টাইপ VII একটি অত্যন্ত বিরল রোগ, সাহিত্যে কয়েক ডজন রোগীদের বর্ণনা আছে।
টাইপ VII mucopolysaccharidosis এর কারণ এবং রোগogenesis
Mucopolysaccharidosis সপ্তম - প্রগতিশীল স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা রোগ যে লাইসোসোমাল বেটা-ডি-glucuronidase কার্যকলাপ হ্রাস dermatan সালফেটের, heparan সালফেটের এবং chondroitin সালফেটের বিপাক অংশগ্রহণ ফলে দেখা দেয়। জিন বেটা-glucuronidase - GUSB - ক্রোমোজোম 7 লম্বা হাত অবস্থিত - 7q21.ll. জিনের মিউটেশনের 77.8% ডট। রাশিয়াতে, এমপিএস 7-এর সাথে কোন রোগীর নির্ণয় করা হয়নি।
ম্যাকোপ্লোপাইসেসডোসিসের ধরন সপ্তম
এই সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ফর্মগুলি একটি তথাকথিত মারাত্মক অ-অনাক্রম্য গর্ভস্থ শ্বাসকষ্টের জন্ম থেকে উদ্ভূত এবং আল্ট্রাসাউন্ড দ্বারা utero এ সনাক্ত করা যেতে পারে। অন্য রোগীদের মধ্যে, প্রধান ক্লিনিকাল উপসর্গ হেপাটাস্প্লোনমেগালির আকারে জন্ম থেকে দেখা যায়, একাধিক ডাইসোস্টোসিসের লক্ষণ এবং ত্বকের সংমিশ্রণ। অসুস্থতার কম গুরুতর ক্ষেত্রে, প্রথম বছরে আত্মপ্রকাশের লক্ষণগুলি ঘটে এবং হেরার সিন্ড্রোম বা হান্টার সিন্ড্রোমের গুরুতর আকারের অনুরূপ। জন্মের পর থেকে রোগীরা নাম্বিক বা ইনঞ্জিনিনাল হেরিনিয়া রোগীকে শ্বাসযন্ত্রের ভাইরাল সংক্রমণ ও ওটিসিস পেতে পারে। ধীরে ধীরে ঘোড়ায় চলাচলের ধরন, কঙ্কাল রোগের গঠন এবং কানেকটিভির হেপটসপ্লেনোমেগ্লি এবং অস্বচ্ছতা রয়েছে। প্রায়শই সুপরিচিত বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা, মেরুদন্ডের ধরন এবং মেরুদন্ডের কিফসোসিসের বুকে অঙ্গহানি।
রোগের অগ্রগতি হিসাবে, মানসিক-বচন বিকাশের একটি বিলম্ব ঘটে, মানসিক প্রতিবন্ধকতার একটি ডিগ্রী পর্যন্ত পৌঁছায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মেরুদন্ডী মেরুদন্ডের অস্থিরতাটি মেরুদন্ডের কম্প্রেশন উন্নয়নশীলের একটি উচ্চ ঝুঁকির সঙ্গে দেখা যায়। রোগীদের উদ্ভাসিত রোগীদের মধ্যে 4 বছর পরবর্তী লক্ষণগুলি - কঙ্কাল রোগ।
টাইপ VII mucopolysaccharidosis এর নির্ণয়
ল্যাবরেটরি ডায়াগনস্টিক্স
Mucopolysaccharidosis VII এর নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে, প্রস্রাবের গ্লুকোসামাইক্লিন নির্গমনের মাত্রা পরিমাপ করা হয় এবং বিটা-গ্লুকুরোনিডেজের কার্যকলাপ পরিমাপ করা হয়। এর দ্বারা মোট mucopolysaccharidosis প্রস্রাব পরিলক্ষিত hyperexcretion dermatan সালফেটের এবং heparan সালফেটের মধ্যে সপ্তম glycosaminoglycan রেচন বৃদ্ধি পায়। বিটা-গ্লুকুরোনিডেসের কার্যকলাপ কৃত্রিম ফ্লোরোজেনিক স্তর ব্যবহার করে লিউকোসাইট বা ত্বকের ফাইব্রোব্লটসের একটি সংস্কৃতিতে পরিমাপ করা হয়।
জন্মপূর্ব নির্ণয়ের গর্ভাবস্থার 20-22 সপ্তাহে 9-11 সপ্তাহ গর্ভকাল এবং / অথবা amniotic তরল মধ্যে glycosaminoglycans বর্ণালী সংকল্প এ chorionic villi এর বায়োপসি মধ্যে বেটা-glucuronidase কার্যকলাপ পরিমাপ করে সম্ভব। পরিচিত জিনোটাইপের পরিবারগুলির জন্য, গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে ডিএনএ ডায়গনিস্টিক সম্পন্ন করা সম্ভব।
ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিস্টিক্স
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের Mucopolysaccharidosis দলের মধ্যে আউট বাহিত, এবং অন্যান্য লাইসোসোমাল স্টোরেজ আক্রান্ত হয়: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis।
মেকোপ্লোপাইসিডোসিসের ধরন VII এর চিকিত্সা
কার্যকরী পদ্ধতিগুলি বিকশিত হয় না। লক্ষণ লক্ষণ পরিচালনা
[কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
Использованная литература