সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ VII: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 04.07.2025
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ VII (প্রতিশব্দ: স্লাই সিনড্রোম, লাইসোসোমাল বিটা-ডি-গ্লুকুরোনিডেস ঘাটতি)।
ICD-10 কোড
- E76 গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান বিপাকের ব্যাধি।
- E76.2 অন্যান্য মিউকোপলিস্যাকারাইডোজ।
মহামারীবিদ্যা
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ VII একটি অত্যন্ত বিরল রোগ; সাহিত্যে কয়েক ডজন রোগীর বর্ণনা রয়েছে।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ VII এর কারণ এবং রোগজীবাণু
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস VII হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্রগতিশীল রোগ যা লাইসোসোমাল বিটা-ডি-গ্লুকুরোনিডেসের কার্যকলাপ হ্রাসের ফলে ঘটে, যা ডার্মাটান সালফেট, হেপারান সালফেট এবং কনড্রয়েটিন সালফেটের বিপাকের সাথে জড়িত। বিটা-গ্লুকুরোনিডেস জিন, GUSB, ক্রোমোজোম 7 - 7q21.ll এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত। জিনের 77.8% মিউটেশন হল পয়েন্ট মিউটেশন। রাশিয়ায়, MPS VII-এর কোনও রোগীর রোগ নির্ণয় করা হয়নি।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ VII এর লক্ষণ
এই সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ গুরুতর রূপ জন্ম থেকেই তথাকথিত মারাত্মক অ-প্রতিরোধী ভ্রূণের শোথের সাথে প্রকাশ পায় এবং আল্ট্রাসাউন্ডের সময় জরায়ুতে সনাক্ত করা যায়। অন্যান্য রোগীদের ক্ষেত্রে, জন্ম থেকেই প্রধান ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি হেপাটোসপ্লেনোমেগালি আকারে দেখা যায়, একাধিক ডাইসোস্টোসিসের লক্ষণ এবং ত্বকের ঘনত্ব। রোগের কম গুরুতর ক্ষেত্রে, জীবনের প্রথম বছরে প্রথম লক্ষণগুলি দেখা দেয় এবং হার্লার সিন্ড্রোম বা হান্টার সিন্ড্রোমের তীব্র রূপের মতো। জন্ম থেকেই, রোগীদের নাভি বা ইনগুইনাল হার্নিয়া থাকে, রোগীরা প্রায়শই শ্বাসযন্ত্রের ভাইরাল সংক্রমণ এবং ওটিটিস রোগে ভোগেন। গার্গোয়েল ধরণের মুখের মোটা বৈশিষ্ট্য, কঙ্কালের ব্যাধি ধীরে ধীরে তৈরি হয় এবং হেপাটোসপ্লেনোমেগালি এবং কর্নিয়ার অস্বচ্ছতা দেখা দেয়। বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা, ক্যারিনেট ধরণের বুকের বিকৃতি এবং মেরুদণ্ডের কাইফোসিস প্রায়শই লক্ষ্য করা যায়।
রোগটি যত বাড়তে থাকে, সাইকোমোটর বিকাশে বিলম্ব ঘটে, যা মানসিক প্রতিবন্ধকতার স্তরে পৌঁছায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সার্ভিকাল মেরুদণ্ডের অস্থিরতা পরিলক্ষিত হয় এবং মেরুদণ্ডের সংকোচনের ঝুঁকি বেশি থাকে। 4 বছর পর এই রোগের প্রকাশ পাওয়া রোগীদের ক্ষেত্রে, প্রধান লক্ষণগুলি হল কঙ্কালের ব্যাধি।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ VII রোগ নির্ণয়
ল্যাবরেটরি ডায়াগনস্টিকস
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস VII রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, মূত্রনালীর গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান নিঃসরণের মাত্রা এবং বিটা-গ্লুকুরোনিডেস কার্যকলাপ পরিমাপ করা হয়। মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস VII এর ক্ষেত্রে, প্রস্রাবে গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকানগুলির মোট নিঃসরণ বৃদ্ধি পায় এবং ডার্মাটান সালফেট এবং হেপারান সালফেটের হাইপারএক্সক্রিশন পরিলক্ষিত হয়। বিটা-গ্লুকুরোনিডেস কার্যকলাপ একটি কৃত্রিম ফ্লুরোজেনিক সাবস্ট্রেট ব্যবহার করে লিউকোসাইট বা ত্বকের ফাইব্রোব্লাস্ট কালচারে পরিমাপ করা হয়।
গর্ভাবস্থার ৯-১১ সপ্তাহে কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসিতে বিটা-গ্লুকুরোনিডেস কার্যকলাপ পরিমাপ করে এবং/অথবা গর্ভাবস্থার ২০-২২ সপ্তাহে অ্যামনিওটিক তরলে গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যান্সের বর্ণালী নির্ধারণ করে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব। যাদের পরিবারে জিনোটাইপ পরিচিত, তাদের গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে ডিএনএ রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে।
ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনস্টিক্স
মিউকোপলিস্যাকারাইডোসের গ্রুপের মধ্যে এবং অন্যান্য লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনস্টিকস করা হয়: মিউকোলিপিডোসেস, গ্যালাক্টোসিয়ালিডোসিস, সিয়ালিডোসিস, ম্যানোসিডোসিস, ফুকোসিডোসিস, GM1 গ্যাংলিওসিডোসিস।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ VII এর চিকিৎসা
কোন কার্যকর পদ্ধতি আবিষ্কৃত হয়নি। লক্ষণগত চিকিৎসা ব্যবহার করা হয়।
[ কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?