সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IX: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 07.07.2025
ICD-10 কোড
- E76 গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান বিপাকের ব্যাধি।
- E76.2 অন্যান্য মিউকোপলিস্যাকারাইডোজ।
মহামারীবিদ্যা
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IX হল মিউকোপলিস্যাকারিডোসিসের একটি অত্যন্ত বিরল রূপ। আজ পর্যন্ত, একজন রোগীর ক্লিনিক্যাল বর্ণনা রয়েছে, একজন ১৪ বছর বয়সী মেয়ে।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IX এর কারণ
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IX ক্রোমোজোম 3p.21.2-এর সাথে ম্যাপ করা HYAL1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে । জিনটি হায়ালুরোনিডেস এনজাইমকে এনকোড করে।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ IX এর লক্ষণ
রোগের প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি হল প্যারোটিড অঞ্চলে প্রতিসম নোডুলার জমা, হালকা ডিসমরফিক বৈশিষ্ট্য, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং সংরক্ষিত বুদ্ধিমত্তা; জয়েন্টের শক্ততা অনুপস্থিত। রেডিওগ্রাফিতে অ্যাসিটাবুলামের একাধিক ক্ষত দেখা গেছে।
[ কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?