ইউরিয়া চক্র এনজাইমের ত্রুটিগুলি ক্যাটাবোলিজম বা প্রোটিন লোডিংয়ের পরিস্থিতিতে হাইপার্যামোনেমিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রাথমিক ইউরিয়া চক্র ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে কার্বাময়েল ফসফেট সিন্থেটেজ (CPS) ঘাটতি, অরনিথাইন ট্রান্সকার্বামাইলেজ (OTC) ঘাটতি, আর্জিনাইন সাক্সিনেট সিন্থেটেজ ঘাটতি (সিট্রুলিনেমিয়া), আর্জিনাইনোসাকিনেট লায়েজের ঘাটতি (আর্জিনাইনোসাকিনিক অ্যাসিডুরিয়া), এবং আর্জিনাইনেমের ঘাটতি (আর্জিনাইনেমিয়া)।