ব্রঙ্কেড-চেন অ্যামিনো অ্যাসিডের বিপাকজনিত বিপাক

ভ্যালাইন, লেইসিইন এবং আইলিউলিসিন ব্র্যানশেড-চেন অ্যামিনো অ্যাসিড; তাদের বিপাক জড়িত এনজাইমের অভাব, গুরুতর বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস সঙ্গে জৈব এসিড জমা বৃদ্ধি করে।

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

ম্যাপেল সিরাপ রোগ

ব্র্যাকশেড-চেইন অ্যামিনো এসিডের আপগ্রেডের দ্বিতীয় পর্যায়ে এটি ডায়ার্কক্সাইলাসের এক বা একাধিক উপসর্গের অভাবের কারণে অটিসোমাল ব্যাকসেসের একটি গ্রুপ। তারা তুলনামূলকভাবে দুর্লভ যে সত্ত্বেও, তাদের ফ্রিকোয়েন্সি Amish এবং Mennonites (সম্ভবত 1/200 জন্ম) মধ্যে উল্লেখযোগ্য।

লক্ষণ বমি চেহারা এবং চটকা এবং চিকিত্সা না হলে শুরু, খিঁচুনি, কোমা ও মৃত্যুর এগিয়ে, একটি বৈশিষ্টপূর্ণ শরীরের গন্ধ প্রতিম ম্যাপেল সিরাপ (কানের ময়লা বিশেষ করে শক্তিশালী) এবং জীবনের প্রথম দিন গুরুতর অবস্থা অন্তর্ভুক্ত। রোগের হালকা আকারের রোগীদের মধ্যে, উপসর্গগুলি কেবল চাপের (যেমন, ইনফেকশন, সার্জারি) অধীন প্রকাশিত হতে পারে।

বায়োকেমিক্যাল পরিবর্তনগুলি উচ্চারিত কেটোনিও এবং অ্যাসেমিডিয়া অন্তর্ভুক্ত। নির্ণয়ের প্লাজমা (বিশেষ করে লেইসিইন) মধ্যে একটি branched শৃঙ্খল সঙ্গে অ্যামিনো অ্যাসিড মাত্রা বৃদ্ধি উপর ভিত্তি করে।

একটি তীব্র সময়সীমার মধ্যে, পেরিটোনিয়াল ডায়ালাইসিস বা হেমোডায়ালাইসিস যা যুগপৎ অন্তর্নিহিত হাইড্রেশন এবং পুষ্টি (গ্লুকোজের উচ্চ মাত্রায় সহ) সহ প্রয়োজনীয় হতে পারে। দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত আমিনো এসিড branched শৃঙ্খল সঙ্গে খাদ্য সরবরাহ সীমিত; একই সময়ে, তাদের সামান্য পরিমাণে সাধারণ বিপাক নিয়ন্ত্রণের জন্য প্রয়োজনীয়। থায়ামিন একটি ডায়ার্কক্সাইলেশন সহ-ফ্যাক্টর, এবং কিছু রোগী থায়ামিনের উচ্চ মাত্রা (প্রতিদিন 200 মিলিগ্রাম পর্যন্ত) এর ব্যবস্থাপনায় উন্নতির প্রতি সাড়া দেয়।

Isovaleric অ্যাসিডিয়াম

লেইসিনের বিপাক মধ্যে তৃতীয় ধাপ হল isovaleryl-CoA এর রূপান্তর 3-মিঠাইক্রেটনিল কোএ, ডিহাইড্রোজেনেশন স্টেপের রূপান্তর। এই ডিহাইড্রোজেনেজের অভাব এসিলেলারিক অ্যাসিডের মাত্রা বৃদ্ধি করে, তথাকথিত "ঘাম পায়ে" সিন্ড্রোম, যেমন জমা করা স্রাবের অ্যাসিড ঘামের মত গন্ধ পায়।

তীব্র ফর্ম লক্ষণ জীবনের প্রথম কয়েক দিনের মধ্যে বিকাশ এবং খাবার খাওয়ার, বমি কম পরিমাণ, এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা গভীর anion ফাঁক হাইপোগ্লাইসিমিয়া, এবং hyperammonemia রোগীদের মধ্যে ছেড়ে দাও, প্লিজ অগ্রগতির সঙ্গে সঙ্গে উপস্থিত রয়েছে। প্রায়ই অস্থি মজ্জা ফাংশন নিপীড়ন বিকাশ। দীর্ঘস্থায়ী বিরতির ফর্মটি বেশ কয়েক মাস বা এমনকি বছরের জন্য প্রদর্শিত হতে পারে না।

ডায়াগনোসিস রক্তচাপ বা প্রস্রাবের উচ্চ মাত্রায় isovaleric অ্যাসিড এবং এর মেটাবোলাইট সনাক্তকরণের উপর ভিত্তি করে। তীব্র আকারে, চিকিত্সা ইনটেনসিওর রিহাইডড্রেশন এবং প্যারেন্টেরাল পুষ্টি (গ্লুকোজের উচ্চ মাত্রায় সহ) এবং isovaleric অ্যাসিড এর নির্গত বৃদ্ধি করার জন্য ব্যবস্থা অন্তর্ভুক্ত; গ্লিসিন এবং কার্নিটাইন তার নির্গত হতে পারে। যদি এই ব্যবস্থাগুলি অপর্যাপ্ত হয়, প্রতিস্থাপন করা রক্তচাপ এবং পেরিটোয়ানের ডায়ালিসিসের প্রয়োজন হতে পারে। দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সার মধ্যে খাবারের সাথে লিউসিনের পরিমাণ সীমিত করা এবং গ্লিসিন এবং কার্নিটাইনের অতিরিক্ত প্রশাসন অব্যাহত রয়েছে। চিকিত্সা জন্য prognosis চমৎকার।

Propionic অ্যাসিডোসিস

Propionyl-CoA কার্বক্সিলেজের অভাব, propionic অ্যাসিডকে মিথাইল মোলনেটের রূপান্তর করার জন্য দায়ী এনজাইম, propionic অ্যাসিড জমা দেওয়ার দিকে পরিচালিত করে। লক্ষণ প্রথম দিন বা জীবনের সপ্তাহের মধ্যে প্রদর্শিত হবে এবং গভীর anion ফাঁক হাইপোগ্লাইসিমিয়া, এবং hyperammonemia সঙ্গে বিপাকীয় রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার কারণে কম ক্ষুধা, বমি, এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা অন্তর্ভুক্ত। জীবাণুগুলি বিকাশ হতে পারে, এবং অস্থি মজ্জার বিষণ্নতা প্রায়ই উল্লেখ করা হয়। শারীরবৃত্তীয় চাপ ক্রমাগত আক্রমণের উদ্ঘাটন করতে পারে। ভবিষ্যতে, রোগীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং স্নায়বিক রোগ হতে পারে। Propionic acidemia এছাড়াও একাধিক carboxylase ঘাটতি, একটি biotin বা biotinidase অভাব সঙ্গে একটি ব্যাধি অংশ হতে পারে।

রোগ নির্ণয় metiltsitrat এবং তিগ্লৎ, এবং মূত্র সংযুক্ত হয় গ্লিসাইন conjugates ও রক্ত সহ propionic অ্যাসিড মেটাবোলাইটস, এর উবু মাত্রা দ্বারা প্রস্তাবিত এবং leukocytes বা সভ্য fibroblasts মধ্যে propionyl রিডাকটেস carboxylase কার্যকলাপ পরিমাপ দ্বারা নিশ্চিত করা হয়। তীব্র প্রকাশের জন্য চিকিত্সা ইনটেনসিওস হাইড্রেশন (গ্লুকোজের উচ্চ মাত্রায় সহ) এবং প্যারেন্টেরাল পুষ্টি অন্তর্ভুক্ত করে; দরকারী carnitine হতে পারে। যদি এই ব্যবস্থা অপর্যাপ্ত হয় তবে পেরিটোনিয়াল ডায়ালাইসিস বা হেমোডায়ালাইসিসের প্রয়োজন হতে পারে। দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা শৃঙ্খল এডেড, সেইসাথে কার্নটাইন এর সম্ভবত আরও অব্যাহত প্রশাসনের সঙ্গে খাদ্যতালিকাগত সীমাবদ্ধতা ইনকামিং অগ্রদূত অ্যামিনো অ্যাসিড এবং ফ্যাটি অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। কিছু রোগীর biotin উচ্চ মাত্রায় সাড়া যেমন propionyl-রিডাকটেস carboxylase এবং অন্যদের জন্য একজন সহযোগী-ফ্যাক্টর।

মিথাইল মেলোনেট অ্যাসিডিয়াম

এই লঙ্ঘন ঘাটতি methylmalonyl-রিডাকটেস mutase ফলত, যা methylmalonyl-রিডাকটেস (পণ্য carboxylation propionyl-CoA) তৈরী succinyl-রিডাকটেস ধর্মান্তরিত হয়। ভিটামিন বি 1২-এর একটি মেটাবলাইটাইট অ্যাডেনোসেলেকোবলামিন, একটি সহ-ফ্যাক্টর; এর অভাবটিও মিথাইলামোনিক অ্যাসিডমিয়া (সেইসাথে হোমোকাইস্টিনুরিয়া এবং মেগালোব্লাস্টিক অ্যানিমিয়া) হতে পারে। মিঠাইলামনিক অ্যাসিডের সংযোজন ঘটে। প্রারম্ভিক বয়স, ক্লিনিকাল প্রকাশ এবং চিকিত্সা propionic acidemia সঙ্গে যারা অনুরূপ, ছাড়া যে কিছু রোগীদের কোষবিশেষ, পরিবর্তে biotin, কার্যকর হতে পারে।