সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
বংশগত স্ফেরোসাইটোসিসের রোগজনিত রোগ (মিনকোস্কি-শোফার রোগ)
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 04.07.2025
বংশগত স্ফেরোসাইটোসিসের প্রাথমিক ত্রুটি হল লোহিত রক্তকণিকার কঙ্কালের প্রোটিনের কর্মহীনতা বা ঘাটতির কারণে লোহিত রক্তকণিকার ঝিল্লির অস্থিরতা। সবচেয়ে সাধারণ ত্রুটি হল স্পেকট্রিন এবং/অথবা অ্যাঙ্কাইরিন, তবে অন্যান্য কঙ্কালের প্রোটিনেরও ঘাটতি থাকতে পারে: ব্যান্ড 3 প্রোটিন, ব্যান্ড 4.2 প্রোটিন। স্পেকট্রিনের ঘাটতি সাধারণ (75-90%)। রোগের তীব্রতা, সেইসাথে স্ফেরোসাইটোসিসের মাত্রা (অস্মোটিক প্রতিরোধ এবং লোহিত রক্তকণিকার মরফোমেট্রি দ্বারা মূল্যায়ন করা হয়েছে) স্পেকট্রিনের ঘাটতির মাত্রার উপর নির্ভর করে। স্বাভাবিকের 30-50% পর্যন্ত স্পেকট্রিনের মাত্রা সহ হোমোজাইগাস রোগীদের মধ্যে গুরুতর হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া হয়, প্রায়শই ট্রান্সফিউশন-নির্ভর। অ্যাঙ্কাইরিনের ঘাটতি প্রায় 50% শিশুর মধ্যে দেখা যায় যাদের বাবা-মা সুস্থ। অন্যান্য শিশুদের মধ্যে এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি 5% এরও কম।
বংশগত মাইক্রোস্ফেরোসাইটোসিস রোগীদের ক্ষেত্রে, এরিথ্রোসাইট মেমব্রেন প্রোটিনের (স্পেকট্রিন এবং অ্যাঙ্কিরিন) একটি জিনগতভাবে নির্ধারিত ত্রুটি পাওয়া গেছে: হয় এই প্রোটিনগুলির ঘাটতি বা কার্যকরী বৈশিষ্ট্যের ব্যাঘাত। কোষের ঝিল্লি প্রোটিনের নিম্নলিখিত ত্রুটিগুলি প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল:
- স্পেকট্রিনের ঘাটতি - রক্তাল্পতার মাত্রা এবং স্ফেরোসাইটোসিসের তীব্রতা স্পেকট্রিনের ঘাটতির মাত্রার সাথে সরাসরি সম্পর্কযুক্ত। বেশিরভাগ রোগীর স্পেকট্রিনের ঘাটতি হালকা থাকে - স্বাভাবিকের ৭৫-৯০%। স্পেকট্রিনের মাত্রা স্বাভাবিকের ৩০-৫০% রোগীদের তীব্র হেমোলাইটিক রক্তাল্পতা থাকে এবং তারা রক্ত সঞ্চালনের উপর নির্ভরশীল।
- স্পেকট্রিনের কার্যকরী ঘাটতি - প্রোটিন 4.1 এর সাথে আবদ্ধ করার ক্ষমতার অভাব (অস্থির স্পেকট্রিনের সংশ্লেষণ)।
- সেগমেন্ট ৩-এর ঘাটতি।
- প্রোটিনের ঘাটতি ৪.২ (বিরল)।
- অ্যানকিরিন (প্রোটিন ২.১) এর ঘাটতি - বংশগত স্ফেরোসাইটোসিসে আক্রান্ত ৫০% শিশুর মধ্যে দেখা যায় যাদের বাবা-মা সুস্থ।
লোহিত রক্তকণিকার ঝিল্লির একটি অস্বাভাবিক প্রোটিন ক্যাটেশন পরিবহনে ব্যাঘাত ঘটায় - সোডিয়াম আয়নগুলির জন্য ঝিল্লির ব্যাপ্তিযোগ্যতা তীব্রভাবে বৃদ্ধি পায়, যা গ্লাইকোলাইসিসের তীব্রতা বৃদ্ধি এবং লিপিড বিপাক বৃদ্ধি, কোষের আয়তনের পরিবর্তন এবং গোলকীয় পর্যায়ের গঠনে অবদান রাখে। লোহিত রক্তকণিকার বিকৃতি এবং মৃত্যুর স্থান হল প্লীহা। গঠনকারী গোলকীয় প্লীহার স্তরে চলাচলের সময় যান্ত্রিক অসুবিধা অনুভব করে, কারণ, সাধারণ লোহিত রক্তকণিকার বিপরীতে, গোলকীয় গুলি কম স্থিতিস্থাপক হয়, যা প্লীহার আন্তঃসাইনাস স্থান থেকে সাইনাসে যাওয়ার সময় তাদের বিকৃতকরণকে জটিল করে তোলে। স্থিতিস্থাপকতা এবং বিকৃত করার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলার ফলে, গোলকীয় গুলি আন্তঃসাইনাস স্থানগুলিতে আটকে যায়, যেখানে তাদের জন্য প্রতিকূল বিপাকীয় পরিস্থিতি তৈরি হয় (গ্লুকোজ এবং কোলেস্টেরলের ঘনত্ব হ্রাস), যা ঝিল্লির আরও বেশি ক্ষতি, কোষের গোলকীয়তা বৃদ্ধি এবং মাইক্রোস্ফেরোসাইটের চূড়ান্ত গঠনে অবদান রাখে। স্প্লেনিক ইন্টারসাইনাস স্পেস বারবার অতিক্রম করার সাথে সাথে, মেমব্রেন সিকোয়েস্টেশন এমন পর্যায়ে পৌঁছায় যে এরিথ্রোসাইটগুলি মারা যায়, ধ্বংস হয়ে যায়, প্লীহার ফ্যাগোসাইট দ্বারা শোষিত হয়, এরিথ্রোসাইটগুলির খণ্ডিতকরণে অংশগ্রহণ করে। প্লীহার ফ্যাগোসাইটিক হাইপারঅ্যাকটিভিটি, পরিবর্তে, অঙ্গের প্রগতিশীল হাইপারপ্লাসিয়া এবং এর ফ্যাগোসাইটিক কার্যকলাপে আরও বৃদ্ধি ঘটায়। স্প্লেনেকটমির পরে, জৈব রাসায়নিক এবং রূপগত পরিবর্তনগুলি থাকা সত্ত্বেও প্রক্রিয়াটি বন্ধ হয়ে যায়।
কঙ্কালের প্রোটিনের ঘাটতির ফলে, নিম্নলিখিত ব্যাধিগুলি বিকাশ লাভ করে:
- ঝিল্লি লিপিডের ক্ষতি;
- কোষের পৃষ্ঠের ক্ষেত্রফলের সাথে আয়তনের অনুপাত হ্রাস (পৃষ্ঠের ক্ষতি);
- লোহিত রক্তকণিকার আকারে পরিবর্তন (স্ফেরোসাইটোসিস);
- কোষে সোডিয়াম প্রবেশ এবং কোষ থেকে বেরিয়ে যাওয়ার ত্বরান্বিতকরণ, যা কোষের পানিশূন্যতা সৃষ্টি করে;
- বর্ধিত গ্লাইকোলাইসিস সহ ATP-এর দ্রুত ব্যবহার;
- অপরিণত লোহিত রক্তকণিকার ধ্বংস;
- প্লীহার ফ্যাগোসাইটিক ম্যাক্রোফেজের সিস্টেমে এরিথ্রোসাইটগুলির সিকোয়েস্টেশন।
[