^

স্বাস্থ্য

A
A
A

মারফান সিন্ড্রোমের ডায়াগনস্টিকস

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Arachnodactyly সনাক্তকরণ জন্য 3 সহজ এবং সঠিক লক্ষণ আছে।

  • 1 টি আঙ্গুলের চিহ্ন, বা স্টিনবার্গ (স্টিনবার্গ) এর উপসর্গ, - 1 টি আঙুল হাইপোটেনার থেকে একটি ক্লেন্ড মুষ্টি দিয়ে protrudes।
  • কব্জি একটি চিহ্ন, বা ওয়াকার-মারডকের (ওয়াকার-মারডকের) একটি উপসর্গ, - ঈষত্ ফেকাশে লাল আঙুল 1 যখন অন্যান্য হাতের luchezapyast ফুট যৌথ ব্রাশ সুদৃঢ় এর নিচে যাচ্ছে।
  • করর্কুচাস্থি সূচক (রেডিওলজিক্যাল লক্ষণ) - করর্কুচাস্থি গড় দৈর্ঘ্য 4 র্থ করর্কুচাস্থি হাড় সাধারণত 5,4-7,9 হয় 2nd থেকে লাইনের গড় প্রস্থ দ্বারা বিভক্ত, যখন এস এম - 8.4 বেশি।

মরফান সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের আন্তর্জাতিক গেন্ট মানদণ্ড ভিত্তিক, বিশেষজ্ঞদের একটি গ্রুপ দ্বারা গৃহীত। অ্যালগরিদম বড় এবং ছোট্ট মাপদণ্ডের বরাদ্দকরণের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয় যা অঙ্গ এবং সিস্টেমগুলিতে সংযোগযুক্ত টিস্যুতে পরিবর্তনগুলির তীব্রতাকে চিহ্নিত করে। বড় মাপদণ্ড প্রাসঙ্গিক অর্গান সিস্টেমের মধ্যে pathologically উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন উপস্থিতি নির্দেশ, ক্ষুদ্র পরিমাপ - প্যাথলজি একটি নির্দিষ্ট সিস্টেমের জড়িত সম্পর্কে। মরফান সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের প্রয়োজনীয়তাগুলি বংশগত অ্যানাবেনেসের ডেটা অনুসারে ভিন্ন।

রোগীর পরীক্ষা করার জন্য:

  • যদি পারিবারিক বা বংশগত ইতিহাস বোঝা হয় না, তবে মরফান সিন্ড্রোমটি কমপক্ষে দুটি পৃথক অঙ্গ সিস্টেম এবং তৃতীয় সিস্টেমের সাথে জড়িত বৃহৎ মাপকাঠিতে উপস্থিত হয়;
  • অন্যদিকে Morphan এর সিন্ড্রোমের কারণ হিসাবে পরিচিত একটি মিউটেশনের ক্ষেত্রে, একটি বৃহত মাপদণ্ড একটি অঙ্গ সিস্টেমের মধ্যে যথেষ্ট এবং দ্বিতীয় সিস্টেমের জড়িত।

মারফান সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয়ের জন্য নিখুঁত মানদণ্ড (ডি Rhaire এ এট। আল, 1996)

গ্রেট মানদণ্ড (চিহ্ন)
ছোট মাপদণ্ড (চিহ্ন)
Musculo- কঙ্কাল

আটের চারটি:

দাঁত ঠাণ্ডা সঙ্গে আর্বক তালা

থাইল্যান্ডের ক্যালোয়েড বিক্রম;

বুকের মাঝারি ফানেল-আকৃতির বিকৃতি

অস্ত্রোপচারের আকৃতির বিকৃতি, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ প্রয়োজন;

জয়েন্টগুলোতে হাইপারমোবাইল

শরীরের ঊর্ধ্ব ও নিচু অংশের অনুপাত <0.89 বা শরীরের অস্ত্র এবং দৈর্ঘ্যের মধ্যে অনুপাত> অনুপাত> 1.03;

মাথার খুলি (ডলিচোস্ফ্যালি, জাইগ্যাটিকাল হাড়ের হাইপোপ্লাসিয়া, এনফথামোসিস, তির্যক নিম্নগামী গ্লটিস, রিট্রগনাথিয়া)

ইতিবাচক আঙুল এবং কব্জি পরীক্ষা;

 

স্কোলিওসিস> ২0 'বা স্পন্ডাইলোলিসিসিস;

 

170 * বা তার কম কাঁধের কাঁটা হ্রাস;

 

মাদ্রাসা মাল্লোলাস এর মধ্যবর্তী স্থানচ্যুতি, ফ্ল্যাট ফুট নেতৃস্থানীয়;

 
যে কোনো ডিগ্রী এর acetabulum প্রবর্তন (রেডিওলজি নিশ্চিত) 
অস্টিওটিকুলার সিস্টেমে পরিবর্তনগুলি একটি বড় মাপদণ্ডের সাথে সঙ্গতিপূর্ণ হয় যদি উপরের 8 বড় লক্ষণের অন্তত 4 সনাক্ত করা হয়। অন্তত 2 বড় লক্ষণ বা 1 বড় এবং 2 ছোট লক্ষণ সনাক্ত করা হলে অস্টিওটিকুলার সিস্টেম জড়িত হয়
দৃষ্টিগোচর অঙ্গগুলির ব্যবস্থা 
লেন্সের সিল্কেশন

অস্বাভাবিকভাবে ফ্ল্যাট কর্নিয়া (কেয়ার্যাটম্যাট্রি ফলাফল অনুযায়ী)

 ক্ষুদ্রাকৃতির সঙ্গে অক্ষর দৈর্ঘ্য (আল্ট্রাসাউন্ড পরিমাপ অনুযায়ী) বৃদ্ধি
 কোলেস্টেরল পেশির অ্যারিস বা হাইপোপ্লাসিয়া হিমোফ্লাসিয়া যার ফলে miosis

দুটি ছোট মাপকাঠি চিহ্নিত করা হলে চাক্ষুষ ব্যবস্থা জড়িত থাকে

কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম

ঊর্ধ্বমুখী এলর্টের বর্ধিতকরণ ছাড়াই বা না থাকায় এবং ভলসালভের অন্তত সাইনাসের সাথে জড়িত; অথবা

মহা বিস্ফোরণ

মিঠাল ভালভ প্রস্ল্যাশ

40 বছর বয়সী বয়সের বয়ঃসন্ধি বা পেরিফেরাল ফুসফুস ক্যান্সারের অনুপস্থিতিতে ফুসফুসীয় ধমনীর বিস্তার বা অন্য কোনও সুস্পষ্ট কারণ

40 বছরের কম বয়সে মিউট্রাল রিংকে কাঁদানো

50 বছরের কম বয়সী বয়সের বয়ঃসন্ধিকাল বা পেটিকোটিকের প্রাচীর প্রাচীরের বিস্তার বা স্তরবিন্যাস

কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম জড়িত যদি বড় এবং একটি ছোট মাপদণ্ড চিহ্নিত করা হয়
শ্বাস প্রশ্বাসের সিস্টেম
কোন হয়স্বতঃস্ফূর্ত নিউমোথোরাক্স, বা
 রহস্যোদ্ঘাটন bullae, বুকে একটি roentgenogram দ্বারা নিশ্চিত
একটি ছোট মাপদণ্ড যদি ফুসফুসের সিস্টেম জড়িত থাকে
চামড়া
কোন হয়Atrophic striae, শরীরের ওজন, গর্ভধারণ, বা ঘন ঘন স্থানীয় যান্ত্রিক প্রভাব উচ্চারিত পরিবর্তনের সঙ্গে যুক্ত নয়
 পুনরাবৃত্তি বা পোস্টঅর্ডারিক হর্ণীয়তা
একটি ছোট পরীক্ষা সনাক্ত করা হলে চামড়া জড়িত হয়
ডুরা মাদার
সিটি বা এমআরআই-এ প্রকাশিত লাম্বার-সোবারাল ডোরাল ইক্যাটাসিয়াকোন হয়
পরিবার এবং বংশগত ইতিহাস

ঘনিষ্ঠ আত্মীয়দের উপস্থিতি যারা স্বাধীনভাবে এই ডায়গনিস্টিক মানদণ্ড পূরণ করে

কোন হয়
FBN1 জিনের একটি মিউটেশনের উপস্থিতি 
চিহ্নিতকারী এস.এম. এর ডিএনএ আত্মীয় মধ্যে উপস্থিতি 
1 বড় মানদণ্ড উপস্থিতিতে অংশগ্রহণ

মরফান সিন্ড্রোমের রোগীর সাথে সম্পর্কযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য পরিবারের ইতিহাসে পর্যাপ্ত পরিমাণে মাপদণ্ড রয়েছে, পাশাপাশি এক অঙ্গ সিস্টেমে এক বৃহৎ মাপদণ্ড এবং অন্য একটি সিস্টেমের সাথে জড়িত।

15% ক্ষেত্রে, মরফান সিন্ড্রোম ক্ষেত্রে স্পোরাডিক, বাবা-মা উপসর্গগুলি মুছে ফেলতে পারে, 50 বছরেরও বেশি বয়সের বাবার বয়স বৃদ্ধির ঘটনা বৃদ্ধি পায়। রোগীদের পরিবারে, জিআই রোগ, উদ্ভিজ্জ ও প্রাণবন্ত রোগ, চোখের রোগ ঘন ঘন। যদি Morphan এর সিন্ড্রোম সন্দেহ হয়, একটি ophthalmological পরীক্ষা বাধ্যতামূলক। hydroxyproline, glycosaminoglycans উচ্চ বিষয়বস্তু দ্বারা নির্ধারিত রোগীদের প্রস্রাব, এই সূচক নির্দিষ্ট নয় এবং, যোজক কলা সব বিপাকীয় রোগ পাওয়া যায় যখন hydroxyproline নিঃসরণের রোগের তীব্রতা প্রতিফলিত করে। প্লেটলেটগুলির সংগ্রাহক ফাংশনটি বিঘ্নিত হয়। Mitral ভালভ স্থানচ্যুতি প্রাথমিক mitral ভালভ স্থানচ্যুতি সনাক্ত করা বিনিময়তা তুলনায় আরো ঘন ঘন সিন্ড্রোম Morthal রোগীদের সংখ্যাগরিষ্ঠ সঙ্গে মিলিত হয়, লিফলেট এবং chordae লঙ্ঘনের আকার বৃদ্ধি।

ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিস রোগের যেগুলি মারফানোড ফিনোটাইপ আছে তার সাথে সম্পন্ন হয়। মরফান সিন্ড্রোম ছাড়াও, গ্রান্ট মাপদণ্ডের লেখকরা বংশগতির শর্তগুলি বিশ্লেষণ করেছেন যা এটির মতোই ফিনোটাইপের মত।

  • বংশগত চুক্তি আরাকোনাড্যাটাইলে (ওমাইম 1২1050)।
  • থোয়াসিক এরিয়া (ওমআইআইএম 607086) এর পারিবারিক এন্যুরিয়াসম।
  • পৌনঃপুনিক প্রাচীর (OMIM 132900) এর উত্তরাধিকারী স্তরবিন্যাস
  • লেন্সের বংশগত ইকোপিওপিয়া (OMIM 129600)
  • পারিবারিক মারফানোড চেহারা (ওমাইম 154750)।
  • মাস-ফিনোটাইপ (ওমাইম 604308)
  • মিউট্রাল ভালভ (OMIM 157700) এর বংশগত প্রসারের সিন্ড্রোম।
  • স্টিকলার সিন্ড্রোম (বংশগত প্রগতিশীল আর্থ্রো-অপথেলোপ্যাথি, ওমাইম 108300)।
  • স্প্রিৎজেন-গোল্ডবার্গের সিনড্রোম (ক্র্যানিওসিয়ানোস্টোসিসের সাথে মারফানোড সিনড্রোম, ওমাইম 18২২২২)।
  • গোমোকিস্টিনুরিয়া (ওমাইম 236২00)।
  • ইহ্লার্স-ডেনলো সিনড্রোম (কিফসকোলিটিস টাইপ, ওমাইম ২২5400; হাইফার্মবল টাইপ, ওমাইম 1300২0)।
  • জয়েন্টগুলোতে হাইপারমোবাইলের সিনড্রোম (ওমাইম 147900)।

এই সমস্ত বংশগত যৌগিক টিস্যু রোগের মধ্যে মরফান সিন্ড্রোমের সাথে সাধারণ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য রয়েছে, তাই নির্ণয়ের মানদণ্ডের জন্য একটি কঠোর মনোভাব খুবই গুরুত্বপূর্ণ। আণবিক জেনেটিক গবেষণার জটিলতা দেওয়া, সিন্ড্রোম নির্ণয়ের Morthal এবং উপরোক্ত লক্ষণ, তার সঙ্গে সাধারণ ফেনোটাইপিক প্রকাশ একটি নম্বর থাকায় তিনি সেটা প্রাথমিকভাবে একটি ক্লিনিকাল চ্যালেঞ্জ রয়ে গেছে। যদি রোগীর ২ টি সিস্টেমের মধ্যে দুটি বড় মাপদণ্ড থাকে এবং তৃতীয় অংশীদারিত্বের লক্ষণ থাকে তবে মরফান সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয় করা যাবে না।

উল্লিখিত সিন্ড্রোম পাসে মধ্যে Morthal লক্ষণ বিশেষ করে সাধারণ এবং একদল NDCTD marfanopodobnaya চেহারা, ভর-ফেনোটাইপ যৌথ hypermobility সিন্ড্রোম ও বংশগত mitral ভালভ স্থানচ্যুতি হয়।

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.