^

স্বাস্থ্য

A
A
A

লিম্ফোগিস্টিওসাইটোসিস এর পেডিয়াজেনেসিস

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

প্রাথমিক hemophagocytic lymphohistiocytosis এর বংশগত প্রকৃতি ইতিমধ্যে গোড়ার দিকে গবেষণায় postulated যায়নি। হাই ফ্রিকোয়েন্সি স্বাভাবিক বাবা সময় hemophagocytic lymphohistiocytosis, একাধিক Puig রোগ জলীয় প্রজন্মের সাথে পরিবারের মধ্যে inbreeding খাদ এবং উত্তরাধিকার সূত্রে স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা মোড ডিক্রী, কিন্তু শুধুমাত্র জিন বিশ্লেষণ আধুনিক কৌশল অগ্রগতির সঙ্গে সঙ্গে আংশিকভাবে জনন পরিবার hemophagocytic lymphohistiocytosis (SGLG) ডিকোড করা হয়।

জেনেটিক খুঁত স্থানীয়করণ প্রথম প্রচেষ্টা গোড়ার দিকে 90-এর টি-লিম্ফোসাইট এবং ম্যাক্রোফেজ সক্রিয়তার নিয়ন্ত্রণ সঙ্গে জড়িত জিনকে সঙ্গে যুক্ত বহুরুপী চিহ্নিতকারী দুটো ঘটনার বিশ্লেষণ উপর ভিত্তি করে করা হয়। এই কাজের তথ্য STLA -4, ইন্টারলিউকিন (আইএল) -10, CD80 / 86 যেমন প্রার্থীদের যেমন জিনের তালিকা থেকে বাদ দেওয়ার অনুমতি দেওয়া হয়েছে। 1999 সালে যেমন ছোঁ পারিবারিক hemophagocytic lymphohistiocytosis বেশি বিশ পরিবারের মধ্যে বহুরুপী চিহ্নিতকারী শত শত বিশ্লেষণ ফলে দুটি উল্লেখযোগ্য রুম চিহ্নিত করেছেন: 9q21.3-22 এবং 10qHl-22। 9q21.3-22 রুম চার পাকিস্তানি পরিবারের বিশ্লেষণে ম্যাপ করা হয়েছে, কিন্তু অন্যান্য জাতি রোগীদের গবেষণা, এই রুম সম্পৃক্ততা নথিভক্তকরণ করা হয় নি, একটি সম্ভাব্য "প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব" ইঙ্গিত; এই এলাকায় অবস্থিত প্রার্থী জিনগুলো তারিখ থেকে চিহ্নিত করা হয়নি। পরোক্ষভাবে আনুমানিক ফ্রিকোয়েন্সি 9q21.3-22 এসোসিয়েটেড hemophagocytic lymphohistiocytosis দ্বারা সব রোগীদের রুম 10q21-22 বিভিন্ন জাতিগত উত্স 17 পরিবারের বিশ্লেষণে চিহ্নিত করা হয়েছে বেশি 10% নয়। প্রাথমিক বিশ্লেষণ করার পরে, এই অঞ্চলে অবস্থিত জিনের কেউ না, hemophagocytic lymphohistiocytosis বিকাশে একটি অগ্রণী ভূমিকার জন্য সুস্পষ্ট প্রার্থী মনে হয়নি, কিন্তু, perforin 10q21 অবস্থিত জিনের সরাসরি ক্রম বিশ্লেষণ, 10q21-22 এসোসিয়েটেড hemophagocytic lymphohistiocytosis পরিবারের সঙ্গে রোগীদের মধ্যে প্রকাশ এবং আজেবাজে কথা পরিব্যক্তি দ্বিতীয় ও তৃতীয় জিনের exons Vo missenc। perforin পরিব্যক্তি এর Pathogenetic ভূমিকা PRF1-HLH এবং তাদের সাইটোটক্সিক কার্যকলাপ একটি ধারালো পতন রোগীদের সাইটোটক্সিক কোষে প্রোটিন মত প্রকাশের অনুপস্থিতি নিশ্চিত করেন। perforin 20 বিভিন্ন পরিব্যক্তি জনকে সনাক্ত করেছে, যার বেশির সর্বোত্তম ফেনোটাইপ hemophagocytic lymphohistiocytosis সাথে সংযুক্ত করা হয়, কিন্তু সেখানে 22 এবং 25 বছর বয়স যোগাযোগের উন্নয়ন, এই জিনগত ত্রুটি ক্লিনিকাল প্রকাশ বিস্তৃত বর্ণালী ইঙ্গিত উপর PRFl-HLH। এই পরিব্যক্তি নির্বাচন গুরুত্ব allogeneic অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের জন্য একটি সম্ভাব্য রোগ সম্পর্কিত দাতাদের বাদ দেওয়ার ক্ষমতা সঙ্গে যুক্ত করা হয় (অনুরূপ দুঃখজনক ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়), জন্মপূর্ব নির্ণয়ের সম্ভাবনা সঙ্গে। বিভিন্ন অনুমান অনুযায়ী, hemophagocytic lymphohistiocytosis রোগীদের মধ্যে perforin পরিব্যক্তি হার প্রায় 30% বেড়েছে। 2003 সালে জিন 1 perforin (PRF1) পরিব্যক্তির, যা FHL2 নামক hemophagocytic lymphohistiocytosis সংস্করণ নির্ধারণ ছাড়াও। ফেল্ডম্যান জে এট আল পরিব্যক্তি Munc13-4 জিন (UNC13D), perforin-lozitivnym FHL সঙ্গে 10 রোগীদের মধ্যে বর্ণিত হয়েছে। দেখা যায় যে, 17q25 রুম Muncl3-4 প্রোটিন, প্রোটিন Munc13 এর পরিবারের একজন সদস্য গঠিত এবং তার অভাব cytolytic দানা এর exocytosis এ ব্যাহত বাড়ে। Hemophagocytic lymphohistiocytosis, যা এই পরিব্যক্তি sledstaiem FHL3 ঘোষণা করা হয়। অবশেষে, বেশ সম্প্রতি এই পরিব্যক্তি, দুটি ভিন্ন পরিবারের hemophagocytic lymphohistiocytosis সঙ্গে যুক্ত ছাড়াও - FHL2 এবং FHL3, সূর Stadt, এট অল। আরেকটি বর্ণিত, রোগের পরবর্তী রূপের জন্য দায়ী - FHL4 সত্য যে hemophagocytic lymphohistiocytosis সঙ্গে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত কুর্দি চিহ্নিত পাঁচ সন্তানের বৃহৎ পরিবারে homozygotes বিশ্লেষণের সময়। জড়িত স্থল ছিল 6q24, যা "নতুন FHL স্থিতিবিন্যাস" হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছিল প্রার্থী জিনের স্ক্রীনিং বিজ্ঞানীরা জিন 5br syntaxin 11 (syntaxin 11) (STX11), একটি হোমোজাইগস মুছে ফেলার যেখানে তারা দেখাতে হবে যে প্রোটিন syntaxin 11 হোমোজাইগস মুছে ফেলার 5br রোগীর mononuklernoy ভগ্নাংশ কোষে অনুপস্থিত ছিলাম পেরেছি নির্ধারণ করেছি। এই পরিবার ছাড়াও, STH11 হোমোজাইগস পরিব্যক্তি অন্য পাঁচটি ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত তুর্কি-কুর্দি পরিবারের মধ্যে পাওয়া যায়নি। সত্য যে জিন Munc13-4 এবং STH11 মধ্যে hemophagocytic lymphohistiocytosis চিহ্নিত পরিব্যক্তি সঙ্গে কিছু রোগীদের মধ্যে সাম্প্রতিক বছরগুলোতে, লেখক বিশ্বাস করেন যে মধ্যে এবং zhzotsitoza, নিজ নিজ প্রোটিন জড়িত লঙ্ঘন প্যাথোজিনেসিসের এবং FHL3 FHU মধ্যে চাবিকাঠি উপর নির্ভর করে।

সুতরাং, পরিব্যক্তি এবং প্রাথমিক hemophagocytic lymphohistiocytosis প্যাথোজিনেসিসের জড়িত জিনের বিভিন্ন প্রদত্ত, এটা জেনেটিকালি ভিন্নধর্মী রোগ যেখানে বিভিন্ন জিন, এর মধ্যে কয়েকটি সনাক্ত করা হয়, খুঁত একটি অনুরূপ ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ গঠনের হয়ে উঠতে পারে যেমন বিবেচনা করা উচিত। FHL2 এর ক্লিনিকালীয় প্রকাশগুলি বেশীরভাগ অতিপ্রাকৃত, কারণ তারা পারফেরিন জিনের মিউটেশনের প্রকৃতির উপর নির্ভর করে। আরো সজাতি FHL3 হয়, hMunc13-4 জেনেটিক পরিব্যক্তির FHL4, যা একটি ফল syntaxin -11 অভাব হয় থেকে দেখার সংখ্যা। সম্ভবত প্রাথমিক hemophagocytic lymphohistiocytosis সাহায্যের আণবিক প্রক্রিয়া মাধ্যমিক hemophagocytic সিন্ড্রোম বিকাশে জেনেটিক কারণের ভূমিকা বুঝতে deciphering। এই সঙ্গে সংযোগ, আমাদের দৃশ্য প্রাথমিক, বিশেষ পারিবারিক hemophagocytic lymphohistiocytosis একটি প্রোটোটাইপ lymphohistiocytic রোগ হিসেবে দেখা হবে।

Hemophagocytic lymphohistiocytosis প্যাথোজিনেসিসের কেন্দ্রীয় উপাদান একটি ঝামেলা নিয়ন্ত্রণ সক্রিয়করণ ও টি কোষ এবং টিস্যু ম্যাক্রোফেজ বিস্তার হয়। সংক্রমণের একটি অনাক্রম্য প্রতিক্রিয়া, যা অধিকাংশ ক্ষেত্রে "আরম্ভ করা" এর শারীরবৃত্তীয় উন্নয়ন চিকিত্সাগতভাবে প্রত্যক্ষ hemophagocytic lymphohistiocytosis উন্নয়নে সংক্রামক এজেন্ট দক্ষ উচ্ছেদ যেমন ইমিউন কোষের অ্যাক্টিভেশন নিষিদ্ধ। ইমিউন প্রতিক্রিয়া নেতিবাচক নিয়ন্ত্রণের আনবিক মেকানিজম শুধুমাত্র আংশিকভাবে বোঝা এবং এই ধরনের effector কোষের অ্যাক্টিভেশন ইনডিউসড মৃত্যু, ক্লোনাল anergy, পণ্য immunosuppressive মধ্যস্থতাকারী হিসাবে প্রসেস অন্তর্ভুক্ত করা হয়। প্রাথমিক hemophagocytic lymphohistiocytosis রোগীদের মধ্যে স্টাডিজ ইমিউন প্রতিক্রিয়া নেতিবাচক প্রবিধান সেল cytotoxicity গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা নির্দেশ করে। টি-লিম্ফোসাইট এর অনিয়ন্ত্রিত অ্যাক্টিভেশন সাইটোকিন, বিশেষ করে Th1 সাইটোকিন অত্যুত্পাদন বাড়ে: INF-Y, আইএল-2, আইএল-12, TNF-আলফা, এবং পরোক্ষভাবে - monocytes, ম্যাক্রোফেজ সক্রিয়তার এবং proinflammatory সাইটোকিন প্রকাশনা IL1a, আইএল-বি , টিএনএফ-আলফা অঙ্গ এবং অঙ্গ ক্ষতি পদ্ধতিগত প্রভাব hypercytokinemia সীসা এবং hemophagocytic lymphohistiocytosis চারিত্রিক ক্লিনিকাল প্রকাশ Lymphohistiocytic অনুপ্রবেশ। Hypercytokinemia যেমন জ্বর, gipofibrinogeniemiya, gipertrigletsiridemiya (লিপোপ্রোটিন লাইপেস এর বাধাদানের) giperferritinemiya, শোথ সিনড্রোম, gemofagatsitoz যেমন ব্যাখ্যা hemophagocytic lymphohistiocytosis প্রকাশ। নির্দিষ্ট পরিমাণে অস্থি মজ্জার হিপোকেলুলারটি সম্ভবত সাইোকোকাইনগুলির সাথে সম্পর্কিত।

এন কে কোষের অক্ষমতা সাইটোটক্সিক দানা T- এবং এন কে-কোষের একটি প্রধান উপাদান - বোলতা schestvd Ive zffe ktorkye সাইটোটক্সিক ফাংশন প্রাথমিক hemophagocytic lymphohistiocytosis একটি সার্বজনীন প্রপঞ্চ এবং জিন perforin পরিব্যক্তির সঙ্গে কিছু রোগীদের মধ্যে সংযুক্ত করা হয়। মাধ্যমিক hemophagocytic সিন্ড্রোম এছাড়াও এন কে-কোষ এর ফাংশন হ্রাস দেখা যেতে পারে, কিন্তু এই খুঁত প্রায় না সম্পূর্ণ সব রোগীদের মধ্যে অবতীর্ণ হয়, এবং যখন।

টি-লিম্ফোসাইটের Hyperactivation প্রাথমিক হেমোফ্যাগোসাইটিক লিম্ফোগিস্টিওসাইটোসিসের একটি বাধ্যতামূলক খোঁজা। অ্যাক্টিভেশন চিহ্নিতকারী সক্রিয় (CD25 + + HLA-ডিআর + + CD69 বৃদ্ধির হয় + +) পেরিফেরাল রক্তে টি-লিম্ফোসাইট, দ্রবণীয় রিসেপটর উচ্চ মাত্রা থেকে ইল-2 এবং সিরাম মধ্যে সাইটোকিন একটি সংখ্যা।

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.