চেদিক-মহাশি সিন্ড্রোমের বংশবৃদ্ধি
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
চেদেক-হিজিশি সিনড্রোম অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, এবং এটি আন্তঃসুলভ প্রোটিন পরিবহন লঙ্ঘনের উপর ভিত্তি করে। 1996 সালে, চ্যাডিক-মহাশি সিনড্রোমের জেনেটিক প্রকৃতি, যা LYST / CHS1 জিনের মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত ছিল; এটি ক্রোমোসোম 1 (লক 42-43) এর দীর্ঘ বাহুতে স্থানান্তর করা হয়। এই জিনের প্রোটিনটি লায়োসোসোম, মেল্যানোসোমস এবং সাইটোটক্সিক কোষগুলির সিক্রেটরি গ্র্যানুলিসের জীবজগৎে জড়িত।
(Ranuli-আভ্যন্তরীণ গঠনের ব্যাহত জিন এসএনএস ফলাফলে পরিব্যক্তি বিভিন্ন কোষে। Lieosomy leukocytes এবং fibroblasts, প্লেটলেট ঘন সংস্থা, neutrophils এর azurophilic দানা, CHS এ melanocytes এর melanosomes সাধারণত অনেক আকার বড় এবং দৃশ্যত পরিবর্তন নির্দেশ করে একটি একক সংশ্লেষণ পথ অরগানেলসের দায়ী সংশ্লেষিত পদার্থ সঞ্চয়ের জন্য। neutrophils পূর্ণতা প্রাথমিক পর্যায়ে, স্বাভাবিক azurophilic দানা আকার megagranul চাই, (উদাহরণস্বরূপ, দ্রব গরুর পালের উপর পরের কোন তারিখে যেহেতু এবং myelocytes) স্বাভাবিক আকারের দানা গঠন করতে পারেন। পরিপক্ক neutrophils উভয় জনগোষ্ঠী ধারণ করে। এই ঘটনাটি এছাড়াও monocytes জানানো হয়।
মেলানোসোম দ্বারা মেলানিন উত্পাদনের লঙ্ঘনের ফলে অ্যালবিনজমের বিকাশ ঘটে। মেলানোসাইটে, মেল্যানোসোমের সাথে অটোফ্যাগোসাইটোসিস দেখা যায়।
Chediak-মধ্যে Higashi সিন্ড্রোম রোগীদের প্রায় 80% তথাকথিত ত্বরণ পর্ব, যা বিভিন্ন অঙ্গ একটি অ-ম্যালিগন্যান্ট limfomopodobnuyu অনুপ্রবেশ, যার কারণ প্রায়ই এপস্টাইন বার ভাইরাল সংক্রমণ হয় উন্নয়নে চিহ্নিত করা হয়েছে। ক্লিনিকাল উল্লিখিত অ্যানিমিয়া, episodic hemorrhages, গুরুতর, প্রায়ই মারাত্মক, সংক্রমণ। সংক্রামক প্রক্রিয়া, যা সাধারণত অরিয়াস কারণ হয়, Streptococcus pyogenes তোমার দর্শন লগ করা Pneumococcus SP "প্রায়ই চামড়া, শ্বাস নালীর, ফুসফুস জড়িত। অ্যাক্সিলারেটেড ফেজ napomnaet লিম্ফোসাইট / ম্যাক্রোফেজ সক্রিয়তার এর সিন্ড্রোম জিএলজি এবং Griselli সিন্ড্রোম মধ্যে বিশেষ করে, সংশ্লিষ্ট অন্যান্য রোগ কাঠামোর মধ্যে এমন।
একটি নিয়ম হিসাবে, ত্বরণ ফেজ এবং / অথবা গুরুতর সংক্রমণ প্রাথমিক অবস্থায় রোগীদের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, তবে সাহিত্যে প্রাপ্ত বয়স্ক রোগীদের বর্ণনা রয়েছে। এই রোগীদের মধ্যে, রোগের প্রগতিশীল উপসর্গ প্রগতিশীল স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি ছিল, প্রায়শই পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি রূপে, ডেভেলপমেন্ট প্রক্রিয়া যা শেষ পর্যন্ত অস্পষ্ট থাকে। চ্যাডিক-মহাশি সিনড্রোমের রোগীদের মধ্যে অক্সোনাল এবং ডাইমিলেইলিং ধরনের পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি বর্ণনা করা হয়েছে।
[