
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
পুয়ের্তো রিকানদের মধ্যে বিরল অটোইমিউন রোগের কারণ এবং সম্ভাব্য চিকিৎসা খুঁজে পেয়েছেন বিজ্ঞানীরা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 03.07.2025

এই আবিষ্কারের সাথে যুক্ত বিজ্ঞানীরা বলছেন, একটি বিরল অটোইমিউন রোগ যার নাম উচ্চারণ করা কঠিন, এটি পুয়ের্তো রিকান বংশোদ্ভূতদের নতুন আবিষ্কৃত জেনেটিক পথের মাধ্যমে প্রভাবিত করতে পারে। তাদের মতে, এই আবিষ্কার একদিন এই অবস্থার জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং চিকিৎসায় সাহায্য করতে পারে।
এই রোগটিকে অটোইমিউন পলিএন্ডোক্রিনোপ্যাথি-ক্যান্ডিডিয়াসিস-এক্টোডার্মাল ডিস্ট্রোফি বলা হয়, তবে ডাক্তাররা প্রায়শই APECED সংক্ষিপ্ত রূপ ব্যবহার করেন। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা এন্ডোক্রাইন গ্রন্থিগুলিতে তীব্র অটোইমিউন আক্রমণের সম্মুখীন হন, তবে এই ব্যাধি খুব কমই কোনও টিস্যু বা অঙ্গকে অক্ষত রাখে। রোগীরা বিশ্বের সবচেয়ে সাধারণ ছত্রাকজনিত রোগজীবাণু ক্যান্ডিডার বিভিন্ন প্রজাতির সংক্রমণের জন্য বিশেষভাবে সংবেদনশীল।
APECED কেবল একটি বিরল রোগই নয়, বরং একটি সম্ভাব্য মারাত্মক রোগও বলে মনে করা হয়, যা সাধারণত বায়ালেলিক মিউটেশনের কারণে হয়। এর অর্থ হল AIRE জিনের উভয় কপিতেই মিউটেশন বিদ্যমান, যার মধ্যে একটি প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
তবে, মেরিল্যান্ডের বেথেসডায় অবস্থিত ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ অ্যালার্জি অ্যান্ড ইনফেকশাস ডিজিজেস (NIAID)-এর ল্যাবরেটরির ক্লিনিক্যাল ইমিউনোলজি অ্যান্ড মাইক্রোবায়োলজির বিজ্ঞানীদের ১০৪ জন রোগীর উপর করা এক গবেষণায় ১৭ জন রোগীর একটি ছোট উপসেট শনাক্ত করা হয়েছে যার পূর্বে অজানা জেনেটিক রূপ ছিল যা এই রোগের কারণ। এই ১৭ জন রোগীর মধ্যে ১৫ জন পুয়ের্তো রিকান বংশোদ্ভূত ছিলেন।
একটি নতুন জেনেটিক প্রক্রিয়া আবিষ্কার
"APECED একটি জীবন-হুমকিস্বরূপ মনোজেনিক অটোইমিউন রোগ," বলেছেন সায়েন্স ট্রান্সলেশনাল মেডিসিন জার্নালে প্রকাশিত গবেষণার প্রধান লেখক ডঃ সেবাস্তিয়ান ওচোয়া। AIRE জিন (অটোইমিউন নিয়ন্ত্রক থেকে) এই রোগের জন্য দায়ী প্রধান জেনেটিক ফ্যাক্টর। কিন্তু NIAID টিম একটি নতুন মিউটেশন আবিষ্কার করেছে যা এই অবস্থার কারণ।
AIRE জিনের মিউটেশন নেতিবাচক ঘটনার একটি ধারা সৃষ্টি করে, যার মধ্যে সবচেয়ে ভয়ঙ্কর হল অতিসক্রিয় টি কোষের বিস্তার। এই রোগ প্রতিরোধক কোষগুলি, যা সাধারণত থাইমাসে গঠিত হয়, ধ্বংসাত্মক ক্রিয়াকলাপের জন্য প্রস্তুত থাকে, টিস্যু, গ্রন্থি এবং অঙ্গগুলিকে আক্রমণ করে।
APECED-এর লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ত্বকে ফুসকুড়ি, চুল পড়া, পর্যায়ক্রমে ডায়রিয়া এবং কোষ্ঠকাঠিন্য, কিডনির সমস্যা, অ্যাডিসন রোগ (অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির ক্ষতি), দাঁতের এনামেলের ক্ষতি এবং উচ্চ রক্তচাপ। শুষ্ক চোখ এবং কেরাটাইটিস, যা চিকিৎসা না করা হলে অন্ধত্বের কারণ হতে পারে, এগুলিও সাধারণ।
পরবর্তী পর্যায়ে, APECED কিডনি ব্যর্থতা, সেপসিস এবং মুখ এবং খাদ্যনালীর স্কোয়ামাস সেল কার্সিনোমা সৃষ্টি করতে পারে। এই ব্যাধিটি বেশ বিরল, যা ১০০,০০০-৫০০,০০০ জনের মধ্যে ১ জনকে প্রভাবিত করে। তবে, ফিন, সার্ডিনিয়ান এবং ইরানী ইহুদিদের মধ্যে, ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি, ৯,০০০-২৫,০০০ জনের মধ্যে ১ জন।
পুয়ের্তো রিকান সংযোগ এবং নতুন প্রক্রিয়া
পুয়ের্তো রিকান রোগীদের মধ্যে, দলটি AIRE জিনের নন-কোডিং RNA-তে একটি অনন্য জেনেটিক বৈকল্পিক খুঁজে পেয়েছে, যা সম্ভবত স্প্যানিশ প্রদেশ ক্যাডিজ থেকে দ্বীপে আনা একটি "ফাউন্ডেশনাল বৈকল্পিক"-এর সাথে সম্পর্কিত।
"আমাদের গবেষণায় দেখা গেছে যে এই রূপটি পুয়ের্তো রিকান জনসংখ্যার মধ্যে APECED সৃষ্টিকারী প্রধান মিউটেশনাল রূপ," ডঃ ওচোয়া লিখেছেন।
বিজ্ঞানীরা AIRE জিনের একটি নন-কোডিং ইন্ট্রনে একটি রহস্যময় স্প্লাইস সাইট আবিষ্কার করেছেন। এই সাইটটি একটি সিউডোএক্সন অন্তর্ভুক্ত করার দিকে পরিচালিত করে - একটি অস্বাভাবিক ক্রম যা মেসেঞ্জার RNA (mRNA) এর স্বাভাবিক গঠনে হস্তক্ষেপ করে এবং একটি অ-কার্যক্ষম প্রোটিন তৈরির দিকে পরিচালিত করে।
সম্ভাব্য চিকিৎসা
একটি অ্যান্টিসেন্স অলিগোনিউক্লিওটাইড ব্যবহার করে, গবেষকরা স্বাভাবিক স্প্লাইসিং এবং mRNA উৎপাদন পুনরুদ্ধার করতে সক্ষম হয়েছেন। যদিও আরও গবেষণা প্রয়োজন, এই আবিষ্কার একটি থেরাপিউটিক পদ্ধতির বিকাশের ভিত্তি স্থাপন করে।
উপসংহার
ওচোয়ার দলের গবেষণা APECED-এর জেনেটিক্স সম্পর্কে নতুন অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে, বিশেষ করে পুয়ের্তো রিকানদের মধ্যে। এই ফলাফলগুলি এই বিরল কিন্তু বিধ্বংসী রোগের জেনেটিক কাউন্সেলিং, রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা উন্নত করতে পারে।