^

স্বাস্থ্য

A
A
A

মস্তিষ্কের উপস্থিতি

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

জৈব সেরিব্রাল প্যাথলজগুলির মধ্যে, মস্তিষ্কের বিকাশের ক্ষেত্রে যেমন জন্মগত ব্যঙ্গাত্মকতা যেমন উপস্থিত থাকে, তেমনি সংক্ষিপ্ত বিবরণ এবং খাঁজগুলির অপর্যাপ্ত সংখ্যার সাথে এর গোলার্ধের কর্টেক্সের প্রায় মসৃণ পৃষ্ঠে থাকে। [1]

কনভোলিউশনের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতিতে, এগ্রিয়ারিয়া নির্ধারিত হয় এবং বিভিন্ন প্রশস্ত সমতল কনভোলিউশনের উপস্থিতিকে পচিগিরিয়া বলে। এই ত্রুটিগুলি, মস্তিষ্কের অন্যান্য হ্রাস বিকৃতিগুলির মতো, আইসিডি -10-তে কোড Q04.3 রয়েছে।

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

বিরল রোগের পরিসংখ্যান অনুসারে, 100,000 নবজাতকের প্রতি 1-1.2 কেস লিসেন্সফ্লাইয়ের ঘটনা রয়েছে। [2], [3]

কিছু প্রতিবেদন অনুসারে, মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যে 25-30% পর্যন্ত ক্লাসিক লিসেন্সফ্লাইয়ের ঘটনা লক্ষ্য করা যায়; প্রায় 85% রোগী এলআইএস 1 এবং ডিসিএক্স জিনের পয়েন্ট মিউটেশন এবং ডিলিটেশন দেখায়। [4]

লিসেন্সফ্লাইয়ের সাথে যুক্ত 17 জিনের জিনগত গবেষণায় দেখা গেছে যে 40% রোগীর জন্য এলআইএস 1 রূপান্তর বা মুছে ফেলার অ্যাকাউন্ট এবং 23% ডিসিএক্স পরিবর্তনের সাথে জড়িত, তারপরে টিউবিএ 1 (5%) এবং ডিওয়াইএনসি 1 এইচ 1 (3%) রয়েছে। [5]

কারণসমূহ লিসেন্সফ্লাই

সেরিব্রাল কর্টেক্স (কর্টেক্স সেরেব্রি) গঠনের প্রায় সমস্ত কারণ যা মানব মস্তিষ্কের "কার্যক্ষম অঞ্চল" বৃদ্ধি করে এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের "কার্য সম্পাদন" সরবরাহ করে তার প্রায়শই ব্যথার সাথে জড়িত বিকাশ। অর্থাৎ ভ্রূণে লিসেন্সফ্লাই বিকাশ ঘটে। [6]

লিসেন্সফ্লাই সহ ভ্রূণের মস্তিষ্কের সেরিব্রাল কর্টেক্সের স্তর গঠনে ব্যর্থতা হ'ল নিউরনগুলির এটি অস্বাভাবিক স্থানান্তরিত হওয়ার ফলস্বরূপ বা এই প্রক্রিয়াটির অকাল বন্ধ হয়ে যায়। 

এই প্রক্রিয়া, সেরিবেরোকোর্টিকাল হিস্টোজেনেসিসের জন্য সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ, গর্ভধারণের 7 থেকে 18 সপ্তাহ পর্যন্ত বেশ কয়েকটি পর্যায়ে ঘটে। এবং, জেনেটিক মিউটেশনগুলির ক্রমবর্ধমান সংবেদনশীলতা এবং সেই সাথে বিভিন্ন নেতিবাচক শারীরিক, রাসায়নিক এবং জৈবিক প্রভাবগুলির কারণে, আদর্শ থেকে যে কোনও বিচ্যুতি নিউট্রনগুলির ভুল স্থানীয়করণের সাথে কর্টেক্সের ধূসর পদার্থের একটি ঘন স্তরের সম্ভাব্য গঠনের কারণ হতে পারে বৈশিষ্ট্য কাঠামো। [7]

কিছু ক্ষেত্রে, বাচ্চাদের মধ্যে উপস্থিতি মিলার-ডিকার, ওয়াকার-ওয়ারবার্গ বা নরম্যান-রবার্টস সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত।

আরও পড়ুন -  মস্তিষ্কের কুফল

ঝুঁকির কারণ

কিছু জিনের মিউটেশন ছাড়াও, এইরকম গুরুতর ত্রুটিযুক্ত একটি শিশু হওয়ার ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে ভ্রূণের অক্সিজেন অনাহার (হাইপোক্সিয়া) অন্তর্ভুক্ত; রক্ত দিয়ে মস্তিষ্কের অপর্যাপ্ত সরবরাহ (হাইপোফেরফিউশন); পেরিনিটাল স্ট্রোক আকারে সেরিব্রাল সংবহন তীব্র ব্যাঘাত; প্লাসেন্টার প্যাথলজি; গর্ভবতী মহিলার ভাইরাল সংক্রমণ (টর্চ সহ); [8]সাধারণ বিপাক এবং থাইরয়েড ফাংশন সঙ্গে সমস্যা; ধূমপান, অ্যালকোহল, সাইকোট্রপিক এবং মাদকদ্রব্য; বেশ কয়েকটি ওষুধের ব্যবহার; বৃদ্ধি পটভূমি বিকিরণ। [9]

প্যাথোজিনেসিসের

ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা এবং জিনের পরিবর্তনের কারণে লিসেনসারফ্লাইয়ের সমস্ত ক্ষেত্রে প্যাথোজেনেসিস হয় না। তবে কিছু জিন জানা যায় যে এনকোড প্রোটিনগুলি রেডিয়াল গ্লিয়ার কোষগুলির সাথে নিউরোব্লাস্ট এবং নিউরনের সঠিক চলাচলে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে - সেরিব্রাল কর্টেক্স গঠনের জন্য। এবং এই জিনগুলির মিউটেশনগুলি এই রোগবিজ্ঞানের দিকে পরিচালিত করে। [10]

বিশেষত, ক্রোমোজোম ১ on-এর এলআইএস 1 জিনের বিক্ষিপ্ত রূপান্তর (বংশগততা ব্যতীত), যা মাইক্রোটুবুলস ডাইনেইনের সাইটোপ্লাজমিক মোটর প্রোটিনকে নিয়ন্ত্রণ করে, পাশাপাশি এক্স ক্রোমোসোমে ডিসিএক্স জিনকে ডাবলকোর্টিন প্রোটিন (লিসেনস্ফ্যালিন-এক্স) এনকোড করে are । [11]প্রথম ক্ষেত্রে, বিশেষজ্ঞরা ক্লাসিক লিসেনসফ্লাই (দ্বিতীয় ধরণের) এর সংজ্ঞা দেন - এক্স-লিঙ্কযুক্ত। [12]

এফএলএন 1 জিন, যা ফসোপ্রোটিন ফিলামিন 1 এনকোড করে, মুছে ফেলা হয়, তখন নিউরনের নির্দেশিত স্থানান্তর প্রক্রিয়াটি একেবারেই শুরু নাও হতে পারে, যার ফলে কনভোলিউশনগুলির সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি (অজিরিয়া) দেখা দেয়। [13]

সিডিকে 5 জিনে মিউটেশনগুলি, যা অন্তঃকোষীয় বিপাকের অনুঘটক একটি কিনাস এনজাইমকে এনকোড করে, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের নিউরনে কোষ চক্রকে নিয়ন্ত্রণ করে এবং মস্তিষ্কের কাঠামোগত প্রসবকালীন গঠনের সময় তাদের স্বাভাবিক স্থানান্তর নিশ্চিত করে।

ক্রোমোজোম on-তে আরএলএন জিনে অস্বাভাবিক পরিবর্তন, নরম্যান-রবার্টস সিন্ড্রোমে সেরিব্রাল হেমিস্ফিয়ারের গাইরাসগুলিতে ত্রুটি সৃষ্টি করে, বহির্মুখী গ্লাইকোপ্রোটিন রিলিনের ঘাটতি সৃষ্টি করে, যা স্নায়ু স্টেম সেলগুলির স্থানান্তর নিয়ন্ত্রণ এবং অবস্থান নির্ধারণের জন্য প্রয়োজনীয় কর্টেক্স সেরিব্রি বিকাশ। [14],  [15], [16]

আরএক্স জিনটি অ্যারিস্ট্যালেনের সাথে সম্পর্কিত না হওয়া হোমোবক্স প্রোটিনকে এনকোড করে, যা ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর যা ফোরব্রেন এবং অন্যান্য টিস্যুতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। [17]এআরএক্স মিউটেশনযুক্ত শিশুদের অন্যান্য লক্ষণগুলি রয়েছে যেমন মস্তিষ্কের অংশগুলি নিখোঁজ হয় (কর্পাস ক্যাল্লোসামের এজেনেসিস), অস্বাভাবিক যৌনাঙ্গে এবং মারাত্মক মৃগী। [18], [19]

বেশ কয়েকটি জিন লিসারফ্লেফিলির সাথে যুক্ত হয়েছে। এই জিনগুলি হ'ল ভিএলডিএলআর, ACTB, ACTG1, TUBG1, KIF5C, KIF2A, এবং CDK5।[20]

ভ্রূণের মস্তিষ্কে রক্ত সরবরাহ কমে যাওয়ার কারণে সাইটোমেগালভাইরাস (সিএমভি) লিসেনসারফ্লাইয়ের বিকাশের সাথে জড়িত। সিএমভি সংক্রমণের তীব্রতা গর্ভাবস্থার দৈর্ঘ্যের উপর নির্ভর করে। গর্ভাবস্থার শুরুর দিকে নিউরোনাল মাইগ্রেশন হওয়ার কারণে প্রাথমিক সংক্রমণের ফলে লিসেনফ্ল্যাফিলিটি হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।[21]

তদ্ব্যতীত, এই অসঙ্গতি সংঘটিত হওয়ার পদ্ধতিতে পেরিওেন্ট্রিকুলার জেনারেটরি জোন থেকে সেরিব্রাল কর্টেক্সে নিউরনের চলাচলের একটি অসম্পূর্ণ বা পরে গ্রেপ্তার অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এবং এই জাতীয় ক্ষেত্রে, অসম্পূর্ণ লিসেন্সফ্লাই বা পাচিগিরিয়ার বিকাশ ঘটে, যার মধ্যে বেশ কয়েকটি প্রশস্ত খাঁজ এবং কনভোলিউশন গঠিত হয় (তবে তাদের বেশিরভাগ অনুপস্থিত)।

লক্ষণ লিসেন্সফ্লাই

এই প্যাথলজির প্রথম লক্ষণগুলি (পূর্বে নামযুক্ত সিন্ড্রোমের অনুপস্থিতিতে) জন্মের পরে অবিলম্বে প্রকাশিত হতে পারে না, তবে দেড় থেকে দুই মাস পরে। এবং প্রায়শই লিসেন্সফ্লাইয়ের ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা যায়, যেমন:

  • পেশী হাইপোটেনশন, প্রায়শই স্পাস্টিক পক্ষাঘাতের সাথে মিলিত হয়;
  • খিঁচুনি এবং সাধারণীকৃত টনিক-ক্লোনিক খিঁচুনি (ওপিস্টোটোনাস আকারে);
  • গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং বৃদ্ধি মন্দা;
  • স্নায়বিক এবং মোটর ফাংশন লঙ্ঘন।

গিলতে সমস্যা শিশুকে খাওয়ানো কঠিন করে তোলে। [22]

নিউরমোটর ডিসঅর্ডারগুলির একটি উচ্চ ডিগ্রি প্রায়শই টেট্র্যাপলজিয়া দ্বারা প্রকাশিত হয় - সমস্ত অঙ্গগুলির পক্ষাঘাত। হাত, আঙুল বা পায়ের আঙ্গুলের বিকৃতি সম্ভব।

টাইপ আই লিসেন্সফ্লাইয়ের সাথে নরম্যান-রবার্টস সিন্ড্রোমে ক্র্যানিওফেসিয়াল অস্বাভাবিকতাগুলি লক্ষ করা যায়: মারাত্মক মাইক্রোসেফালি, নিম্ন কপাল slাল এবং একটি প্রসারিত প্রশস্ত নাক ব্রিজ, প্রশস্ত সেট চোখ (হাইপারটার্লোরিজম), চোয়ালগুলির অনুন্নত (মাইক্রোনাথিয়া)। [23]

মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমে একটি প্রশস্ত, উঁচু কপাল এবং ছোট নাক, মন্দিরগুলিতে হতাশা (বিটেম্পোরাল ডিপ্রেশন) এবং নিম্ন-সেট, বিকৃত কান সহ অস্বাভাবিকভাবে ছোট আকারের আকারও থাকতে পারে।

সিরিয়াস লিসেনসফ্লাই সিন্ড্রোমটি মাইক্রোসেফালি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, রেটিনাল ডিসপ্লাজিয়া, বাধাজনিত হাইড্রোসফালাস এবং কর্পাস ক্যাল্লোসামের অনুপস্থিতি বা হাইপোপ্লাজিয়ার সংমিশ্রণে চোখের বলের (মাইক্রোফথালমিয়া) আকার হ্রাস পায়। 

জটিলতা এবং ফলাফল

এই অসঙ্গতিজনিত জটিলতার মধ্যে বিশেষজ্ঞরা গিলে ফেলা ফাংশন (ডিসফ্যাগিয়া) এবং গ্যাস্ট্রোসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স বলে; প্রতিরোধক (অনিয়ন্ত্রিত) মৃগী; ঘন ঘন উপরের শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ; নিউমোনিয়া (দীর্ঘস্থায়ী আকাঙ্ক্ষা সহ)

লিসেন্সফ্লাইযুক্ত শিশুদের মধ্যে অ্যান্রিয়াল সেপটাল ত্রুটি বা সায়ানোসিসের সাথে জটিল হার্টের ত্রুটির আকারে কোনও জৈব প্রকৃতির জন্মগত কার্ডিয়াক সমস্যা থাকতে পারে (ফ্যালোটের টেট্রোলজি)। [24]

প্রসবোত্তর বিকাশের ব্যর্থতার পরিণতি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জন্মের 24 মাসের মধ্যে মারাত্মক হয়।

নিদানবিদ্যা লিসেন্সফ্লাই

শিশুর শারীরিক পরীক্ষা, পিতামাতার ইতিহাস এবং গর্ভাবস্থা এবং প্রসবের ইতিহাস নিয়ে ডায়াগনোসিস শুরু হয়।

গর্ভধারণের সময়, ভ্রূণের বহির্মুখী ডিএনএ পরীক্ষা, অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস নমুনার প্রয়োজন হতে পারে। [25]আরও তথ্যের জন্য দেখুন -  জন্মগত রোগগুলির প্রসবকালীন রোগ নির্ণয়

যন্ত্রের ডায়াগনস্টিকগুলি মস্তিষ্কের কাঠামো কল্পনা করতে এবং তাদের কার্যাদি মূল্যায়ন করতে ব্যবহৃত হয়:

গর্ভাবস্থাকালীন, 20-21 সপ্তাহ পরে ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ডে লিসেন্সফালি প্যারিটো-ইনসিপিটাল এবং মস্তিষ্কের সিলভিয়ান খাঁজটির অনুপাত এবং স্পুর ফুরো এবং অনুপস্থিতির অনুপস্থিতিতে সন্দেহ করা যেতে পারে।

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

জন্মগত সেরিব্রাল ত্রুটিগুলির অন্যান্য সিনড্রোমগুলির সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনস্টিকগুলি সঞ্চালিত হয়।

20 টিরও বেশি ধরণের লিসেন্সফ্লাই রয়েছে, যার বেশিরভাগই 2 টি প্রধান বিভাগে পড়ে: ক্লাসিক লিসেনসফ্লাই (টাইপ 1) এবং কোবলস্টোন লিসেন্সফ্লাই (টাইপ 2)। প্রতিটি বিভাগে একই রকম ক্লিনিকাল প্রকাশ রয়েছে তবে বিভিন্ন জিনগত রূপান্তর রয়েছে।[27]

প্রথম ধরণের মস্তিষ্কের পরীক্ষাটি সাধারণত রোগীদের তুলনায় ছয়টির পরিবর্তে চার স্তরযুক্ত সেরিব্রাল কর্টেক্স দেখায়, যেখানে টাইপ 2 লিসেফেরিতে সেরিব্রাল কর্টেক্স অগোছানো হয় এবং গুচ্ছগুলিতে সেরিব্রাল কর্টেক্সের সম্পূর্ণ স্থানচ্যুতির কারণে গলদা বা নোডুলার প্রদর্শিত হয়। কর্টিকাল নিউরনগুলি গ্লিওমেনসেকিমাল টিস্যু দ্বারা পৃথক করা হয়। রোগীদের মাংসপেশি এবং চোখের অস্বাভাবিকতাও ছিল। 

  1. ক্লাসিক লিসেন্সফ্লাই (টাইপ 1):
    • এলআইএস 1: বিচ্ছিন্নভাবে লিসেন্সফ্লাই এবং মিলার-ডিকার সিনড্রোম (ফেসিয়াল ডিসমোরিফিজমের সাথে যুক্ত) sence [28]
    • এলআইএসএক্স 1: ডিসিএক্স জিন রূপান্তর। এলআইএস 1 মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট লিসেন্সের তুলনায়, ডিসিএক্স চারটির পরিবর্তে ছয় স্তরযুক্ত কর্টেক্স দেখায়।
    • অন্যান্য পরিচিত জেনেটিক ত্রুটিগুলি ছাড়াই আলাদাভাবে আলাদাভাবে বিচ্ছিন্ন হয়ে পড়ে
  2. অস্তিত্বপূর্ণ পাথর পাথর (টাইপ 2):
    • ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম
    • ফুকুয়ামা সিনড্রোম
    • পেশী, চোখ এবং মস্তিষ্কের রোগ
  3. অন্য দুটি ধরণের উপরের দুটি গ্রুপের মধ্যে স্থাপন করা যাবে না:
    • এলআইএস 2: নরম্যান-রবার্টস সিন্ড্রোম, টাইপ আমি লিজেন্সফ্লাই বা মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমের মতো, তবে 17 তম ক্রোমোজোম মোছা ছাড়াই।
    • এলআইএস 3
    • এলআইএসএক্স 2

মাইক্রোসিলেন্সএফ্লি: এটি একটি সাধারণ কর্টেক্স ভাঁজ এবং অস্বাভাবিক ছোট মাথাের অনুপস্থিতির সংমিশ্রণ। জন্মের সময় স্বাভাবিকভাবে উপস্থিত শিশুদের মাথার আকার থাকে। জন্মের সময় মাথার আকার হ্রাস প্রাপ্ত শিশুরা সাধারণত মাইক্রোসায়েন্সফ্লাই দ্বারা নির্ণয় করা হয়।

মস্তিষ্কের বিভিন্ন বিকৃতি যা লিসেস্টেফালি এবং পলিমিক্রোগিয়ারিয়া মধ্যে পার্থক্য করাও গুরুত্বপূর্ণ is

যোগাযোগ করতে হবে কে?

চিকিৎসা লিসেন্সফ্লাই

অসহায় জৈবিক ত্রুটিগুলি উল্লেখ করে লিসেন্সফ্ল্যাফালি, সুতরাং কেবল সহায়ক এবং লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব। [29]

প্রথমত, এটি অ্যান্টিকনভালসেন্টস এবং এন্টিপিলিপটিক ওষুধের ব্যবহার, পাশাপাশি পাকস্থলীতে গ্যাস্ট্রোস্টোমি টিউব স্থাপন করা (যদি শিশুটি নিজে গিলে নিতে সক্ষম না হয়)। ম্যাসেজ সহায়ক।

মারাত্মক হাইড্রোসফালাস দিয়ে সেরিব্রোস্পাইনাল তরল সরানো হয়।

প্রতিরোধ

বিশেষজ্ঞরা পরামর্শ দেন যে ভবিষ্যতের বাবা-মা জেনেটিক পরামর্শ নেবেন এবং গর্ভবতী মহিলারা - সময়মতো প্রসূতি বিশেষজ্ঞ ও স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞদের সাথে নিবন্ধন করুন এবং সমস্ত রুটিন পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যান।

পূর্বাভাস

লিসেন্সফ্লাই বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, রোগ নির্ণয়টি তার ডিগ্রির উপর নির্ভর করে তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শিশুর মানসিক বিকাশ চার থেকে পাঁচ মাসের স্তর ছাড়িয়ে যায় না। এবং এই জাতীয় রোগ নির্ণয়ের সমস্ত শিশু গুরুতর সাইকোমোটর ডিসঅর্ডার এবং ইন্ট্র্যাকটেবল মৃগী থেকে ভুগছে। [30]

এনআইএনডিএস (আমেরিকান ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিকাল ডিজিজ অ্যান্ড স্ট্রোক) এর মতে, লিসেন্সফ্লাইয়ের সর্বাধিক আয়ু প্রায় 10 বছর।

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.