ক্যাটের চোখের সিন্ড্রোম
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
ক্রোমোজোম রোগ - জেনেটিক বংশগত pathologies, যা বিড়াল চক্ষু সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দের অন্তর্ভুক্ত বৃহৎ গ্রুপ: সিইএস, অনুলিপি 22 ক্রোমোজম (22pt-22q11), আংশিক tetrasomiya 22 ক্রোমোজোম (22pter-22q11), আংশিক trisomy 22 ক্রোমোজোম (22pter-22q11) , শ্মিড-ফ্রাক্কারো সিন্ড্রোম) atresia (অনুপস্থিতি) মলদ্বার এবং রামধনু অস্বাভাবিকতা এর, বিড়াল চক্ষু প্রতিম এই সিন্ড্রোম একটি অপেক্ষাকৃত বিরল ক্রোমোজোম রোগ, যা দুটি প্রধান উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা
এই প্যাথলজিটির প্রাদুর্ভাব 1 হাজার 1,000,000 নবজাতকের ক্ষেত্রে 1 টি ক্ষেত্রে।
[8]
কারণসমূহ বিড়ালের চোখ সিন্ড্রোম
এই রোগের বিকাশে মৌলিক ভূমিকা বংশগত ফ্যাক্টরের জন্য নির্ধারিত হয়: পরিবারে বিড়ালের চোখ সিন্ড্রোম সহ একটি অসুস্থ ব্যক্তির উপস্থিতি, অনুরূপ প্যাথোলজি সহ একটি সন্তানের থাকার সম্ভাবনা মহান।
[9]
প্যাথোজিনেসিসের
রোগের উত্তরাধিকারসূত্রে এবং প্রকারের ধরন এখনো অজানা, যেহেতু প্যাথোলজি ছড়িয়ে ছিটিয়ে রয়েছে। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, আমরা চিহ্নিত বিশেষজ্ঞদের ক্রোমোজোম 22 (trisomy ফলে স্থানে অনুলিপি 22q11.2 যেমন অসম্পূর্ণ) এর microstructure, এবং একটি ছোট অতিরিক্ত acrocentric ক্রোমোজম যে gametogenesis মা বা বাবা সময় কোষ বিভাজন পদক্ষেপ একটি ব্যর্থতার কারণে হঠাৎ ঘটে পুনর্বিভাজনের।
তাত্ত্বিকভাবে, এটি অনুমান করা হয় যে প্যাথলজি বংশগত হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। এই তত্ত্বের উপর ভিত্তি করে, মা বা বাবা জেনেটিকালি আলাদা কোষ আছে, অর্থাৎ, সকল কোষে একই ক্রোমোসোম থাকে না। যেহেতু Acrocentric ক্রোমোসোম সবকটি কোষে পাওয়া যায় না, এই প্রজন্মের বিড়াল আইড্রোমও নিজে প্রকাশ করতে পারে না বা হালকা আকারে খুঁজে পাওয়া যায় না।
লক্ষণ বিড়ালের চোখ সিন্ড্রোম
চিকিত্সার চেনাশোনাতে বিড়ালের চোখ সিন্ড্রোমটি কখনও কখনও ২২ ক্রোমোজোমের আংশিক টেট্রাসোমিবি বা শ্মিড-ফ্রাক্কারো সিন্ড্রোম নামে অভিহিত হয়। শিশুটির জন্মের সময় প্রথম লক্ষণও লক্ষ্য করা যায় এবং নিম্নলিখিত উপসর্গগুলির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:
- মলদ্বার, undescended অণ্ডকোষ (cryptorchidism), hypoplasia বা জরায়ু অনুপস্থিতি কেন্দ্রী বা কুঁচকির অন্ত্রবৃদ্ধি অনুপস্থিতি, Hirschsprung ডিজিজ, megacolon;
- এক বা উভয় পক্ষের চোখের একটি আইরিশ অংশ অনুপস্থিত;
- চোখ তলায় গড়ানে চোখ, epikant, চাক্ষুষ hypertelorism, strabismus, একতরফা microphthalmia, কোন Iris (aniridia), coloboma, ছানি বাইরের কোণে বর্জন;
- অরুচিকাসমূহের পূর্ববর্তী পৃষ্ঠে প্রট্রাসেশন বা গহ্বরসমূহ, বাহ্যিক শাখার খালের অনুপস্থিতি (অস্থি), পরিবাহী শ্রবণ ক্ষমতা;
- হার্ট ভালভ যন্ত্রপাতি ত্রুটি (Fallot এর tetralogy, আন্তঃক্রিয়ার অংশপৃষ্ঠের ত্রুটি, পালমোনারি ধমনী স্টেনোসিস, ডান ভেন্ট্রিকুলার hypertrophy);
- মূত্রনালী ব্যবস্থার উন্নয়ন, রেনাল ব্যর্থতা, একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় রেনাল হাইপল্ল্যাসিয়া এবং / অথবা এজেনিসিস, হাইড্রোনফ্রোসিস, সিস্টিক ডিসপ্লাসিয়া;
- ছোট প্রবৃদ্ধি;
- মেরুদণ্ড, হাড় hypoplasia, স্কলায়োসিস, মেরুদণ্ড (মেরুদন্ডের সমবায়), রশ্মীয় aplasia নির্দিষ্ট হাড় অস্বাভাবিক লয়, এর বক্রতা নির্দিষ্ট পাঁজর, হিপ চ্যুতি, কিছু আঙ্গুলের অভাব synostosis;
- মানসিক পরিকাঠামো (সর্বদা নয়, তবে অধিকাংশ ক্ষেত্রেই);
- নীচের চোয়ালের নিম্নগামী, ফাঁসির ঠোঁট;
- হেনরির প্রবণতা;
- তালাকের অসঙ্গতি;
- অন্যান্য উন্নয়নমূলক ত্রুটিগুলি, যেমন ভাস্কুলার ত্রুটিগুলি, আধা-মৃৎপাত্র ইত্যাদি।
মৃত্যুতে বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোম
মানুষের জৈবিক মৃত্যু - অপরিবর্তনীয় কোষের মৃত্যু প্রথম এবং সুস্পষ্ট লক্ষণ এক - বিড়াল চক্ষু সিন্ড্রোম বংশগত রোগ প্রায়ই তথাকথিত প্রভাব বা "বিড়ালের পুতলি" এর উপসর্গ সঙ্গে গুলিয়ে ফেলা হয়। এই মর্মে সারাংশ যে মৃতের পুতলি থেকে সামনা উভয় পক্ষের মৃদু চাপ ডিম্বাকৃতি হয়ে (সামান্য একটি বিড়াল মত দীর্ঘায়ত) হয়। একজন ব্যক্তির জীবিত থাকলে, পুতলি আকৃতি পরিবর্তিত হয় না এবং বৃত্তাকার রয়ে: এই পুতলি অধিষ্ঠিত, সেইসাথে ক্রমাগত intraocular চাপে পেশী স্বন জন্য হয়েছে।
একজন ব্যক্তির মৃত্যুর পর, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের কাজ বন্ধ হয়ে যায়, পেশীগুলো আরাম লাগে এবং রক্ত প্রবাহ বন্ধ হওয়ার কারণে রক্ত চাপ কম হয়। ফলস্বরূপ, intraocular চাপ তীব্র ড্রপ
জীবের জৈবিক মৃত্যুর মুহূর্তের পরেই 10 মিনিটের পরেই বিড়ালের ছাত্রের উপসর্গটি সনাক্ত করা যায়।
জটিলতা এবং ফলাফল
সিন্ড্রোমের পরিণতি নির্ভর করে কোন শিশুর জন্মগত জন্মগত অনিয়মিততা। গুরুত্বপূর্ণ এবং ত্রুটিগুলি ডিগ্রি, অঙ্গ এবং সিস্টেমের কর্মক্ষমতা, চিকিৎসা যত্নের সময়সীমা।
কতক্ষণ বিড়ালের চোখ সিন্ড্রোম সঙ্গে ব্যক্তি বাস করবে, কেউ বলতে পারেন। যদি আপনি একটি শিশুর সাথে জড়িত হন, তার স্বাস্থ্যের সাথে ওষুধগুলি বজায় রাখুন, পরিবেশের সাথে মানিয়ে নিতে পারেন, তাহলে রোগের পূর্বাভাস সন্তোষজনক বলে উল্লেখ করা যেতে পারে। কার্ডিওলজি, মূত্রব্যবস্থা, নিউরোলজি, সার্জন, অস্থির, এবং তাই ঘোষণা: যাইহোক, প্রদত্ত যে সিন্ড্রোম প্রায়ই একাধিক অপূর্ণতা উন্নয়ন দ্বারা অনুষঙ্গী করা হয়, গুণমান এবং রোগীর জীবন সময়কাল শুধুমাত্র বিশেষজ্ঞদের দ্বারা মনোযোগের সঙ্গে পরীক্ষা পর পূর্বাভাস করা যেতে পারে।
নিদানবিদ্যা বিড়ালের চোখ সিন্ড্রোম
অধিকাংশ ক্ষেত্রে, নির্ণয়ের সন্তানের চরিত্রগত চেহারা দ্বারা নির্ধারিত হয়। আরো নির্ভুল নির্ণয়ের জন্য, সাইটোগ্যান্টিক বিশ্লেষণ এবং শিশুর ক্রোমোজোম সেটের গবেষণা নির্ধারণ করা যেতে পারে। এই গবেষণাটি ধারণা করা হয় যে, কনস্ট্যান্স পরিকল্পনাকালীন সময়েও বহন করা যেতে পারে, যদি পরিবারের সদস্যদের মধ্যে ইতিমধ্যে ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাগুলির ক্ষেত্রে ছিল। যদি অসন্তুষ্ট ফলাফল অতিরিক্তও দেওয়া হয়:
- amniocentesis - অ্যামনিয়োটিক (অ্যামনিয়োটিক) জলের বিশ্লেষণ;
- বায়োপসি ওয়ারসিন কোরিয়ান;
- cordocentesis - নালী নড়া রক্তের বিশ্লেষণ।
একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীদের একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে, যা ২২ ক্রোমোসোমের একক বিভাগের এক জোড়া গঠিত। এই ধরনের সাইট চারটি কপি জিনোমের মধ্যে বিদ্যমান।
যদি রোগ ২২ কে 11২ এর দ্বিগুণ করে উত্তেজিত হয়, তাহলে এই ক্ষেত্রে তিনটি কপি পাওয়া যায়।
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের রিঙ্গার সিন্ড্রোম - কর্ণিয়া এবং আইরিশের মেসোডার্মাল ডেসেনেসিস।
যোগাযোগ করতে হবে কে?
চিকিৎসা বিড়ালের চোখ সিন্ড্রোম
বিড়াল চক্ষু সিন্ড্রোম থেকে জন্ম নেওয়া শিশু সংকীর্ণ চিকিত্সক বিশেষজ্ঞদের বাধ্যতামূলক পরীক্ষা সাপেক্ষে। তাদের দ্বারা নির্ধারিত চিকিত্সাগুলি যতটা সম্ভব সম্ভব, উপসর্গগুলি নির্মূল এবং শিশুটির জীবনযাত্রার মান উন্নয়নের লক্ষ্য হওয়া উচিত। এই পদ্ধতিটি সর্বপ্রথম হয়, যেটি বর্তমানে প্রদত্ত ক্রোমোসোমাল রোগটি অসম্ভব মনে করা হয়।
প্রথমত, পাচক এবং কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম সংশোধন করতে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।
উপরন্তু, মনোবিজ্ঞান কার্যকলাপ সমর্থন করার জন্য ঔষধ এবং মনোবৈজ্ঞানিকদের একটি কোর্স নির্ধারণ করা যেতে পারে। এলএফকে, নিয়মিত ম্যাসেজ সেশন এবং ম্যানুয়াল থেরাপিরও শিশুর অবস্থার উপর ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে।
আমরা উপরে উল্লিখিত হিসাবে, একটি সন্তানের ধারণা আগে পিতামাতার জেনেটিক পরীক্ষার ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা শ্রেষ্ঠ প্রতিরোধ করা হয়। যদি পরিবারের সদস্যদের বা ঘনিষ্ঠ আত্মীয়দের থেকে কেউ বিড়াল চোখের সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়, ভবিষ্যতে বাবা-মা সতর্কতার সাথে একটি সম্ভাব্য গর্ভাবস্থার জন্য প্রস্তুত এবং সম্ভাব্য ভ্রান্ত ত্রুটিগুলি অগ্রিম অগ্রাহ্য করে।