সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
ক্যাট-আই সিনড্রোম
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 12.07.2025
ক্রোমোসোমাল রোগগুলি জেনেটিক বংশগত প্যাথলজিগুলির একটি বৃহৎ গ্রুপ, যার মধ্যে রয়েছে বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দ: CES, ক্রোমোজোম 22 এর অনুলিপি (22pt-22q11), ক্রোমোজোম 22 এর আংশিক টেট্রাসোমি (22pter-22q11), ক্রোমোজোম 22 এর আংশিক ট্রাইসোমি (22pter-22q11), শ্মিড-ফ্র্যাকারো সিন্ড্রোম)। এই সিন্ড্রোমটি একটি অপেক্ষাকৃত বিরল ক্রোমোজোমাল রোগ, যা দুটি প্রধান লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: মলদ্বারের অ্যাট্রেসিয়া (অনুপস্থিতি) এবং আইরিসের বিকাশের অস্বাভাবিকতা, যা বাহ্যিকভাবে বিড়ালের চোখের মতো।
মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা
এই রোগবিদ্যার প্রাদুর্ভাব প্রতি ১০,০০,০০০ নবজাতকের মধ্যে ১ জন।
[ 8 ]
কারণসমূহ ক্যাট-আই সিনড্রোম
রোগের বিকাশে মৌলিক ভূমিকা বংশগত কারণকে দেওয়া হয়: যদি পরিবারে বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কোনও অসুস্থ ব্যক্তি থাকে, তাহলে একই রকম প্যাথলজিতে আক্রান্ত শিশুর জন্মের সম্ভাবনা বেশি থাকে।
[ 9 ]
প্যাথোজিনেসিসের
রোগের রোগ সৃষ্টির ধরণ এবং উত্তরাধিকারের ধরণ এখনও অজানা, কারণ রোগবিদ্যাটি বিক্ষিপ্ত। কিছু ক্ষেত্রে, বিশেষজ্ঞরা ক্রোমোজোম 22 এর মাইক্রোস্ট্রাকচারের পুনর্বণ্টন (অসম্পূর্ণ ট্রাইসোমি, ইন্টারস্টিশিয়াল ডুপ্লিকেশন 22q11.2 এর ফলে), সেইসাথে একটি ছোট অতিরিক্ত অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম সনাক্ত করেছেন যা মা বা বাবার মধ্যে গ্যামেটোজেনেসিসের সময় কোষ বিভাজনের পর্যায়ে ব্যর্থতার কারণে হঠাৎ দেখা দেয়।
তাত্ত্বিকভাবে, ধারণা করা হয় যে এই রোগবিদ্যা বংশগত বলে বিবেচিত হতে পারে। এই তত্ত্বের উপর ভিত্তি করে, মা বা বাবার জিনগতভাবে ভিন্ন কোষ থাকে, অর্থাৎ, সমস্ত কোষে একই ক্রোমোজোম থাকে না। যেহেতু অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম সমস্ত কোষে পাওয়া যায় না, তাই একটি নির্দিষ্ট প্রজন্মের মধ্যে ক্যাট আই সিনড্রোম নিজেকে প্রকাশ নাও করতে পারে, অথবা হালকা আকারে সনাক্ত করা যেতে পারে।
লক্ষণ ক্যাট-আই সিনড্রোম
চিকিৎসা জগতে ক্যাট আই সিনড্রোমকে কখনও কখনও আংশিক টেট্রাসোমি ২২ বা স্মিড-ফ্র্যাকারো সিনড্রোম বলা হয়। জন্মের সময় প্রথম লক্ষণগুলি লক্ষণীয় হয় এবং নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:
- মলদ্বারের অনুপস্থিতি, অণ্ডকোষের অবনতি (ক্রিপ্টোরকিডিস), জরায়ুর অনুন্নততা বা অনুপস্থিতি, নাভি বা ইনগুইনাল হার্নিয়া, হির্শস্প্রং রোগ, মেগাকোলন;
- এক বা উভয় পাশে আইরিসের একটি অংশের অনুপস্থিতি;
- চোখের বাইরের কোণে ঝুলে পড়া, চোখ বেঁকে যাওয়া, এপিক্যান্থাস, চোখের হাইপারটেলোরিজম, স্ট্র্যাবিসমাস, একতরফা মাইক্রোফথালমিয়া, আইরিসের অনুপস্থিতি (অ্যানিরিডিয়া), কোলোবোমা, ছানি;
- অরিকেলের সামনের পৃষ্ঠে প্রোট্রুশন বা অবনতি, বাহ্যিক শ্রবণ খালের অনুপস্থিতি (অ্যাট্রেসিয়া), পরিবাহী শ্রবণশক্তি হ্রাস;
- হার্টের ভালভের ত্রুটি (ফ্যালোটের টেট্রোলজি, ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি, পালমোনারি ধমনী স্টেনোসিস, ডান ভেন্ট্রিকুলার হাইপারট্রফি);
- মূত্রতন্ত্রের বিকাশগত ত্রুটি, রেনাল ব্যর্থতা, একতরফা বা দ্বিপাক্ষিক রেনাল হাইপোপ্লাসিয়া এবং/অথবা এজেনেসিস, হাইড্রোনেফ্রোসিস, সিস্টিক ডিসপ্লাসিয়া;
- ছোট আকার;
- মেরুদণ্ডের বক্রতা, কঙ্কালের অনুন্নত অবস্থা, স্কোলিওসিস, মেরুদণ্ডের কিছু হাড়ের অস্বাভাবিক সংমিশ্রণ (মেরুদণ্ডের সংমিশ্রণ), রেডিয়াল অ্যাপ্লাসিয়া, কিছু পাঁজরের সিনোস্টোসিস, নিতম্বের স্থানচ্যুতি, কিছু আঙুলের অনুপস্থিতি;
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা (সর্বদা নয়, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে);
- নিচের চোয়ালের অনুন্নত অবস্থা, ঠোঁট ফাটা;
- হার্নিয়া গঠনের প্রবণতা;
- ফাটা তালু;
- অন্যান্য বিকাশগত ত্রুটি যেমন ভাস্কুলার অ্যানাবলমি, হেমিভার্টিব্রে ইত্যাদি।
মৃত্যুর সময় বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোম
বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোম, একটি বংশগত রোগ হিসাবে, প্রায়শই তথাকথিত প্রভাব বা "বিড়ালের পুতুল" এর লক্ষণের সাথে বিভ্রান্ত হয় - কোষ মৃত্যুর অপরিবর্তনীয় প্রক্রিয়ার প্রথম এবং স্পষ্ট লক্ষণগুলির মধ্যে একটি - একজন ব্যক্তির জৈবিক মৃত্যু। এই প্রভাবের সারমর্ম হল যে মৃত ব্যক্তির চোখের বলের উভয় পাশে সামান্য চাপ দিলে, পুতুলটি ডিম্বাকৃতি হয়ে যায় (বিড়ালের মতো সামান্য লম্বা)। যদি ব্যক্তি জীবিত থাকে, তাহলে পুতুলের আকৃতি পরিবর্তন হয় না এবং গোলাকার থাকে: এটি ঘটে পুতুল ধরে রাখা পেশীগুলির স্বরের কারণে, সেইসাথে অবিরাম অন্তঃচক্ষু চাপের কারণে।
একজন ব্যক্তির মৃত্যুর পর, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র কাজ করা বন্ধ করে দেয়, পেশীগুলি শিথিল হয়ে যায় এবং রক্ত প্রবাহ বন্ধ হয়ে যাওয়ার কারণে রক্তচাপ কমে যায়। ফলস্বরূপ, চোখের ভেতরের চাপ তীব্রভাবে কমে যায়।
জীবের জৈবিক মৃত্যুর ১০ মিনিট পরেই বিড়ালের পুতুলের লক্ষণ দেখা যায়।
জটিলতা এবং ফলাফল
এই সিন্ড্রোমের পরিণতি নির্ভর করে নবজাতক শিশুর জন্মগত অস্বাভাবিকতাগুলির উপর। ত্রুটির মাত্রা, অঙ্গ ও সিস্টেমের কার্যকারিতা এবং চিকিৎসা সেবার সময়োপযোগীতাও গুরুত্বপূর্ণ।
ক্যাটস আই সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি কতদিন বাঁচবেন তা কেউ বলতে পারে না। যদি আপনি শিশুর যত্ন নেন, ওষুধ দিয়ে তার স্বাস্থ্যকে সমর্থন করেন, পরিবেশের সাথে খাপ খাইয়ে নেন, তাহলে রোগের পূর্বাভাস সন্তোষজনক বলা যেতে পারে। যাইহোক, যেহেতু সিন্ড্রোমটি প্রায়শই একাধিক বিকাশগত ত্রুটির সাথে থাকে, তাই রোগীর জীবনের গুণমান এবং সময়কাল বিশেষজ্ঞদের দ্বারা পুঙ্খানুপুঙ্খ পরীক্ষার পরেই ভবিষ্যদ্বাণী করা যেতে পারে: কার্ডিওলজিস্ট, ইউরোলজিস্ট, নিউরোলজিস্ট, সার্জন, অর্থোপেডিস্ট ইত্যাদি।
নিদানবিদ্যা ক্যাট-আই সিনড্রোম
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুর চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যের উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় করা হয়। আরও সঠিক রোগ নির্ণয়ের জন্য, শিশুর ক্রোমোজোম সেটের সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণ এবং পরীক্ষা নির্ধারণ করা যেতে পারে। যদি পরিবারের সদস্যদের ইতিমধ্যেই ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার ঘটনা ঘটে থাকে, তাহলে গর্ভধারণের পরিকল্পনার সময়ও এই ধরনের গবেষণা চালানোর পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি ফলাফল সন্তোষজনক না হয়, তাহলে নিম্নলিখিতগুলি অতিরিক্তভাবে নির্ধারিত হয়:
- অ্যামনিওসেন্টেসিস - অ্যামনিওটিক তরল বিশ্লেষণ;
- কোরিওনিক ভিলাস নমুনা;
- কর্ডোসেন্টেসিস - ভ্রূণের নাভির রক্তের বিশ্লেষণ।
সাধারণত, রোগীদের একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম পাওয়া যায়, যা ক্রোমোজোম 22 এর এক জোড়া অভিন্ন অংশ নিয়ে গঠিত। এই ধরনের একটি অংশ জিনোমে চারটি কপিতে বিদ্যমান।
যদি রোগটি 22q11 অঞ্চলের অনুলিপির কারণে হয়, তাহলে তিনটি অনুলিপি পাওয়া যায়।
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
রিগার সিন্ড্রোমের সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস করা হয় - কর্নিয়া এবং আইরিসের মেসোডার্মাল ডিসজেনেসিস।
যোগাযোগ করতে হবে কে?
চিকিৎসা ক্যাট-আই সিনড্রোম
ক্যাট আই সিনড্রোম নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের বিশেষায়িত চিকিৎসা বিশেষজ্ঞদের দ্বারা বাধ্যতামূলক পরীক্ষা করানো হয়। তাদের দ্বারা নির্ধারিত চিকিৎসার লক্ষ্য হওয়া উচিত লক্ষণগুলি দূর করা এবং যতটা সম্ভব শিশুর জীবনযাত্রার মান উন্নত করা। এই পদ্ধতিটি মূলত এই কারণে যে এই ক্রোমোজোম রোগটি বর্তমানে নিরাময়যোগ্য বলে বিবেচিত হয়।
প্রথমত, পাচনতন্ত্র এবং কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের কার্যকারিতা সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচারের চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে।
এছাড়াও, সাইকোমোটর কার্যকলাপকে সমর্থন করার জন্য ওষুধ এবং সাইকোথেরাপির একটি কোর্স নির্ধারণ করা যেতে পারে। শারীরিক থেরাপি, নিয়মিত ম্যাসেজ সেশন এবং ম্যানুয়াল থেরাপিও শিশুর অবস্থার উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলবে।
যেমনটি আমরা উপরে উল্লেখ করেছি, গর্ভধারণের আগে পিতামাতার জেনেটিক পরীক্ষা করা ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার সর্বোত্তম প্রতিরোধ। যদি পরিবারের কোনও সদস্য বা নিকটাত্মীয়ের ক্যাট আই সিনড্রোম ধরা পড়ে, তাহলে ভবিষ্যতের পিতামাতাদের সম্ভাব্য গর্ভাবস্থার জন্য সাবধানে প্রস্তুতি নেওয়া উচিত এবং ভ্রূণের বিকাশের সম্ভাব্য অস্বাভাবিকতাগুলি আগে থেকেই বাদ দেওয়া উচিত।