হেমোক্রোমাটোসিস
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
হেমোক্রোমাটোসিস ( সিরোসিস , ব্রোঞ্জ ডায়াবেটিস) একটি বংশগত রোগ যা অন্ত্রের লোহার বর্ধিত শোষণ এবং আয়রনযুক্ত রঙ্গকগুলির অঙ্গ এবং টিস্যুতে জমা হওয়ার বৈশিষ্ট্যযুক্ত (প্রধানত আকারে হিমোসাইডারিন) ফাইব্রোসিসের বিকাশের সাথে। বংশগত (ইডিওপ্যাথিক, প্রাথমিক) হেমোক্রোমাটোসিস ছাড়াও, একটি গৌণও রয়েছে, যা কিছু রোগের পটভূমির বিরুদ্ধে বিকাশ করে।
এই রোগটি প্রথম 1886 সালে ব্রোঞ্জ ডায়াবেটিস হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছিল । বংশগত হেমোক্রোমাটোসিস হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মেটাবলিক ডিসঅর্ডার যেখানে বহু বছর ধরে অন্ত্রের লোহার শোষণ বেড়ে যায়। টিস্যুতে অতিরিক্ত পরিমাণে আয়রন জমা হয়, যা 20-60 গ্রাম পর্যন্ত পৌঁছতে পারে। যদি খাবারের সাথে 5 মিলিগ্রাম আয়রন টিস্যুতে প্রতিদিন ধরে রাখা হয়, তাহলে 50 গ্রাম জমা হতে প্রায় 28 বছর সময় লাগবে।
কারণসমূহ হেমোক্রোমাটোসিস
বর্তমানে, ইডিওপ্যাথিক হেমোক্রোমাটোসিসের বিকাশে জিনগত কারণগুলির ভূমিকা প্রমাণিত হয়েছে। বংশগত হেমোক্রোমাটোসিসের জন্য জিনের প্রাদুর্ভাব (এটি ক্রোমোজোম VI এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে স্থানীয় এবং এটি HLA হিস্টোকম্প্যাটিবিলিটি সিস্টেমের অ্যান্টিজেন অঞ্চলের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত) 0.03-0.07% ইউরোপীয় জনসংখ্যার হেটারোজাইগোসিটি ফ্রিকোয়েন্সি সহ 10%। হেমোক্রোমাটোসিস বংশগত হেমোক্রোমাটোসিস জিনের প্রতি 1000 বাহকের প্রতি 3-5 ক্ষেত্রে বিকশিত হয় এবং একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে প্রেরণ করা হয়। বংশগত হেমোক্রোমাটোসিসের মধ্যে একটি সম্পর্ক স্থাপন করা হয়েছে - একটি জন্মগত এনজাইম ত্রুটি যা অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে আয়রন জমা করে এবং HLA -A3, B7, B14, A11 সিস্টেমের হিস্টোকম্প্যাটিবিলিটি অ্যান্টিজেন।
হেমোক্রোমাটোসিসের আণবিক জেনেটিক প্রক্রিয়া
শেলডন তার ক্লাসিক মনোগ্রাফে ইডিওপ্যাথিক হেমোক্রোমাটোসিসকে জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি হিসেবে বর্ণনা করেছেন। এইচএলএ অ্যান্টিজেনের সাথে হেমোক্রোমাটোসিসের জেনেটিক সম্পর্কের আবিষ্কারের ফলে এটি প্রতিষ্ঠিত করা সম্ভব হয়েছে যে উত্তরাধিকার একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে ঘটে এবং জিনটি ক্রোমোজোমে 6 -এ অবস্থিত। হেটারোজাইগাস গাড়ির ফ্রিকোয়েন্সি 8-10%।
এইচএলএ-এ এর সাথে জিনগত সংযোগ স্থিতিশীল, পুনর্গঠনের হার 0.01 (1%)। অতএব, প্রথমে, লোহা শোষণ নিয়ন্ত্রণকারী ত্রুটিপূর্ণ জিন এইচএলএ-এ জিনের এলাকায় অনুসন্ধান করা হয়েছিল, কিন্তু এটি সেখানে পাওয়া যায়নি। আণবিক জেনেটিক্স পদ্ধতিগুলি টেলোমিয়ারের কাছাকাছি অবস্থিত ডিএনএ অঞ্চলগুলি পাওয়া এবং নতুন পলিমারফিক মার্কারগুলি প্রকাশ করা সম্ভব করেছে। এই মার্কারগুলি ব্যবহার করে সংযোগ অসমতার গবেষণায় ডি 6 এস 105 এবং ডি 6 এস 1260 এর সাথে হেমোক্রোমাটোসিসের সম্পর্ক দেখা গেছে । এই দিকের আরও অধ্যয়ন এবং হ্যাপ্লোটাইপগুলির বিশ্লেষণ থেকে জানা যায় যে জিনটি ডি 6 এস 2238 এবং ডি 6 এস 2241 এর মধ্যে অবস্থিত, এইচএলএ-এ থেকে টেলোমিয়ারের দিকে 3-4 মেগাবাস। এই মার্কারগুলির মধ্যে অবস্থিত একটি 250 কিলোবেজ অঞ্চলে সতর্কতার সাথে অনুসন্ধান করা হলে এইচএলএ-এইচ মনোনীত একটি নতুন জিন প্রকাশিত হয়েছিল। এই জিনের পরিবর্তন (Cis282Tyr) 85% ক্ষেত্রে হেমোক্রোমাটোসিস রোগীদের ক্রোমোজোমে ঘটে, যখন নিয়ন্ত্রণ ক্রোমোজোমে এর ফ্রিকোয়েন্সি 3% ছিল। হেমোক্রোমাটোসিসের 83% রোগী এই মিউটেশনের জন্য হোমোজাইগাস ছিলেন।
পুটেটিভ হেমোক্রোমাটোসিস জিন এইচএলএ -র সমকক্ষ, এবং মিউটেশনটি কার্যকরীভাবে গুরুত্বপূর্ণ অঞ্চলকে প্রভাবিত করে বলে মনে হয়। তা সত্ত্বেও, এই জিন দ্বারা এনকোড করা প্রোটিনগুলি অধ্যয়ন করা, লোহার বিপাকের ভূমিকা এবং এইভাবে নিশ্চিত করা যে এই জিন হেমোক্রোমাটোসিসের জন্য একটি জিন। পূর্বে, এইচএলএ অ্যান্টিজেন এবং আয়রন বিপাকের মধ্যে সম্পর্ক শুধুমাত্র ইঁদুরে বিটা 2 -মাইক্রোগ্লোবুলিনের অভাবের সাথে প্রমাণিত হয়েছিল, যেখানে প্যারেনকাইমাল অঙ্গগুলিতে অজানা প্রক্রিয়া দ্বারা লোহা জমা হয়েছিল।
গবেষণায় দেখা গেছে যে প্রায় 50 % ক্ষেত্রে, ত্রুটিপূর্ণ জিন সহ ক্রোমোজোমগুলি হেমোক্রোমোটোসিস সৃষ্টি করে যার মধ্যে HLA-A এবং D 6 S1 2 60 এর মধ্যে মার্কার অ্যালিলের একই সেট থাকে, যা হেমোক্রোমোটোসিসবিহীন মানুষের মধ্যে খুব কমই পাওয়া যায়। এর নাম দেওয়া হয়েছিল জেনেরিক হ্যাপ্লোটাইপ। এটি হেমোক্রোমাটোসিস বিকাশকারী এবং সম্প্রতি বর্ণিত মিউটেটেড জিন ধারণকারী প্রথম ব্যক্তির হ্যাপ্লোটাইপ বলে মনে করা হয়। আয়রন জমার মাত্রার সাথে হ্যাপ্লোটাইপের তুলনা দেখিয়েছে যে জেনেরিক হ্যাপ্লোটাইপ একটি ভারী অতিরিক্ত লোহার জমার সাথে মিলিত। এছাড়াও, আয়রনের মাত্রা নির্ধারণের ফলাফল থেকে বোঝা যায় যে হেটেরোজাইগোটগুলি আয়রনের ঘাটতি থেকে রক্ষা পেতে পারে। এটি আরও বেশি বেঁচে থাকতে পারে এবং ব্যাখ্যা করে যে কেন হিমোক্রোমাটোসিস একটি একক জিনের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত সবচেয়ে সাধারণ রোগগুলির মধ্যে একটি।
যেহেতু হেমোক্রোমাটোসিস এইচএলএ অ্যান্টিজেনের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত, তাই রোগীর ভাইবোনদের মধ্যে হেমোক্রোম্যাটোসিস শুরুর (লোহা জমা হওয়ার আগে) শনাক্তকরণের জন্য তাদের সেরোটাইপিং গুরুত্বপূর্ণ। যাইহোক, ভবিষ্যতে, হেমোক্রোমাটোসিস জিনের মিউটেশন বিশ্লেষণ এই গবেষণাকে প্রতিস্থাপন করবে।
- হেটেরোজাইগোটস
হেটারোজাইগোটের এক চতুর্থাংশ সিরাম আয়রনে সামান্য বৃদ্ধি দেখায়, কিন্তু অতিরিক্ত লোহা জমা বা টিস্যুর ক্ষতি হয় না। যাইহোক, এটি ঘটতে পারে যদি হেটারোজাইগোটস এছাড়াও লোহার বিপাকের ব্যাধি সহ অন্যান্য রোগে ভোগে, উদাহরণস্বরূপ, হিমোলাইটিক অ্যানিমিয়া।
প্যাথোজিনেসিসের
আজ অবধি, বংশগত হেমোক্রোমাটোসিসে ফেরিটিন বা ট্রান্সফারিনের কোনও কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা যায়নি। যাইহোক, ডিউডেনামে (কিন্তু লিভারে নয়) ট্রান্সফারিন রিসেপ্টরগুলিকে ব্লক করার প্রক্রিয়া লঙ্ঘন করা হয়েছে। ত্রুটিপূর্ণ জিন ক্রোমোজোম 6 -এ অবস্থিত, যা ক্রোমোজোম 11 (সাবুনিট এইচ) এবং 19 (সাবুনিট এল), ট্রান্সফারিন এবং এর রিসেপ্টর ক্রোমোজোম 3 -এ জিন দ্বারা প্রকাশিত জিন দ্বারা প্রকাশিত ফেরিটিন সাব ইউনিটগুলির প্রাথমিক ত্রুটি বাদ দেওয়া সম্ভব করে, এবং একটি নিয়ন্ত্রক প্রোটিন, যার জিন ক্রোমোজোমে স্থানান্তরিত হয় 9. যদি প্রমাণিত হয় যে ক্রোমোজোম 6 -এ অবস্থিত জিন হেমোক্রোমাটোসিসের জন্য দায়ী, এটি দ্বারা এনকোড করা প্রোটিনের বর্ণনা নিয়ন্ত্রনে নতুন দৃষ্টিভঙ্গির অনুমতি দেবে লোহা বিপাক।
ইডিওপ্যাথিক হেমোক্রোমাটোসিসে, প্রাথমিক কার্যকরী ত্রুটি হ'ল গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল মিউকোসার কোষগুলির দ্বারা লোহা উত্তোলনের একটি নিয়ন্ত্রণহীনতা, যা লোহার অনিয়ন্ত্রিত শোষণের দিকে পরিচালিত করে, এর পরে যকৃত, অগ্ন্যাশয়, হৃদয়, অণ্ডকোষের মধ্যে লোহাযুক্ত রঙ্গক হেমোসাইডারিনের অতিরিক্ত জমা হয় এবং অন্যান্য অঙ্গ (শোষণের সীমাবদ্ধতা নেই)। এটি কার্যকরীভাবে সক্রিয় উপাদানগুলির মৃত্যু এবং স্ক্লেরোটিক প্রক্রিয়ার বিকাশের কারণ। লিভার সিরোসিস, ডায়াবেটিস মেলিটাস, মেটাবলিক কার্ডিওমায়োপ্যাথির ক্লিনিকাল লক্ষণ রয়েছে।
একজন সুস্থ ব্যক্তির শরীরে 3-4 গ্রাম আয়রন থাকে, হেমোক্রোমাটোসিস সহ-20-60 গ্রাম।এটি এই কারণে যে হেমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে প্রতিদিন প্রায় 10 মিলিগ্রাম লোহা শোষিত হয়, যখন একজন সুস্থ প্রাপ্তবয়স্কের মধ্যে এটি প্রায় 1.5 মিলিগ্রাম (সর্বোচ্চ 2 মিলিগ্রাম) এভাবে প্রতিবছর হেমোক্রোমাটোসিসে আক্রান্ত রোগীর শরীরে প্রায় 3 গ্রাম অতিরিক্ত আয়রন জমা হয়। এই কারণেই হেমোক্রোমাটোসিসের প্রধান ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি রোগের সূত্রপাতের প্রায় 7-10 বছর পরে উপস্থিত হয়।
সেকেন্ডারি হেমোক্রোমাটোসিস প্রায়শই লিভারের সিরোসিস, অ্যালকোহল অপব্যবহার এবং অপর্যাপ্ত প্রোটিন পুষ্টির সাথে বিকশিত হয়।
লিভারের সিরোসিসের সাথে, ট্রান্সফারিনের সংশ্লেষণ হ্রাস পায়, যা রক্তে লোহা আবদ্ধ করে এবং এটি অস্থি মজ্জা (এরিথ্রোপয়েসিসের জন্য), টিস্যুতে (টিস্যু শ্বসন এনজাইমের কার্যকলাপের জন্য) এবং লোহার ডিপোতে সরবরাহ করে। ট্রান্সফারিনের অভাবের সাথে, সেখানে আয়রন জমা হয় যা বিপাকের জন্য ব্যবহৃত হয় না। উপরন্তু, লিভারের সিরোসিসের সাথে, ফেরিটিনের সংশ্লেষণ, যা লোহার ডিপোর একটি রূপ, ব্যাহত হয়।
অ্যালকোহলের অপব্যবহার অন্ত্রের আয়রনের শোষণ বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে, যা বংশগত হেমোক্রোমাটোসিস বা লিভারের ক্ষতির লক্ষণগুলির আরও দ্রুত সূত্রপাত এবং রোগের সেকেন্ডারি ফর্মের বিকাশে অবদান রাখে।
পোর্টাল সিস্টেমে অ্যানাস্টোমোজের উপস্থিতি লিভারে আয়রনের জমা বাড়ায়।
আয়রন-রিফ্র্যাক্টরি (সাইডারোঅ্যাক্রিস্টিক) অ্যানিমিয়া এবং থ্যালাসেমিয়া মেজারের সাথে, শোষিত আয়রন ব্যবহার করা হয় না, এটি অতিরিক্ত হয়ে যায় এবং লিভার, মায়োকার্ডিয়াম এবং অন্যান্য অঙ্গ এবং টিস্যুতে জমা হয়।
হেমোক্রোমাটোসিসের প্যাথোমরফোলজি
যেখানেই লোহা জমা হয়, এটি ফাইব্রোসিস আকারে টিস্যু বিক্রিয়া ঘটায়।
ইন লিভার প্রাথমিক পর্যায়ে, শুধুমাত্র periportal হেপাটোসাইটস লৌহ এজাহার সঙ্গে পোর্টাল জোনের ফাইব্রোসিস এবং, একটি ক্ষুদ্রতর ব্যাপ্তি করার জন্য Kupffer এর কোষ উল্লেখ করা যেতে পারে। তারপর তন্তুযুক্ত সেপ্টা লোবুল এবং অনিয়মিত আকৃতির নোডগুলির চারপাশে গোষ্ঠীগুলি ( একটি হোলি পাতার অনুরূপ একটি ছবি )। লিভারের আর্কিটেকটোনিক্স আংশিকভাবে সংরক্ষিত, যদিও ফলস্বরূপ, বড় নডুলার সিরোসিস বিকশিত হয়। ফ্যাটি পরিবর্তনগুলি বৈশিষ্ট্যহীন, হেপাটোসাইটে গ্লাইকোজেনের পরিমাণ স্বাভাবিক।
যকৃতের সিরোসিসে আক্রান্ত রোগীদের আয়রনমুক্ত এলাকা সহ হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়।
ইন অগ্ন্যাশয়, ফাইব্রোসিস এবং acinar কোষ, ম্যাক্রোফেজ, ল্যাঞ্জারহান্স এর ইসলেট এবং তন্তুকলা লৌহ আমানত parenchymal অধঃপতন সনাক্ত করা হয়।
হৃদযন্ত্রের পেশীতে উচ্চারিত পরিবর্তনগুলি বিকশিত হয় , যার তন্তুগুলিতে আয়রনযুক্ত রঙ্গক জমা হয়। তন্তুগুলির অবক্ষয় অস্বাভাবিক, এবং করোনারি ধমনী শক্ত হয়ে যাওয়া প্রায়ই পরিলক্ষিত হয়।
প্লীহা, অস্থি মজ্জা এবং ডিউডেনাল এপিথেলিয়ামে আয়রনের জমা সনাক্ত করা যায় না। এটি সাধারণত মস্তিষ্ক এবং স্নায়বিক টিস্যুতে অনুপস্থিত থাকে ।
এপিডার্মিসের এট্রোফি ত্বকের উল্লেখযোগ্য পাতলা হতে পারে। চুল follicles এবং sebaceous গ্রন্থি প্রকাশ করা হয় না। বেসাল স্তরে মেলানিনের পরিমাণ বৃদ্ধি বৈশিষ্ট্যগত। এপিডার্মিসে, লোহা সাধারণত অনুপস্থিত থাকে, কিন্তু এর গভীর স্তরে বিশেষ করে বেসালে পাওয়া যায়।
আয়রন জমা এবং ফাইব্রোসিস এন্ড্রোক্রাইন গ্রন্থিগুলিতে পাওয়া যায় , যার মধ্যে অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স, পূর্ববর্তী পিটুইটারি গ্রন্থি এবং থাইরয়েড গ্রন্থি রয়েছে।
ডিম ছোট এবং জমিনে নরম। তারা লোহা জমা ছাড়া ভ্রূণীয় এপিথেলিয়ামের এট্রোফি দেখায়, ইন্টারস্টিশিয়াল ফাইব্রোসিস এবং লোহা কৈশিকের দেয়ালে পাওয়া যায়।
- মদ্যপানের সাথে লিঙ্ক
মদ্যপান প্রায়ই হেমোক্রোমাটোসিসের ক্লিনিকাল প্রকাশের রোগীদের মধ্যে ঘটে, কিন্তু রোগের একটি উপসর্গবিহীন কোর্স সহ আত্মীয়দের মধ্যে খুব কমই। অ্যালকোহলের অপব্যবহার হেমোক্রোমাটোসিসের জিনগত প্রবণতাযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে লোহা তৈরির প্রক্রিয়াকে ত্বরান্বিত করতে পারে। হেমোক্রোমাটোসিস রোগীদের ক্ষেত্রে, অ্যালকোহল গ্রহণ লিভারের ক্ষতিকে আরও খারাপ করে। মদ্যপ লিভারের ক্ষতি নিয়ে একটি পরীক্ষায়, খাবারে আয়রন যোগ করার ফলে সিরোসিস হয়।
লক্ষণ হেমোক্রোমাটোসিস
বেশিরভাগ পুরুষই হেমোক্রোমাটোসিসে ভোগেন (পুরুষ ও মহিলাদের অনুপাত 20: 1), হিমোক্রোমাটোসিসের বিস্তারিত লক্ষণ 40-60 বছর বয়সে উপস্থিত হয়। মহিলাদের মধ্যে এই রোগের ঘটনা কম হওয়ার কারণ হল যে মহিলারা 25-35 বছরের মধ্যে মাসিক রক্তের মাধ্যমে আয়রন হারায়। মহিলাদের অতিরিক্ত আয়রন মাসিক এবং গর্ভাবস্থায় সরানো হয়। হেমোক্রোমাটোসিস সহ মহিলাদের মধ্যে, মাসিক সাধারণত (কিন্তু সর্বদা নয়) অনুপস্থিত বা কম থাকে, বা হিস্টেরেক্টমি বা দীর্ঘমেয়াদী (বহু বছর ধরে) পোস্টমেনোপজের ইতিহাস থাকে। পারিবারিক হেমোক্রোমাটোসিসের পর্যবেক্ষণ বর্ণনা করা হয়েছে, যেখানে বিভিন্ন প্রজন্মের 2 জন মহিলার মধ্যে মাসিক চলতে থাকে। পারিবারিক কিশোর হেমোক্রোমাটোসিসও বর্ণনা করা হয়েছে। পুরুষদের মধ্যে, মহিলাদের তুলনায় কম বয়সে হেমোক্রোমাটোসিসের লক্ষণ দেখা যায়।
হেমোক্রোমাটোসিস খুব কমই 20 বছরের কম বয়সী রোগীদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়, প্রায়শই এটি 40 থেকে 60 বছরের মধ্যে সনাক্ত করা হয়। শিশুদের মধ্যে, হেমোক্রোমাটোসিস রোগটি আরও তীব্র এবং ত্বকের পিগমেন্টেশন, এন্ডোক্রাইন ডিসঅর্ডার এবং হার্টের ক্ষতির দ্বারা প্রকাশিত হয়।
হিমোক্রোমাটোসিসের ক্লাসিক লক্ষণ: অলসতা, উদাসীনতা, ত্বকের রঙ্গকতা, বর্ধিত লিভার, যৌন ক্রিয়াকলাপ হ্রাস, সেকেন্ডারি লোম বৃদ্ধির ক্ষেত্রে চুল পড়া, প্রায়শই ডায়াবেটিস মেলিটাস।
লিভারের কার্যকারিতার কার্যত স্বাভাবিক বায়োকেমিক্যাল প্যারামিটার সহ একজন মানুষের মধ্যে অ্যাসিম্পটোমেটিক হেপাটোমেগালির সব ক্ষেত্রেই হেমোক্রোমাটোসিসের সম্ভাবনা বিবেচনা করা উচিত। জনসংখ্যার হেটেরোজাইগোটের উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি দেওয়া, আমরা বিশ্বাস করি যে রোগটি নির্ণয়ের চেয়ে অনেক বেশি বিকশিত হয়। রোগ নির্ণয় না হওয়া পর্যন্ত প্রথম লক্ষণগুলি উপস্থিত হওয়ার মুহূর্ত থেকে, গড়ে 5-8 বছর কেটে যায়।
হেমোক্রোমাটোসিসের প্রধান লক্ষণ:
- 52-94% রোগীর মধ্যে স্কিন পিগমেন্টেশন (মেলাসমা) পরিলক্ষিত হয়। এটি এপিডার্মিসে আয়রন-মুক্ত রঙ্গক (মেলানিন, লিপোফুসিন) এবং হেমোসাইডারিন জমা হওয়ার কারণে ঘটে। রঙ্গকতার তীব্রতা রোগের সময়কালের উপর নির্ভর করে। ত্বকের ধোঁয়াটে, ব্রোঞ্জ, ধূসর রঙ আছে, শরীরের খোলা জায়গায় (মুখ, হাত), পূর্বে রঙ্গকযুক্ত স্থানে, বগলে, যৌনাঙ্গের অংশে সবচেয়ে বেশি লক্ষণীয়।
- রোগের উন্নত পর্যায়ে 97% রোগীর মধ্যে একটি বর্ধিত লিভার পরিলক্ষিত হয়, লিভার ঘন, প্রায়ই বেদনাদায়ক।
37% ক্ষেত্রে, পেটে ব্যথা হয়, সাধারণত নিস্তেজ, যকৃতের ব্যথা সহ। যাইহোক, ব্যথা কখনও কখনও এত তীব্র হয় যে এটি একটি তীক্ষ্ণ পেটকে অনুকরণ করে এবং ভেঙে পড়তে পারে এবং হঠাৎ মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করতে পারে। এই ক্লিনিকাল প্রকাশের প্রক্রিয়া অস্পষ্ট। একটি নির্দিষ্ট ভূমিকা লিভার থেকে ফেরিটিন নি toসরণের জন্য দায়ী, যার ভ্যাসোঅ্যাক্টিভ বৈশিষ্ট্য রয়েছে।
হেপাটোসেলুলার ব্যর্থতার লক্ষণগুলি সাধারণত অনুপস্থিত থাকে এবং অ্যাসাইটগুলি বিরল। প্লীহা স্পন্দিত হতে পারে, কিন্তু এটি খুব কমই উল্লেখযোগ্য আকারে পৌঁছায়। খাদ্যনালীর ভেরিকোজ শিরা থেকে রক্তপাত সাধারণ নয়।
প্রাথমিক লিভার ক্যান্সার 15-30% সিরোসিস রোগীদের মধ্যে বিকাশ লাভ করে । এটি রোগের প্রথম ক্লিনিকাল প্রকাশে নির্ণয় করা যায়, বিশেষ করে বয়স্ক রোগীদের ক্ষেত্রে। এটি সন্দেহ করা উচিত যখন রোগীর অবস্থা খারাপ হয়, সাথে লিভারের দ্রুত বর্ধন, পেটে ব্যথা এবং অ্যাসাইট। সম্ভবত সিরামে আলফা-ফেটোপ্রোটিনের মাত্রা বৃদ্ধি পায়
- এন্ডোক্রাইন ডিসঅর্ডার।
প্রায় দুই তৃতীয়াংশ রোগী ডায়াবেটিসের ক্লিনিকাল প্রকাশ প্রকাশ করে, যা নেফ্রোপ্যাথি, নিউরোপ্যাথি, পেরিফেরাল ভাস্কুলার ডিজিজ এবং প্রোলিফারেটিভ রেটিনোপ্যাথি দ্বারা জটিল হতে পারে। কিছু রোগীর ক্ষেত্রে, ডায়াবেটিস সহজেই চিকিৎসা করা যায়; অন্যদের ক্ষেত্রে, এমনকি বড় মাত্রার ইনসুলিনেরও কোন প্রভাব নেই। ডায়াবেটিসের বিকাশ বংশগত প্রবণতা, লিভারের সিরোসিস দ্বারা উন্নীত করা যেতে পারে, যা গ্লুকোজ সহনশীলতা হ্রাস করে, লোহার জমা দ্বারা অগ্ন্যাশয়ের সরাসরি ক্ষতি করে।
প্রায় দুই-তৃতীয়াংশ রোগীর মধ্যে, বিভিন্ন তীব্রতার পিটুইটারি গ্রন্থির কর্মহীনতা রয়েছে। এটি পূর্ববর্তী পিটুইটারি গ্রন্থিতে লোহার জমা হওয়ার কারণে হতে পারে এবং লিভারের ক্ষতির তীব্রতা বা আয়রন বিপাক ব্যাধি ডিগ্রির উপর নির্ভর করে না। কোষগুলি যা গোনাডোট্রপিক হরমোন তৈরি করে সেগুলি নির্বাচনীভাবে প্রভাবিত হয়, যা সিরামে প্রোল্যাক্টিন এবং লুটিনাইজিং হরমোনের মৌলিক স্তরে হ্রাস এবং থাইরো-এবং গোনাডোট্রপিন এবং ক্লোমিফিন গ্রহণের হ্রাসের প্রতিক্রিয়া দ্বারা প্রকাশিত হয়। পিটুইটারি গ্রন্থির গোনাডোট্রপিক ফাংশনের অপ্রতুলতা টেস্টিকুলার এট্রোফি, পুরুষত্বহীনতা, কামশক্তি হ্রাস, ত্বকের ক্ষয় এবং সেকেন্ডারি লোম বৃদ্ধির ক্ষেত্রে চুলের ক্ষতি করে। গোনাডোট্রপিন প্রবর্তনের সাথে টেস্টোস্টেরনের মাত্রা বৃদ্ধি পায়, যা এই হরমোনের প্রতি অণ্ডকোষের সংরক্ষিত সংবেদনশীলতা নির্দেশ করে।
হাইপোথাইরয়েডিজম এবং অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতার সাথে প্যানহাইপোপিটুইটারিজম কম সাধারণ।
- হার্ট ফেইলিওর।
কার্ডিওমিওপ্যাথির সাথে রয়েছে হৃদযন্ত্রের প্রসার, তালের ব্যাঘাত, এবং হৃদযন্ত্রের ক্রমবর্ধমান বিকাশ যা কার্ডিয়াক গ্লাইকোসাইডের সাথে চিকিত্সা প্রতিরোধী। হেমোক্রোমাটোসিসের 35% রোগী হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতার কারণে মারা যায়।
রোগ নির্ণয়ের সময় ইসিজিতে পরিবর্তনগুলি বংশগত হেমোক্রোমাটোসিসের 88% রোগীদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়। কখনও কখনও, বিশেষত তরুণ রোগীদের মধ্যে, রোগটি প্রথমে হৃদযন্ত্রের লক্ষণ হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। হার্টের ক্ষতি ডান অংশগুলির প্রগতিশীল ব্যর্থতা, ছন্দ ব্যাঘাত এবং কখনও কখনও হঠাৎ মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। এটি কনস্ট্রাক্টিভ পেরিকার্ডাইটিস বা কার্ডিওমায়োপ্যাথির অনুরূপ হতে পারে। হৃদয় প্রায়ই গোলাকার হয়। "আয়রন হার্ট" একটি দুর্বল হৃদয়।
হৃদযন্ত্রের কার্যকারিতা প্রধানত মায়োকার্ডিয়ামে আয়রন জমা এবং পরিচালনা ব্যবস্থার সাথে যুক্ত।
- এই অঙ্গগুলিতে লোহাযুক্ত রঙ্গক জমা হওয়ার কারণে ক্ষুদ্রান্ত্র এবং অগ্ন্যাশয়ের অকার্যকরতার কারণে বিপাকীয় ম্যালাবসর্পশন সিন্ড্রোম হয়।
- আর্থ্রোপ্যাথি
প্রায় দুই তৃতীয়াংশ রোগী মেটাকারপোফ্যালঞ্জিয়াল জয়েন্টগুলিকে প্রভাবিত করে চরিত্রগত আর্থ্রোপ্যাথি বিকাশ করে। নিতম্ব এবং কব্জির জয়েন্টগুলোতেও প্রভাব পড়তে পারে। আর্থ্রোপ্যাথি হেমোক্রোমাটোসিসের প্রথম প্রকাশ হতে পারে এবং ক্যালসিয়াম পাইরোফসফেট স্ফটিক জমা হওয়ার কারণে তীব্র সিনোভাইটিস দ্বারা সৃষ্ট হয়। এক্স-রে পরীক্ষায় হাইপারট্রফিক অস্টিওআর্থারাইটিস, মেনিস্কির কনড্রোকালসিনোসিস এবং আর্টিকুলার কার্টিলেজের ছবি প্রকাশ পায়।
হিমোক্রোমাটোসিসের লক্ষণগুলি দীর্ঘদিন ধরে (15 বছর বা তার বেশি) নিজেকে প্রকাশ করতে পারে, লিভার সিরোসিসের বিকাশের সাথে, আয়ু 10 বছরের বেশি হয় না। সেকেন্ডারি হেমোক্রোমাটোসিসের সাথে, আয়ু কম।
আপনি কিসে বিরক্ত হচ্ছেন?
ফরম
- বংশগত (ইডিওপ্যাথিক, প্রাথমিক) হেমোক্রোমাটোসিস।
- সেকেন্ডারি হেমোক্রোমাটোসিস, ফর্ম:
- ট্রান্সফিউশন (দীর্ঘস্থায়ী রক্তাল্পতার জন্য, যার চিকিৎসায় দীর্ঘদিন রক্ত সঞ্চালন ব্যবহার করা হয়)।
- খাদ্যতালিকাগত (খাদ্য ও জলের সঙ্গে আয়রন অতিরিক্ত গ্রহণের কারণে আফ্রিকান বান্টু উপজাতির হেমোক্রোমাটোসিস; লিভারের অ্যালকোহলিক সিরোসিস; সম্ভবত কাশিন-বেক রোগ ইত্যাদি)।
- মেটাবলিক (মধ্যবর্তী বি-থ্যালাসেমিয়ায় আয়রন বিপাকের লঙ্ঘন, লিভার সিরোসিসের রোগীদের মধ্যে পোর্টোক্যাভাল অ্যানাস্টোমোসিসের বিকাশ বা চাপিয়ে দেওয়া, অগ্ন্যাশয় নালী বাধা, কিউটেনিয়াস পোরফিয়ারিয়া ইত্যাদি)।
- মিশ্র উৎপত্তি (থ্যালাসেমিয়া মেজর, কিছু ধরনের ডাইসিগ্রোপোয়েটিক অ্যানিমিয়া - আয়রন রিফ্র্যাক্টরি, সাইডোঅ্যাক্রেস্টিক, সাইডোব্লাস্টিক)।
[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],
নিদানবিদ্যা হেমোক্রোমাটোসিস
- হেমোক্রোমাটোসিসের জন্য ল্যাবরেটরি ডেটা
- সম্পূর্ণ রক্ত গণনা: রক্তাল্পতার লক্ষণ (সব রোগীর ক্ষেত্রে নয়), বৃদ্ধি ESR।
- সাধারণ প্রস্রাব বিশ্লেষণ: মাঝারি প্রোটিনুরিয়া, ইউরোবিলিনুরিয়া, গ্লুকোসুরিয়া সম্ভব; প্রস্রাবে আয়রন নির্গমন প্রতিদিন 10-20 মিলিগ্রাম পর্যন্ত বৃদ্ধি পায় (আদর্শ 2 মিলিগ্রাম / দিন পর্যন্ত)।
- বায়োকেমিক্যাল রক্ত পরীক্ষা: সিরাম আয়রনের মাত্রা 37 μmol / l এর বেশি, সিরাম ফেরিটিন 200 μmol / l এর বেশি, লোহার সঙ্গে ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশনের শতাংশ 50%এর বেশি, ALT, গামা গ্লোবুলিন, থাইমল পরীক্ষা বৃদ্ধি, দুর্বল গ্লুকোজ সহনশীলতা বা হাইপারগ্লাইসেমিয়া।
- 11-OCS, 17-OCS, সোডিয়াম, ক্লোরাইড, হাইড্রোকোর্টিসন, 17-OCS, 17-KS এর দৈনিক মূত্রত্যাগের হ্রাস, রক্ত এবং প্রস্রাবের স্তরে যৌন হরমোনের মাত্রা হ্রাস।
- শাশ্বত পাঞ্চার: পাংকেটে উচ্চ আয়রন থাকে।
- ত্বকের বায়োপসিগুলিতে - মেলানিনের অত্যধিক জমা, লিভারের বায়োপসিগুলিতে - হিমোসাইডারিন, লিপোফুসিন, লিভারের মাইক্রোনোডুলার সিরোসিসের ছবি। গবেষণার তথ্য অনুসারে, প্রাথমিক হেমোক্রোমাটোসিসে লিভারে আয়রনের পরিমাণ আদর্শের তুলনায় প্রায় 40 গুণ এবং সেকেন্ডারি হেমোক্রোমোটোসিসে 3-5 গুণ বৃদ্ধি পায়।
- ডেসফেরাল পরীক্ষা - লোহার ফেরিটিন এবং হেমোসাইডারিনকে বাঁধতে এবং শরীর থেকে এটি অপসারণ করার জন্য ডিফেরালের ক্ষমতার উপর ভিত্তি করে। পরীক্ষাটি ইতিবাচক বলে বিবেচিত হয়, যদি প্রতিদিন 0.5-1 গ্রাম ডিফেরাল ইনট্রামাসকুলার প্রশাসনের পরে, প্রস্রাবে 2 মিলিগ্রামের বেশি আয়রন নির্গত হয়।
- F erritin সিরাম
ফেরিটিন হল প্রধান সেলুলার প্রোটিন যা লোহা সঞ্চয় করে। সাধারণত, সিরাম ফেরিটিনে অল্প পরিমাণে আয়রন থাকে এবং এর কার্যকারিতা অজানা। এর ঘনত্ব শরীরের লোহার ভাণ্ডারের সমানুপাতিক। যাইহোক, এটির একটি ডায়গনিস্টিক মান রয়েছে শুধুমাত্র লোহার একটি অসম্পূর্ণ অতিরিক্ত সঙ্গে এবং হিমোক্রোম্যাটোসিসের প্রি-সিরোটিক পর্যায়কে নির্ভরযোগ্যভাবে নির্ণয়ের অনুমতি দেয় না। সাধারণ মান অতিরিক্ত আয়রন জমে না। এই নির্দেশক চিকিত্সার কার্যকারিতা নিরীক্ষণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
হেপাটোসাইটের গুরুতর নেক্রোসিসের সাথে, লিভারের কোষ থেকে মুক্তির কারণে সিরাম ফেরিটিনের মাত্রা বৃদ্ধি পায়। এছাড়াও, কিছু ক্যান্সারে উচ্চ সিরাম ফেরিটিনের মাত্রা পরিলক্ষিত হয়।
- লিভার বায়োপসি পঞ্চচার
লিভারের পঞ্চচার বায়োপসি রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য সর্বোত্তম পদ্ধতি এবং এটি আপনাকে লিভারের ফাইব্রোসিস বা সিরোসিসের তীব্রতা এবং আয়রন জমার মাত্রা নির্ধারণ করতে দেয়। বায়োপসি নমুনায় আয়রনের পরিমাণ শরীরের মোট আয়রনের সঞ্চয়ের সাথে সম্পর্কিত। ঘন ফাইব্রোসেড লিভারের সাথে পঞ্চচার বায়োপসি করা কঠিন হতে পারে, কিন্তু যদি বায়োপসি করা হয় তবে এটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত পিগমেন্টারি সিরোসিস প্রকাশ করতে পারে।
লিভারের অংশগুলি পার্লস রিএজেন্টের সাথে দাগযুক্ত। লোহা সংগ্রহের ডিগ্রী দাগযুক্ত প্যারেনকাইমাল কোষের শতাংশ (0-100%) এর উপর নির্ভর করে চাক্ষুষভাবে (0 থেকে 4+ পর্যন্ত) মূল্যায়ন করা হয়। লোহার পরিমাণও রাসায়নিক পদ্ধতি দ্বারা নির্ধারিত হয়। যদি কোন তাজা নমুনা না থাকে, আপনি প্যারাফিন ব্লকে এমবেডেড টিস্যু পরীক্ষা করতে পারেন। লোহার সামগ্রী (মাইক্রোগ্রাম বা মাইক্রোমোলে প্রতি 1 গ্রাম শুকনো ওজনের) জেনে হেপাটিক আয়রন সূচক গণনা করা হয় (শুকনো ওজনের প্রতি 1 গ্রাম মাইক্রোমোলে লোহার সামগ্রী, লক্ষ্যে বয়স দ্বারা বিভক্ত)। হেমোক্রোমাটোসিস রোগীদের ক্ষেত্রে, লিভারে আয়রনের পরিমাণ বয়সের উপর নির্ভর করে। এটি দেখানো হয়েছে যে হেপাটিক আয়রন ইনডেক্স হিটারোজাইগোটস (১.৫ এর নিচে সূচক) এবং অ্যালকোহলিক লিভার রোগে আক্রান্ত রোগীদের থেকে হোমোজাইগোটস (১.9 এর উপরে সূচক) আলাদা করা সম্ভব করে তোলে। হেটারোজাইগোটস এবং অ্যালকোহলিক লিভারের রোগে আক্রান্ত রোগী উভয়ই ফেরিটিনের মাত্রা এবং / অথবা শতভাগ তৃপ্তি বৃদ্ধি পেতে পারে।
অন্যান্য প্যাথলজির অনুপস্থিতিতে (উদাহরণস্বরূপ, রক্ত সঞ্চালনের কারণে লোহার ওভারলোড, মদ্যপান, ভাইরাল হেপাটাইটিস সি, রক্তের রোগ), মাঝারি এবং গুরুতর সাইডারোসিস (3+ থেকে 4+ পর্যন্ত) বংশগত হেমোক্রোমোটোসিস নির্দেশ করে। নির্ণয়ের নিশ্চিত করার জন্য, লোহার পরিমাণ রাসায়নিক পদ্ধতি এবং হেপাটিক আয়রন সূচক দ্বারা নির্ধারিত হয়। মৃদু সাইডারোসিস (1+ থেকে 2+ পর্যন্ত) বা বংশগত হেমোক্রোমাটোসিস বাদ দেওয়ার জন্য কোনও সহগামী রোগ (মদ্যপান, ভাইরাল হেপাটাইটিস সি) এর উপস্থিতির ক্ষেত্রে, হেপাটিক আয়রন সূচক নির্ধারণ করা প্রয়োজন।
যাইহোক, রক্ত সঞ্চালন-প্ররোচিত আয়রন ওভারলোড রোগীদের ক্ষেত্রে, এই সূচকের কোন ডায়াগনস্টিক মান নেই।
চিকিৎসার সময় আয়রনের ঘাটতির জন্য লিভারের বায়োপসি পর্যবেক্ষণ করার প্রয়োজন হয় না। সিরাম আয়রন বিপাক পরামিতি নির্ধারণের জন্য এটি যথেষ্ট।
- যন্ত্র উপাত্ত
- আল্ট্রাসাউন্ড এবং রেডিও আইসোটোপ স্ক্যানিং: লিভারের বৃদ্ধি, অগ্ন্যাশয়, তাদের মধ্যে বিস্তৃত পরিবর্তন, স্প্লেনোমেগালি।
- FEGDS: লিভার সিরোসিসের বিকাশের সাথে, খাদ্যনালী এবং পেটের ভেরিকোজ শিরা প্রকাশ পায়।
- ইকোকার্ডিওগ্রাফি: হার্টের আকার বৃদ্ধি, মায়োকার্ডিয়ামের সংকোচনশীল কার্যকারিতা হ্রাস।
- ইসিজি: মায়োকার্ডিয়ামে বিস্তৃত পরিবর্তন (টি তরঙ্গ হ্রাস, এসটি ব্যবধান), কিউটি ব্যবধান দীর্ঘ করা, হার্টের তালের ব্যাঘাত।
- একক-ফোটন নির্গমন গণিত টমোগ্রাফি (সিটি) এর সাথে, লিভারের সংকেত হ্রাসের মাত্রা সিরাম ফেরিটিনের স্তরের সাথে সম্পর্কযুক্ত, কিন্তু তদন্তের এই পদ্ধতিটি যকৃতের ওভারলোডকে লোহার সাথে ওভারলোড প্রকাশ করে না যেখানে এর সামগ্রী কম। 5 গুণ আদর্শ (রোগীদের 40%)।
সিটি দিয়ে দুটি শক্তির মাত্রা ব্যবহার করে দৃ of়তার নির্ভুলতা উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত হয়েছে।
আয়রন, যা একটি প্রাকৃতিকভাবে ঘটে যাওয়া প্যারাম্যাগনেটিক কনট্রাস্ট এজেন্ট, চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং দ্বারা সনাক্ত করা যায়। লোহার ওভারলোডের সাথে, টি 2 মোডে পরীক্ষা করার সময় শিথিলতার সময় উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়।
যদিও সিটি এবং এমআরআই উল্লেখযোগ্য আয়রন ওভারলোড সনাক্ত করতে পারে, তারা যকৃতে এর ঘনত্ব সঠিকভাবে নির্ধারণ করে না।
পরীক্ষা কি প্রয়োজন?
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
সিরোসিসে বংশগত হেমোক্রোমাটোসিসের সাথে সম্পর্কিত নয় (উদাহরণস্বরূপ, অ্যালকোহলিক লিভার ডিজিজ এবং ভাইরাল হেপাটাইটিস সি), সিরাম আয়রন এবং ফেরিটিনের মাত্রা এবং লোহার সাথে ট্রান্সফারিন এর স্যাচুরেশন কখনও কখনও বৃদ্ধি পেতে পারে। ক্লিনিকাল ছবিও সবসময় রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয় না, যেহেতু লিভারের সিরোসিসের সাথে ডায়াবেটিস মেলিটাসের সংমিশ্রণ প্রায়শই পাওয়া যায় এবং সিরোসিসের রোগীরা পুরুষত্বহীনতা, লোমশতা হ্রাস এবং ত্বকের রঙ্গকতা অনুভব করতে পারে। যাইহোক, হেমোক্রোমাটোসিসে, হেপাটিক কোষের ব্যর্থতার প্রকাশ সাধারণত কম হয়। লিভারের বায়োপসি দিয়ে সব সন্দেহ দূর করা হয়। যদিও মদ্যপ রোগীদের প্রায়ই (57%) লিভার সাইডারোসিস থাকে, এটি খুব কমই উল্লেখযোগ্য (7%)। হেপাটিক আয়রন ইনডেক্সের নির্ণয় বংশগত হেমোক্রোমাটোসিস (যার মধ্যে সূচক 1.9 এর চেয়ে বেশি) এবং লিভারে অতিরিক্ত আয়রন জমার অন্যান্য কারণগুলি আলাদা করা সম্ভব করে তোলে।
চিকিৎসা হেমোক্রোমাটোসিস
রক্তপাত দ্বারা লোহা অপসারণ করা যেতে পারে; একই সময়ে, প্রতিদিন 130 মিলিগ্রাম পর্যন্ত টিস্যু মজুদ থেকে সরানো হয়। রক্তের পুনর্জন্ম অত্যন্ত দ্রুত ঘটে, হিমোগ্লোবিন সংশ্লেষণ আদর্শের তুলনায় 6-7 বার ত্বরান্বিত হয়। প্রচুর পরিমাণে রক্ত অপসারণ করা প্রয়োজন, যেহেতু 500 মিলি রক্ত থেকে মাত্র 250 মিলিগ্রাম লোহা নির্গত হয় এবং টিস্যুগুলিতে 200 গুণ বেশি থাকে। মূল স্টকের উপর নির্ভর করে, 7 থেকে 45 গ্রাম লোহা অপসারণ করা প্রয়োজন। 500 মিলি রক্তপাত সপ্তাহে একবার সঞ্চালিত হয়, এবং রোগীর সম্মতিতে - সিরামে লোহা এবং ফেরিটিনের মাত্রা পর্যন্ত সপ্তাহে 2 বার, সেইসাথে লোহার সাথে ট্রান্সফারিনের স্যাচুরেশনের ডিগ্রী, নিম্ন সীমাতে হ্রাস পায় আদর্শের। যেসব রোগীদের রক্তচাপের চিকিৎসা করা হয়েছিল তাদের গড় আয়ু রোগীদের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে দীর্ঘতর হয়ে উঠেছিল যারা রক্তস্রাব তৈরি করেনি, এবং যথাক্রমে 8.2 এবং 4.9 বছর এবং 5 বছরের বেশি মৃত্যু -যথাক্রমে 11 এবং 67%। রক্তপাত সুস্থতার উন্নতি এবং শরীরের ওজন বাড়াতে সাহায্য করে। পিগমেন্টেশন এবং হেপাটোসপ্লেনোমেগালি হ্রাস করে। লিভারের কার্যকারিতার জৈব রাসায়নিক সূচক উন্নত হয়। কিছু লোক ভাল ডায়াবেটিস চিকিত্সা পান। আর্থ্রোপ্যাথির কোর্স পরিবর্তন হয় না। হার্ট ফেইলিওরের তীব্রতা কমে যেতে পারে। যদি 40 বছর বয়সের আগে পুরুষদের মধ্যে রোগ নির্ণয় করা হয়, তাহলে ফ্লেবোটমি হাইপোগোনাডিজমের প্রকাশকে দুর্বল করে তুলতে পারে। সেখানে 2 টি পর্যবেক্ষণ বর্ণনা করা হয়েছে, যখন হেমোক্রোমাটোসিসের রোগীরা চিকিত্সার সময় বারবার বায়োপসি দিয়ে সিরোসিসের বিপরীত বিকাশ প্রকাশ করে। এটি, দৃশ্যত, হেমোক্রোমাটোসিসে ফাইব্রোসিসের ধরন দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়, যেখানে লিভার আর্কিটেকটোনিক্স সংরক্ষিত থাকে।
আয়রন জমার হার 1.4 থেকে 4.8 মিগ্রা / দিন পর্যন্ত, অতএব, আয়রনের মাত্রা স্বাভাবিক করার পরে, তার জমা হওয়া রোধ করার জন্য, প্রতি 3 মাসে 500 মিলি রক্ত অপসারণের সাথে রক্তপাত করা প্রয়োজন। আয়রনে কম খাবার খুঁজে পাওয়া অসম্ভব।
দীর্ঘমেয়াদী টেস্টোস্টেরন প্রস্তুতির অভ্যন্তরীণ প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে গোনাডাল এট্রোফির চিকিৎসা করা যেতে পারে। হিউম্যান কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন ইনজেকশন টেস্টিকুলার ভলিউম এবং স্পার্ম কাউন্ট বৃদ্ধি করতে পারে।
ডায়াবেটিসের চিকিৎসার জন্য, খাদ্য ছাড়াও, প্রয়োজনে ইনসুলিন নির্ধারিত হয়। কিছু লোকের মধ্যে, ডায়াবেটিস সংশোধন করার জন্য উপযুক্ত নয়।
হৃদয় থেকে জটিলতাগুলি প্রচলিত চিকিৎসায় ভাল সাড়া দেয় না, তবে রক্তপাতের সাথে বিপরীত হতে পারে।
- লিভার ট্রান্সপ্লান্ট
বংশগত হেমোক্রোমাটোসিসের জন্য লিভার প্রতিস্থাপনের পরে বেঁচে থাকার হার অন্যান্য রোগের তুলনায় কম (53% বনাম 81% 25 মাস পরে)। দরিদ্র বেঁচে থাকা কার্ডিয়াক জটিলতা এবং সেপসিসের সাথে যুক্ত, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার গুরুত্ব তুলে ধরে।
হেমোক্রোম্যাটোসিসের রোগীদের পর্যবেক্ষণ করার সময় যারা সুস্থ লিভার প্রতিস্থাপন করেছিলেন, এবং অন্যান্য প্যাথলজিসের রোগীরা যারা অনির্ধারিত হেমোক্রোমাটোসিসের সাথে দাতাদের কাছ থেকে লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট পেয়েছিলেন, লিভারটি বিপাকীয় ত্রুটির জায়গা কিনা তা নির্ধারণ করা সম্ভব ছিল না।
- হেমোক্রোমাটোসিসের প্রাথমিক সনাক্তকরণের জন্য আত্মীয়দের পরীক্ষা
প্রাথমিক চিকিৎসার জন্য (টিস্যু ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার আগে), রোগীর তাত্ক্ষণিক পরিবার, বিশেষ করে ভাইবোনদের পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ। সাধারণ আয়রন এবং সিরাম ফেরিটিনের মাত্রা এবং ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন স্বাভাবিক লোহার দোকানে মিলে যায়। হেমোক্রোমাটোসিসের জন্য স্ক্রিনিং পরীক্ষা, তরুণ হোমোজাইগোটগুলিতে বর্ধিত ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন (50%এর বেশি) এবং সিরাম ফেরিটিনের মাত্রা (পুরুষদের মধ্যে 200 μg / L এবং মহিলাদের 150 μg / L) এর সংমিশ্রণের উপর ভিত্তি করে, 94 এর সংবেদনশীলতা রয়েছে %, এবং নির্দিষ্টতা 86%এর সমান। যদি এই সূচকগুলির মধ্যে কমপক্ষে একটির উচ্চতর মান দীর্ঘকাল ধরে থাকে, তবে লিভারের বায়োপসি বিষয়বস্তু এবং হেপাটিক আয়রন সূচক নির্ধারণের সাথে নির্দেশিত হয়। যখন কোনো আত্মীয়ের মধ্যে হেমোক্রোমাটোসিস (হোমোজাইগোসিটি) রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়, তখনও উপসর্গের অভাবে রক্তপাতের মাধ্যমে এর চিকিৎসা করতে হবে।
আত্মীয় এবং রোগীর এইচএলএ-এ সেরোটাইপ তুলনা করেও রোগটি সনাক্ত করা যায়। একই রোগীর ভাই এবং বোন যাদের একই সেরোটাইপ আছে তাদের হেমোক্রোম্যাটোসিস হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়। খুব বেশি দূর ভবিষ্যতে, এইচএলএ টাইপিংয়ের পরিবর্তে মিউটেশন বিশ্লেষণ করা সম্ভব হবে। Heterozygotes প্রগতিশীল লোহা ওভারলোড বিকাশ করে না।
রোগীর বাচ্চাদের মধ্যে হেমোক্রোমাটোসিস হওয়ার ঝুঁকি কম, যেহেতু দ্বিতীয় বাবা -মা হিটারোজাইগাস (ক্যারিয়ার) হওয়ার সম্ভাবনা প্রায় 1:10। যাইহোক, সমস্ত কিশোর -কিশোরীদের মধ্যে লোহার ওভারলোডের প্রাথমিক সনাক্তকরণের জন্য, সিরাম আয়রন এবং ফেরিটিনের মাত্রা এবং লোহার সাথে ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশনের মাত্রা পরিমাপ করা প্রয়োজন। যখন হেমোক্রোমাটোসিসের বিকাশের জন্য দায়ী ত্রুটিপূর্ণ জিন সঠিকভাবে চিহ্নিত করা হয়, তখন মিউটেশন বিশ্লেষণ ব্যবহার করে রোগ নির্ণয় করা সম্ভব হবে।
- গণ জরিপ
বংশগত হেমোক্রোমাটোসিস রোগীদের শনাক্ত করার জন্য ককেশীয় জাতি প্রতিনিধিদের মধ্যে লোহার সাথে ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশনের ডিগ্রির ব্যাপক নির্ধারণ অর্থনৈতিকভাবে লাভজনক বলে প্রমাণিত হয়েছে। জনসংখ্যার একটি নমুনা জরিপও যুক্তিযুক্ত। রিউমাটোলজিকাল ক্লিনিকে ভর্তি হওয়া রোগীদের মধ্যে বংশগত হেমোক্রোমোটোসিস 1.5%পাওয়া গেছে। গবেষণার আরেকটি ইতিবাচক দিক ছিল 15% রোগীর মধ্যে আয়রনের অভাব চিহ্নিত করা।
পূর্বাভাস
হেমোক্রোমাটোসিসের পূর্বাভাস মূলত লোহার ওভারলোডের ডিগ্রী এবং সময়কাল দ্বারা নির্ধারিত হয়। অতএব, প্রাথমিক নির্ণয় এবং চিকিত্সা অপরিহার্য।
ডায়াবেটিস মেলিটাস শুরুর আগে এবং সিরোটিক-পূর্ব পর্যায়ে চিকিত্সা শুরু হলে এবং রক্তের সাথে স্বাভাবিক লোহার মাত্রা বজায় থাকলে এই রোগটি আয়ু প্রভাবিত করে না। এই ধরনের রোগীদের জীবন বীমা করার সময় এটি বিবেচনা করা গুরুত্বপূর্ণ।
হার্ট ফেইলিওর প্রগনোসিসকে আরও খারাপ করে, এবং এই জটিলতায় চিকিৎসা না করা রোগীরা খুব কমই এক বছরের বেশি বাঁচে। এই ধরনের রোগীদের মধ্যে টার্মিনাল সাইন খুব কমই লিভারের ব্যর্থতা বা খাদ্যনালীর ভেরিকোজ শিরা থেকে রক্তপাত।
মদ্যপ সিরোসিসের রোগীদের তুলনায় হেমোক্রোমাটোসিসের রোগীদের পূর্বাভাস ভাল যারা অ্যালকোহল পান করা বন্ধ করে দিয়েছে। যাইহোক, হেমোক্রোমাটোসিস রোগীদের রোগের তীব্রতা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায় যদি তারা অ্যালকোহল অপব্যবহার করে।
লিভার সিরোসিসের উপস্থিতিতে হেমোক্রোমাটোসিস রোগীদের মধ্যে হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা হওয়ার ঝুঁকি প্রায় 200 গুণ বৃদ্ধি পায় এবং শরীর থেকে লোহা নি excসৃত হলে তা হ্রাস পায় না। হেমোক্রোমাটোসিস (প্রায় 15%) রোগীদের একটি ছোট অনুপাতে, হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা সিরোসিসের অনুপস্থিতিতে বিকশিত হয়, যেমন। অন্যান্য কারণে হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমার ঘটনার অনুরূপ ফ্রিকোয়েন্সি সহ।