^

স্বাস্থ্য

A
A
A

বিড়াল সিন্ড্রোম

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

বিড়ালের চিৎকার সিন্ড্রোম (কখনো কখনো লেইসিয়ান্স সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত) একটি বিরল বংশগত রোগ যার মধ্যে শিশুটি একটি বিড়ালের ম্যুপের মতো কাঁদছে। মতো জিনগত তথ্য, কোন কোন ক্রোমোসোমে অবস্থিত পি-হাতি №5 অবস্থিত সন্তান অভাবে ঘটে সিন্ড্রোম, একটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা বলে মনে করা হয়। প্রায় 45-50 হাজার নবজাতকের এই রোগটি প্রায় 1 লক্ষে সনাক্ত করা হয়। সিনড্রোম প্রায়ই মেয়েদের মধ্যে বিকাশ - প্রায় 4k3 একটি অনুপাত।

trusted-source[1], [2], [3]

কারণসমূহ বিড়াল চিৎকার সিন্ড্রোম

পরিব্যক্তি Lejeune এর লক্ষণ বৃদ্ধি প্রদান উৎস যে বিষয়গুলি নেতিবাচকভাবে পিতা-মাতা বা একটি নিষিক্ত ডিম, যা বিপর্যয়কর প্রক্রিয়ার মধ্যে, একটি ভ্রূণকোষ গঠনের অনুসরণ এর জননাঙ্গ প্রভাবিত বিভিন্ন হতে পারে। পরিবর্তনের প্রধান কারণগুলির মধ্যে:

  • বংশগতি। যদি এই প্যাথলজিটি পরিবারে একটি শিশু থাকে, তবে দ্বিতীয় সন্তানটি একই নির্ণয়ের সাথে জন্মগ্রহণের সম্ভাব্যতা;
  • মদ্যপ পানীয় তারা ভ্রূণের স্বাস্থ্য এবং মায়ের জীবাণু কোষগুলির জন্য খুব ক্ষতিকর;
  • ধূমপান;
  • ড্রাগস। তাদের পুরো জেনেটিক যন্ত্রপাতি উপর একটি ধ্বংসাত্মক প্রভাব আছে;
  • Ionizing বিকিরণ প্রভাব অধীনে হচ্ছে;
  • একটি শক্তিশালী প্রভাব সঙ্গে মেডিসিন বা রাসায়নিক, যা গর্ভবতী মহিলার প্রথম ত্রৈমাসিক উপর গ্রহণ

বিড়ালছড়ি সিন্ড্রোম ইনভেস্টমেন্টের প্রকার

জেনেটিকভাবে, এই সিন্ড্রোম আংশিক মনোস্বাস্থ্য দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়। ক্রোমোসোমাল পুনর্গঠনের সাথে এটি সংঘটিত হয়, যার মধ্যে এটি 1/3 থেকে ক্রোমোজোম # 5 এর অর্ধেক থেকে হ্রাস পায়, যা প্রায় 6% জেনেটিক উপাদানগুলির মধ্যে থাকে। এই রোগের ক্লিনিকাল ছবিটি শুধুমাত্র অনুপস্থিত অংশের মাত্রার দ্বারা প্রভাবিত হয় না, কিন্তু এটি কি খণ্ড হারিয়েছে।

trusted-source

প্যাথোজিনেসিসের

বিড়াল চিৎকারের সিন্ড্রোমের ভিত্তি হল ক্রোমোজোম সংখ্যা 5 এর পি-বাহুতে ঘটে যাওয়া পরিবর্তন, যা সাধারণত বিভাগের কারণে বিকাশ হয় বা, কিছু ক্ষেত্রে, স্থানান্তরের কারণে।

trusted-source[4],

লক্ষণ বিড়াল চিৎকার সিন্ড্রোম

Catnip চিৎকার সিন্ড্রোম প্রধান লক্ষণ মধ্যে হয়:

  • বিড়াল চিড়ানোর অসুস্থ অসুস্থ এর অনুরূপ শব্দ, বিড়াল meowing অনুরূপ। এই উপসর্গটি একটি অসুস্থ বাচ্চা মধ্যে কিছু অদ্ভুততা যে সত্য সঙ্গে সম্পর্কিত হয় - পাতলা cartilages সঙ্গে, অনুন্নত এবং বরং সংকীর্ণ। প্রায় সব শিশু এক তৃতীয়াংশ, এই বৈশিষ্ট্য 2 বছর বয়স পর্যন্ত অদৃশ্য হয়ে যায়, বাকিরা সারা জীবন ধরে চলতে থাকে;

  • একটি পূর্ণকালীন সন্তানের জন্ম একটি ছোট ওজন (কম 2.5 কেজি);
  • গিলতে এবং ফাংশন চুষা সঙ্গে সমস্যা;
  • লালা একটি প্রচুর স্রাব আছে;
  • মুখের একটি lunate আছে, বৃত্তাকার আকৃতি (এই বৈশিষ্ট্য বয়স সঙ্গে অদৃশ্য হয়ে যেতে পারে);
  • ব্যাপকভাবে আবৃত চোখ লাগানো, তাদের বাইরের কোণগুলি নিম্নগামী হয় এবং অভ্যন্তরের কাছাকাছি একটি মহাকর্ষীয় (একটি ছোট অংশ);
  • নাক সমতল, এবং নাক প্রশস্ত হয়;
  • নিম্ন কান হ্রাস;
  • মাথার খুলি এবং মস্তিস্ক ক্ষুদ্র আকারে ছোট হয়, তাত্ক্ষণিকভাবে প্রবর্তন করা হয়। এই উপসর্গ বয়স সঙ্গে একটি ধারালো রূপরেখা অর্জন;
  • ছোট ছোট চোয়াল;
  • ছোট ঘাড়, সেখানে চামড়া এর ভাঁজ আছে;
  • সন্তানের মানসিক বিকাশে পশ্চাদপদতা, শারীরিক দক্ষতা এবং বক্তৃতা দক্ষতা একটি বিলম্ব সঙ্গে বিকাশ;
  • আচরণ কিছু বৈশিষ্ট্য আছে - আছে hyperactivity, unmotivated আগ্রাসন, পুনরাবৃত্তিমূলক গতি, হতাশা;
  • বার্ষিক কব্জি;
  • রোগীর শরীরের পেশী স্বল্প হ্রাস;
  • হার্টের ত্রুটিগুলি (বিভাজনগুলির কাঠামোতে (আন্তঃক্রিয়ার বা ইন্টারঅ্যাট্রিয়াল), নীল হৃদপিন্ডের লঙ্ঘন)।

ফরম

বিভিন্ন ধরনের মিউটেশন রয়েছে যা রোগের বিকাশকে প্রভাবিত করে:

  • সংক্ষিপ্ত কাঁধ সম্পূর্ণভাবে অনুপস্থিত - এই সিন্ড্রোম (এবং ভারী) সবচেয়ে ঘন ঘন বৈকল্পিক। কাঁধের একটি সম্পূর্ণ ক্ষতিগ্রস্থ হলে, প্রায় এক চতুর্থাংশ জেনেটিক তথ্য ক্রোমোসোম 5 নম্বরের মধ্যে অদৃশ্য হয়ে যায়। জীনগুলির পাশাপাশি, জেনেটিক উপাদানগুলির কিছু গুরুত্বপূর্ণ অংশও অদৃশ্য হয়ে যায়, যার ফলে শরীরের মধ্যে যে অষুধ উৎপন্ন হয় তা বৃহত্তর হয়ে ওঠে এবং তাদের আরও গুরুতর চরিত্র থাকে।
  • একটি শর্টকাট আছে - এই ক্ষেত্রে, ক্রোমোসোমের চূড়ান্ত বিভাগের কাছাকাছি যে জেনেটিক পদার্থের কিছু কিছু অদৃশ্য হয়ে যায়। যদি এই স্থানে ক্রোমোজোম পুনর্গঠন করা হয় যেখানে উন্নয়নের মূল জিনটি অবস্থিত, তবে লেজম্যান্স সিন্ড্রোম বিকশিত হয়। সন্তানের বিকাশের ক্ষেত্রে এই বৈচিত্রের সাথে কম হতে হবে, কারণ জেনেটিক উপাদান কমই অদৃশ্য হয়ে গেছে।
  • মোজাইকিসিম সিন্ড্রোমের একটি হালকা ফর্ম, যা খুব কমই দেখা যায়। শিশুটি তার পিতামাতার একজনের কাছ থেকে একটি ত্রুটি থেকে ডিএনএ সংগ্রহ করে। এই ধরনের পরিবর্তনের সাথে, জীগোটের জিনটি প্রথমে সঠিক ছিল, ক্রোমোজোম 5 নম্বরটি পূর্ণ ছিল - ভ্রূণের বিকাশের সময় ইতিমধ্যে ব্যাধিটি ঘটেছিল। ক্রোমোজোমের বিচ্ছেদকালে, কন্যা কোষের মধ্যে বিভক্ত বিভাজন ছাড়াই পি-আর্ম অদৃশ্য হয়ে যায়। অতএব, শরীরের কিছু কোষ একটি নিকৃষ্ট জিনোম পেতে। সিন্ড্রোম রোগগত পরিবর্তনের এই ফর্মটি অসম্পূর্ণ হবে, কারণ সাধারণ কোষগুলির কিছু অংশ অন্যদের ভাগাভাগির জন্য ক্ষতিপূরণ প্রদান করে। অতএব, গুরুতর জন্মগত ত্রুটি বা এই শিশুদের শারীরিক উন্নয়নে কোন বিলম্ব সাধারণত না হয়, কিন্তু এখানে মানসিক অস্বাভাবিকতা এখনও উপস্থিত হতে পারে।

  • রিং আকার - এক ক্রোমোজোমের দুইটি কাঁধ (সংক্ষিপ্ত এবং দীর্ঘ) একত্রে অনুসরণ করে, যা ক্রোমোসোম একটি রিং মত দেখাচ্ছে। এই ক্ষেত্রে, একটি ছোট টার্মিনাল এলাকায় ক্রোমোজোম পুনর্গঠন সঞ্চালিত হয়। মূল জিনগুলি অদৃশ্য হয়ে গেলে সিন্ড্রোম কোন উপসর্গের দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।

trusted-source[5]

জটিলতা এবং ফলাফল

লেজজেনের সিন্ড্রোমের সাথে রোগীর রোগ থেকে নিজেরাই মারা যায় না, তবে জটিলতা থেকে-একটি কিডনি বা হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা, বিভিন্ন সংক্রমণ।

নিদানবিদ্যা বিড়াল চিৎকার সিন্ড্রোম

প্রাথমিকভাবে এই রোগের সনাক্তকরণটি ইতিমধ্যেই ছাগলের চেহারা এবং তার নির্দিষ্ট চিৎকারে করা যেতে পারে। নির্ণয়ের স্পষ্টতা নির্ণয়ের জন্য, সাইটোগ্যান্টিক বিশ্লেষণ সঞ্চালিত হয়, পাশাপাশি ক্রোমোসোম একটি সেট। একটি অনুরূপ পরীক্ষা একটি বুনিয়াদ পরিকল্পনা বাবা এ সম্পন্ন করা যেতে পারে - সেই ক্ষেত্রে যদি বংশের আগে ক্রোমোসোমাল রোগ ছিল

trusted-source[6]

বিশ্লেষণ

রোগ নির্ণয়ের জন্য, নবজাতক জেনেটিকের জন্য প্রস্রাব এবং রক্ত গ্রহণ করে, পাশাপাশি বায়োকেমিক্যাল বিশ্লেষণও। এই ক্ষেত্রে রোগের জন্য চরিত্রগত যেমন লতা অ্যালবুইন মান হ্রাস, সেইসাথে দীর্ঘমেয়াদী ভ্রূণ হিমোগ্লোবিন হিসাবে লক্ষণ হবে।

trusted-source[7]

যন্ত্রসংক্রান্ত ডায়াগনস্টিক

রোগনির্ণয়ের রোগ নির্ণয় পদ্ধতি:

  • ইকোকার্ডিওগ্রাফি, পাশাপাশি ইলেকট্রোক্রেডিওগ্রাফি - হৃদরোগের উপস্থিতি সনাক্ত করতে;
  • পদ্ধতিটি হলো আল্ট্রাসাউন্ড বা এক্স-রে যা পাচনতন্ত্রের বিকাশে অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে।

কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

বিড়াল চিত্তবিনোদনের সিন্ড্রোমের অন্যান্য ক্রোমোসোমাল প্যাথোলজিসমূহের সাথে পার্থক্য থাকা উচিত যেমন অনুরূপ উপসর্গগুলি - এইগুলি পতৌ, ডাউন বা এডওয়ার্ডস এর সিন্ড্রোম।

যোগাযোগ করতে হবে কে?

চিকিৎসা বিড়াল চিৎকার সিন্ড্রোম

Lesian এর সিন্ড্রোম কোন নির্দিষ্ট চিকিত্সার আছে, এই রোগ থেকে যে রোগের লক্ষণ শুধুমাত্র থেরাপির সঞ্চালিত হয়।

শিশুর মনোবিজ্ঞান উন্নয়নের জন্য উদ্দীপনা, এটি একটি শিশু পরিচর্যা স্নায়বিক বিশেষজ্ঞ যা মাজা, ড্রাগ চিকিত্সা, ব্যায়াম থেরাপি এবং শারীরিক থেরাপির কোর্স পরিচালনা করা উচিত। উপরন্তু, এই নির্ণয়ের সঙ্গে শিশুদের বক্তব্য থেরাপিস্ট, defectologists, এবং মনোবৈজ্ঞানিকদের সাহায্য প্রয়োজন।

যদি শিশুটি হৃদরোগে থাকে তবে তাকে প্রায়ই অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন করতে হয়, তাই রোগীর পরীক্ষায় অংশগ্রহনকারী একটি কার্ডিয়াক সার্জনকে বলা হয়, ইকোকার্ডিওগ্রাফি এবং অন্যান্য প্রয়োজনীয় পদ্ধতিগুলি।

যদি একটি শিশুর মূত্রনালীর প্যাথলজি থাকে, তবে তাকে একটি শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ নেফ্রোলজিস্টকে বলা হয় যিনি রোগীদের বিভিন্ন পরীক্ষাগুলি প্রদান করেন - বিশ্লেষণের জন্য মূত্র ও রক্ত গ্রহণ করে, কিডনীর আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে নির্ণয় করা ইত্যাদি।

প্রতিরোধ

রোগ প্রতিরোধে গর্ভাবস্থার জন্য সতর্কতা অবলম্বন করা হয়, এবং ভবিষ্যতে কোনও নেতিবাচক বিষয়গুলির ভবিষ্যতের পিতা-মাতার দেহে সম্ভাব্য সম্ভাব্য প্রভাবের ধারণার আগেও বর্জন করা। যদি একটি শিশু লেজুয়াইনের সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম নেয়, তবে তার পিতা-মাতাকে একটি সুষম ক্রোমোজোমের পুনর্বিন্যাসের বহির্ভুত পরীক্ষা করার জন্য পরীক্ষা করার জন্য একটি সাইটোগ্যান্টিক পরীক্ষার ব্যবস্থা করা প্রয়োজন।

trusted-source[8]

পূর্বাভাস

বিড়ালের চিৎকার সিন্ড্রোমের একটি প্রতিকূল দীর্ঘমেয়াদী পূর্বাভাস আছে। এই সিন্ড্রোম জীবন মান, সেইসাথে তার সময়কাল মানসিক, প্রাতিষ্ঠানিক এবং চিকিৎসা মাত্রা হিসাবে, পরিবর্তন, সংশ্লিষ্ট জন্মগত অস্বাভাবিকতা তীব্রতা ধরনের উপর নির্ভর করে হিসাবে ভাল। বিশেষ শিক্ষা সম্পন্ন শিশু যারা একটি শব্দভান্ডার আছে যে তাদের একটি পরিবারের স্তরে যোগাযোগ করতে পারবেন, কিন্তু শারীরিক এবং মানসিক বিকাশ প্রায়ই প্রিস্কুল বয় মধ্যে রয়ে যায়  

trusted-source

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.