ত্রিকোণ কোলিন্স সিন্ড্রোম
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
ভ্রূণের হাড় গঠন রোগ প্রসেস গুরুতর craniofacial অঙ্গবিকৃতি আছে, এবং এই ধরনের প্যাথলজি বিভিন্ন এক Treacher কলিন্স সিন্ড্রোম (TCS) অথবা mandibulofastsialny অর্থাত প্রাপ্ত dysostosis হলে।
রোগ কোড আইসিডি 10: ক্লাস এফ বলয়ের (জন্মগত ব্যতিক্রমসমূহ, পরিগ্রহ করে এবং ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা), Q75.4 - mandibulofacial dysostosis।
কারণসমূহ ত্রিকোণ কোলিন্স সিনড্রোমের
এই সিন্ড্রোম অসামান্য ব্রিটিশ অপথালমোলজিস্ট এডওয়ার্ড Treacher কলিন্স, যারা রোগের প্রধান বৈশিষ্ট্য বেশি সময় একশ বছর আগে বর্ণিত ঘোষণা করা হয়। সুইস অপথালমোলজিস্ট অ্যাডল্ফ Franceschetti, যিনি গত শতাব্দীর মাঝখানে শব্দ "mandibulofastsialny dysostosis" উদ্ভাবন ব্যাপক গবেষণা উপর ভিত্তি করে - তবে, ইউরোপীয় ডাক্তার প্রায়ই ব্যতিক্রমসমূহ মুখের হাড় ও চোয়াল রোগ বা সিন্ড্রোম Franceschetti এই ধরনের কল। কলিন্স Franceschetti সিন্ড্রোম - চিকিত্সক সম্প্রদায়ের নামের ব্যবহার করা হয়েছে।
কারণ Treacher কলিন্স সিন্ড্রোম - জিন পরিব্যক্তি TCOF1 (রুম 5q31.3-33.3 ক্রোমোজম), যা একটি nucleolar phosphoprotein মানুষের ভ্রূণের craniofacial অংশ গঠনের জন্য দায়ী এনকোড করে। এই প্রোটিন পরিমাণ একটি অকাল হ্রাস ফলে, জীবজগৎ এবং rRNA ফাংশন বিঘ্নিত হয়। নার্ভ নর্দমা বরাবর বেলন, যা ভ্রুণের বিকাশ অবশ্যই নিউরাল টিউব মধ্যে মধ্যে বন্ধ হয়ে - প্রজননশাস্ত্রবিদদের হিউম্যান জিনোম রিসার্চ প্রোগ্রাম অনুযায়ী, এই প্রক্রিয়ার আদিম নিউরাল ক্রেস্ট কোষের বিস্তার কমানো হতে।
মস্তক টিস্যু সামনের অংশ গঠন রূপান্তর এবং সেল বিভেদ উপরের (মাথা) নিউরাল ক্রেস্ট যে প্রথম ও দ্বিতীয় ফুলকায়ালা খিলান ভ্রূণ থেকে নিউরাল টিউব বরাবর স্থানান্তরিত করছি অংশ কারণে ঘটে। আর এই কোষ ঘাটতি একটি craniofacial অঙ্গবিকৃতি ঘটায়। নিষেক 18 28 দিন থেকে - ব্যতিক্রমসমূহ সংঘটন সমালোচনা সময়কাল। নিউরাল ক্রেস্ট কোষের মাইগ্রেশন (গর্ভকাল চতুর্থ সপ্তাহে) শেষ হওয়ার মুখে, যা পরে (5 থেকে 8 সপ্তাহ) মুখ, ঘাড়, গলা, কান সব অংশে এর কঙ্কাল এবং সংযোজক টিস্যু মধ্যে পার্থক্য প্রায় সব আলগা mesenchymal টিস্যু গঠিত হয় পরে (তত্সহ অভ্যন্তরীণ) এবং ভবিষ্যতের দাঁত।
প্যাথোজিনেসিসের
Treacher কলিন্স সিন্ড্রোম প্যাথোজিনেসিসের প্রায়ই পরিবারের মধ্যে চালানো হয়, এবং ব্যতিক্রম, একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী নীতিগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে হয় যদিও স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা সংক্রমণ অপূর্ণতা (অন্যান্য জিনের এ পরিব্যক্তি, বিশেষ করে, POLR1C এবং POLR1D) এর ক্ষেত্রে। প্রাপ্ত dysostosis সবচেয়ে অনিশ্চিত যে পরিব্যক্তি শুধুমাত্র মামলার 40-48% এর মধ্যে শিশুদের দ্বারা উত্তরাধিকার সুত্রে প্রাপ্ত হয়। অর্থাৎ রোগীদের 52-60% পরিবারে ব্যতিক্রমসমূহ উপস্থিতি সঙ্গে যুক্ত নয় Treacher কলিন্স সিন্ড্রোম ঘটায় এবং একটি প্যাথলজি বলে বিশ্বাস করা হয় বিক্ষিপ্ত জেনেটিক পরিব্যক্তির ডি নভো থেকে দেখা দেয় দুটো কারণে। সম্ভবত, নতুন পরিব্যক্তি গর্ভাবস্থায় ভ্রূণের উপর teratogenic প্রভাবগুলির প্রভাব প্রতিনিধিত্ব করে।
এই সিন্ড্রোম এর কারণ মধ্যে teratogenic বিশেষজ্ঞদের ইথানল (ইথাইল এলকোহল), বিকিরণ সিগারেটের ধোঁয়া, tsitomegavirus এবং toxoplasmosis উচ্চ মাত্রায়, সেইসাথে উদ্ভিদনাশক গ্লাইফোসেট কল (Raundal, Glifor, টর্নেডো, এবং অন্যদের।)। আর iatrogenic কারণের তালিকা 13 সিআইএস-retinoic অ্যাসিড (Isotretinoin, Accutane) সঙ্গে seborrhea এবং ব্রণ থেকে প্রস্তুতি ছিল; anticonvulsant ড্রাগ Phenytoin (Dilantin, এপ্যানটাইন); মনস্তাত্ত্বিক ওষুধসমূহ ডায়াজাপাম, ভ্যালিয়াম, রিলিয়ামিয়াম, সেডউসেন।
লক্ষণ ত্রিকোণ কোলিন্স সিনড্রোমের
অধিকাংশ অংশে, ম্যান্ডিবুলফ্যাসিকাল ডায়োস্টোসিসের ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং তাদের তীব্রতার মাত্রা জিন পরিব্যক্তির প্রকাশের বৈশিষ্ট্যগুলির ওপর নির্ভর করে। এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই অসংগতির প্রথম লক্ষণ শিশুর জন্মের পরে অবিলম্বে দৃশ্যমান হয়: ত্রিকোণ কোলিনসের সিনড্রোমের মুখটি একটি চরিত্রগত চেহারা। তাছাড়া, মোর্ফোগুলো বিশৃঙ্খল সাধারণত দ্বিপক্ষীয় এবং সমান্ত্রীয়।
Tricer Collins সিন্ড্রোম সবচেয়ে সুস্পষ্ট লক্ষণ হল:
- অনুন্নয়ন (hypoplasia) মাথার খুলি এর মুখের হাড়: zygomatic, ফ্রন্টাল হাড় zygomatic প্রক্রিয়া, পার্শ্বীয় pterygoid প্লেট, সাইনাস, mandibular হাড় epiphyses এবং protrusions (condyles);
- নীচের চোয়ালের হাড়ের ক্ষতিকারকতা (মাইক্রনগনাথিয়া) এবং সাধারণত ম্যান্ডিবুলার কোণের তুলনায় আরও কমে যায়;
- নাক একটি স্বাভাবিক আকার যাইহোক, এটা hypoplasia ললাট ও অনুন্নয়ন বা মন্দিরে zygomatic খিলান না থাকায় বড় বলে মনে হয় আছে,;
- চোখের স্লিটগুলি অবতরণ হয়, অর্থাৎ, চোখের চাকা অস্বাভাবিক হয়, বাইরের কোনার সঙ্গে নীচের দিকে কমে;
- নীচের পেন্সিল (কলবোমা) এবং তাদের উপর চোখের দোররা আংশিক অনুপস্থিতির ত্রুটি;
- auricles বিচ্যুতি বিস্তৃত সঙ্গে অনিয়মিত আকৃতি, নিচের চোয়াল, লোব অভাব, ইত্যাদি কানের ঘনিষ্ঠ মুখ কোণ, মধ্যে অন্ধ ভগন্দর কোণে তাদের বিন্যাস পর্যন্ত।
- বাইরের শাখার খাল এবং মধ্যম কানের ossicles এর বিবৃদ্ধির সংকীর্ণ বা সংক্রমণ (অ্যান্রেসিয়া);
- প্যারোটিড লালা গ্রন্থিগুলির অনুপস্থিতি বা হাইপোপাসিয়া;
- ফরাসী হাইপোপ্লাসিয়া (ফাভনিক্স এবং শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক্টের সংকীর্ণ);
- হার্ড পালate (নেকড়ে মুখ) অ নিরাময়, পাশাপাশি অনুপস্থিতি, নরম ছোপানো এর shortening বা অদলবদল।
সব ক্ষেত্রে যেমন শারীরস্থানগত অস্বাভাবিকতার জটিলতা আছে এই বাহ্যিক (পরিবাহী) শ্রবণশক্তি ক্ষতি বা মোট বধিরতার আকারে কার্যকরী শুনানির অভাব; দৃষ্টিভঙ্গি অনুপযুক্ত গঠন কারণে দৃষ্টিভঙ্গী দৃষ্টি; পোড়ামাটির দুর্বলতা খাওয়ানো এবং ত্বকে গ্রাস করতে পারে। দাঁতগুলির আঘাতে (একটি ভুল ডাই) চোয়ালের সাথে সম্পর্কিত লঙ্ঘন রয়েছে, যার ফলে চিবাই এবং সংক্ষেপে সমস্যাগুলি ঘটে। নরম পালাথের রোগ অনুনাসিক ভয়েস ব্যাখ্যা।
জটিলতা এবং ফলাফল
Treacher কলিন্স সিন্ড্রোম মধ্যে craniofacial ব্যতিক্রমসমূহ পরিণতি যে জন্মের সময়, কিন্তু অপূর্ণতা এবং অন্যান্য রোগ শ্রবণ কারণে তার স্বাভাবিক বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা মাধ্যমিক মানসিক প্রতিবন্ধকতা চিহ্নিত উদ্ভাসিত।
উপরন্তু, এই ধরনের অপূর্ণতাগুলি শিশুদের নিকৃষ্টভাবে তাদের নিকৃষ্টতা সম্পর্কে সচেতন এবং ভোগা, যা নেতিবাচক তাদের স্নায়ুতন্ত্রের এবং আত্মা প্রভাবিত করে।
নিদানবিদ্যা ত্রিকোণ কোলিন্স সিনড্রোমের
ত্রিকোণ কোলিন্ডস সিন্ড্রোমের জন্মোত্তর নির্ণয়ের মূলত ক্লিনিকাল লাইনের উপর নির্ভর করে। ম্যাক্সিলোফেসিয়াল ডাই অস্টোসিস সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ স্পষ্টভাষীতার সাথে সহজেই নির্ধারণ করা হয়, কিন্তু যখন রোগনির্ণয়ের ন্যূনতম উপসর্গ থাকে, সঠিক ডায়গনিস গঠনের সাথে সমস্যা দেখা দিতে পারে।
এই ক্ষেত্রে, বিশৃঙ্খলাগুলির সাথে সম্পর্কিত সমস্ত ফাংশনগুলির বিশেষ মনোযোগ প্রয়োজন, বিশেষ করে শ্বাসকে প্রভাবিত করে এমন ব্যক্তিরা (ঘুমের শ্বাসের হুমকির কারণে)। অক্সিজেন সহ হিমোগ্লোবিনের খাওয়ানো এবং সম্পৃক্ততার দক্ষতার মূল্যায়ন এবং পর্যবেক্ষণ করা হয়।
ভবিষ্যতে - জন্মের 5 ষ্ঠ -6 দিনের দিন - শ্রবণশক্তিক পরীক্ষার সাহায্যে শুনানিতে ক্ষতির মাত্রা জানতে হবে, যা প্রসূতি হাসপাতালের মধ্যে সম্পন্ন করা উচিত।
একটি পরীক্ষা করা হয়, যার সময় যন্ত্রগত নির্ণয়ের ক্রিয়ীয়-মুখের dysmorphology এর fluoroscopy দ্বারা সঞ্চালিত হয়; pantomography (চক্ষু চাবুক এর হাড়ের কাঠামোর প্যানোরামিক এক্স-রে); বিভিন্ন অনুপাতে পূর্ণ cranial গণিত টমোগ্রাফি; অভ্যন্তরীণ শ্রবণশক্তি মাংসাশীর অবস্থা নির্ধারণের জন্য মস্তিষ্কের সিটি বা এমআরআই।
সবচেয়ে তাড়াতাড়ি - জন্মপূর্ব - Treacher কলিন্স সিন্ড্রোম উপস্থিতিতে craniofacial ব্যতিক্রমসমূহ নির্ণয়ের, পরিবার ইতিহাস (পদ্ধতি গর্ভপাত এবং জরায়ু সংক্রমণ হুমকি দিচ্ছে) গর্ভাবস্থার 10-11 সপ্তাহে chorionic villus স্যাম্পলিং দ্বারা সম্ভব।
এছাড়াও পরিবারের সদস্যদের রক্ত পরীক্ষা নেওয়া হয়; 16-17 সপ্তাহের গর্ভাবস্থায়, অ্যামনিয়োটিক তরল বিশ্লেষণ করা হয় গর্ভাবস্থার 18 থেকে ২0 সপ্তাহের মধ্যে, ফিওসকপিটি সঞ্চালিত হয় এবং রক্ত প্লাসেন্টা এর ফলর পাত্রগুলি থেকে নেওয়া হয়।
কিন্তু বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই সিন্ড্রোমের প্রাক্ধাগত নির্ণয়ের মধ্যে ভ্রূণ আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহার করে (গর্ভাবস্থার ২0-২4 সপ্তাহে)।
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
এই একই পদ্ধতি বিশেষজ্ঞ, যখন ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের প্রয়োজন ব্যবহার ধীরে ধীরে উচ্চারিত Treacher কলিন্স সিন্ড্রোম চিনতে এবং craniofacial হাড় অন্যান্য জন্মগত অস্বাভাবিকতা, বিশেষ থেকে আলাদা, তাদের: লক্ষণ Apert, Crouzon, Nagera পিটার্স-Hevelsa, Hellerman-Staefa, সেইসাথে hemifacial microsomia (Goldenhar সিন্ড্রোম), hypertelorism, প্রথম দিকে imperforate মস্তক sutures (craniostenosis) অথবা মুখের হাড় (craniosynostosis) লয় লঙ্ঘন করে।
যোগাযোগ করতে হবে কে?
চিকিৎসা ত্রিকোণ কোলিন্স সিনড্রোমের
জিনগতভাবে শর্তযুক্ত জন্ম দুর্ঘটনার সব ক্ষেত্রে যেমন, তিকর কলিন্স সিনড্রোমের চিকিত্সাগুলি গুরুতর আকারে বিশেষভাবে দূষিত হয়, কারণ এই ধরনের রোগের জন্য কোন থেরাপিউটিক পদ্ধতি নেই। এই সিন্ড্রোম মধ্যে বিকৃতি এবং ডিগ্রী এর ডিগ্রী বিস্তৃত এবং, ফলত, চিকিৎসা হস্তক্ষেপ প্রকৃতি এবং তীব্রতা এছাড়াও বিভিন্ন অপশন আছে
বক্তৃতা সহায়ক শব্দগুলি সংশোধন ও সংশোধন করতে ব্যবহার করা হয়, বক্তৃতা উন্নত করার জন্য - বক্তৃতা থেরাপিস্টের সাথে ক্লাসগুলি।
শল্য অল্প বয়সে প্রয়োজন বোধ করা হয় শ্বাসনালী (tracheostomy সঞ্চালিত হয়) সংকীর্ণ ও স্বরযন্ত্রের (সম্পাদিত gastrostommiya খাওয়ানো) এর গুরুতর ক্ষেত্রে, এছাড়াও তালু এর অস্ত্রোপচার সংশোধন প্রয়োজন হতে পারে।
নীচের চোয়াল লম্বা করার জন্য অপারেশন 2-3 বছর বা পরে বয়সে সঞ্চালিত হয়। নরম টিস্যুর পুনর্নির্মাণে নীচের আইলড উপনিবেশের সংশোধন এবং অ্যারিক্সের চর্বি অন্তর্ভুক্ত।
পূর্বাভাস
এই রোগবিষয়ক জন্য পূর্বাভাস কি হতে পারে? এটি বিকৃতির মাত্রা এবং উপসর্গগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। ট্রিকার কলিন্স সিনড্রোম হল জীবনের দীর্ঘ নির্ণয়ের।
[25]