জেলওয়েগার সিন্ড্রোম একটি বেশ গুরুতর বংশগত রোগ। ডাক্তারদের কাছে এটিকে সেরিব্রোহেপাটোরেনাল সিন্ড্রোমও বলা হয়। এই রোগের প্রধান কারণ শরীরের টিস্যুতে পেরোক্সিসোমের অভাব বলে মনে করা হয়।
রোগীর নির্দিষ্ট কিছু লক্ষণ দেখা দিলে ডাক্তাররা এই রোগ নির্ণয় করেন। স্বতন্ত্রভাবে, এই লক্ষণগুলি বিভিন্ন রোগ নির্দেশ করতে পারে এবং একসাথে, তারা শরীরের ভাস্কুলার সিস্টেমের বিভিন্ন ব্যাধির কারণে সৃষ্ট প্যাথলজি নির্ণয়ের অনুমতি দেয়।
হাড়ের বিকাশের প্রক্রিয়ায় অন্তঃসত্ত্বা ব্যাঘাত গুরুতর ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকৃতির কারণ হয় এবং এই ধরনের প্যাথলজির একটি প্রকার হল ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম (TCS) বা ম্যান্ডিবুলোফ্যাসিয়াল, অর্থাৎ ম্যাক্সিলোফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস।
হাত, পা এবং মুখের রোগ, অথবা এক্সানথেমা সহ এন্টারোভাইরাস ভেসিকুলার স্টোমাটাইটিস, একটি সংক্রামক ভাইরাল সংক্রমণ যা প্রায়শই 5 বছরের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে দেখা যায়।
প্রায়শই এই রোগ নির্ণয়ে আক্রান্ত শিশুদের আশ্চর্যজনক বক্তৃতা দক্ষতা থাকে, সঙ্গীত শিল্পে দুর্দান্ত সাফল্য থাকে এবং উচ্চ স্তরের সহানুভূতি দ্বারা আলাদা করা হয়।
