সিন্ড্রোম পাতু (একটি ক্রোমোসোম 13 এ ট্রাইসোমি একটি সিন্ড্রোম)
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
পটাও সিন্ড্রোম (13 তম ক্রোমোসোমের উপর ট্রাইসোমি) একটি 13 তম ক্রোমোজোমের উপস্থিতিতে বিকশিত হয় এবং এর মধ্যে রয়েছে forebrain, মুখ ও চোখের বিকৃততা; মানসিক প্রতিবন্ধী চিহ্নিত; কম জন্ম ওজন
পটাও সিন্ড্রোম (13 তম ক্রোমোসোমের ট্রাইসোমোমি) প্রায় 1/10 হাজার জীবিত জন্মের মধ্যে ঘটে; প্রায় 80% সমস্ত ট্রাইসোমিটি 13 হয়। মায়ের বয়স সঙ্গে, পটাও সিন্ড্রোমের সাথে একটি সন্তানের জন্মের সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায় এবং অতিরিক্ত ক্রোমোসোম একটি নিয়ম হিসাবে মা থেকে সন্তানের কাছে যায়।
পটাও সিন্ড্রোমের কারণ কী?
সিন্ড্রোমের শিশুরা 35 বছরের চেয়ে বেশি বয়স্ক মহিলায় জন্মগ্রহণ করতে পারে। পরিবারে ক্রোমোজম 13 তে ট্রাইসোমিটি সহ শিশুটির পুনর্নির্মাণের সম্ভাব্যতা 1% অতিক্রম করে না এবং পুনরাবৃত্তিমূলক শিশুর জন্মের জন্য একটি চুক্তিভিত্তিক প্রক্রিয়া নয়।
পটাও সিন্ড্রোমের লক্ষণ
গর্ভধারণের সময় শিশুরা ছোট হয়। মধ্যম লাইনের বিশৃঙ্খলা (উদাহরণস্বরূপ, স্ক্যা্প, ত্বক সাইনাসের ত্রুটিগুলি) বৈশিষ্ট্যগত। গলফ্রোজেন্সফ্লাইয়া (ফোরব্রেনের স্বাভাবিক বিচ্ছেদের লঙ্ঘন) সাধারণ। মুখের সংমিশ্রীয় অসংলগ্নতা প্রায়ই ঠোঁট ঠোঁট এবং তালা। মাইক্রোফথেলিয়া, কোলবোমাস (আইরিস ক্লিফস) এবং রেটিনাল ডিসপ্লাসিয়াও সাধারণ। Supraorbital মার্জিন উচ্চারিত হয় না, চোখের slits প্রায়ই সঙ্কুচিত হয়। অরুণগুলি অনিয়মিতভাবে গঠিত এবং সাধারণত দেরী হয় নি। প্রায়শই শিশু চিহ্নিত করা হয় বধিরতা । ত্বকের ভঙ্গুর স্তর প্রায়ই ঘাড় পিছনে অবস্থিত হয়। এছাড়াও সাধারণ বানর ভাঁজ (পাম্পের একমাত্র অনুনাদী পশম), পলিনট্যাক্টাইলি, অত্যধিক উত্তল সংকীর্ণ নখ। প্রায় 80% ক্ষেত্রে কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের গুরুতর জিনগত বৈকল্য; প্রায়ই ডেক্সট্রোকার্ডিয়া দেখা দেয় জিনগত অঙ্গগুলির বিশৃঙ্খলাগুলি ছেলে ও মেয়ে উভয়ের মধ্যে ঘন ঘন হয়; ছেলেদের মধ্যে, cryptorchidism এবং চূর্ণবিচূর্ণ anomalies পরিলক্ষিত হয়, এবং মেয়েদের একটি দুই পায়ুপথে জরায়ুর উপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। জীবনের প্রথম মাসের মধ্যে, বেশিরভাগ অ্যাপ্রিন্স অফ অ্যাফিনিয়া থাকে। ভারি মানসিক প্রতিবন্ধকতা উল্লেখ করা হয়।
Patau সিন্ড্রোম চোখে জন্মগত ত্রুটি (IRIS coloboma, microphthalmia এবং anophthalmos), চিড় ঠোঁটের এবং / অথবা তালু, মাথার খুলি এর aplasia, postaksialnoy polydactyly, জন্মগত হৃদরোগ এবং goloprozentsefaliey দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। একাধিক জন্মগত মস্তিষ্ক অপূর্ণতা এবং গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত। উচ্চতর বেদনা - কোনও 10% বাচ্চা 1 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে না।
পটাও সিন্ড্রোমের নির্ণয়
রোগ নির্ণয় সময়কালে আচরণবিধি লংঘনের prenatally ধারণা করা যায় ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড (যেমন, ইন্ত্রুতেরিনা বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক) অথবা তার চরিত্রগত চেহারা দেখে জন্মের পর মা ও শিশুর একটি স্ক্রীনিং জরিপের ফলাফল নেই।
উভয় ক্ষেত্রে নিশ্চিতকরণটি কিরিটোপের গবেষণায় পরিচালিত হয়।
[কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
যোগাযোগ করতে হবে কে?
পটাও সিন্ড্রোমের ভবিষ্যদ্বাণী কি?
অধিকাংশ রোগীর (80%) মধ্যে, Patau এর সিন্ড্রোম তাদের জীবনের প্রথম মাসের মধ্যে মারা যায় যে যেমন গুরুতর উন্নয়নমূলক ত্রুটি দ্বারা সংসর্গী হয়; কম 10% এক বছরের বেশি লাইভ।
Использованная литература