^

স্বাস্থ্য

A
A
A

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম (ক্রোমোজোম 18 তে ট্রিসোজি সিনড্রোম): কারণ, উপসর্গ, নির্ণয়ের, চিকিত্সা

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (trisomy 18, trisomy 18 ক্রোমোজোম) অত্যধিক 18th ক্রোমোজোম দ্বারা ঘটিত হয় এবং সাধারণত একটি কম বুদ্ধিমত্তা, নিম্ন জন্ম ওজন এবং একাধিক malformations, প্রকাশ microcephaly protruding মাথা, কম সেট বিকৃত হয়েছে কান সহ অন্তর্ভুক্ত এবং চরিত্রগত মুখের বৈশিষ্ট্য।

18 তম ক্রোমোসোমের ট্রিসোমিমিটি 1/6000 জীবিত জন্মের একটি ফ্রিকোয়েন্সিতে রেকর্ড করা হয়, কিন্তু স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত সাধারণ। 18 তম ক্রোমোজোমের 95% এরও বেশি শিশুদের পুরো ট্রাইসোমি আছে। অতিরিক্ত ক্রোমোসোম প্রায় সবসময় মা থেকে সন্তানের পায়, মা বয়স সঙ্গে ঝুঁকি বৃদ্ধি। ছেলেদের মেয়েদের অনুপাত 3: 1।

trusted-source[1], [2], [3], [4]

কারণসমূহ এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (ক্রোমোসোম 18 ট্রিসোসি সিনড্রোম)

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম কি কারণ?

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের শিশুরা 35 বছরের চেয়ে বেশি বয়স্ক মহিলায় জন্মগ্রহণ করতে পারে। পরিবারে ট্রিস্মি 18-এর পুনরুজ্জীবনের সম্ভাব্যতা 1% অতিক্রম করে না, যা বারবার বাচ্চার জন্মের জন্য একটি চুক্তিভিত্তিক নয়।

লক্ষণ এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (ক্রোমোসোম 18 ট্রিসোসি সিনড্রোম)

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম এর লক্ষণ

প্রায়ই গর্ভধারণের ইতিহাসে ভ্রূণের দুর্বল মোটর কার্যকলাপ, পলিহাইড্রমনিয়োস, একটি ছোট প্লেসেন্টা এবং একটি নাম্বিকীয় ধমনী রয়েছে। গর্ভধারণের সময় শিশুটি হাইপোটেনশন এবং কঙ্কালের পেশীগুলির গুরুতর হাইপোপ্লাসিয়া এবং চামড়াবিশিষ্ট চর্বিযুক্ত কম উপাদানের সাথে ছোটটি জন্ম নেয়। কান্না দুর্বল, শব্দ প্রতিক্রিয়া হ্রাস করা হয়। কক্ষপথের প্রান্তটি হাইপোপ্লাস্টিক, চোখের স্লেটগুলি ক্ষুদ্র, মুখ এবং চোয়াল ছোট হয় - এই সবগুলি একটি সংকীর্ণ (স্পর্শযুক্ত) চেহারা দেয়। প্রায়ই মাইক্রোসফফ্লাই দেখা যায়, ফুসফুসের ওষুধ, নিম্নমুখী অনিয়মিতভাবে গঠিত কান, সংকীর্ণ পেলভি, ক্ষুদ্র তরমুজ। প্রায়ই একটি চরিত্রগত ব্রাশ - তৃতীয় এবং চতুর্থ আঙ্গুলের উপরে অবস্থিত একটি সূচকের আঙুল দিয়ে একটি মুষ্টি সঙ্গে clenched। একটু আঙুল উপর বহিরাগত আড়াল প্রায়ই অনুপস্থিত হয়, আঙ্গুলের উপর arches সংখ্যা হ্রাস করা হয়। অস্ত্রের নগ্জিগুলি হাইপোপ্লাস্টিক, বড় অঙ্গুলি ছোট এবং প্রায়ই পিছন বাঁধের অবস্থায় থাকে। প্রায়শই চিহ্নিত clubfoot এবং পাদদেশ-শিলা প্রায়শই তীব্র জন্মগত হৃদরোগ, বিশেষ করে পেটেন্ট ductus arteriosus বিকাশ এবং septal অপূর্ণতা, ফুসফুসের অপূর্ণতা হিসাবে চিহ্নিত উন্নয়ন, মধ্যচ্ছদা, পেট, পেট, কিডনি এবং ureters ventricular। অন্ত্রবৃদ্ধি এবং / অথবা diastasis স্ট্রেইট abdominis পেশী, cryptorchidism এবং বাড়তি ত্বক বিরচন ভাঁজ (বিশেষ করে ঘাড় পিছনে) ও ঘন ঘন পালন করা হয়।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম অথবা ক্রোমজোমে 18 trisomy, ইন্ত্রুতেরিনা শারীরিক উন্নয়ন ও polyhydramnios সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত। জন্মগত malformations অধিক ঘনঘন নিউরাল টিউব অপূর্ণতা (সেরিব্রোস্পাইনাল অন্ত্রবৃদ্ধি, জন্মগত হাইড্রোসেফালাস) এবং হ্রাস অবয়ব অপূর্ণতা থেকে। ছোট মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি (ছোট চোখের ফাটল, মাইক্রোস্টোমি, মাইক্রোজেনিয়া) এবং প্রসারিত আউরিক্সগুলির সাথে মুখোমুখি নির্দিষ্ট ফেনোটাইপ। চরিত্রগত dermatoglyphics (হাতের আঙ্গুলের দিকে 5 বা ততোধিক আর্কের উপস্থিতি)। নির্ণয়ে রোগীদের "এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম, 'এখন গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং একটি উচ্চ মৃত্যুর হার উল্লেখ - শিশু কোন আরো তুলনায় 10 থেকে% 1 বছর আগে মারা যায়।

নিদানবিদ্যা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (ক্রোমোসোম 18 ট্রিসোসি সিনড্রোম)

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম এর নির্ণয়

নির্ণয়ের প্রারম্ভিকভাবে উন্নয়নমূলক ত্রুটিগুলি, ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ডের নির্ণয় , বা মায়ের জন্য স্ক্রীনিং হিসাবে সনাক্ত করা যায়, পাশাপাশি চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যের ভিত্তিতে পোস্টন্যাটালও হতে পারে। উভয় ক্ষেত্রে নিশ্চিতকরণটি কিরিটোপের গবেষণায় পরিচালিত হয়। কেরোটাইপটিও ভ্রাম্যমানের বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা, একাধিক জিনগত বিকৃতি এবং মায়ের স্ক্রীনিং পরীক্ষা সংশ্লিষ্ট ফলাফলের উপস্থিতিতে করা উচিত।

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10]

পূর্বাভাস

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের পূর্বাভাস কি?

50% এরও বেশি শিশু প্রথম সপ্তাহের মধ্যে মারা যায়; কম 10% এক বছর পর্যন্ত বাস। একই সময়ে, উন্নয়নে একটি উল্লেখযোগ্য বিলম্ব রয়েছে। এডওয়ার্ড্স সিন্ড্রোমের নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই।

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.