শিশুদের মধ্যে বংশগত নেফ্রাইটিস (আলপোর্ট সিন্ড্রোম)

বংশগত নেফ্রাইটিস (Alport সিন্ড্রোম) - জেনেটিকালি অ ইমিউন উত্তরাধিকারসূত্রে glomerulopathy প্রদর্শক মূত্রের সহিত শোণিতস্রাব (কখনও কখনও proteinuria), প্রগতিশীল রেনাল ফাংশনে ক্রনিক রেনাল ব্যর্থতা উন্নয়নে হ্রাস প্রায়ই sensorineural বধিরতা ও দৃষ্টিশক্তিহীন সঙ্গে যুক্ত করা হয় নির্ধারিত।

প্রথমবারের মতো এই রোগটি এলজিগ্রাউরি কর্তৃক 190২ সালে বর্ণিত হয়েছে, যা বহু প্রজন্মের একটি পরিবারকে দেখায় যা হিমুমুরিয়া পরিদর্শন করে। 1915 সালে, একই এফহরস্ট পরিবারের সদস্যগণ ইউরেমিয়ার উন্নয়নের বর্ণনা দেন। 1 9 ২7 সালে, আল্পের প্রথমে হেম্যাটুরিয়া সহ বিভিন্ন আত্মীয়দের মধ্যে বধিরতা সনাক্ত করা হয়েছিল। গত শতাব্দীর 50 এর দশকে, এই ধরনের রোগে চোখের আঘাতের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। 197২ সালে, বংশগত হিমুমুরিয়া রোগীদের মধ্যে, হার্টবিটিক্যাল র্যাণাল টিস্যু পরীক্ষা করে, হিংলায়েস এট আল গ্লোমারুলার বেসাল স্ফব্লব এর অসম বিস্তার এবং delamination প্রকাশ। 1985 সালে, বংশগত নেফ্রাইটিসের জেনেটিক ভিত্তি - টাইপ -4 কোলাজেন (ফেইইনগোল্ট এট আল।, 1985) এর জিনের রূপান্তর চিহ্নিত করা হয়েছিল।

রোগের জিনগত প্রকৃতির অনুসন্ধানটি এই উপসংহারে পৌঁছান যে বংশগত নেফ্রাইটিসের (phenotypic manifestations) পার্থক্যগুলি (সঙ্গে বা ছাড় না থাকলে) মিউট্যান্ট জিনের প্রকাশের ডিগ্রীর কারণে। এইভাবে, বর্তমানে সব ক্লিনিকালের বৈকল্পিক এক রোগের প্রকাশ হিসাবে বিবেচিত এবং "বংশগত নেফ্রাইটিস" শব্দটি "আলপোর্ট সিন্ড্রোম" শব্দটির সমার্থক। 

মহামারী সংক্রান্ত গবেষণার মতে, বংশগত নেফ্রাইটিস 1,00,000 শিশুদের মধ্যে 17 বারের বার্ষিকীতে ঘটে।

[1], [2], [3], [4], [5],

আল্পস সিন্ড্রোমের কারণ

এই রোগের জেনেটিক ভিত্তি হল কোয়ানজেন চেনের চতুর্থ চতুর্থাংশের জিন 5-এর একটি মিউটেশন। এই কোলাজেন ভগ্নাংশের বিরুদ্ধে মনোকলাল্যান্ট অ্যান্টিবডি ব্যবহার করে পড়াশোনার মধ্যে দেখা যায়, এই ধরনের কিডনি, কোক্লার যন্ত্রপাতি, লেন্স ক্যাপসুল, রেটিনা এবং চোখের কণিকা এর বেসল ঝিল্লির জন্য সার্বজনীন। সম্প্রতি, তারা বংশগত নেফ্রাইটিসের প্রসব-পরবর্তী নির্ণয়ের জন্য ডিএনএ অনুসন্ধান ব্যবহারের সম্ভাবনাকে নির্দেশ করে।

মিউট্যান্ট জিনের বাহককে চিহ্নিত করার জন্য ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে পরিবারের সকল সদস্যদের পরীক্ষা করার গুরুত্ব জোর দিয়েছে, যা এই রোগের সাথে পরিবারের জেনেটিক পরামর্শ পরিচালনার ক্ষেত্রে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। তবে, ২0% পর্যন্ত পরিবারে কিডনি রোগের সম্পর্ক নেই, যা অস্বাভাবিক জিনের মধ্যে স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের একটি উচ্চ ঘটনা বলে। পরিবারে বংশগত নেফ্রাইটিসের সংখ্যাগরিষ্ঠ রোগীদের কিডনি রোগ, শ্রবণশক্তি ক্ষতি ও দৃষ্টি বিচ্যুতি রয়েছে; যাদের এক বা একাধিক পূর্বপুরুষ আছে তাদের মধ্যে সম্পর্কযুক্ত বিবাহ, যেহেতু সংশ্লিষ্ট ব্যক্তিদের বিয়ে উভয়েরই একই জিন প্রাপ্তির সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায়। অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং অটোসোমাল পশ্চাদপসরণ এবং প্রভাবশালী, ট্রান্সমিশন পথের এক্স ক্রোমোজোম সংযুক্ত হয়।

বংশগত নেফ্রাইটিসের তিনটি বৈচিত্র্যের মধ্যে শিশুরা আলাদা হতে পারে: অ্যালপোর্ট সিনড্রোম, বংশগত নেফ্রাইটিস ছাড়াও শ্রবণশক্তির ক্ষতি এবং পারিবারিক সহানুভূতি হিমাতুরিয়া।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম - শ্রবণশক্তি ক্ষতি সঙ্গে বংশগত nephritis। মূলত কিডনি এর গ্লোমারুলি, কান ও চোখের কাঠামোর ভিত্তি ঝিল্লির কোলাজেনের গঠনে একটি মিলিত ত্রুটি। ক্লাসিক আলপোর্ট সিন্ড্রোমের জিনটি X ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুগুলির ২1-২২ গুণের অবস্থানস্থলে অবস্থিত। বেশীরভাগ ক্ষেত্রে, এটি X ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত প্রভাবশালী প্রকারের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই প্রসঙ্গে, পুরুষদের মধ্যে, আলপ্পট সিনড্রোম আরও কঠিন, কারণ নারীদের মধ্যে মিউট্যান্ট জিন ফাংশন দ্বিতীয়, অক্ষত ক্রোমোজোমের একটি সুস্থ অ্যালেল দ্বারা ক্ষতিপূরণ হয়।

বংশগত নেফ্রাইটিসের বিকাশের জেনেটিক ভিত্তিটি টাইপ -4 কোলাজেনের আলফা শৃঙ্খলে জিনের পরিবর্তন হয়। চতুর্মাত্রিক জি কোলাজেনের ছয়টি চেইনগুলি পরিচিত: A5- এবং a6- চেইন (Co4A5 এবং Co4A5) এর জিনসমূহ 21-22q জোনের এক্স ক্রোমোসোমের দীর্ঘ হাতে অবস্থিত; A3- এবং A4- চেইন (Co4A3 এবং Co4A4) এর জিন - 2-নং ক্রোমোসোমের উপর; এ 1-এর জিন এবং এ -২-চেইন (Co4A1 এবং Co4A2) - 13 তম ক্রোমোজোম।

বেশীরভাগ ক্ষেত্রে (80-85%), একটি X- লিঙ্কযুক্ত রোগের উত্তরাধিকারকে Co4A5 জিনের ক্ষতি, বিভাজক বা বিভাজক বিভাজনগুলির কারণে ক্ষতির সাথে সম্পর্কিত। বর্তমানে জিন কোলএএ 5 এর 200 টিরও বেশি মিউটেশন, কোলাজেন টাইপ IV এর 5-শৃঙ্খলে সংশ্লেষণের লঙ্ঘনের জন্য দায়ী। এই ধরনের উত্তরাধিকারী, রোগ উভয় লিঙ্গ শিশুদের মধ্যে নিজেকে প্রদর্শিত, কিন্তু ছেলেদের মধ্যে এটি আরও কঠিন।

জিনের লোকেনে Co4A3 এবং Co4A4 এর স্থানান্তর, A3 এবং a4- এর সংশ্লেষণের জন্য দায়ী, টাইপ IV কোলাজেনের চেইন, স্বয়ংক্রিয়ভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। গবেষণায় দেখা গেছে, অটোসোমাল প্রভাবশালী টাইপের উত্তরাধিকার বংশগতির নেফ্রাইটিসের 16% ক্ষেত্রে দেখা যায়, অটোসোমাল ব্যাকসেসি - 6% রোগীর মধ্যে। Co4A3 এবং Co4A4 এর জিনের প্রায় 10 টি মিউটেশন আছে।

মিউটেশনের ফলে টাইপ -4 কোলাজেনের সমাবেশের প্রক্রিয়া লঙ্ঘন হয়, যার ফলে এটির কাঠামোর মধ্যে একটি বিঘ্ন দেখা যায়। কোলাজেন টাইপ চতুর্থ glomerular বুনিয়াদ ঝিল্লি, cochlear যন্ত্রপাতি এবং চোখের লেন্স, যা বংশগত নেফ্রাইটিস ক্লিনিকে প্যাথলজি সনাক্ত করা হলে প্রধান উপাদান এক।

কোলাজেন টাইপ চতুর্থ glomerular বুনিয়াদ ঝিল্লি অংশ, দুটি শেকল A1 (চতুর্থ) এবং এক A2 শৃঙ্খল (চতুর্থ) এর মূলত গঠিত, এবং এছাড়াও A3, A4, A5 শৃঙ্খল ধারণ করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে যখন X- লিঙ্কড উত্তরাধিকার Sol4A5 পরিবর্তন, a4- অভাব A3 দ্বারা অনুষঙ্গী, এবং কাঠামো কোলাজেন টাইপ চতুর্থ A6 A5 চেইন, এবং glomerular বুনিয়াদ ঝিল্লি বৃদ্ধির মধ্যে O1 এবং A2 চেইন সংখ্যা। এই ঘটনার প্রক্রিয়াটি স্পষ্ট নয়, এটি ধারণা করা হয় যে mRNA- এর মধ্যে পোস্ট ট্রান্সক্রেশনাল পরিবর্তন।

অভাব A3, a4- এবং তরলীকরণ এবং Alport সিন্ড্রোম নিজেই চিকিত্সাগতভাবে টেপা সবচেয়ে মূত্রের সহিত শোণিতস্রাব (কখনও কখনও hematuria বা proteinuria শুধুমাত্র proteinuria) প্রাথমিক পর্যায়ে এর ভঙ্গুরতা মধ্যে glomeruli ফলাফল কাঠামো টাইপ চতুর্থ কোলাজেন বুনিয়াদ ঝিল্লি A5 চেইন, শ্রবণশক্তি কমে যাওয়া এবং lenticonus। রোগের আরও অগ্রগতি, পুরু, এবং রোগ একেবারে শেষ পর্যায়ে মূলগত ঝিল্লি ব্যাপ্তিযোগ্যতা ব্যাহত বাড়ে এই কোলাজেন ধরনের V এবং ষষ্ঠ, proteinuria বৃদ্ধির উদ্ভাসিত এবং রেনাল ফাংশন কমে প্রবৃদ্ধি সঙ্গে।

উত্তরাধিকারসূত্রে বংশগত নেফ্রাইটিসের অন্তর্নিহিত রূপান্তরটি মূলত তার ফিনোটাইপিক প্রকাশকে নির্ধারণ করে। যখন যুগপত পরিব্যক্তি ও Sol4A6 Sol4A5 জিন কোলাজেন টাইপ চতুর্থ A5 এবং থেকে A6 চেইন সংশ্লেষের জন্য দায়ী সঙ্গে এক্স ক্রোমোজোম মোছা Alport সিন্ড্রোম leiomyomatosis অন্ননালী এবং যৌনাঙ্গ সঙ্গে মিলিত। একটি মুছে ফেলার সঙ্গে যুক্ত Sol4A5 জিন পরিব্যক্তি সঙ্গে গবেষণা অনুযায়ী আবেগপূর্ণ প্রক্রিয়ার বড় তীব্রতা, একটি রেনাল ক্ষত extrarenal প্রকাশ এবং ক্রনিক রেনাল ব্যর্থতা প্রথম অগ্রগতির সঙ্গে সঙ্গে সংমিশ্রণ, এই জিনের তুলনায় stochechnoy পরিব্যক্তি চিহ্নিত করা হয়েছে।

মূঢ়তত্ত্বগতভাবে, ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপি গ্লোমারিয়াল বেসল ঝিল্লি (বিশেষ করে লামিনা ডেনসা) এবং ইলেকট্রনিকভাবে ঘন granules উপস্থিতি ক্ষয় এবং delamination প্রকাশ করে। গ্লোমারুলাসের ক্ষত একই রোগীর মধ্যে অ-ইউনিফর্ম হতে পারে, যা মেসেঞ্জিয়াম থেকে গ্লোমেরুলোস্লারোসিসের ন্যূনতম ফোকাল জেল হতে পারে। অ্যালপেট সিনড্রোমে গ্লোমেরিয়ালাইটিস সর্বদা ইমিউন-নেগেটিভ, যা গ্লোমেরুলোফিনটিস থেকে পৃথক করে। চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য হল খাল ক্ষয়, লিম্ফহস্তিওসাইট ইনফ্রেশেশন, "ফোম কোষ" লিপিডগুলির অন্তর্গত - লিপোফাগি রোগের অগ্রগতির সাথে, বেস্যাল গ্লোমারুলি ঝিল্লির একটি ঘনবসতিপূর্ণ এবং চিহ্নিত ধ্বংসের প্রকাশ ঘটেছে।

ইমিউন সিস্টেমের অবস্থা কিছু পরিবর্তন প্রকাশ করা হয়। বংশগত নেফ্রাইটিস রোগীদের ইগনোবেল একটি মাত্রা কমে যায়, এবং IgM রক্ত ঘনত্ব বৃদ্ধি একটা প্রবণতা, IgG স্তর রোগ এবং পরবর্তী পর্যায়ে হ্রাস প্রাথমিক পর্যায়ে এ বৃদ্ধি করা যায়। সম্ভবত IgA এবং G এর ঘনত্ব বৃদ্ধি IgA- এর একটি ঘাটতির প্রতিক্রিয়া হিসাবে প্রতিক্রিয়াশীল প্রতিক্রিয়া।

টি-লিম্ফোসাইট ব্যবস্থার কার্যকরী কার্যকলাপ হ্রাস করা হয়; এটি প্রধানত প্রসেস chemotaxis ভাঙ্গন এবং neutrophils এর আভ্যন্তরীণ হজম কারণে বি-লিম্ফোসাইট এর নির্বাচনী হ্রাস, ইগনোবেল একটি সংশ্লেষের জন্য দায়ী ভাঙ্গা গ্রাসী কোষ-সংক্রান্ত অনাক্রম্যতা লিংক হিসাবে চিহ্নিত

তার পুরু এবং অমসৃণ contours এবং পরিবর্তনের সাথে সাথে তরলীকরণ, এবং বিভাজন নিদর্শন লঙ্ঘন glomerular বুনিয়াদ ঝিল্লি: ইলেক্ট্রন অনুবীক্ষণ দ্বারা Alport সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে রেনাল বায়োপসি এর গবেষণায় ultrastructural পরিবর্তন glomerular বুনিয়াদ ঝিল্লি পরিলক্ষিত। বংশগত নেফ্রাইটিসের প্রারম্ভিক ধাপে, দোষ গ্লোমারুলার বেসল ঝিল্লির পাতলা এবং ভঙ্গুরতা নির্ধারণ করে।

Glomerular ঝিল্লি পাতলা একটি আরো অনুকূল সাইন এবং মেয়েরা আরও সাধারণ। বংশগত নেফ্রাইটিসের একটি আরও ধ্রুবক ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপিক বৈশিষ্ট্য হল বেসাল ঝিল্লির ছিদ্র এবং তার ধ্বংসের তীব্রতা প্রক্রিয়াটির তীব্রতার সাথে সম্পর্কযুক্ত।

শিশুদের মধ্যে Alport সিন্ড্রোম এর লক্ষণ

বিচ্ছিন্ন মূত্রনালীর সিনড্রোমের আকারে আলপোর্ট সিনড্রোমের প্রথম উপসর্গগুলি প্রায়শই জীবনের প্রথম তিন বছরের শিশুদের মধ্যে সনাক্ত করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, দুর্ঘটনার দ্বারা এই রোগটি সনাক্ত করা হয়। মূত্রথলি সিন্ড্রোম শিশু এর প্রাতিষ্ঠানিক প্রবেশ বা এআরভিআইয়ের সময় প্রবেশের আগে শিশুটির প্রতিষেধক পরীক্ষার সময় প্রকাশ পায়। এআরভিআই-এর সময় প্রস্রাবের রোগবিজ্ঞান দেখা দিলে বংশগত নেফ্রাইটিয়েস, অর্জিত গ্লোমেরুলোফ্রিতিসের বিপরীতে, কোন প্রসূতির সময় নেই।

রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে, শিশুর সুস্থতা কম হয়, চরিত্রগত বৈশিষ্ট্য হল প্রস্রাব সিন্ড্রোমের দৃঢ়তা এবং অধ্যবসায়। প্রধান লক্ষণগুলোর মধ্যে একটি হল শতকরা ডিগ্রি এর হিমুমুরিয়া, 100% ক্ষেত্রে দেখা যায়। হিমাতুরিয়ার ডিগ্রি বৃদ্ধি শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক্ট সংক্রমণ, শারীরিক পরিশ্রম বা প্রতিষেধক টিকা পরে বা পরে উল্লেখ করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই প্রোটিনুরিয়া 1 গ্রাম / দিন অতিক্রম করে না, তবে এই রোগের প্রাদুর্ভাব অস্থির হতে পারে, প্রক্রিয়াটি প্রোটিউরিয়ায় বৃদ্ধি পায়। পর্যায়ক্রমে, প্রস্রাব পললটি লিম্ক্সোসটোরিয়ায় লিম্ফোসাইটের প্রবক্তা থাকতে পারে, যা অভ্যন্তরীণ পরিবর্তনগুলির সাথে সম্পর্কিত।

আরও সেখানে রোগীর সাধারণ অবস্থার আংশিক রেনাল ফাংশন ক্ষয় লঙ্ঘন আছে: নেশায়, পেশী দুর্বলতা, হাইপোটেনশন প্রায়ই হ্রাস (বিশেষ করে ছেলেদের) কখনও কখনও ঝাপসা দৃষ্টি শ্রবণ। নিঃশব্দ মৃদু, ক্লান্তি, মাথাব্যথা হিসাবে দেখা যায় রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে, বেশীরভাগ ক্ষেত্রেই শুনানির ক্ষতি কেবল অডিওগ্রাফির মাধ্যমে সনাক্ত করা যায়। আলাপ সিন্ড্রোমে হরিণ ক্ষতির শৈশবকালের বিভিন্ন সময়ে ঘটতে পারে, তবে প্রায়শই শুনানির হার 6-10 বছর বয়সের মধ্যে নির্ণয় করা হয়। শিশুদের মধ্যে শ্রবণশক্তি হ্রাস উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি শুরু হয়, বায়ু এবং হাড়ের সঞ্চালন একটি যথেষ্ট ডিগ্রী পৌঁছনো, শব্দ পরিচালনার বধিরতা থেকে পাস থেকে ক্ষণস্থায়ী। শ্রবণ ক্ষতি রোগের প্রথম উপসর্গ এক হতে পারে এবং প্রস্রাব সিন্ড্রোম অগ্রসর হতে পারে।

২0% ক্ষেত্রে, আল্পস সিনড্রোমের রোগীদের চোখ পরিবর্তন হয়েছে। , পিছন অথবা মিশ্র sferofokiya, lenticonus সামনে, ছানি বিভিন্ন: সবচেয়ে ঘন ঘন লেন্স থেকে ব্যতিক্রম সনাক্ত হয়েছে। Alport সিন্ড্রোম সঙ্গে পরিবারের মধ্যে একটি অপ্রতিরোধ্য গুরুত্বপূর্ণ ঘটনা আছে। গবেষকদের একটি সংখ্যা ক্রমাগত এই পরিবারের কর্পাস luteum মধ্যে উজ্জ্বল সাদাটে বা হরিদ্রাভ granulations যেমন দ্বিপাক্ষিক perimakulyarnye পরিবর্তন উদযাপন হয়। তারা এই একটি স্থায়ী উপসর্গ, যা Alport সিন্ড্রোম উচ্চ ডায়গনিস্টিক মূল্য আছে চিহ্ন বিবেচনা করুন। সি। এস চৌহ এট আল (1993) ophthalmologic অধ্যয়নের জন্য প্রকাশ Alport সিন্ড্রোম রোগীদের ক্ষেত্রে 66.7% এর মধ্যে চাক্ষুষ তীক্ষ্নতা কমে যায়, এগিয়ে lenticonus - 37.8%, অক্ষিপট দাগ - 22,2% এ, ছানি - 20%, keratoconus - 6 , 7%

বংশগত নেফ্রাইটিস সহ কিছু বাচ্চাদের মধ্যে, বিশেষ করে রেনাল অপ্রতিরোধের গঠনে, শারীরিক বিকাশের ক্ষেত্রে একটি উল্লেখযোগ্য লক্ষণ। হিসাবে রেনাল অপ্রতুলতার অগ্রগতি উচ্চ রক্তচাপ বিকাশ। বাচ্চাদের মধ্যে, এটি প্রায়ই বয়ঃসন্ধি এবং বয়স্কদের গ্রুপগুলিতে সনাক্ত করা হয়।

চরিত্রগত বিভিন্ন উপসর্গ (5-7 এর বেশি) বংশগত নেফ্রাইটিস রোগীদের মধ্যে উপস্থিত থাকে যা যৌক্তিক টিস্যু ডিসাইেমিওজেনেসিসের স্টিগমাজ। যোজক অধিকাংশ ঘন চোখ hypertelorism, হাই তালু, malocclusion, অস্বাভাবিক আকৃতি কান সঙ্গে রোগীদের মধ্যে কলঙ্কের টিস্যু মধ্যে তার হাত, "sandalevidnaya ফাঁক" পায়ে উপর সামান্য আঙুলের বক্রতা। জন্য বংশগত নেফ্রাইটিস পরিবার, সেইসাথে probands আত্মীয় তাদের বিতরণের উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সির, যার মাধ্যমে রোগ প্রেরণ করা হয় মধ্যে একরূপতা dizembriogeneza কলঙ্কের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে আংশিক কিডনি ফাংশন একটি বিচ্ছিন্ন হ্রাস প্রকাশ: অ্যামিনো অ্যাসিড, ইলেক্ট্রোলাইট, একাগ্রতা ফাংশন Acidogenesis পরিবহনের, আরও পরিবর্তন উভয় নিকটক এবং দূরক nephron কার্যকরী রাষ্ট্র এবং মিলিত আংশিক রোগ চরিত্র আছে। গ্লোমেরিয়াল পরিস্রাবের হ্রাস পরবর্তীতে ঘটতে থাকে, আরও প্রায়ই কিশোর বয়সে বংশগত নেফ্রাইটিসের প্রাদুর্ভাব হিসাবে, অ্যানিমিয়া বিকাশ করে।

সুতরাং, রোগের বংশগত নেফ্রাইটিস চিহ্নিত উপস্থাপনকারী জন্য: প্রথম সুপ্ত পর্যায় বা লুকানো ক্লিনিকাল উপসর্গ ন্যূনতম পরিবর্তন মূত্রাশয় সিন্ড্রোম দ্বারা উদ্ভাসিত তারপর প্রত্যক্ষ ক্লিনিকাল উপসর্গ (নেশা, দৌর্বল্য, উন্নয়নমূলক বিলম্ব, anemizatsiya) সঙ্গে রেনাল ফাংশন কমানো সঙ্গে ধীরে ধীরে ডেকোম্পেন্সেস্ন প্রক্রিয়া ঘটে। ক্লিনিক্যাল উপসর্গ সাধারণত প্রদাহ প্রতিক্রিয়া স্তরবিন্যাসের যাই হোক না কেন সাধারণত প্রদর্শিত।

বংশগত নেফ্রাইটিস বিভিন্ন বয়সের মধ্যে উদ্ভাসিত হতে পারে, যা জিনের কর্মের উপর নির্ভর করে, যা নির্দিষ্ট সময় পর্যন্ত একটি নিন্দিত অবস্থায় থাকে।

শ্রেণীবিন্যাস

বংশগত নেফ্রিতিসের তিনটি রূপ আছে

• আমি বৈকল্পিক - নেমেট্রিটিস দ্বারা হিমাতুরিয়া, শ্রবণশক্তি এবং চোখ ক্ষতির দ্বারা ক্লিনিকাল দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। সিএফআর এর উন্নয়ন নিয়ে নেফ্রাইটিসের প্রগতিশীল প্রগতিশীল। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রবক্তা, এক্স ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত। মোরালেস, বেসাল ঝিল্লি গঠন, তার পাতলা এবং বিদারণের একটি ঝামেলা আছে।
• দ্বিতীয় প্রকার - হ'ল হেমাটরিয়ায় ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ায় নেফ্রাইটিস দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। ক্রনিক রেনাল ফেইলির বিকাশের সাথে নেফ্রাইটিসটি প্রগতিশীল। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রবক্তা, এক্স ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত। মর্মস্পর্শীভাবে, গ্লোমারুলার ক্যাপিলারগুলির মূলত ঝিল্লি (বিশেষ করে লামিনেদেনস) ক্ষয়প্রাপ্ত হয়।
• তৃতীয় বিকল্প - সৌম্য পরিবার হিমাতুরতা কোর্স অনুকূল, ক্রনিক রেনাল ব্যর্থতা বিকাশ না। উত্তরাধিকারের ধরন অটোসোমাল প্রভাবশালী বা অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত। অটোসোমাল উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে, মহিলাদের এই রোগের আরও গুরুতর চিকিত্সা রয়েছে।

[6], [7], [8], [9], [10]

আল্পস সিন্ড্রোম এর নির্ণয়

নিম্নলিখিত মানদণ্ড প্রস্তাব করা হয়:

1. নেফ্রোপ্যাথির সঙ্গে অন্তত দুই রোগীর প্রতিটি পরিবারের উপস্থিতি;
2. হিমাতুরিয়া সম্ভাব্য নেফ্রোপ্যাথির প্রধান উপসর্গ;
3. পরিবারের অন্তত একটি সদস্য একটি শুনানির ক্ষতি আছে;
4. একটি আত্মীয় এবং আরো মধ্যে ক্রনিক কিডনি ব্যর্থতার উন্নয়ন।

বংশগত এবং জন্মগত রোগের বিভিন্ন নির্ণয়ের এক গুরুত্বপূর্ণ স্থান পরিদর্শন এবং সন্তানের বংশতালিকা প্রস্তুতি প্রাপ্ত তথ্য সব পরিশোধ মনোযোগ উপরে একটি সমন্বিত পদ্ধতির জন্যে। পরিবার hematuria এবং ক্রনিক রেনাল ব্যর্থতার উপস্থিতি, রোগীর sensorineural শুনানি ক্ষতির উপস্থিতি, ইলেক্ট্রন আণুবীক্ষণিক চরিত্রায়ন বায়োপসি বিধানসমূহে সনাক্তকরণ pathologies তার বেধ পরিবর্তনের সঙ্গে glomerular মূলগত ঝিল্লি বিদারণ: নির্ণয় সিন্ড্রোম Alport ক্ষেত্রে যেখানে রোগীর 3 4 টিপিক্যাল বৈশিষ্ট্য আউট বৈধ বলিয়া গণ্য এবং অমসৃণ contours

রোগীর পরীক্ষা চিকিত্সার জেনেটিক পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত করা উচিত; রোগের অ্যামনেসিসের নির্দেশিত অধ্যয়ন; সাধারণ ডায়াগনস্টিক মানদণ্ডে গ্রহণকারী রোগীর সাধারণ পরীক্ষা ক্ষতিপূরণ পর্যায় প্যাথলজি শুধুমাত্র পারিবারিক ইতিহাস, হাইপোটেনশন, একাধিক স্টিগমা dizembriogeneza মূত্রাশয় সিন্ড্রোম পরিবর্তন থাকার মতো লক্ষণ উপর নিকটতর নিবদ্ধ ধরতে পারে। decompensated estrarenalnyh এই ধরনের তীব্র নেশা, দৌর্বল্য, প্রতিবন্ধী শারীরিক গঠন anemizatsiya উদ্ভাসিত এবং রিনাল ফাংশনের হ্রাস পেয়েছে amplifying মত উপসর্গ হতে পারে। বেশিরভাগ রোগীদের ক্ষেত্রে রেনাল ফাংশনের হ্রাস, এসিডো এবং আমিনোজেনেসিসের ফাংশন হ্রাস; 50% রোগীদের কিডনি'র সিক্রেট ফাংশনে উল্লেখযোগ্য অবনতি দেখা দেয়; প্রস্রাবের অপটিক্যাল ঘনত্বের মধ্যে উজ্জ্বলতার পরিসীমা সীমাবদ্ধ; পরিস্রাবণ এর তাল লঙ্ঘন, এবং তারপর glomerular পরিস্রাবণ একটি হ্রাস। পর্যায় ক্রনিক রেনাল ব্যর্থতা 3-6 মাস বা সিরাম মধ্যে ইউরিয়া আরো উবু স্তরের জন্য রোগীদের মধ্যে উপস্থিতি নির্ণয় করা হয় (অধিক 0.35 গ্রাম / L), স্বাভাবিক পর্যন্ত 25% glomerular পরিস্রাবণ হ্রাস পেয়েছে।

বংশগত নেফ্রাইটিসের ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিসটি প্রাথমিকভাবে অর্জিত গ্লোমেরুলোফিন্টিসের ম্যামমেটিক আকারের সঙ্গে সম্পৃক্ত হওয়া আবশ্যক। ক্রমবর্ধমান তীব্র glomerulonephritis পূর্ববর্তী সংক্রমণ পর 2-3 সপ্তাহ সময়ের শুরু অর্জন করেছে, প্রথম দিন সঙ্গে উচ্চ রক্তচাপ সহ extrarenal বৈশিষ্ট্য, (বংশগত নেফ্রাইটিস মধ্যে, বিপরীতক্রমে, হাইপোটেনশন), glomerular পরিস্রাবণ হার সূত্রপাত এ, আংশিক নলাকার ফাংশন কোন লঙ্ঘন কমে যেহেতু বংশগত হিসাবে তারা উপস্থিত হয়। বর্ধিত ESR- এর সাথে গ্লোমেরুলোনফ্রাইটিস আরও উচ্চারিত হিমাতুরিয়া ও প্রোটিউরিয়ার সাথে ঘটে। বংশগত নেফ্রাইটিসের গ্লোমারুলার বেসমেন্ট ঝিল্লি চরিত্রগতের সাধারণ পরিবর্তন ডায়গনিস্টিক তাত্পর্যপূর্ণ।

Dysmetabolic nephropathy এর ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের পরিবার চিকিত্সাগতভাবে মনোটাইপ কিডনি রোগ শনাক্ত ক্রনিক রেনাল ব্যর্থতা সঙ্গে পরিচালনা, এবং urolithiasis করার nephropathy pyelonephritis থেকে বিস্তৃত হতে পারে। শিশুরা প্রায়ই পেটে ব্যথা এবং পর্যায়ক্রমে প্রস্রাবের সাথে প্রস্রাব করে থাকে - প্রস্রাব পলল - অক্সালেট।

যদি আপনি সন্দেহ করেন যে একটি বংশগত নেফ্রাইটিস রোগীর একটি বিশেষ নেফ্রোলজি বিভাগের রোগ নির্ণয়ের জন্য পাঠানো উচিত।

[11], [12]

আলাপ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা

শাসনকালে বৃহৎ শারীরিক প্রচেষ্টার একটি সীমাবদ্ধতা প্রদান করে, তাজা বাতাসে থাকুন। ডায়েট উচ্চ গ্রেড, উচ্চ স্তরের প্রোটিন, ফ্যাট এবং কার্বোহাইড্রেড পর্যাপ্ত পরিমাণে কিডনি ফাংশন অ্যাকাউন্টে গ্রহণ করে। অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ হল সংক্রমণের দীর্ঘস্থায়ী ফাউনের সনাক্তকরণ এবং পুনর্বাসন। ওষুধ থেকে, এ.টি.পি., কোকারবাজাইলেস, পাইরিডক্সাইন (50 মিলিগ্রাম / দিন পর্যন্ত), কার্নিটাইন ক্লোরাইড ব্যবহার করা হয়। কোর্স 2-3 বার বার অনুষ্ঠিত হয়। যখন হিমাতুরিয়া নির্ধারিত ফাইটোথেরাপি - চিমটি, খাঁটি, ব্ল্যাকবেরি অ্যাস, যেরোও।

বিদেশী এবং গার্হস্থ্য সাহিত্য মধ্যে prednisolone এবং cytostatics ব্যবহার সঙ্গে চিকিত্সা রিপোর্ট আছে। তবে, প্রভাব বিচার করা কঠিন।

ক্রনিক রেনাল ফেইলিউর, হিমোডায়ালাইসিস এবং কিডনি ট্রান্সপ্লান্টেশন ব্যবহার করা হয়।

বংশগত নেফ্রাইটিসের নির্দিষ্ট (কার্যকরী জীবাণুযুক্ত) থেরাপির কোন পদ্ধতি নেই। রেনাল ফাংশন হ্রাস প্রতিরোধ এবং মন্থর করার লক্ষ্যে সমস্ত চিকিৎসা ব্যবস্থা লক্ষ্য করা যায়।

কিডনি কার্যকরী অবস্থা বিবেচনায় খাদ্য গ্রহণ সুষম ও উচ্চ-ক্যালোরি হওয়া উচিত। সন্তানের পুষ্টি মধ্যে কার্যকরী রাষ্ট্র লঙ্ঘনের অনুপস্থিতি প্রোটিন, ফ্যাট এবং কার্বোহাইড্রেট একটি যথেষ্ট কন্টেন্ট হওয়া উচিত। রেনাল ডিসিশনেশনের লক্ষণগুলির উপস্থিতিতে, প্রোটিন, ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাসের কার্বোহাইড্রেট পরিমাণ সীমিত হওয়া উচিত, যা ক্রনিক কিডনি ব্যর্থতার বিকাশে বাধা দেয়।

শারীরিক চাপ সীমিত হওয়া উচিত, শিশুদের খেলাধুলা করা থেকে বিরত উপদেশ দেওয়া হয়

সংক্রামক রোগীদের সাথে যোগাযোগ এড়িয়ে চলা, তীব্র শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের ঝুঁকি কমাতে। দীর্ঘস্থায়ী সংক্রমণের foci স্যানিটাইজ করা প্রয়োজন। বংশগত নেফ্রাইটিস সহ শিশুদের জন্য প্রতিরোধমূলক টিকা না করা হয়, টিকা শুধুমাত্র epidemiological সংকেত অনুযায়ী সম্ভব।

বংশগত নেফ্রাইটিসে হরমোনের ও ইমিউনোস্পপ্রেসভ থেরাপি অকার্যকর। কয়েক বছর ধরে সাইক্লোস্পারাইন এ এবং এসিআই ইনহিবিটারের দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহারের সাথে একটি সুস্পষ্ট ইতিবাচক প্রভাব (প্রোটিনীয়তার মাত্রা কমে যাওয়ার এবং রোগের অগ্রগতির মন্থরতা) এর ইঙ্গিত রয়েছে।

মাদকাসক্তি ব্যবহার করে রোগীদের চিকিত্সা ইন বিপাক উন্নতি:

• প্যারডিক্সিন - 4 সপ্তাহের জন্য 3 ভাগ ডোজায় 2-3 মিলিগ্রাম / কেজি / দিন;
• কোকারবোকিসিলা - প্রতিদিন 50 মিলিগ্রাম অন্ত্রের মাত্র 10-15 ইনজেকশন;
• এ.পি.পি - 1 মিলি প্রতি সপ্তাহে অন্ত্র, 10-15 ইনজেকশন;
• ভিটামিন এ -1 সপ্তাহের জন্য 1 টি ইউ / বছর / দিনে 1 টি অভ্যর্থনা;
• ভিটামিন ই -1 - 1 মিলিগ্রাম / কেজি / দিন 1 সেকেন্ডে ২ সপ্তাহের জন্য।

যেমন থেরাপি রোগীদের সাধারণ অবস্থা উন্নত, নলাকার রোগ নিঃসরণ হ্রাস করা হয়, এবং বছরে 3 বার শাসিত হয়।

হিসাবে একটি immunomodulator levamisole ব্যবহার করা যেতে পারে - 2 mg / কেজি / দিন 2-3 সপ্তাহে 2-3 বার এর ডোজ মধ্যে intermissions সঙ্গে 2-3 দিন।

গবেষকদের কাছে, হাইড্রবারিক অক্সিজেনেশন হিমাতুরিয়া এবং রেনাল ডিসফাংশনের তীব্রতার উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।

বংশগত নেফ্রাইটিস চিকিত্সা সবচেয়ে কার্যকর সময় সময় কিডনি প্রতিস্থাপনের। ট্রান্সপ্ল্যান্টের কোনও পুনরাবৃত্তি ঘটতে পারে না, অল্প শতাংশ ক্ষেত্রে (প্রায় 5%), গ্লোমেরিয়র বেসমেন্ট ঝিল্লিতে অ্যান্টিজেনের সাথে যুক্ত প্রতিস্থাপিত কিডনিতে নেফ্রাইটিসের বিকাশ সম্ভব।

একটি promising এলাকা প্রসবক নির্ণয় এবং জেনেটিক ইঞ্জিনিয়ারিং থেরাপি। প্রাণী পরীক্ষায় রেনাল টিস্যু টাইপ চতুর্থ কোলাজেন একটি চেইন সংশ্লেষের জন্য দায়ী স্বাভাবিক জিনের উচ্চ দক্ষতা হস্তান্তর দেন, এবং তারপর স্বাভাবিক কোলাজেন স্ট্রাকচার সংশ্লেষণ পরিলক্ষিত।

চেহারা

বংশগত নেফ্রাইটিসের পূর্বাভাস সবসময়ই গুরুতর।

বংশগত নেফ্রাইটিসের প্রবাহের জন্য প্রজ্ঞাপনের প্রতিক্রিয়াশীল মানদণ্ড হচ্ছে:

• পুরুষ সেক্স;
• পরিবারের সদস্যদের মধ্যে ক্রনিক রেনাল ব্যর্থতার প্রাথমিক উন্নতি;
• প্রোটিন (বেশী 1 গ্রাম / দিন);
• মাইক্রোস্কোপি অনুযায়ী গ্লোমারুলার বেসাল ঝিল্লি ঘন ঘন;
• শ্রবণ স্নায়ু neuritis;
• জিন Co4A5 মধ্যে অপসারণ

সৌভাগ্যবান পরিবার হিমাতুরিয়ার পূর্বাভাসটি আরও অনুকূল।

[13], [14], [15], [16]