^

স্বাস্থ্য

A
A
A

শিশুদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে Angelmann সিন্ড্রোম

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

বেশ কয়েকটি রোগ আছে যার মধ্যে এক্সপোশন যেমন "নিজের যত্ন নিতে এবং অসুস্থ না হয়ে" শব্দটি, অন্তত, হাস্যকর। এই প্যাথলজি, যা কিছু মানসিক এবং শারীরিক অস্বাভাবিকতা জন্মের আগে এমনকি একটি শিশু দেহে আবদ্ধ হয়, কিন্তু পিতামাতার কোন দোষ নেই। এই রোগগুলি ক্রোমোজোম সেটগুলির মধ্যে মিউটেশন বা ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয় এবং ক্রোমোসোমাল বা জেনেটিক বলা হয়। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম, ডাউন সিন্ড্রোম, পটা, এডওয়ার্ডস, টার্নার, প্রদার-উইলি একটি মোটামুটি উপযুক্ত তালিকা থেকে জেনেটিক রোগের একটি অংশ।

একটি সুখী ব্যক্তির সিন্ড্রোম

এই সময় আমরা রোগ, ব্রিটিশ শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ হ্যারি Angelman যে প্রথম সমস্যা 1965 বছর ইস্যু উত্থাপিত থেকে নামকরণ সম্পর্কে কথা বলতে, তিন অস্বাভাবিক সন্তানদের সঙ্গে তার অনুশীলন প্রাক্কালে মুখোমুখি, সাধারণ অদ্ভুত উপসর্গ দ্বারা ইউনাইটেড। ডাক্তাররা এই শিশুদের পুতুল শিশুদের নামকরণ এবং তাদের সম্পর্কে একটি নিবন্ধ যা মূলত "পুতুল শিশুদের" বলা হয় লিখেছে। প্রবন্ধটি এবং তার নামটি ভেরোনার জাদুঘরগুলির মধ্যে একটি ছবিতে প্রদর্শিত ছবির ছাপের অধীনে লেখা হয়েছিল। ছবিটি হাস্যকর ছেলেকে চিত্রিত করে, এবং এটি "ছেলে-পুতুল" নামে পরিচিত। এঞ্জেলম্যান একবার তার অভ্যাসে আসেন তিন সন্তানের সাথে চিত্রটিতে বর্ণিত শিশুটির অ্যাসোসিয়েশন এবং শিশুরোগ বিশেষজ্ঞকে তাদের বিদ্যমান রোগের কারণে একদিক থেকে শিশুদের একত্রিত করার জন্য উৎসাহিত করেছেন।

এই নিবন্ধে উল্লিখিত শিশুদের অন্য ডাক্তারদের দ্বারা লক্ষ্য করা যায় না যে বিস্ময়কর নয়। সব পরে, প্রথম নজরে এটি তাদের সম্পূর্ণ ভিন্ন রোগ ছিল বলে মনে হয়, তাই রোগের সাধারণ ক্লিনিকাল ছবি 3 বিভিন্ন ক্ষেত্রে মতানৈক্য। একটি "নতুন" ক্রোমোসোমাল প্যাথলজি অন্যান্য বিজ্ঞানীদের আগ্রহের কারণ হতে পারে, কিন্তু সেই সময়ে জেনেটিক্স একটি ইংরেজি ডাক্তারের হাইপোথিসিস নিশ্চিত করার জন্য এখনও যথেষ্ট উন্নত হয়নি। অতএব, একটি দীর্ঘ সময় জন্য এটি একটি নির্দিষ্ট আগ্রহের পর নিবন্ধ দূরবর্তী রেজিমেন্ট থেকে পরিত্যক্ত হয়।

Angelman সিন্ড্রোম পরবর্তী উল্লেখ, এবং তাই এটি এখন ইংল্যান্ড থেকে শিশুতত্ত্ব নিবন্ধ, জি Anglemann, বিংশ শতাব্দীর 80 এর শুরুর দিকে তারিখগুলি বলা হয়। এবং 1987 সালে শুধুমাত্র এই কারণে যে শিশুদের একটি ছোট অংশ যেমন বিচূর্ণ সঙ্গে জন্ম হয় কারণ এটি পাশাপাশি তারা ক্রমাগত হাসা এবং সুখী মনে হতে পারে এটি সম্ভব ছিল। প্রকৃতপক্ষে, এটি তাই নয়, এবং হাসি শুধু একটি চিত্তাকর্ষক, পিছনে যা অসুখী মানুষের আত্মা এবং পিতামাতার ব্যথা।

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

পরিসংখ্যান অনুযায়ী একটি শিশুর মধ্যে ক্রোমোজোমাল মিউটেশন, বাবা-মায়ের এই ধরনের পরিবর্তনের ব্যাকগ্রাউন্ডের বিপরীতে উভয়ই বিকশিত হতে পারে এবং এইরকম অনুপস্থিতিতে। Angelman সিনড্রোম (এসএ) কোন সুস্পষ্ট বংশগত চরিত্র নেই, কিন্তু ক্রোমোসোমাল মিউটেশন সঙ্গে পিতামাতার প্যাথলজি বিকাশ সম্ভাবনা খুব বেশী।

এটিও আকর্ষণীয় যে যদি একটি পরিবার ইতিমধ্যে একটি এসএ সঙ্গে একটি শিশু আছে, একই ধরণের একটি দ্বিতীয় সন্তান থাকার একটি শতাংশ সম্ভাবনা আছে, এমনকি যদি বাবা সুস্থ হয়

Anghelman এর সিন্ড্রোম রোগীদের সংখ্যা কোন সঠিক পরিসংখ্যান এখনও আছে। সম্ভবত ফল্ট একটি নির্দিষ্ট রীতিতে বা দীর্ঘ সময় সব সময়ে উত্থান না হতে পারে যে বিভিন্ন উপসর্গ হয়। এটি ধরা হয় যে এই রোগের প্রাদুর্ভাব হল: প্রতি ২0,000 নবজাতকের জন্য 1 জন শিশু। কিন্তু এই চিত্র খুব আনুমানিক হয়।

trusted-source[1], [2]

কারণসমূহ দেবদূত সিন্ড্রোম

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম ক্রোমোসোমাল প্যাথোলজিটির জন্য মেডিকেল নাম, কিন্তু এটি কেবলমাত্র একটির দ্বারা নয়। মানুষের রোগ বলা হয় এবং পুতুল সিন্ড্রোম সন্তান খুশি পুতুল সিন্ড্রোম এবং সিন্ড্রোম পার্সলে এবং হাস্যময় সিন্ড্রোম পুতুল হয়। হ্যাঁ, আরও কয়েকজনের নাম শুধু জনগনের (কখনো কখনো এমনকি রোগীদের নিজেদের এবং তাদের পিতামাতার প্রতি অপমানজনক) সঙ্গে আসে না, কিন্তু রোগ একটি রোগ, এটি কেমন মজা হবে অথবা বাইরে তাকিয়ে যাই হোক না কেন কারণে কারণে হয়ে থাকতে পারে হবে।

এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের উন্নয়নের কারণগুলি, পাশাপাশি অনেকগুলি জেনেটিক প্যাথোলজি, সব ক্ষেত্রে ক্রোমোসোম বা ক্রোমোজোম সেটের সম্পূর্ণ রূপে বিভক্ত হয়। কিন্তু আমাদের ক্ষেত্রে কেবলমাত্র 15 টি ক্রোমোসোমের মাটি থেকে প্রেরণ করা সম্পূর্ণ সমস্যা। অর্থাত এই ক্ষেত্রে পিতৃতীয় ক্রোমোজোমের কোনও পরিবর্তন হয় না, তবে মহিলাটি নির্দিষ্ট মিউটেশনের সম্মুখীন হয়।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার ধরন অনুসারে, অ্যাঞ্জেলম্যানের সিন্ড্রোম ক্রোমোসোমাল মিউটেশন বোঝায়। যেমন পরিব্যক্তি হয়:

  • বিলোপে (ক্রোমোজোম জিনের একটি নির্দিষ্ট সেট ধারণকারী অঞ্চলের অভাব, এবং যদি জিনের কোন এক এটি microdeletions আসে), যা দুই সান্তরতা এবং এক পুনরেকত্রীকরণ ফল যখন মূল ক্রোমোজোম এর অংশ হারিয়ে গেছে।
  • ডুপ্লেশন (ক্রোমোসোমের একটি অতিরিক্ত সাইটের উপস্থিতি, যা ইতিমধ্যেই উপলব্ধ একটি অনুলিপি), যা অধিকাংশ ক্ষেত্রেই একজন ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, কম সময়ে - বন্ধ্যাত্বের জন্য।
  • ইনভার্সান (180 ডিগ্রী অর্থাত একটি ক্রোমোজোম বিভাগে বিপর্যয়, বিপরীত দিক, এবং তারপর জিন তাতে বিপরীত ক্রম সাজানো থাকে) যখন ভাঙা ক্রোমোজোম একটি আদেশ মূল থেকে আলাদা সংযুক্ত শেষ।
  • সন্নিবেশ (ক্রোমোসোমের জিনগত উপাদানটির অংশ যদি তার জায়গায় না থাকে),
  • স্থানান্তর (যদি ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্য ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত হয়, তবে এই ধরনের মিউটেশনগুলি সাইটগুলির ক্ষতি ছাড়া পারস্পরিক হতে পারে)।

একটি অস্পষ্ট মা থেকে একটি mutated ক্রোমোজম প্রাপ্তি, শিশুর অগ্রগতি সঙ্গে জন্মগ্রহণ করতে নকল করা হয়। Anghelman এর সিন্ড্রোম উন্নয়ন সবচেয়ে সাধারণ কারণ এখনও মাতৃমৃত্য 15 ক্রোমোজোম মুছে ফেলা হয়, এটি কোন ছোট এলাকা নেই যখন। "হাস্যময় পুতুল" সিনড্রোমের মধ্যে সাধারণত সাধারণত পরিবর্তন ঘটেছে:

  • ট্রান্সলোকেশন,
  • একক বাচ্চার ডায়োসোমিয়া (যদি পিতাকে পিতার কাছ থেকে ক্রোমোজোমের একটি জোড়া পেয়ে থাকেন, তবে মা ক্রোমোসোম অনুপস্থিত)
  • ডিএনএতে জিনের মিউটেশন যা প্রধান ভবন উপাদান (জেনেটিক) উপাদান এবং তার সঠিক ব্যবহারের জন্য নির্দেশ (বিশেষত, মাতৃকোষে φ3a জিনের মিউটেশন)।

বাবা-মায়েদের মধ্যে এমন একটি পরিবর্তন যেমন শিশুদের শিশুদের অ্যাংহেল্মান সিন্ড্রোমের জন্য ঝুঁকিপূর্ণ। কিন্তু ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের ক্ষেত্রেও নয়, তবে জিনোমিক মিউটেশনের (যা ক্রোমোজোম সেটের পরিমাণগত পরিবর্তনের সঙ্গে সম্পর্কযুক্ত এবং ক্রোমোসোমের চেয়ে আরও বেশি পাওয়া যায়) শিশুর মধ্যে রোগের উন্নয়নকে ট্রিগার করতে পারে। সাধারণ জিনোমিক মিউটেশনের জন্য ক্রোমোজোমের ট্রিসোমোটি (যদি কোনও ব্যক্তির ক্রোমোজোম সেট 46 টি ক্রোমোজম থাকে) এর কারণ হতে পারে।

শিশুর প্যাথলজি অপরিহার্যভাবে পিতামাতার ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা আছে আছে না। এবং এখনও আছে রোগীদের একটি নির্দিষ্ট শতাংশ যার রোগ বংশগত হয়।

trusted-source

প্যাথোজিনেসিসের

আসুন কিছু জীববিজ্ঞান সামান্য, আরো সুনির্দিষ্ট জিনতত্ত্ব মধ্যে খনন। ক্রোমোজোমের 23 জোড়া ক্রোমোসোমের মধ্যে প্রতিটি মানব দেহের জেনেটিক তথ্য থাকে। জোড়া থেকে একটি ক্রোমোজম পিতা থেকে সন্তানের কাছে প্রেরণ করা হয়, অন্যটি মায়ের কাছ থেকে। ক্রোমোসোমের সমস্ত জোড়া আকৃতি এবং আকারের মধ্যে পার্থক্য করে এবং নিজেদেরকে নির্দিষ্ট তথ্য বহন করে। (-, বেবি বাবার কাছ থেকে শুধুমাত্র গ্রহণ করতে পারে মেয়ে, ছেলে HY-, Y- ক্রোমোজোম এক্সএক্স) সুতরাং, শিশুর লিঙ্গ বৈশিষ্ট্য ক্রোমোজম (X এবং Y ক্রোমোসোম) 23 জোড়া গঠনের জন্য দায়ী।

মূলত, একটি শিশু তার পিতামাতা 46 ক্রোমোসোম থেকে প্রাপ্ত, যা তার জেনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলি তৈরি করে, তাকে একটি পৃথক হিসাবে predetermining ক্রোমোসোমের একটি বৃহত্তর সংখ্যা ট্রিসোমি নামে পরিচিত এবং এটি আদর্শ থেকে বিচ্যুতি হিসাবে বিবেচিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, ক্রোমোজোম সেটের মধ্যে 47 টি ক্রোমোসোমের উপস্থিতি (ক্যরিটোয়েপ, যা প্রজাতি এবং স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করে) ডাউন সিনড্রোমের সূচনা করে।

যদি ক্রোমোসোমগুলি বিশেষ ছোপানো রঙিন হয়, তাহলে মাইক্রোস্কোপের মধ্যে কেউ তাদের চারপাশে বিভিন্ন ছায়াপথের ব্যান্ড দেখতে পারেন। প্রতিটি ব্যান্ড মধ্যে একটি বিশাল সংখ্যা জিন হয়। এই সব ব্যান্ড বিজ্ঞানীরা দ্বারা গণনা করা হয় এবং একটি নির্দিষ্ট অবস্থান আছে। ব্যান্ড এক অনুপস্থিতি আদর্শ থেকে একটি বিচ্যুতি হিসাবে বিবেচনা করা হয়। অ্যানজেনমান সিন্ড্রোমের সাথে, আপনি দীর্ঘ-সময়ে অবস্থিত ডিএনএ ভিত্তিক ঘনত্বের মধ্যে Q11-q13 ব্যবধানে মাতৃকুলের ক্রমোজোমের অনুপস্থিতি পর্যবেক্ষণ করতে পারেন, যার মধ্যে মাত্র 4 মিলিয়ন ডিএনএ।

ক্রোমোসোমের প্রধান উপাদান হল একটি অবিশ্বাস্যভাবে দীর্ঘ ডিএনএ অণু যা হাজার হাজার জিন এবং দশ সহস্র মিলিয়ন নাইট্রোজেনযুক্ত ঘাঁটি ধারণ করে। এইভাবে, 15 টি ক্রোমোজমগুলি অ্যাঞ্জেলম্যানের সিনড্রোমের উন্নয়নের জন্য দায়ী এবং 1২00 জিন এবং প্রায় 100 মিলিয়ন ঘাঁটি রয়েছে। ডিএনএ অণু গঠনের কোন লঙ্ঘন অগত্যা অজাত শিশুর চেহারা এবং উন্নয়নকে প্রভাবিত করবে।

জীনগুলির মধ্যে থাকা জেনেটিক তথ্য প্রোটিন বা আরএনএতে রূপান্তরিত হয় এই প্রক্রিয়াটি জিন এক্সপ্রেশন বলে। এইভাবে, পিতামাতার প্রাপ্ত জেনেটিক তথ্য উভয় ফর্ম এবং কন্টেন্ট পায়, তাদের অনন্য উত্তরাধিকারী মহিলা বা পুরুষ যৌনতা থেকে মূর্ত।

সেখানে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একটি nonclassical ধরন, Angelman সিন্ড্রোম সহ, যা জিন জোড়া ক্রোমোজম অংশ হিসেবে বাবা থেকে প্রাপ্ত সঙ্গে pathologies একটি নম্বর অনন্য অঙ্কিত করা বাবা হয় এবং বিভিন্ন উপায়ে নিজেদের সুস্পষ্ট।

সুতরাং, Angelman সিন্ড্রোম genomic imprinting, যেখানে শিশুর দেহে জিনের অভিব্যক্তি সরাসরি উপর নির্ভর করে হয় একটি প্রধান উদাহরণ যাদের কাছ থেকে পিতা বা মাতা উদ্ভূত এলেল (একই জিন বাবা এবং মা থেকে প্রাপ্ত বিভিন্ন আকৃতির জোড়া ক্রোমোজম অভিন্ন অংশ অবস্থিত হয়) । অর্থাত মাতৃ ক্রোমোজোম একটি সিন্ড্রোম অস্বাভাবিকতা উত্থান হতে, যখন পরিব্যক্তি এবং রোগ পৈতৃক ক্রোমোজোম গঠন কারণ ভিন্ন রোগ।

এই রোগে মাতৃ ক্রোমোজোম নির্দিষ্ট জিনের অভাব বা ব্যক্তির জিনের কার্যকলাপ হ্রাস / হ্রাস (- প্রোটিন অবনতি অন্যান্য নিয়ন্ত্রক প্রোটিন বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ube3a জিন বিপাক Ubiquitin জড়িত মধ্যে) নেই। ফলস্বরূপ, সন্তানের মানসিক বিকাশ অস্বাভাবিকতা এবং শারীরিক বিকৃতির সঙ্গে নির্ণয় করা হয়।

trusted-source[3], [4], [5], [6]

লক্ষণ দেবদূত সিন্ড্রোম

এঞ্জেলম্যানের সিন্ড্রোমের শ্বাস প্রশ্বাসবিদ্যা শিশু জীবনের এবং উন্নয়নের বিভিন্ন দিককে প্রভাবিত করে: শারীরিক, স্নায়বিক, মানসিক এই উপর ভিত্তি করে, আমরা এই প্যাথলজি উন্নয়ন ইঙ্গিত যে উপসর্গ 3 গ্রুপ পার্থক্য করতে পারেন।

  1. বাহ্যিক বা শারীরিক উপসর্গ:
    • একটি অসম্পৃক্তভাবে ছোট মাথা ট্রাঙ্ক এবং অঙ্গবিন্যাস যে স্বাভাবিক আকারের সঙ্গে তুলনা,
    • খুব বড় মুখ,
    • মুখের দিকে প্রায় সবসময় একটি হাসা (একটি খোলা মুখ দিয়ে) আছে,
    • বিরল দাঁত,
    • সংকীর্ণ উপরের ঠোঁট,
    • প্রায়ই একটি বিস্তৃত জিহ্বা আউট sticking,
    • নিম্ন চোয়াল protruding,
    • তীক্ষ্ণ চিবুক,
    • খুব হালকা ত্বক, প্রায়ই চুল (অ্যালবিজ্ঞান, শরীরের রঙ্গক মেলানিন উৎপন্ন করে না সেই সাথে যুক্ত),
    • হালকা ত্বকের গাঢ় দাগগুলি (মেপজালের অপর্যাপ্ত উত্পাদনের কারণে হাইপোপিডমেন্ট)
    • শারীরিক বা বাহ্যিক উপসর্গ: চোখের স্ফুলিঙ্গ বা অপটিক স্নায়ুর ক্ষয় হিসাবে চোখের রোগ,
    • মেরুদন্ড (স্কোলিওসিস) এর বক্রতা
    • দৃঢ় পায়ে (যখন হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে)
  2. মনস্তাত্ত্বিক এবং মানসিক বিকাশের সাথে সংযুক্ত লক্ষণ:
    • মানসিক বিকাশে একটি শক্তিশালী ল্যাগ,
    • অকারণে আবেগগত, শোরগোল, উত্তেজনাপূর্ণ আচরণ,
    • ঘন ঘন,
    • মুখে বন্ধুত্ব, মুখের উপর একটি ধ্রুবক হাসি দ্বারা আন্ডারলাইন,
    • ঘন ঘন, অকারণ হাসি।
  3. স্নায়বিক উপসর্গ:
    • চরমপথের কম্পন,
    • ভারসাম্য হ্রাস সঙ্গে আন্দোলন অপর্যাপ্ত সমন্বয়,
    • পেশী স্বন হ্রাস,
    • ঘুমের বিভিন্ন রোগ,
    • শৈশবকালে ঘন ঘন পাণ্ডবিশিষ্ট বর্ষণ,
    • বক্তৃতা হতাশা (সন্তানরা দেরিতে কথা বলতে শুরু করে, দরিদ্র যোগাযোগ দক্ষতা এবং ঘন ঘন বক্তব্য থাকে)
    • বর্ধিত excitability একটি পটভূমি বিরুদ্ধে hyperactivity,
    • ঘনত্ব এবং প্রশিক্ষণ সঙ্গে অসুবিধা

কিন্তু এই রোগের একটি সাধারণ চিত্র। আসলে, অ্যাঙ্গেলমানের সিনড্রোমের ক্লিনিকাল ছবি মূলত রোগের বিকাশের পর্যায়ে এবং ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে নির্ভর করে যা প্যাথলজি সৃষ্টি করে। এবং এর অর্থ এই যে, বিভিন্ন রোগীর রোগের ল্যাবএইটম্যাটোবিলিটি বিভিন্নভাবে আলাদা হতে পারে, যা দীর্ঘদিনের জন্য একই ধরণের ক্লিনিকাল ছবি সহ অন্যদের মধ্যে প্যাথলজি বিচ্ছিন্ন করার অনুমতি দেয়নি।

মোট সংখ্যক উপসর্গের মধ্যে সনাক্ত করা যেতে পারে যেমনটি ব্যতিক্রম ছাড়া সব রোগীর বৈশিষ্ট্য।

  • মানসিক বিকাশে গুরুতর বিচ্যুতি,
  • অপর্যাপ্ত আচরণ (নিখুঁত হাস্য, বৃদ্ধি excitability, মনোযোগ দরিদ্র ঘনত্ব, উষ্ণতা একটি অবস্থা),
  • মোটর দক্ষতা,
  • আন্দোলন দরিদ্র সমন্বয়, হাঁটার অস্থিরতা (অসম গতি, পাশ থেকে পাশ থেকে ঝুলানো ইত্যাদি), extremities এর কম্পন।
  • যোগাযোগের অ-মৌখিক মাধ্যমের প্রভাষকের সাথে কথোপকথনের বিকাশের লঙ্ঘন।

বেশিরভাগ রোগীর উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে, আমরা এইরকম পার্থক্য করতে পারি:

  • অস্বাভাবিক মাথা এবং ট্রাঙ্ক, শারীরিক উন্নয়নে বিলম্ব দ্বারা সৃষ্ট,
  • অনেক রোগীর মধ্যে মাথার খুলি হচ্ছে মস্তিস্কের আকার সুস্থ মানুষের (মাইক্রোসফালি) চেয়ে ছোট,
  • বয়স্কদের শক্তি এবং ফ্রিকোয়েন্সি একটি প্রগতিশীল হ্রাস সঙ্গে 3 বছর বয়স পর্যন্ত মৃগীরোগ ট্রিপন,
  • ইইপি সূচকের বিকৃতি (কম ফ্রিকোয়েন্সি তরঙ্গের অপসরণ এবং উচ্চ প্রশস্ততা)।

এই উপসর্গগুলি বেশিরভাগ সময়ই দেখা দেয়, তবুও এঞ্জেলম্যানের সিন্ড্রোম রোগীর ২0% রোগীর মধ্যে তারা অনুপস্থিত।

এমনকি আরও কম ক্ষেত্রে এই রোগের যেমন প্রকাশ নির্ণয় করতে পারে:

  • উচ্চারিত বা সামান্য strabismus,
  • জিহ্বা আন্দোলনের উপর একটি দুর্বল নিয়ন্ত্রণ, যার ফলে রোগীদের প্রায়ই কোন কারণ তাদের জিহ্বা লাঠি,
  • নিঃসঙ্গ এবং চুষা সঙ্গে অসুবিধা, বিশেষত ছোট শিশুদের মধ্যে,
  • ত্বক এবং চোখের রঙ্গকতা লঙ্ঘন,
  • হাঁটা হাত সময় উত্থাপিত বা প্রবল,
  • giperrefleksiya,
  • ঘুমের রোগ, বিশেষত শৈশবকালে,
  • ঘন ঘন লালা,
  • অকার্যকর তৃষ্ণা,
  • অতিরিক্ত সক্রিয় চর্বণ আন্দোলন,
  • তাপ,
  • ফ্ল্যাট মাথা,
  • উন্নত নিম্ন চোয়াল,
  • মসৃণ হাতল

বেশিরভাগ রোগীর মূত্রত্যাগের সমস্যা রয়েছে, যা তারা খারাপভাবে নিয়ন্ত্রণ করে, সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতার লঙ্ঘন করে, যা স্ব-সেবা এবং প্রশিক্ষণের সমস্যা সৃষ্টি করে, ওজনযুক্ত। স্বাভাবিকভাবেই সব রোগীদের মধ্যে বয়ঃসন্ধিকালে সুস্থির সহকর্মীদের চেয়ে শুরু হয়।

দেবদূত সিন্ড্রোমের সাথে শিশুদের মৌখিক বক্তৃতা বোঝার এবং বুঝতে বোঝার মধ্যে ভাল, তবে দৈনন্দিন জীবনের প্রয়োজনীয় কয়েক ডজন শব্দে তাদের বক্তৃতা সীমিত করে, কথোপকথনে অংশগ্রহণ করতে চাই না। তবে বয়ঃসন্ধিতে এই রোগীরা জেনেটিক প্যাথলজিক ছাড়া তাদের সহকর্মীদের চেয়ে ছোট দেখায়।

এঞ্জেলম্যানের সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ লক্ষণই চটকদার, তাই রোগের ক্লিনিকাল ছবিটি বয়স পরিবর্তন করে। সিজার এবং মৃগীরোগের জীবাণুগুলি আরও দুর্লভ হয়ে যায় বা একেবারে অদৃশ্য হয়ে যায়, রোগী কম উত্তেজিত হয়, ঘুমের মধ্যে থাকে।

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11]

জটিলতা এবং ফলাফল

Angelman সিনড্রোম একটি গুরুতর, ক্রোমোসোমাল রোগবিজ্ঞান তারিখ থেকে কার্যকরীভাবে অসম্ভব, যা একটি স্বাভাবিক জীবন বাঁচাতে সুযোগ রোগীদের deprives। এসএ সঙ্গে শিশুর কি হবে, ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার ধরন উপর বড় পরিমাণে নির্ভর করে

অধিকাংশ ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম অঞ্চলের ডুপ্লেশন একটি জীবনের সঙ্গে সঙ্গতিপূর্ণ হয়। এমনকি যদি এই রোগীরা শিশুকালে মারা যায় না এবং বয়ঃসন্ধিকালে পৌঁছায় তবে তাদের সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা নেই।

Anghelman এর সিন্ড্রোম এ যে জিনগুলির একটি অংশ মুছে ফেলা বা অনুপস্থিতি প্রায়ই হাঁটা এবং কথা বলা শেখার শিশুটি একটি বাধা। এই ধরনের শিশুদের মধ্যে, মানসিক প্রতিবন্ধকতা আরো গুরুতর আকারে উপস্থাপিত হয়, মৃগী রোগ প্রায়ই ঘটতে থাকে এবং অন্যান্য ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সহ রোগীদের তুলনায় তাদের তীব্রতা অনেক বেশি শক্তিশালী।

যদি এক জিনের এক পরিবর্তন হয় তবে যথাযথ মনোযোগ এবং দৃষ্টিভঙ্গি থাকা সত্ত্বেও শিশুটিকে স্ব-সেবা, যোগাযোগ এবং যোগাযোগের মৌলিক বিষয় শেখানো যেতে পারে, যদিও তিনি এখনও তার সহকর্মীদের কাছ থেকে উন্নতির জন্য পিছনে রয়েছেন।

প্রকৃতির প্রতি সহানুভূতিশীল এঞ্জেলম্যানের সিন্ড্রোমের শিশুদের জন্য প্রধানটি পিতামাতার প্রেম এবং মনোযোগ। শুধুমাত্র এই ক্ষেত্রে শিশুর প্রশিক্ষণ ফল বহন করবে, এমনকি ছোট বেশী। অবশ্যই, নিয়মিত স্কুলে রোগীদের এসএ সঙ্গে অধ্যয়ন করতে পারবে না। তাদের বিশেষ ক্লাস প্রয়োজন, যেখানে শিশুরা প্রথমে তাদের মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করতে শেখানো হবে, এবং তারপর তারা ধীরে ধীরে স্কুলে জ্ঞানের মূলসূত্র দেবে।

trusted-source[12], [13]

নিদানবিদ্যা দেবদূত সিন্ড্রোম

Angelman সিনড্রোম উন্নয়ন একটি জন্মগত রোগবিদ্যা। কিন্তু কিছু পরিস্থিতিতে, শৈশবকালে এবং শৈশবকালে তা নির্ণয় করা প্রায়শই সম্ভব নয়। এই কারণটি 3 বছর পর্যন্ত নবজাতক এবং বাচ্চাদের মধ্যে অমানবিকতা এবং হালকা উপসর্গ। এবং আমাদের দেশে এই রোগের প্রাদুর্ভাব এত বড় যে ডাক্তাররা তার মতই এটি চিনতে শিখেছে না।

শিশুর ক্ষেত্রে Angelman সিন্ড্রোম কমে পেশী স্বন, যা হাঁটা (যেমন শিশু অনেক পরে হাঁটা শুরু) এর খাওয়ানো সমস্যা (দুর্বলতা চুষা এবং প্রতিবিম্ব গিলতে), এবং পরে শেখার অসুবিধা আকারে উদ্ভাসিত হয় আকারে সুস্পষ্ট নিজেই করতে পারেন। এই উপসর্গগুলি শিশুর উন্নয়নে একটি বিচ্যুতির প্রথম লক্ষণ, যা একটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত হতে পারে। এই অনুমান নিশ্চিত করতে পারেন শুধুমাত্র জেনেটিক বিশ্লেষণ।

বিশেষ মনোযোগ শিশুদেরকে দেওয়া হয় যাদের বাবা-মা ভিন্ন জিনোম বা ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাগুলি রয়েছে। সর্বোপরি, রোগটি যে কোন উপায়ে প্রকাশ করতে পারে না, এবং যদি প্যাথোলজিটি সময়ের সাথে জানা যায়, শিশুর সাথে কঠোর পরিশ্রম শুরু করে, তবে এই রোগের অগ্রগতি হ্রাস, প্রশিক্ষণের অনেক বড় সাফল্য অর্জন করা সম্ভব।

যদি পিতামাতার বিভিন্ন ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা থাকে, তবে শিশুর জন্মের আগেই জেনেটিক বিশ্লেষণটি সম্পন্ন হয়, যেহেতু সিএ একটি ভ্রূণীয় অবস্থায় সনাক্ত করা রোগের একটি।

জেনেটিক গবেষণা জন্য উপাদান সংগ্রহ দুটি উপায়ে করা যেতে পারে:

  • আক্রমণাত্মক (ঝুঁকি একটি নির্দিষ্ট শতাংশ সঙ্গে, এটি amniotic তরল একটি পরীক্ষা গ্রহণ করার জন্য জরায়ু প্রবেশ করার প্রয়োজন হয়, কারণ)
  • অ-আক্রমণকারী (মায়ের রক্তের দ্বারা শিশুর ডিএনএ বিশ্লেষণ)

তারপর নিম্নলিখিত গবেষণায় সম্পন্ন করা হয়:

  • স্বতঃকরণ হাইব্রীডাইজেশন (FISH পদ্ধতি) -তে ফ্লোরসেন্ট-ডিএনএ পরীক্ষায় ডিএনএকে একটি বিশেষ ছোপ দিয়ে লেবেলযুক্ত একটি মাইক্রোস্কোপিক পরীক্ষা দ্বারা অনুসরণ করা হয়।
  • ube3a জিন এবং ইমপ্রিন্টিং জেনের মধ্যে মিউটেশনের বিশ্লেষণ,
  • জেনেটিক্স ব্যবহৃত বিশেষ পদ্ধতি সাহায্যে ডিএনএ মেথিলাইজেশন বিশ্লেষণ।

জিনগত বিশ্লেষণ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে বেশ সঠিক তথ্য দেয়, তাই ভবিষ্যতে বাবা-মা আগে থেকেই জানেন যে তাদের জন্য কীভাবে প্রস্তুত করা উচিত। তবুও, ব্যতিক্রম আছে। রোগীর একটি নির্দিষ্ট গ্রুপে, সমস্ত উপসর্গ-নির্দেশক উপসর্গের উপস্থিতিতে, বিশ্লেষণের ফলাফল স্বাভাবিক থাকে। অর্থাত একটি প্যাথলজি প্রকাশ করার জন্য এটি শৈশবকাল থেকে শিশুটিকে ঘনিষ্ঠভাবে পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব: কীভাবে খাওয়া, যখন সে হাঁটতে শুরু করে এবং কথা বলতে শুরু করে, হাঁটতে হাঁটতে লাগে, ইত্যাদি।

মাছ-পদ্ধতি ছাড়াও, ডায়গনিস্টিক টুল জন্য পদ্ধতি মধ্যে Angelman সিনড্রোম, বিশিষ্ট tomography (সিটি বা এমআরআই) হতে পারে, অবস্থা এবং মস্তিষ্কের আকার এবং electroencephalogram (EEG) নির্ধারণ করতে কিভাবে মস্তিষ্কের পৃথক অংশের কাজ দেখাচ্ছে সাহায্য।

ডাক্তারদের চূড়ান্ত নির্ণয়ের সাধারণত 3-7 বছর বয়সে সেট করা হয়, যখন রোগীর ইতিমধ্যে উপসর্গ সংখ্যাগরিষ্ঠ এবং রোগ উন্নয়ন গতিশীলতা দৃশ্যমান হয়।

trusted-source[14], [15]

কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

Angelman সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক প্যাথলজি যা প্রকৃতপক্ষে নির্দিষ্ট প্রকাশ না। বেশিরভাগ উপসর্গ সিএ এবং অন্যান্য জেনেটিক রোগ উভয়ই সমানভাবে নির্দেশ করতে পারে।

অ্যাঙ্গেলমানের সিন্ড্রোমের ডিফারেনাল ডায়াগোজ নির্ণয় করা হয়ঃ

  • পিট-হপকিন্স সিনড্রোম (রোগীদের মানসিক প্রতিবন্ধকতা, চিত্তাকর্ষক চরিত্রের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, হাসিখুশি, তাদের একটি বড় এবং প্রশস্ত মুখ রয়েছে, মাইক্রোসফালি উল্লেখ করা হয়েছে)। পার্থক্য - হাইপোভেনটাইলের আক্রমণ এবং জাগ্রত অবস্থায় শ্বাসের বিলম্ব।
  • সিন্ড্রোম ক্রিশ্চিয়ানোসোনা (মস্তিষ্কের রোগীদের মনস্তাত্ত্বিকভাবে রোগীদের স্বতঃস্ফূর্তভাবে, কথা বলতে অক্ষম, তারা মাইক্রোসফাফি, অ্যান্টাকিয়া, আক্রমন, পেশীগুলির অনিয়মিত আন্দোলন দ্বারা চিহ্নিত)।
  • মওতা-উইলসন সিন্ড্রোম (উপসর্গ: মানসিক প্রতিবন্ধকতা, মৃগী রোগ, তীক্ষ্ণ চিবুক, খোলা মুখ, মুখোমুখি সুখের প্রকাশ, মাইক্রোসফালি)। পার্থক্য চোখের মধ্যে একটি বড় দূরত্ব, চোখ অভ্যন্তরে চেম্বার হয়, নাক টুকরা বৃত্তাকার হয়, অরুচিকে ফিরে পরিণত হয়।
  • Kabuki সিন্ড্রোম (হালকা দ্বারা চিহ্নিত মানসিক প্রতিবন্ধকতা, বক্তৃতা এবং মোটর দক্ষতা, পেশী দুর্বলতা, হৃদরোগের, microcephaly, zudami মধ্যে বৃহৎ মাপে ফাঁক, অসংবদ্ধতা সঙ্গে সমস্যা থেকে মাঝারি)। পার্থক্য - নীচের পশুর একটি উল্টানো, বিপরীত দিকে পার্শ্বিক অংশ, চওড়া সেট চোখ, দীর্ঘ পুরু ল্যাশ সঙ্গে দীর্ঘ চোখের slits আকারে ভ্রু।
  • রিট সিন্ড্রোম (মহিলাদের ক্ষেত্রে সিএইচএর সাথে পার্থক্য) উপসর্গ: বিলম্বিত বক্তৃতা উন্নয়ন, convulsive seizures, microcephaly। পার্থক্য - মুখের উপর কোন সুখী অভিব্যক্তি নেই, এ্যাপোনিয়ার আক্রমণ এবং এপাক্সিয়া রয়েছে, যা অবশেষে অগ্রগতি লাভ করে।
  • সিন্ড্রোম স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা মানসিক tardatsii 38 (উপসর্গ: মোটর দক্ষতা এবং বাক, পেশী দুর্বলতার উন্নয়নে লক্ষণীয় বিলম্ব, শৈশব সমস্যা খাওয়ানো, মধ্যে impulsivity সঙ্গে মানসিক প্রতিবন্ধকতা)। পার্থক্য হল আইরিস এর নীল রঙ।
  • জিন MESR 2 (পুরুষদের SA মধ্যে সঙ্গে পার্থক্য) এর পুনরাবৃত্তির সিন্ড্রোম। লক্ষণ: মারাত্মক মানসিক প্রতিবন্ধকতা, শৈশব থেকে পেশী দুর্বলতা, বক্তৃতা বা অভাবের সমস্যা, মৃগী। পার্থক্য - প্রগতিশীল myopathy, ক্রমাগত পুনরাবৃত্তি সংক্রমণ।
  • Klifstra সিন্ড্রোম (উপসর্গ: বক্তব্য ও চিন্তাধারা, পেশী দুর্বলতা, ঘুম ব্যাঘাতের, মনোযোগের অভাব, খোলা মুখ, দেশে এর, হৃদরোগের, অসমক্রিয়া, ভারসাম্য রোগ সঙ্গে সমস্যা)। পার্থক্য - একটি ফ্ল্যাট মুখ, ছোট স্ন্যবাক নাক, চওড়া সেট চোখ, বড় উল্টানো নিম্ন ঠোঁট, আগ্রাসনের আক্রমণ।
  • সিনড্রোম স্মিথ-ম্যাজেনিস (সিজার দ্বারা চিহ্নিত করা, ঘুম, বুদ্ধিবৃত্তিক এবং মোটর উন্নয়ন সংক্রান্ত রোগের সমস্যা)। পার্থক্য - একটি বিস্তৃত এবং সমতল মুখ, উত্তল কপাল।
  • কুলেনা-দে ভিয়েন সিন্ড্রোম (হালকা এবং মধ্যপন্থী মানসিক প্রতিবন্ধকতা, পেশী দুর্বলতা, আক্রমণাত্মক আক্রমণ, বন্ধুত্ব)। পার্থক্য - একটি উচ্চ কপাল সঙ্গে একটি দীর্ঘ মুখ, কান protruding, অগভীর চোখ, জয়েন্টগুলোতে বৃহত্তর গতিশীলতা, জন্মগত হৃদরোগ।
  • সিন্ড্রোম ফিলান - ম্যাকডার্মিড (উপসর্গঃ মানসিক প্রতিবন্ধকতা, বক্তব্যের দুর্বলতা বা তার অভাব)। পার্থক্য - উন্নত পেশীগুলির সাথে বড় হাত, জন্ম থেকেই পেশী দুর্বলতা, দুর্বল ঘাম।

Angelman সিন্ড্রোম অনুরূপ উপসর্গ করতে পারেন "দর্প" এবং কিভাবে এই ধরনের একটি প্যাথলজি adenilsuktsinazy অভাব, মানসিক retardation 1 একজন স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা সিনড্রোম, ক্রোমোজোম 2q23.1 অনুলিপি সিনড্রোম, haploinsufficiency জিন FOXG1, STXBP1 বা MEF2C এবং অন্যদের।

ডাক্তারের টাস্ক একটি সঠিক নির্ণয়ের করা, অনুরূপ লক্ষণগুলির সাথে পাণ্ডিত্য থেকে Angelmann এর সিন্ড্রোমকে পার্থক্য করা এবং রোগনির্ণয় রোগের নির্ণয়ের ডিগ্রির জন্য প্রাসঙ্গিক কার্যকর চিকিত্সা নির্ধারণ করা।

যোগাযোগ করতে হবে কে?

চিকিৎসা দেবদূত সিন্ড্রোম

এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম সেইসব রোগের শ্রেণিতে উল্লেখ করে, যা আজকের দিনে কোনও ঔষধের সাথে কার্যকর চিকিত্সার জন্য অনুসন্ধান। রোগের ইথিয়েলজিকাল চিকিত্সাগুলি বিভিন্ন পদ্ধতি এবং অর্থের উন্নয়ন পর্যায়ে রয়েছে, যার মধ্যে বেশিরভাগ মানুষের এখনো পরীক্ষা হয়নি। এ পর্যন্ত ডাক্তার লক্ষন থেরাপি সীমাবদ্ধ করা একরকম সাহায্য শিশু ও পুতুল সিন্ড্রোম প্রাপ্তবয়স্কদের দুর্দশা আরাম, মৃগীরোগী হৃদরোগের, মুখলালাস্রাবের, হাইপোটেনশন, এবং ঘুম রোগ ভুগছেন করতে হবে।

তাই ফ্রিজিকেশন হ্রাস এবং মৃগীরোগ রশ্মির শক্তি সঠিকভাবে নির্বাচিত anticonvulsant ড্রাগ সঙ্গে হতে পারে। কিন্তু পুরো সমস্যাটি হল যে এসি রোগীদের মধ্যে যাতায়াত বিভিন্ন মৃগীরোগের ব্যবধানের মধ্যে পার্থক্য রয়েছে যেগুলি বিভিন্ন ধরনের আক্রমনের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার অর্থ হল এটি একযোগে বেশ কিছু ওষুধের ব্যবস্থাপনা দ্বারা সহজতর করা সম্ভব হবে।

অ্যাংহেল্মেন সিন্ড্রোমের চিকিৎসার জন্য ব্যবহৃত সর্বাধিক জনপ্রিয় অ্যান্টিকভালসেন্টস হল: Valproic অ্যাসিড, টোপিরমেট, ল্যামোটিগ্রিন, লেভিটিরাস্যাটাম, ক্লোনজেপাম এবং তাদের উপর ভিত্তি করে তৈরি প্রস্তুতি। সাধারণভাবে ব্যবহৃত karmazepina, ফেনাইটয়েন, phenobarbital, ethosuximide উপর ভিত্তি করে ওষুধ, কারণ এগুলির কয়েকটি একটি ধাঁধা প্রভাব ট্রিগার করতে পারে, শক্তিশালী এবং মৃগীরোগী হৃদরোগের ফ্রিকোয়েন্সি বৃদ্ধি হয়। এই মাদক monotherapy এর অংশ হিসেবে ব্যবহৃত হয় যদি এটি ঘটে।

লালা চিকিত্সা জন্য, দুটি পদ্ধতি সাধারণত ব্যবহৃত হয়: ঔষধ (লালা গঠন দমন প্রস্তুতি) এবং কর্মক্ষম, লালা ducts reimplantation গঠিত। কিন্তু সিএর ক্ষেত্রে, এই পদ্ধতিগুলি অকার্যকর বলে মনে করা হয় এবং প্রশ্নটি খোলা থাকে। মাতাপিতা এবং যারা এই ধরনের রোগীদের যত্ন করে, আমরা এই মুহূর্তে বিশেষ মনোযোগ দিতে হবে, যেহেতু রোগীরা নিজেদের সাধারণত লালা নিয়ন্ত্রণ না, এবং কিছু কেবল নিজেদের যত্ন নিতে পারে না।

আরেকটি সমস্যা হলো ঘুমের অল্প সময়কাল। প্রায়ই Angelman এর সিন্ড্রোম সঙ্গে শিশুদের 5 ঘন্টার বেশী না ঘুম, যা নেতিবাচক পুরো জীবের কাজ প্রভাবিত করে। উত্তেজনাপূর্ণ, সক্রিয় শিশু, প্রেমময় গেমস এবং যোগাযোগ (এমনকি যদি তারা নিজেদেরকে অকারণে আবদ্ধ করার চেষ্টা করেও) দিনের জন্য উল্লেখযোগ্যভাবে ক্লান্ত হয়। একটি ভাল বিশ্রাম আছে, শরীরের একটি শব্দ পূর্ণ ঘুম প্রয়োজন, কিন্তু যে এটি সঙ্গে শুধু সমস্যা।

মনে হবে, উত্তেজিত রোগীদের মধ্যে ঘুম উন্নত করতে ঘুমের ঔষধ প্রভাব (phenothiazines এবং এটিপিকাল এন্টিসাইকোটিকের) সঙ্গে যথেষ্ট ওষুধ হওয়া উচিত, স্নায়ুতন্ত্রের শান্তবলয়। কিন্তু সিএর ক্ষেত্রে, এই ধরনের ওষুধের ব্যবহারগুলি নেতিবাচক প্রভাবের উপস্থিতি নিয়ে ভীত। অতএব ডাক্তার যেমন "Melatonin", যা রোগীদের 1 ট্যাবলেট এ বিছানায় যাবার আগে এক ঘন্টার দিতে (প্রাকৃতিক হরমোন ঘুমের হরমোন ভিত্তিতে প্রস্তুতি), এবং "Diphenhydramine" হিসাবে এখনও হালকা সম্মোহিত ওষুধ, পছন্দ করে। রোগীর অবস্থা এবং বয়সের উপর নির্ভর করে, ডাক্তারের দ্বারা পরিচালিত ও ডোজ এর ফ্রিকোয়েন্সি নির্ধারণ করা হয়।

কখনও কখনও দেবদূত সিন্ড্রোম রোগীদের হজম এবং মল সঙ্গে সমস্যা আছে। একটি চেয়ার সামঞ্জস্য করার জন্য এটি জমকালো প্রস্তুতির মাধ্যমে সম্ভব (এটি একটি phytogenesis চেয়ে ভাল)।

এবং আপনি সমস্যাটি ভিন্নভাবে যোগাযোগ করতে পারেন, যেমন আমেরিকান চিকিত্সক অটিজম চিকিত্সার পদ্ধতি কিছু উপর ভিত্তি করে করেনি, উপসর্গ এসএ চারিত্রিক অনেক কারণ, এছাড়াও অটিজম (আবেগপ্রবণতা, অনৈচ্ছিক আন্দোলন, পুনরাবৃত্তিমূলক কর্ম মনোযোগ ঘাটতি, যোগাযোগ সমস্যা, ইত্যাদি পরিচয়বাহী ) .. এটা তোলে হরমোন সিক্রেটিন যে প্রশাসন পরিলক্ষিত হয়েছে, হজম এবং একটি চেয়ারে স্বাভাবিক রোগীদের 'মনোযোগ ও oxytocin উপর একটি ইতিবাচক প্রভাব শিশুদের জ্ঞানীয় ক্ষমতার এবং মেমরি বৃদ্ধি করতে, আচরণ সংশোধন করতে সাহায্য করে।

সত্য, কিছু হরমোন এখানে অপরিহার্য, বিশেষ করে যখন এটি শিশুদের কাছে আসে। Angelman সিনড্রোম আচরণগত থেরাপি দেখায়, একটি মনোবৈজ্ঞানিক এবং বক্তৃতা থেরাপিস্ট (যোগাযোগ এবং সাইন ভাষা অ মৌখিক মৌখিক পদ্ধতি) সঙ্গে কাজ করে। বিশেষ করে প্রশিক্ষিত শিক্ষক, একজন মনস্তাত্ত্বিক এবং বাবা-মাদের অংশগ্রহণ সহ এই ধরনের শিশুদের প্রশিক্ষণের একটি পৃথক প্রোগ্রামের উপর ভিত্তি করে হওয়া উচিত। দুর্ভাগ্যবশত, এটি সর্বত্র সম্ভব নয় এবং পরিবার তাদের সমস্যার সাথে একা থাকে।

যেহেতু সিএ সহ অনেক ছোটো রোগী কম পেশী স্বর ও যৌথ সমস্যা থেকে বেঁচে থাকে, তাত্ত্বিক চিকিত্সার জন্য অনেক মনোযোগ দেওয়া হয় । প্রায়শই, ডাক্তাররা প্যারাফিন অ্যাপ্লিকেশন, ইলেক্ট্রোফেরোসিস, ম্যাগনেটেথেরাপি ব্যবহারে আশাবাদী।

সক্রিয় toning ম্যাসেজ এবং ফিজিওথেরাপি বিশেষ ব্যায়াম অসুস্থ শিশু তার পিঠ এবং হাঁটা উপর আস্থা থাকার একটি সময় পরে সাহায্য করবে। বিশেষ করে এই বিষয়ে একটি উপাদানের জন্য দরকারী, যা শীতল জল CA মধ্যে বাঞ্ছনীয়। এটি পেশীগুলির স্বন বৃদ্ধি করে এবং শিশুটিকে নিজের শরীরের মালিকানা দেয়, আন্দোলনকে সমন্বয় করে।

অ্যান্টিকোভালসেন্ট চিকিত্সা

অ্যাঞ্জেলম্যানের সিন্ড্রোমের সবচেয়ে বিপজ্জনক উপসর্গ হ'ল মৃগীরোগের মতো। এই উপসর্গটি 80% রোগীদের মধ্যে দেখা যায়, যার অর্থ হল তাদের সবাইকে কার্যকর অ্যান্টেনভলসাল্ট চিকিত্সা নির্ধারণ করা উচিত।

মৃগী রোগের চিকিত্সার ব্যবস্থা ভিটামিন এবং এন্টিকোভালসেন্টস এর সাহায্যে করা হয়। যখন Angelman সিনড্রোম, খেঁচুনিযুক্ত সিন্ড্রোম দ্বারা অনুষঙ্গী, উপযোগী হতে হবে ভিটামিন এই ক্ষেত্রে তাদের নিজস্ব নিয়োগের বি গ্রুপ, সেইসাথে ভিটামিন সি, ডি এবং ই কিন্তু ভিটামিন থেরাপি, খুবই বিপজ্জনক কারণ ভিটামিন অনিয়ন্ত্রিত ভোজনের বিরোধী মৃগীরোগী ওষুধের কার্যকারিতা কমিয়ে নতুন, কঠোরতর এবং দীর্ঘায়িত ঘটান পারে আক্রমণ করে।

অ্যান্টিকভ্লসেন্ট ড্রাগের পছন্দ এবং তাদের কার্যকরী ডোজকেও নিয়োগ করা উচিত একজন বিশেষজ্ঞ ডাক্তার দ্বারা পরিচালিত করা। তিনি সিদ্ধান্ত নেবেন যে যথেষ্ট পরিমাণে এক মাদক আছে বা রোগীর দীর্ঘদিন ধরে 2 বা তারও বেশি ঔষধ নিতে হবে ।

বেশীর ভাগ ক্ষেত্রেই রোগীরা চিকিৎসক বিহিত ওষুধের valproic অ্যাসিড ( "valproic অ্যাসিড", "Depakinum", "Konvuleks", "valparin" এট অল।), খিঁচুনি প্রতিরোধ কোনটি মানসিক অবস্থা এবং রোগীদের মানসিক অবস্থা উন্নত।

Valproic অ্যাসিড ট্যাবলেট, সিরাপ এবং ইনজেকশনাল সমাধান আকারে পাওয়া যায়। সর্বাধিক জনপ্রিয় ঔষধ হচ্ছে দীর্ঘায়িত কর্মের ঔষধ "ডীপাকিন" ট্যাবলেট এবং অন্তঃসত্ত্বা ব্যবস্থার সমাধান হিসাবে। রোগীর ওজন, বয়স এবং অবস্থার উপর নির্ভর করে ড্রাগের ডোজ পৃথকভাবে চিকিৎসক দ্বারা নির্ধারিত হয়।

প্রতিদিন 2 থেকে 3 বার খাবার সময় ড্রাগ নিন। প্রতিদিন দৈনিক ডোজ রোগীর ওজন 1 কেজি প্রতি ২0-30 মিলিগ্রাম হয়, প্রতিদিন সর্বোচ্চ 50 মিলিগ্রাম / কেজি হয়।

ব্যবহারের contraindications। এটি যকৃত এবং অগ্ন্যাশয়, হিম্রজ্যাগিক ডাইথেসিস, হেপাটাইটিস, প্যারফিয়ারিয়া এবং মাদকদ্রব্যের উচ্চ সংবেদনশীলতা লঙ্ঘনের জন্য ব্যবহৃত হয় না।

পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া মধ্যে পার্থক্য হতে পারে trembling হাত, হজম এবং মল, শরীরের ওজন পরিবর্তন।

"টোপিরমেট" সিএতে পছন্দমত একটি ড্রাগও। এটি ট্যাবলেটের আকারে তৈরি করা হয় এবং এটি মনিথেরাপির একটি অংশ হিসাবে ব্যবহৃত হয় এবং অন্য ওষুধের সাথে মিল রয়েছে।

অ্যাপ্লিকেশন এবং ডোজ পদ্ধতি। খাবার খাওয়ার বিষয়ে ভিতরে গলিতে আহার করুন। প্রাপ্তবয়স্কদের প্রাথমিক দৈনিক ইনট্যাক্ট 25-50 এমজি, শিশুদের জন্য 0.5-1 এমজি / কেজি। প্রতি সপ্তাহে, ডাক্তারের প্রেসক্রিপশন অনুযায়ী ডোজ বেড়ে যায়।

গর্ভাবস্থা এবং দুধ খাওয়ানোর সময় ওষুধের সাথে মাদক গ্রহণ করা উচিত নয়, সাথে সাথে তার উপাদানগুলিতে সংবেদনশীল সংবেদনশীলতাও দেখা উচিত। ঔষধের বিভিন্ন পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া আছে।

ওষুধ চিকিত্সক Angelman সিন্ড্রোম "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigine", "Seyzar", "Lamictal", "লেভেটিরাসেটাম", "Keppra", "Epiterra" এট এ বিহিত করতে পারেন।

trusted-source[16], [17], [18], [19]

বিকল্প চিকিত্সা এবং হোমিওপ্যাথি

বিকল্প ঔষধ, হোমিওপ্যাথিক ওষুধের মতো, অবশ্যই তুলনামূলক নিরাপত্তাহীনতার মধ্যে পার্থক্য রয়েছে, কিন্তু এখানে এঞ্জেলহোমের সিন্ড্রোম সম্পর্কিত এই চিকিত্সা কার্যকারিতা বিতর্কিত বলে বিবেচিত হতে পারে।

যদিও কিছু বিকল্প চিকিত্সা এখনও সাহায্য করতে পারেন এটা মৃগীরোগপূর্ণ পরিনত বন্ধ করার বিষয়ে এই বিষয়ে, ভেষজ থেরাপি বেশ কার্যকর হতে পারে।

একটি ভাল প্রভাব peony, licorice এবং duckweed উপর ভিত্তি করে একটি ঔষধের ফি দ্বারা উপলব্ধ করা হয় (উপাদান সমান পরিমাণে নেওয়া হয়) ঘাসের ময়দা মধ্যে স্থল করা প্রয়োজন অভ্যর্থনা শুরু থেকে ২ সপ্তাহ পর, আপনি আক্রমণাত্মক হামলার ফ্রিকোয়েন্সি মধ্যে একটি উল্লেখযোগ্য হ্রাস লক্ষ্য করতে পারেন।

কাঁটা এবং ল্যাভেন্ডার একটি ডিস্কেশন জন্য উপযুক্ত (উষ্ণ জল একটি গ্লাস জন্য 1 চামচ) সূত্রটি 5 মিনিটের জন্য উত্তোলন করা হয় এবং অর্ধ ঘন্টার জন্য জোর দেয়। ওষুধটি 14 দিন ধরে নিন।

মৃগীরোগের আক্রমণের জন্য কার্যকর জল (বা অ্যালকোহল) আধানের মাউথ

হোমিওপ্যাথি ওষুধ থেকে হৃদরোগের প্রতিরোধ Angelman সিন্ড্রোম ক্যামোমিল এবং motherwort, অ্যাসিড hydrocyanicum, সিলভার nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum অ্যালবাম উপর ভিত্তি করে ওষুধ ব্যবহার করা যাবে। তবে এটি বিবেচনা করা প্রয়োজন যে প্রতিটি কংক্রিটের ক্ষেত্রে প্রস্তুতির কার্যকর ও নিরাপদ ডোজ শুধুমাত্র একজন ডাক্তারকে হোমিওপ্যাথিক নিয়োগ করতে পারে।

trusted-source[20], [21]

প্রতিরোধ

হিসাবে পাঠক সম্ভবত উপলব্ধি করেছে, জিন ও অন্যান্য ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা ঔষধ এখনো সামর্থ্য না হয় পরিব্যক্তি প্রতিরোধ অবশ্য অবস্থা সংশোধন করতে চাই। এই, যে কেউ ঘটতে পারে কারণ Angelman সিন্ড্রোম শিশুদের সুস্থ বাবা-মা এবং জেনেটিক্স, যা বর্তমানে চিকিৎসা বিজ্ঞানের ইতিহাসে সবচেয়ে অবহেলিত শাখা অন্যতম সঙ্গে জন্ম হয়, এখনো ব্যাখ্যা করতে পারবে না।

যে কাজটি করা যায় তা হল গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা, দায়িত্বপ্রাপ্ত এবং সময়মত পরীক্ষা করা। কিন্তু আবার, যেমন একটি পরিমাপ বরং prophylactic হবে না, কিন্তু জ্ঞানীয়, কোন জরিপ মত। কিন্তু তরুণ বাবা-মা আগে থেকেই জানেন যে, কী প্রস্তুতি নিতে হবে এবং ইতিবাচক জবাবের ভিত্তিতে তারা সিদ্ধান্ত নেবে যে তারা অসুস্থ সন্তানের জন্ম দেওয়ার মতো দায়িত্ব নিতে পারবে কি না।

trusted-source[22], [23], [24]

পূর্বাভাস

Anghelman এর সিন্ড্রোমের জন্য পূর্বাভাস ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা এবং তার সনাক্তকরণের সময়জ্ঞানটির প্রকৃতির উপর নির্ভর করে। সবচেয়ে কঠিন অংশ সেইসব শিশুদের জন্য, যাদের 15 টি ক্রোমোসোম রয়েছে "অনুপস্থিত" জিন (ডিলিট)। এই রোগীদের হাঁটা এবং কথা বলার সম্ভাবনা খুবই ছোট। আপনার সন্তানের প্রতি মনোযোগী মনোভাব এবং প্রেমের সঙ্গে থাকা অবশিষ্ট ক্ষেত্রে সংশোধন করতে সক্ষম হয়।

এই রোগী, হায়রে, সমাজের পূর্ণ সদস্য হতে পারে না, তারা মূঢ় থেকে দূরে যে সত্য সত্ত্বেও, তারা বক্তৃতা এবং তার অর্থ বুঝতে এখানে তাদের জীবনের জন্য যোগাযোগের সাথে শুধু সমস্যা রয়েছে। রোগীদেরকে শৈশব থেকে সাইন ভাষা শেখানো যেতে পারে, কিন্তু শব্দগুলি দিয়ে যোগাযোগ করতে বাধ্য করা যায় না। "কথা বলার" রোগীদের ল্যাক্সিকন দৈনন্দিন জীবনের (5-15 টি শব্দ) ব্যবহৃত সর্বনিম্ন শব্দে সীমাবদ্ধ।

Anghelman এর সিন্ড্রোম রোগীদের জীবন প্রত্যাশা এবং সাধারণ স্বাস্থ্যের জন্য, এখানে পরিসংখ্যান গড়ে fluctuate। বয়ঃসন্ধিতে, রোগীরা সাধারণভাবে শারীরিক সমস্যা যেমন স্কোলিওসিস এবং স্থূলতার মুখোমুখি হয়, যা চিকিত্সার সঠিক পদ্ধতির সাথে, জীবনের ঝুঁকিপূর্ণ নয়।

trusted-source[25], [26], [27]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.