শিশু এবং বয়স্কদের মধ্যে সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া হিসাবে এই জাতীয় সিন্ড্রোম বলা হয় যখন মানব দেহটি জন্মানোর সময় থেকে জয়েন্টগুলির কারটিলেজ টিস্যু গঠনের ক্ষেত্রে বা অন্য টিস্যুগুলির গঠনে ব্যাঘাত ঘটে থাকে। ডিসপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত একটি বাচ্চা সনাক্ত করা তুলনামূলকভাবে সহজ: তিনি অস্বাভাবিকভাবে নমনীয়, বিভিন্ন স্থানে সমস্যা ছাড়াই তার জয়েন্টগুলি নমনীয়।
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া রোগীদের ক্ষেত্রে অল্প বয়সে অস্টিওকোঁড্রোসিস বিকাশ ঘটে, দৃষ্টিহীন দৃষ্টি, হৃদয়ের ভালভ ত্রুটিগুলি। তদনুসারে, এই জাতীয় ব্যক্তিরা দ্রুত বিভিন্ন পেশার স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি খুঁজে পান - বিশেষত, পেশীবহুল ব্যবস্থার সাথে।
মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা
কানেক্টিভ টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া সেই ক্ষেত্রে সূচিত হয় যেখানে ভ্রূণ এবং প্রসবোত্তর পর্যায়ে সংযোগযুক্ত টিস্যু বিকাশের লক্ষণ রয়েছে এবং এই রোগগুলি হোমিওস্টেসিসের ব্যর্থতার কারণ হয়ে থাকে। ব্যাধিটি টিস্যু, অঙ্গ এবং সামগ্রিকভাবে পুরো জীবের স্তরে দেখা দেয়: সমস্ত প্রকারের মরফফিউশনিয়াল প্যাথলজিগুলি লক্ষ করা যায়।
রিপোর্ট করা সংযোজক টিস্যু রোগগুলির প্রসার এবং ফ্রিকোয়েন্সি গবেষণা পদ্ধতিতে ভিন্নতার উপর নির্ভর করে খুব আলাদা different [1] সম্পূর্ণরূপে প্রাপ্তবয়স্ক জনগোষ্ঠীতে এবং বিশেষত প্রজনন বয়সের মহিলাদের মধ্যে (7-8%) মহিলাদের মধ্যে এই প্যাথলজির উল্লেখযোগ্য ফ্রিকোয়েন্সি কারণে অবিচ্ছিন্ন সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া (এনডিএসটি) সমস্যাটি প্রাসঙ্গিক। চিকিত্সকদের সহায়তার জন্য, ডিসপ্লাসিয়া আক্রান্ত রোগীরা অন্যান্য রোগের রোগীদের তুলনায় ছয়গুণ বেশি ঘুরেন।
ঘটনাগুলি রোগীদের লিঙ্গ এবং বর্ণের সাথে সম্পর্কিত নয়।
কারণসমূহ সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া
কানেক্টিভ টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া হ'ল একটি সিনড্রোম যার মধ্যে বিস্তৃত প্যাথলজি রয়েছে। কারণগুলি হ'ল কোলাজেন কানেক্টিভ টিস্যু ফাইবারগুলি নির্মাণের ক্ষেত্রে জিনগত ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত ব্যাধিগুলি। প্রক্রিয়াটি মূলত হাড়ের টিস্যু, লিগামেন্ট এবং টেন্ডার মেশিন এবং ত্বকের স্বাদ গ্রহণ করে।
সংযোজক টিস্যু ব্যাধিগুলির অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়া হ'ল জিন মিউটেশন। সংযোগকারী টিস্যু তৈরি করে এমন প্রধান প্রোটিন পদার্থের উত্পাদনের জন্য দায়ী জিনগুলির পরিবর্তনের মাধ্যমে একটি বিশেষ ভূমিকা পালন করা হয় - আমরা কোলাজেন (কখনও কখনও ফাইব্রিলিন) সম্পর্কে বলছি। প্রোটিন ফাইবার গঠনের সময় যখন বেদনাদায়ক পরিবর্তন ঘটে, তখন তারা কম টেকসই হয়ে যায়, বোঝা সহ্য করতে অক্ষম। সিন্ড্রোমের বিকাশের একটি অতিরিক্ত কারণ শরীরে ম্যাগনেসিয়ামের অভাব হতে পারে।
ঝুঁকির কারণ
বিজ্ঞানীরা প্রমাণ করেছেন যে নিম্নলিখিত বিষয়গুলি একটি শিশুতে সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া বিকাশে অবদান রাখে:
- গর্ভাবস্থায় মাতৃ রক্তাল্পতা;
- গর্ভপাতের হুমকি;
- দীর্ঘস্থায়ী ভ্রূণের অক্সিজেনের ঘাটতি;
- দীর্ঘস্থায়ী ভ্রূচ্ছহীন অপ্রতুলতা;
- গুরুতর বা দীর্ঘায়িত টক্সিকোসিস, জেস্টোসিস;
- গর্ভাবস্থার সাথে সম্পর্কিত দীর্ঘস্থায়ী রোগগুলি (এন্ডোক্রাইন সিস্টেমের কিডনি, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট বা শ্বাস নালীর অঙ্গ))
প্যাথোজিনেসিসের
টাইপ II কোলাজেন জিন (সিওএল 2 এ 1) এ হেটেরোজাইগাস মিউটেশনগুলির ফলে কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াসের একটি গ্রুপ হয় যা টাইপ II কোলাজেনোপ্যাথি (সিওএল 2 প্যাথি) নামে পরিচিত। [2], [3], [4] Proα1 চেইন (আমি) এবং proα2 (ই) কোলাজেন 1 এনকোডেড জিন COL1A1 এবং COL1A2 যথাক্রমে; টাইপ আই কোলাজেনের সংশ্লেষণের পরিমাণগত বা গুণগত ত্রুটিগুলি সাধারণত টাইপ আই কোলাজেনোপ্যাথি এবং অসম্পূর্ণ অস্টিওজেনেসিস আকারে প্রকাশ পায়। অস্টিওজেনেসিস অপূর্ণতার ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের বেশিরভাগ রোগীর (অ্যাটসোসমাল আধিপত্যবাদী ধরণের উত্তরাধিকারী) সিওএল 1 এ 1 বা সিওএল 1 এ 2 জিনে একটি পরিবর্তন হতে পারে। অন্য ছয়টি জিন, সিআরটিএপি, এলইপিআরই 1, এফকেবিপি 10, পিপি 1 বি, এসপি 7 / অস্টেরিক্স (ওএসএক্স) এবং সেরপিনএইচ 1, অটোসোমাল রিসিসিভ ফর্মগুলির সাথে সম্পর্কিত। [5], [6], [7]
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া বিকাশের প্রাথমিক প্রক্রিয়া, পাশাপাশি এই রোগের অপ্রকাশিত রূপটি জিনের মিউটেশন দ্বারা সংযুক্তি টিস্যুগুলির প্রোটিন উপাদানগুলি বিল্ডিং এবং এই প্রক্রিয়াগুলিতে জড়িত এনজাইম পদার্থের বিচ্ছিন্নতার জন্য দায়ী জিনের সাথে জড়িত থাকার কারণে ঘটে। এক্সট্রা সেলুলার ম্যাট্রিক্সের গুণগত উপাদানগুলির পরিমাণগত গঠন পরিবর্তন হচ্ছে, ফাইব্রিলোজেনেসিস বিচলিত। জেনেটিক নির্ধারকগুলি বাহ্যিক কারণগুলির উপর নির্ভর করে বাহিত হয়, বা ব্যবহারিকভাবে তাদের উপর নির্ভর করে না: এটি যথাক্রমে ডিসপ্লাসিয়া এবং অবিস্মরণীয় ডিসপ্লেসিয়া দ্বারা চিহ্নিত হয়। বহুভোজীতা এবং বহুগুণশীলতা (জিনগত প্রবণতা সহ প্যাথলজি) সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া সহজাত: আমরা একবারে অনেক জিনের রূপান্তর সম্পর্কে কথা বলছি, এবং পিতৃতান্ত্রিক এবং মাতৃত্বিক অ্যালিলের এলোমেলোভাবে পুনরায় বিতরণ পরবর্তী এক-ধরনের-এক ধরনের জিনোটাইপ গঠনের জন্য প্রযোজ্য।
জন্মের কারণগুলি - উদাহরণস্বরূপ, ভিটামিন বা ম্যাক্রো এবং মাইক্রোনিউট্রিয়েন্টের ঘাটতি - অন্তর্নিহিত কারণগুলি হয়ে যায় যা সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া বিকাশের পূর্বশর্ত তৈরি করে। বি-গ্রুপের ভিটামিনগুলি প্রোটিন বিপাককে স্থিতিশীল করে, টোকোফেরল সম্ভাব্য পর্যাপ্ত কোলাজেন উত্পাদন সহ অ্যাসকরবিক অ্যাসিড এবং অ্যান্টিঅক্সিড্যান্ট হিসাবেও কাজ করে। মাইক্রো এবং ম্যাক্রো উপাদানগুলি - তামা, বোরন, দস্তা এবং সিলিকন, ফ্লোরিন এবং ক্যালসিয়াম, ম্যাঙ্গানিজ এবং ম্যাগনেসিয়াম, ভেনিয়াম, ফসফরাস এবং সেলেনিয়াম - এনজাইম পদার্থের কোফ্যাক্টর হিসাবে কাজ করে যা খনিজগুলির সাথে কোলাজেন উত্পাদন এবং হাড়ের পরিপূরককে উদ্দীপিত করে। তারা ইলেক্ট্রোলাইট বিপাক অংশগ্রহণ এবং অ্যাসিড বেস ভারসাম্য বজায় রাখাও গুরুত্বপূর্ণ। পটাসিয়াম, ম্যাগনেসিয়াম এবং দস্তা আয়নগুলি হাড়ের বৃদ্ধি সমর্থন করে এবং হাড়ের টিস্যুর খনিজ ঘনত্বকে বাড়ায়। রোগের বিকাশের ক্ষেত্রে, এই কারণগুলির যে কোনও একটি গুরুত্ব সহকারে গুরুত্বপূর্ণ। [8]
লক্ষণ সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার প্রথম লক্ষণগুলি শৈশবকালেও উপস্থিত হয়। এটি অতিরিক্ত নমনীয়তা এবং হাইপারোমোবিলিটি, পাশাপাশি চুক্তির ধরণ অনুসারে জয়েন্টগুলির সীমাবদ্ধ গতিশীলতা উভয়ই হতে পারে। শারীরিক বিকাশগত ত্রুটিগুলি (বামনবাদ), লিগামেন্টাস দুর্বলতা, ভঙ্গুর হাড়ের টিস্যু, মেরুদণ্ডের বিভিন্ন বক্ররেখা, সমতল পা, বিকৃত বুকে ইত্যাদিও ঘটে।
ডিসপ্লাজিয়ার লক্ষণগুলি অন্যান্য অঙ্গগুলির সাথে সম্পর্কিত হয়: এই রোগটি হৃদয়, ভাস্কুলেচার, চোখকে প্রভাবিত করতে পারে।
ভার্ভেট্রাল কলামটি প্রায়শই ভোগে: কশেরুকাটি এতটাই বাস্তুচ্যুত হয় যে সামান্যতম আন্দোলনের সাথে জাহাজগুলির সংকোচন হয়, স্নায়ু শেষ হয় না, ব্যথা হয় এবং চেতনা প্রতিবন্ধী হয়। [9]
রোগের ক্লিনিকাল চিত্রটি তার বৈচিত্র্যে আকর্ষণীয় এবং এটি একটি বিশাল "বিয়োগ", যেহেতু প্যাথলজিটি সনাক্ত করা খুব কঠিন হয়ে যায়। অতএব, চিকিত্সকরা পরীক্ষাগার নির্ণয়ের বিভিন্ন পদ্ধতি, পাশাপাশি যন্ত্রের ধরণের গবেষণার অবলম্বন করতে বাধ্য হন।
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়াতে ফেনোটাইপিক লক্ষণগুলি সর্বদা জন্ম থেকেই উপস্থিত থাকে না এবং পুরো জীবনকাল জুড়েই ঘটে। সময়ের সাথে সাথে, বছরের পর বছরগুলিতে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে - নির্দিষ্ট প্রতিকূল অবস্থার প্রভাবে ডাইস্প্লেস্টিক উপসর্গগুলির সংখ্যা এবং তাদের তীব্রতা বৃদ্ধি পায় এবং তীব্র হয়, হিউমোস্টেসিসের প্রাথমিক ব্যাধিগুলি বৃদ্ধি পাওয়ায়। এই ক্ষেত্রে, অপুষ্টি, দুর্বল বাস্তুশাস্ত্র, নিয়মিত আন্তঃগঠিত প্যাথলজিগুলি, ঘন ঘন মানসিক চাপ ইত্যাদির প্রতিকূল পরিস্থিতি হয়ে উঠতে পারে কোলাজেন উত্পাদন প্রক্রিয়াগুলিতে সরাসরি জড়িত মাইক্রো এবং ম্যাক্রো উপাদানগুলির উপস্থিতির ধারাবাহিকতা, পাশাপাশি দ্রুত এবং উচ্চ-মানের জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইম্যাটিক ক্রিয়াকলাপের নিয়ন্ত্রণে সংশ্লেষণ।
সাধারণভাবে, এই প্রক্রিয়াগুলি মূলত দেহের ক্যালসিয়াম এবং ম্যাগনেসিয়ামের ভারসাম্যের উপর নির্ভরশীল। উদাহরণস্বরূপ, ক্যালসিয়ামের সাধারণ মাত্রা বা অতিরিক্ত স্তরের পটভূমির বিরুদ্ধে ম্যাগনেসিয়ামের ঘাটতি প্রোটিলোটিক এনজাইম পদার্থগুলির ক্রিয়াকলাপ বৃদ্ধি করে যা কোলাজেন অবক্ষয়ের কারণ হয়ে থাকে। ফলস্বরূপ, সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার একটি গুরুতর ক্লিনিকাল ছবি।
ম্যাগনেসিয়াম শরীরে ক্যালসিয়াম ব্যবহার নিয়ন্ত্রণ করে। ম্যাগনেসিয়ামের ঘাটতিতে ক্যালসিয়াম হাড় এবং বিভিন্ন অঙ্গের নরম টিস্যুতে জমা হয়। ম্যাগনেসিয়ামের একটি অতিরিক্ত পরিমাণে ক্যালসিয়াম শরীর থেকে দুর্বল শোষণ এবং उत्सर्जित হতে শুরু করে।
দীর্ঘমেয়াদে ম্যাগনেসিয়ামের অভাবে অ্যাঞ্জিওপাজম, রক্তচাপ বৃদ্ধি, মায়োকার্ডিয়াল ডিসস্ট্রফি, টেচিকার্ডিয়া, অ্যারিথমিয়া এবং ক্রমবর্ধমান থ্রোম্বোসিসের লক্ষণ দেখা দিতে পারে। নিউরোসাইকিয়াট্রিক রোগগুলি সম্ভব: অমনোযোগ, হতাশা, ফোবিয়াস বা উদ্বেগ, স্বায়ত্তশাসিত ব্যাধি, মাথাব্যথা এবং মাথা ঘোরা, অনিদ্রা, অঙ্গহীনতা। ভিস্রাল লক্ষণগুলি ব্রোঙ্কো বা ল্যারিঙ্গোস্পাজম, স্পাস্টিক কোষ্ঠকাঠিন্য বা হাইপারকিনেটিক ডায়রিয়া, ডিসপেস্পিয়া, পিত্তথলীর ডিস্কিনেসিয়া এবং পেটে ব্যথা আকারে সনাক্ত করা যায়।
দীর্ঘস্থায়ী ম্যাগনেসিয়ামের ঘাটতি হ্রাসযুক্ত পেশী স্বন, হাড়ের কম ঘনত্ব দ্বারা প্রকাশিত হয়।
সংযুক্তি টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া সহ খুলির মোর্ফোমেট্রিক বৈশিষ্ট্যগুলি হেমোস্ট্যাসিসের বৈশিষ্ট্যগুলির কারণে পৃথক হতে পারে। অ্যানিউরিজম গহ্বরে স্থবিরতা এবং এওর্টিতে উত্তাল স্রোতের সৃষ্টি হিসাবে রোগীদের প্রায়শই দীর্ঘস্থায়ী ইনট্রাসভাসকুলার জমাট বা বর্ধনের সাথে বর্ধিত অ্যানিউরিজম রোগ নির্ণয় করা হয়। সম্ভবত ইস্কেমিক মস্তিষ্কের ক্ষত, সুবারাকনয়েড, প্যারেনচাইমাল হেমোরজেজ গঠন।
আজ অবধি, বিশেষজ্ঞরা সিটি ডিসপ্লাসিয়ার অনেকগুলি ফিনোটাইপিক লক্ষণ সনাক্ত করেছেন। এগুলি শর্তসাপেক্ষে ভিজ্যুয়াল (যা বাহ্যিকভাবে দেখা যায়) এবং যারা কেবল একটি সম্পূর্ণ অভ্যন্তরীণ পরীক্ষার ফলাফলের দ্বারা সনাক্ত করা হয়েছে তাদের মধ্যে ভাগ করা যায়।
বেশিরভাগ রোগীর রয়েছে:
- উচ্চ ক্লান্তি, ঘন ঘন কারণহীন ক্লান্তি;
- ঘন ঘন সর্দি, সারস;
- রক্তপাতের প্রবণতা (দাঁত তোলার সময় বড় রক্ত ক্ষয়, আঘাতের সাথে, মহিলাদের struতুস্রাবের সময়);
- মাথা ঘোরা এবং ব্যথা
30% এরও বেশি রোগীর তথাকথিত "গথিক আকাশ", ম্যালোকলকশন, জয়েন্ট হাইপারোবিলিটি, মুখের অকাল বয়স্কতা, সমতল পা রয়েছে।
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়ায় ব্যথা বিরক্তিকর, তার উপর নির্ভর করে কোন অঙ্গটি অন্যের চেয়ে বেশি আক্রান্ত হয়। সুতরাং, অন্তর এবং স্ট্রোনামের পিছনে এবং হাইপোকন্ড্রিয়ামের পর্যায়ক্রমিক এবং দীর্ঘমেয়াদী ব্যথা অন্ত্রের পাশাপাশি স্পাস্টিক ব্যথা এবং মাথাব্যথা প্রায়শই বিরক্ত করতে পারে। জয়েন্টগুলিতে অপ্রীতিকর ব্যথা অস্টিওকন্ড্রোসিসে যোগদানের পর্যায়ে উপস্থিত হয়। যদি বুকের বা মেরুদণ্ডের কলামের বিকৃতি ঘটে থাকে তবে দীর্ঘস্থায়ী, হাঁটাচলা, এমনকি বসার স্থানেও পিছনে এবং বুকে ব্যথা হয়।
দাঁত কি সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়ায় আক্রান্ত? বিজ্ঞানীরা দাঁত এনামিলের পরিবর্তনের সাথে সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার সাথে সংযোগ স্থাপনের চেষ্টা করেছিলেন বলে অনেক গবেষণা করা হয়েছিল, যা রোগের আরও সঠিক নির্ণয়ের অনুমতি দেয়। এই ধরনের কাজের ফলস্বরূপ, খনিজকরণের লঙ্ঘন এবং দাঁত এনামেল গঠনের সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়ার লক্ষণযুক্ত রোগীদের মধ্যে পাওয়া গেছে। এটি প্রতি ইউনিট ভলিউমের এনামেল প্রিজমের অপর্যাপ্ত প্যাকিং ঘনত্বের কারণে। এছাড়াও, প্রিজমগুলি এলোমেলোভাবে সাজানো হয়, এবং জৈব ম্যাট্রিক্সটি খারাপভাবে সংগঠিত এবং খনিজযুক্ত হয়। দাঁতগুলির অনর্থক বিকাশের প্রবণতা এবং এর সাথে সম্পর্কিত প্যাথলজিসের সম্ভাবনা স্বতন্ত্রভাবে নির্ধারিত হয়, যেহেতু এই রোগের সমস্ত রোগী তাদের প্রকাশ পায় না।
ধাপ
সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার কোর্সটি 4-পয়েন্ট স্কেল অনুযায়ী নিম্নলিখিত পর্যায়ে বা ডিগ্রিতে বিভক্ত:
- স্কোর - হালকা ডিসপ্লাসিয়া
- স্কোর - ডিসপ্লাসিয়ার মাঝারি মারাত্মক ডিগ্রি
- স্কোর - ডিসপ্লাসিয়ার মারাত্মক ডিগ্রি
প্যাথলজিকাল লক্ষণগুলি 2-পয়েন্ট স্কেলে মূল্যায়ন করা হয়:
- 0 পয়েন্ট - কোন চিহ্ন;
- 1 পয়েন্ট - লক্ষণ উপস্থিত আছে।
গুরুতর সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া কেবল নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল লক্ষণের তীব্রতা দ্বারা নয়, তাদের সংমিশ্রণের প্রকৃতি দ্বারাও নির্ধারিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, কেবলমাত্র হাইপারোবিলিটি, ঘন ঘন স্থানচ্যুতি এবং জয়েন্টগুলির subluxation সর্বদা উল্লেখযোগ্যভাবে উচ্চারিত ডিসপ্লাসিয়ার লক্ষণ হিসাবে কাজ করে না। কিন্তু আর্টিকুলার ক্রাঞ্চ, হাইপারোবিলিটি, অসমমিতি সহ মানসিক ব্যাধি এবং মারাত্মক কসমেটিক সিন্ড্রোমের সাথে মেরুদণ্ডের বক্রতার সংমিশ্রণটি রোগের চরম ডিগ্রী সনাক্তকরণ সম্ভব করে possible
ফরম
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার শ্রেণিবিন্যাস সম্পর্কে বিশেষজ্ঞদের মধ্যে conক্যমত্য নেই। যাইহোক, কোলাজেন প্রোটিন জড়িত সেই রোগগত প্রক্রিয়া অনুসারে সিন্ড্রোমকে কয়েকটি গ্রুপে বিভক্ত করার সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়েছিল। এই মুহুর্তে সর্বাধিক নির্ভরযোগ্য এমন একটি পদ্ধতিবদ্ধ হিসাবে স্বীকৃত:
- ডিফারেনটেটেড কানেক্টিভ টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া, যাকে কোলাজেনোপ্যাথি শব্দও বলা হয়। [10]রোগটি একটি বংশগত ধরণের, স্পষ্ট নির্দিষ্ট লক্ষণ সহ, তাই এটি নির্ণয়ের জন্য সহজেই সাবলীল।
- অপরিবর্তিত সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়াতে একই গ্রুপের অন্যান্য রোগগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যা প্রথম গ্রুপে অন্তর্ভুক্ত নয়। রোগ নির্বিঘ্নিত জাতগুলি বয়স নির্বিশেষে অনেক বেশি দেখা যায় তবে সবসময় চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না।
ডিফারেনটেটেড সিটি ডিসপ্লাসিয়া এহলার-ড্যানলস সিনড্রোম, [11] স্টিকারার, [12] মারফান আকারে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে । [13]
অবিচ্ছিন্ন ফর্মটি ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির সাথে থাকতে পারে যা বংশগত প্যাথলজগুলির কাঠামোগত সিরিজের অন্তর্ভুক্ত নয়। এক্সট্রেনড্রোমিক ডিসপ্লাসিয়ার সবচেয়ে সাধারণ রূপগুলি যেমন মারফানয়েড, এলারসোভিডনি এবং এমএএসএস-ফেনোটাইপ। [14]
|
মরফোনয়েড ফেনোটাইপ |
জেনারালাইজড কানেক্টিভ টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার লক্ষণ, শরীরের অ্যাসটেনিক সংযোজন, আরাকনোড্যাক্টালি, ভালভুলার হার্ট ডিজিজ, ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাত, ডলিচোস্টেনোমেলিয়া। |
|
এলারসয়েড ফেনোটাইপ |
ত্বকের অত্যধিক এক্সটেনসিবিলিটি এবং প্রবণতাযুক্ত গতিশীলতার প্রবণতা সহ সাধারণীকরণযোগ্য সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার লক্ষণগুলির সংমিশ্রণ। |
|
মাস-ফেনোটাইপ |
জেনারালাইজড কানেক্টিভ টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া, কার্ডিয়াক প্যাথলজিস, মাস্কুলোস্কেলিটাল সিস্টেমের ত্রুটিগুলি, ত্বকের পাতলা বা সাবট্রোফির লক্ষণ। |
শ্রেণিবিন্যাসের স্পষ্টতা সত্ত্বেও, বিশেষজ্ঞরা একটি নির্দিষ্ট ফিনোটাইপিক অ্যাফিলিয়েশন গঠনের সর্বজনীন চরিত্রগুলির অনুপস্থিতি নির্দেশ করেছেন। প্রতিটি রোগীর নিজস্ব অনন্য ত্রুটি রয়েছে। অতএব, চিকিত্সকরা প্রায়শই সংযুক্তি টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার সাথে কিছু রোগগত পরিবর্তনগুলি সংযুক্ত করে লক্ষণীয় বিচ্ছিন্নতার নিজস্ব সংস্করণ ব্যবহার করেন।
- হার্টের সংযোজক টিস্যুগুলির ডিসপ্লাসিয়া হৃৎপিণ্ডের ভালভের মাইক্রোমেটাস ভালভুলার অবক্ষয়ের বিচ্ছিন্ন এবং সংযুক্ত প্রলাপের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
- সংযোজক টিস্যুগুলির সিস্টেমেটিক ডিসপ্লেসিয়া একাধিক অঙ্গ ক্ষতি হতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:
- হাড়ের ব্যাধি (বিকৃত বুক, দেহের খণ্ডগুলির পরিবর্তিত দৈর্ঘ্য, আরাকনোড্যাক্ট্যালি, মেরুদণ্ডের বক্রতা, ক্রেনিয়াল বিকৃতি, হাড়ের ভঙ্গুরতা ইত্যাদি);
- কার্ডিওভাসকুলার ডিজঅর্ডার (অর্টিক বৃদ্ধি, পুনর্গঠন, মিত্রাল ভালভ প্রল্যাপস, মিত্রাল রিং এর আগের ক্যালেসিফিকেশন, ভেরিকোজ শিরা, ভেরিকোসিল, ঘন ঘন হেমোরেজ);
- চর্মরোগ সংক্রান্ত ব্যাধি (এক্সটেনসিবিলিটি, দুর্বলতা, ত্বকের পাতলা হওয়া, দাগ, স্ট্রিয়া, সিউডোটুমার গঠন); [15]
- পেশী এবং যৌথ ব্যাধি (পেশী হাইপোট্রোফি, প্রল্যাপস, হার্নিয়া, স্পন্ডাইলোসিস, আর্টিকুলার হাইপারোবিলিটি, ডিসপ্লেসমেন্টস এবং ডিসলোকেশন, ফ্ল্যাট ফুট);
- চক্ষু সংক্রান্ত ব্যাধি (মায়োপিয়া, কর্নিয়া রোগ, লেন্স, এনফোথালমোস ইত্যাদি);
- অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির ব্যাধি (কিডনি এবং অন্যান্য অঙ্গগুলির প্রলাপস, ডায়াফ্রামের হার্নিয়া, ডালিচোসিগমা, রেনাল পলিসিস্টিক ইত্যাদি);
- শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি (ডিস্কিনেসিয়াস, পালমোনারি পলিসিস্টিক বা হাইপারটেনশন, স্বতঃস্ফূর্ত নিউমোথোরাক্স)।
- সংযোজক টিস্যুর মেজেনচাইমাল ডিসপ্লাসিয়া স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালীভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, 20-30 বছর বয়সে একাধিক কোলন পলিপোসিসে নিজেকে প্রকাশ করে। প্রক্রিয়াটির দূষিত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। ক্রেনিয়াল হাড়গুলিতে অসংখ্য অস্টিওফাইব্রোমা বা অস্টিওমাস পাওয়া যায়, নরম টিস্যুগুলি প্রভাবিত হয়, ডার্মোয়েড সিস্টিক ফর্মেশনস, লাইওমায়োমাস ফর্ম এবং দাঁত অকাল থেকে বেরিয়ে আসে।
- মিত্রাল ভালভের সংযোজক টিস্যুর ডিসপ্লেসিয়া প্রায়শই এর প্রলাপ দ্বারা উদ্ভাসিত হয়, কম প্রায়শই অর্টিক বা ট্রিকসপসিড ভালভের প্রল্যাপস দ্বারা পরিপূরক হয়, একটি বর্ধিত মহাজাগতিক শিকড় এবং পালমোনারি ট্রাঙ্ক। মায়োকার্ডিয়াল সংকোচনেরতা এবং ভলিউম্যাট্রিক কার্ডিয়াক প্যারামিটারগুলি পরিবর্তন হচ্ছে। লঙ্ঘন 4-5 বছর বয়স থেকে তার গঠন শুরু হয়। ক্ষত সংশ্লেষ মূলত কৈশোরে নির্ধারিত হয়। ভালভ পরিবর্তনের ডিগ্রি ডিসপ্লাসিয়া প্রক্রিয়ার তীব্রতার উপর এবং ভেন্ট্রিকুলার ভলিউমের উপর নির্ভর করে।
- রক্তনালীগুলির সংযোজক টিস্যুগুলির ডিসপ্লাসিয়া দেওয়ালের ইডিয়োপ্যাথিক প্রসারণ এবং স্যাকুলার অ্যানিউরিজম গঠনের সাথে স্থিতিস্থাপক ধমনীদের ক্ষতি সহ হয়। পেশী এবং মিশ্র ধমনী জাহাজগুলি প্রভাবিত হয়: বিভাজন অ্যানিউরিজমস, প্যাথোলজিকাল কচ্ছপ এবং লুপস, ডলিচেক্টেক্টিয়া গঠিত হয়। শিরাগুলি প্রভাবিত হয়: কচ্ছপ, ভেরোকোজ অঞ্চল, হেমোরয়েডস, মাকড়সার শিরাগুলি সনাক্ত করা হয়, এন্ডোথেলিয়াল কর্মহীনতা লক্ষ্য করা যায়। ভাস্কুলার ক্ষতির প্রাথমিক পর্যায়ে ইতিমধ্যে কৈশোর থেকে শুরু হয়, বছরের পর বছর ধরে আরও খারাপ হয় ening রক্তচাপ সূচকগুলি ইডিয়োপ্যাথিক ধমনী হাইপোটেনশনের দিকে বিরক্ত হয়।
- মেরুদণ্ডের সংযোজক টিস্যুর ডিসপ্লাসিয়া কিশোর অস্টিওকোন্ড্রোসিস, ভার্টেব্রাল অস্থিরতা, ইন্টারভার্টিব্রাল হার্নিয়াস, ভার্টেব্রোবাসিলার অপ্রতুলতা, স্পনডিলোলিথেসিস দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। থোরাসোডিয়াফ্রেজিটিক সিন্ড্রোমের বিকাশের সময় এবং হাইপারোবিলিটির অবস্থার এবং মেরুদণ্ডে প্যাথলজিকাল পরিবর্তনগুলি রোগের গতিপথকে উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়িয়ে তোলে লঙ্ঘন ঘটে।
- সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া সহ স্কোলিওসিস তার ফলাফলগুলির জন্য বিপজ্জনক: এটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির রোগ, মাথার নিয়মিত ব্যথা, অবসন্নতা, ফাইব্রয়েড এবং কিডনি নষ্ট করে দেওয়া হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অন্ত্রের গতিশীলতা বিরক্ত হয়, অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলি হ্রাস হয়।
- সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া এবং অ্যানিউরিজম ভাস্কুলার সিনড্রোমের উপাদানগুলির লক্ষণ। ধমনী বৃদ্ধি, প্যাথলজিকাল কচ্ছপ এবং এন্ডোথেলিয়াল ডিসফংশনের ব্যাকগ্রাউন্ডের বিরুদ্ধে স্যাকুলার অ্যানিউরিজম, বিভাজন-হেমোডায়াইনামিক অ্যানিউরিজম গঠন লক্ষ্য করা যায়।
- অন্ত্রের ডিসপ্লাসিয়া প্রায়শই কলোরেক্টাল ক্যান্সারের উচ্চ ঝুঁকির সাথে যুক্ত থাকে। প্রতিবন্ধী অন্ত্রের ক্রিয়াকলাপের পাশাপাশি আলসারেটিভ কোলাইটিস, ক্রমের রোগ, স্কিস্টোমাটোসিস, পলিপোসিস, হেমোরয়েডগুলি প্রায়শই পাওয়া যায়। অ্যাডেনোমাটসিসের বিকাশ শল্য চিকিত্সার জন্য একটি নিখুঁত ইঙ্গিত হয়ে ওঠে এবং ডুডেনাম 12 এডেনোমাসের উপস্থিতি একটি দ্বৈত এবং প্রাক-প্রাকৃতিক ক্যান্সারের গঠনের ঝুঁকি বাড়িয়ে তোলে।
কানেক্টিভ টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া সহ লাইভডো হ'ল ভাস্কুলার ক্ষতগুলির মধ্যে পাওয়া যায় এমন আরও একটি লক্ষণ। এটি একটি স্পাস্টিক অ্যাটোনিক ধরণের ভাস্কুলার নিউরোসিস, যা কৈশিক নেটওয়ার্কে রক্ত প্রবাহের লঙ্ঘনের দ্বারা প্রকাশিত হয়। লাইভডো ত্বকের একটি নীল বর্ণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা ত্বকের মধ্য দিয়ে স্থানান্তরিত জাহাজগুলির এক অদ্ভুত বিন্যাসের কারণে ঘটে। সমস্যাটি প্রায়শই শিনস এবং উরুতে প্রকাশ পায়, কখনও কখনও কব্জিতে। এটি একটি স্বাধীন প্যাথলজি আকারে ঘটতে পারে, বা এটি সিনড্রোমের অংশে পরিণত হয় - বিশেষত, নিউরোহরমোনাল ডিসঅর্ডার বা সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া সহ।
প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া
প্রাপ্তবয়স্ক রোগীরা কম বয়সে বেদনাদায়ক লক্ষণগুলির উপস্থিতি সনাক্ত করতে পারে - প্রায় 20-24 বছর। পরাজয় যেমন লক্ষণ সহ:
- মায়োপিয়া, তাত্পর্য, ফান্ডাসের বিকাশে ত্রুটি, কর্নিয়া এবং স্ক্লেরার প্যাথলজির আকারে চক্ষু সংক্রান্ত সমস্যা।
- অ্যালার্জি বা ইমিউনোলজিক প্রতিক্রিয়াগুলির ধরণ অনুসারে ইমিউনোলজিক ডিজঅর্ডার।
- স্থানচ্যুতি এবং subluxations আকারে যৌথ ব্যাধি।
- স্নায়ুতন্ত্রের লঙ্ঘন, যথা: ফোবিক ব্যাধিগুলির উপস্থিতি, হতাশাব্যঞ্জক রাজ্যগুলির বা অ্যানোরেক্সিয়া নার্ভোসার বিকাশ।
মহিলাদের মধ্যে সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া
মহিলা এবং পুরুষরা এই রোগের বিকাশের জন্য সমানভাবে সংবেদনশীল, তবে, রোগীরা গর্ভবতী হওয়ার, স্বাস্থ্যকর বাচ্চা নেওয়ার এবং জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা সম্পর্কে বিশেষ উদ্বেগ প্রকাশ করেন। বিজ্ঞানীরা এই সমস্যাটি অধ্যয়ন করেছেন এবং ডিস্প্লাসিয়ার একটি অবিচ্ছিন্ন ফর্মের পটভূমির বিরুদ্ধে মহিলা দেহে সমস্ত পরিবর্তন পর্যবেক্ষণ করেছেন।
একটি কার্যকর মূল্যায়ন অনুসারে, প্রচুর সহজাত সোম্যাটিক প্যাথলজগুলি পাওয়া গেছে। সুতরাং, কানেক্টিভ টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া এবং গর্ভাবস্থার সাথে কার্ডিওভাসকুলার এবং নিউরোএন্ডোক্রাইন প্যাথলজগুলির ফ্রিকোয়েন্সি বৃদ্ধি ছিল by আয়রনের ঘাটতিজনিত রক্তাল্পতাও লক্ষ করা যায়।
গর্ভবতী মায়েরা প্রায়শই দীর্ঘস্থায়ী এক্সট্রিজেনিটাল সমস্যাগুলি বাড়িয়ে তোলে, প্রধানত শ্বাসযন্ত্রের সিস্টেম এবং ইএনটি অঙ্গগুলির প্যাথলজগুলি পাশাপাশি মূত্রনালীর রোগগুলি। সংযোগকারী টিস্যু কাঠামো গঠনের অসুবিধাগুলির সময়মতো সনাক্তকরণের সাথে, প্ল্যাসেন্টাল অপ্রতুলতার বিকাশ রোধ করার জন্য, দীর্ঘস্থায়ী প্রক্রিয়াগুলির গর্ভবতী বর্ধনের ক্ষেত্রে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা গ্রহণ করা জরুরী।
বাচ্চাদের মধ্যে সংযুক্তি টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া
যদি কানেক্টিভ টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া রোগ নির্ণয়ের শৈশব প্রতিষ্ঠিত হয়, তবে সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণীয় প্রকাশগুলি মনোযোগ আকর্ষণ করে:
- পেশীবহুল্কের স্ক্রিনোসিস বা কাইফোসিস, হিপ ডিসপ্লাসিয়া, হাড়ের টিস্যুর ভঙ্গুরতা, অত্যধিক আর্টিকুলার গতিশীলতা, কঙ্কালের বিভাজন, বিচ্ছিন্নতা এবং উপবিভাজন, বিভিন্ন ধরণের আকার অনুসারে মেরুদণ্ডের কলামের বক্রতা হিসাবে বিকশিত বুকের আকারে পাওয়া যায় এমন পেশীবহুল ব্যবস্থার ব্যাধিগুলি।
- মাংসপেশীর ব্যাধি যেমন অঙ্গগুলির পেশী স্বর হ্রাস, ঘন ঘন মচকে যাওয়া, লিগাম্যানাস মেশিনের অশ্রু এবং অশ্রু এবং কান্ডের ক্ষতি।
- ঘুমের ব্যাঘাত, অতিরিক্ত ক্লান্তি, পর্যায়ক্রমে মাথা ঘোরা এবং মাথা ব্যথা আকারে স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধিগুলি।
- ম্যাক্সিলোফেসিয়াল যন্ত্রপাতিগুলির বিকাশের ত্রুটিগুলি, যা প্রতিবন্ধীদের বৃদ্ধি এবং অনুপযুক্ত দাঁত, জিহ্বার একটি সংক্ষিপ্ত ফ্রেম, এনামেল হাইপোপ্লাজিয়া, নিয়মিত প্রদাহজনক প্রক্রিয়াগুলি (উদাহরণস্বরূপ, জিঞ্জিভাইটিস) দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।
- কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা - বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি মিত্রাল হার্টের ভালভের একটি প্রলাপ হয়, আরোহণ অর্টিক বিভাগের বিস্তৃতি।
জন্মগত সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া
জন্মগত সিন্ড্রোম বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ জটিলগুলির সাথে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। সর্বাধিক সাধারণ:
- অ্যাথেনিক সিনড্রোম, যা কর্মক্ষম ক্ষমতা হ্রাস, বর্ধিত ক্লান্তি, বিভিন্ন মনস্তাত্ত্বিক ব্যর্থতার বৈশিষ্ট্যযুক্ত।
- ভালভুলার সিন্ড্রোম হৃৎপিণ্ডের ভালভুলার সিস্টেমে মাইক্সোমেটাস ডিজেনারেটিভ পরিবর্তনের দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। মিত্রাল ভালভ প্রল্যাপগুলি প্রায়শই নির্ণয় করা হয়।
- রক্তনালীগুলির ক্ষতির সাথে ভাস্কুলার সিন্ড্রোম হয়: ব্যাগি অ্যানিউরিজম গঠিত হয়, ভাস্কুলার দেয়ালগুলি প্রসারিত হয়।
- থোরাকো-ডায়াফ্র্যাম্যাটিক সিন্ড্রোমটি ফানেল বা কিলযুক্ত প্রকারের বুকের বিকৃতি, মেরুদণ্ডের কলামের বক্রতা (বর্ধিত কিফোসিস, স্কোলিওসিস ইত্যাদি) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
- ব্রঙ্কোপলমোনারি সিন্ড্রোমের সাথে স্বতঃস্ফূর্ত প্রিমোথোরাক্স, ট্র্যাওওব্রোঙ্কোম্যাগুলেশন, ট্র্যাচোব্রোঙ্কিয়াল ডিস্কিনেসিয়া হতে পারে।
জটিলতা এবং ফলাফল
সংযোজক টিস্যুতে ক্ষতির পরিমাণের উপর নির্ভর করে এই রোগের প্রতিকূল প্রভাব দেখা দিতে পারে। বছরের পর বছর ধরে, রোগী নিম্নলিখিত প্যাথলজগুলি বিকাশ করে:
- স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ুতন্ত্রের কর্মহীনতা;
- স্নায়ুচক্রীয় গোলকের ব্যাধি;
- কার্ডিওভাসকুলার প্যাথলজিগুলি (ভালভুলার প্রল্যাপস, অর্টিক মূলের সম্প্রসারণ, ভাস্কুলার অ্যানিউরিজমস, এরিথমিয়া);
- হজম ব্যাধি (গ্যাস্ট্রোসোফিজিয়াল রিফ্লাক্স, বিলিয়ারি ডিস্কিনেসিয়া, জ্বালাময়ী অন্ত্র সিন্ড্রোম);
- মূত্রনালীতে সমস্যাগুলি (কিডনি, নেফ্রোপ্যাথি, ভেসিকোরেট্রাল রিফ্লাক্সের প্রলেপ);
- যৌনাঙ্গজনিত ব্যাধি (জরায়ুর প্রল্যাপস, ভেরিকোসিল, ডিম্বাশয় পলিসিস্টোসিস, গর্ভপাত);
- রক্তের ব্যাধি (থ্রোমোসাইট এবং হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি)।
সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া হওয়ার আশঙ্কা কী? কার্ডিওভাসকুলার এবং শ্বাসযন্ত্রের ক্ষতি হ'ল সবচেয়ে বড় বিপদ, কারণ এটি প্রায়শই অবস্থার বিকাশের সাথে সাথে থাকে যা রোগীর জীবনকে হুমকির সম্মুখীন করে। উদাহরণস্বরূপ, হৃৎপিণ্ড এবং রক্তনালীগুলির পরিবর্তনগুলি প্রায়শই হঠাৎ মৃত্যুর প্যাথোজেনেসিস নির্ধারণ করে: আমরা ভালভ, ভাস্কুলার, অ্যারিথমিক সিন্ড্রোমগুলি নিয়ে কথা বলছি।
নিদানবিদ্যা সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া সনাক্ত করার জন্য ডায়াগনস্টিক ব্যবস্থাগুলি সর্বদা এক রকম হয় না এবং বিভিন্ন চিকিত্সা পদ্ধতির ব্যবহারের প্রয়োজন হয়। ক্লিনিকাল জেনেটিক অধ্যয়নগুলি একটি বাধ্যতামূলক মুহুর্ত হওয়া উচিত, যেহেতু প্যাথলজিটি বংশগতভাবে নির্ধারিত হয়। পরিপূরক হিসাবে, ডাক্তার নিম্নলিখিত ডায়াগনস্টিক নীতিগুলি অনুশীলন করেন:
- রোগীদের অভিযোগের পদ্ধতিগতকরণ;
- শরীর পরীক্ষা, আনুপাতিকতা মূল্যায়ন, অঙ্গ এবং হাড়ের ক্ষেত্রগুলির দৈর্ঘ্যের পরিমাপ;
- যৌথ গতিশীলতা মূল্যায়ন;
- তার হাতের বুড়ো আঙুল এবং সামান্য আঙুল দিয়ে নিজের কব্জিটি ধরে রাখতে সক্ষমর জন্য পরীক্ষা;
- ইকোকার্ডিওগ্রাম পরিচালনা করে।
স্মোলনোভা (2003) এর আকার (বৃহত এবং ছোট ডায়াগনস্টিক মাপদণ্ড) এর মানদণ্ড অনুসারেও ডায়াগনস্টিকসগুলি করা উচিত, যার মধ্যে রয়েছে: ত্বকের বর্ধিততা, জয়েন্টগুলির হাইপারোবিলিটি (স্প্রেন, স্থানচ্যুতি এবং subluxation, সমতল পা), পেশী হাইপোটেনশন, রোগের বংশগত সমস্যা, যুগ্ম হাইপারোবিলিটির লক্ষণগুলির মূল্যায়ন (বিটনের মানদণ্ড) [16]
ল্যাবরেটরি পরীক্ষায় মূত্রনালীর তরল সম্পর্কে একটি অধ্যয়ন অন্তর্ভুক্ত: অক্সিপ্রোলিন এবং গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান্সগুলির স্তর বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ - এই উপাদানগুলি কোলাজেন ভাঙ্গনের সময় গঠন করে। এছাড়াও, একটি রক্ত পরীক্ষা, পিএলওড জিনে ঘন ঘন পরিবর্তনের একটি গবেষণা, পাশাপাশি একটি সাধারণ জৈব-রাসায়নিক বিশ্লেষণ (শিরাজনিত রক্তের সংশ্লেতের বিশদ মূল্যায়ন) প্রাসঙ্গিক। তদ্ব্যতীত, সংযোজক টিস্যুগুলিতে বিপাকের গুণমান সম্পর্কে বিশ্লেষণ করা হয় এবং খনিজ এবং হরমোন বিপাকের চিহ্নিতকারীগুলি নির্ধারিত হয়।
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার জন্য জেনেটিক পরামর্শ একটি শিশুতে গুরুতর জিনগত প্যাথলজি বিকাশের ঝুঁকি নির্ধারণ করার জন্য, এবং রোগ প্রতিরোধের উপায় নির্ধারণের জন্য নির্ধারিত হয়। সন্দেহজনক পরীক্ষার ফলাফল বা বহিরাগত বেদনাদায়ক উদ্ভাস প্রকাশিত ক্ষেত্রে যদি স্বামী / স্ত্রীদের মধ্যে কোনও ডিস্প্লাসিয়ায় অসুস্থ থাকে তবে পরামর্শ নেওয়া জরুরি। পরামর্শদাতারা সাধারণত অভিনয় হিসাবে:
- চিকিত্সক-জেনেটিসিস্ট;
- ক্লিনিকাল জেনেটিসিস্ট;
- জেনেটিক পরামর্শদাতা;
- একটি সরু মেডিকেল ক্ষেত্রে অন্য বিশেষজ্ঞ।
যদি প্রয়োজন হয় তবে জিনগত বিশ্লেষণের পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে, যা ডিএনএ অণুতে কিছু নির্দিষ্ট জিনের অবস্থা নির্ণয় করতে সহায়তা করে এবং কোনও ব্যক্তি কীভাবে কোনও বিশেষ রোগের শিকার হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে - বিশেষত, সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া বিকাশের জন্য তথ্য সরবরাহ করে। জেনেটিক বিশ্লেষণ জেনেটিক লোড গণনার বৈজ্ঞানিক ভিত্তি হিসাবে স্বীকৃত।
ইন্সট্রুমেন্টাল ডায়াগনস্টিকগুলিতে আল্ট্রাসাউন্ড ইকোগ্রাফি, চৌম্বকীয় অনুরণন চিত্র এবং গণিত টোমোগ্রাফি, ইলেক্ট্রোমোগ্রাফি (পেশীর বৈদ্যুতিক ক্রিয়াকলাপের মূল্যায়ন), এক্স-রে পরীক্ষা থাকে।
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
নিম্নলিখিত রোগবিজ্ঞানের সাথে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয় করা হয়:
- লুই-ডায়েটজ সিন্ড্রোম (জিহ্বা / তালু, ক্লাবফুট, জরায়ুর মেরুদণ্ডের অস্থিরতা, হাইপারটেলোরিজমের বিভাজন সহ);
- মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম; [17]
- স্প্রিন্টজেন-গোল্ডবার্গ সিন্ড্রোম (মানসিক প্রতিবন্ধকতা সহ);
- ওয়েল-মার্চেজানি সিন্ড্রোম (ব্র্যাচিড্যাকটালি দ্বারা যৌথ গতিশীলতার দ্বারা চিহ্নিত);
- জন্মগত চুক্তি arachnodactyly (চুক্তিবদ্ধ আর্টিকুলার পরিবর্তনগুলির সাথে ঘটে);
- অ্যাক্টোপিক লেন্স সিন্ড্রোম (মহাজাগতিক প্রসারণের লক্ষণ সহ নয়);
- হোমোসাইস্টিনুরিয়া (থ্রোম্বোসিস, মানসিক প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত);
- এহেলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোম (ভ্যালভুলার অপ্রতুলতা, বৈশিষ্ট্যযুক্ত মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি, ধমনী অ্যানিউরিজম দ্বারা চিহ্নিত)। [18]
যোগাযোগ করতে হবে কে?
চিকিৎসা সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া
শুধুমাত্র সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়াতে বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞের অস্তিত্ব নেই। শিশুরোগ বিশেষজ্ঞরা অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সহায়তায় বাচ্চাদের পরীক্ষা করে এবং তাদের সাথে চিকিত্সা করেন: জেনেটিক্স, এন্ডোক্রিনোলজিস্ট, অর্থোপেডিস্ট, কার্ডিওলজিস্ট ইত্যাদি with
প্রতিরোধ
যদি আমরা কানেক্টিভ টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার প্রাথমিক প্রতিরোধের বিষয়ে কথা বলি তবে মায়ের পক্ষে স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন বজায় রাখা, কাজ ও বিশ্রামের যৌক্তিক ব্যবস্থা প্রতিষ্ঠা করা, রোগের সময়মত চিকিত্সা, সুষম ডায়েট এবং চিন্তাভাবনা শারীরিক ক্রিয়াকলাপ পরিচালনা করা বাধ্যতামূলক।
সেকেন্ডারি প্রোফিল্যাক্সিস ডিসপ্লাসিয়া রোগীদের ধ্রুবক গতিশীল পর্যবেক্ষণ, প্রতিরোধমূলক এবং চিকিত্সা ব্যবস্থার সাথে সম্মতি সরবরাহ করে।
প্রসেসট্রিকিয়ান-স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞদের পেরিকোনসেপশনাল, পেরিনিটাল প্রফিল্যাক্সিসের গুরুত্ব মনে রাখা উচিত। প্রথমটি হ'ল কোনও মহিলার একটি সম্পূর্ণ স্কেল ক্লিনিকাল পরীক্ষা করা, টেরেটোজেনিক এবং অন্যান্য নেতিবাচক কারণগুলির উপস্থিতি মূল্যায়ন করা এবং ম্যাগনেসিয়াম এবং ফলিক অ্যাসিডের সাথে ড্রাগগুলি নির্ধারণ করা। একই সময়ে, প্ল্যাসেন্টাল অপ্রতুলতা প্রতিরোধ, বুকের দুধ খাওয়ানোর গুরুত্ব, শিশুর শারীরিক বিকাশ এবং শিশুর স্বাস্থ্যবিধির মূল বিষয়গুলি শেখানোর বিষয়ে ভবিষ্যতের পিতামাতার পরামর্শ নেওয়া হয়।
পূর্বাভাস
প্রায়শই, অল্প বয়সে ইতিমধ্যে এই রোগে আক্রান্ত রোগীরা অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি অর্জন করে - বিশেষত, প্রথমদিকে অস্টিওকোঁড্রোসিস, দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা, মাইট্রাল ভালভ প্রল্যাপস। জিনগত উত্স থাকা সত্ত্বেও সিন্ড্রোমটিকে কোনওভাবেই উপেক্ষা করা যায় না: নির্দিষ্ট কারণগুলির প্রভাবের অধীনে এই রোগ উভয়ই তার বিকাশকে কমিয়ে দিতে এবং আরও বাড়িয়ে তুলতে পারে।
এমনকি গত শতাব্দীতে, সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার বিকাশের মাত্রা অনেক ছোট ছিল: লোকেদের মধ্যে ব্যবহারিকভাবে ম্যাগনেসিয়ামের অভাব ছিল না - সিরিয়াল, শাকসব্জী, শাকসব্জী ডায়েটে উপস্থিত ছিল এবং সমস্ত পণ্য পরিবেশ বান্ধব ছিল। আজ আমরা একটি সম্পূর্ণ পরিবর্তিত ডায়েট নিয়ে কাজ করছি। শিশুরা প্রায়শই কৃত্রিম ভরাট সহ ফাস্ট ফুড এবং পণ্যগুলিকে অগ্রাধিকার দেয়। তবে একমাত্র সঠিক পুষ্টি হ'ল ডিসপ্লাসিয়ার সাধারণ রোগগত প্রক্রিয়াগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে কমিয়ে আনতে পারে।
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া সহ কতজন বাঁচে? এই প্রশ্নের কোনও একক উত্তর হতে পারে না, যেহেতু আয়ু রোগীর শরীরে কোন নির্দিষ্ট ব্যাধি এবং পরিবর্তন ঘটে এবং এগুলি কতটা উচ্চারিত হয় তার উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, যদি ডিসপ্লাসিয়া হৃদয়ের টিস্যুগুলিকে প্রভাবিত করে, তবে রোগী কয়েক মাসের মধ্যে মারা যেতে পারে।
অনেকগুলি নির্বাচিত চিকিত্সার কৌশলগুলির উপর নির্ভর করে, এবং এটি কোনও বিশেষ করে ডাক্তারকে না দেখা বা একটি ভুল রোগ নির্ণয় (এবং ফলস্বরূপ, সিনড্রোমের একটি ভুল চিকিত্সা) বিপজ্জনক হয়ে ওঠে।
অক্ষমতা
সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লাসিয়ার জন্য প্রতিবন্ধী গোষ্ঠী নির্ধারণের বিষয়টি প্রতিটি ক্ষেত্রে পৃথকভাবে এবং পৃথকভাবে সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়। স্নায়বিক বা অর্থোপেডিক প্রোফাইল অনুযায়ী অক্ষমতা পাওয়ার আরও সম্ভাবনা রয়েছে, তবে এটি সমস্ত রোগের ডিগ্রি এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে, চিকিত্সার কার্যকারিতা এবং ডিসপেনসারিতে থাকার দৈর্ঘ্যের উপর।
তারা কি সেনাবাহিনীতে নিচ্ছেন?
সংযোগকারী টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া নিজেই নির্ণয় নিবন্ধভুক্তি থেকে অব্যাহতি দেওয়ার কারণ নয়, তবে সামরিক কমিটির সদস্যরা এই ইস্যুটি স্বতন্ত্রভাবে সিদ্ধান্ত নিতে পারেন। যে জটিল ক্ষেত্রে জয়েন্টগুলির কাজ ক্ষুণ্ণ হয় না, একটি যুবককে বিভাগ বি হিসাবে নিয়োগের জন্য নিয়োগ করা যেতে পারে অন্যান্য পরিস্থিতিতে, ডিসপ্লাসিয়া প্রক্রিয়া দ্বারা সৃষ্ট সমস্ত লঙ্ঘনকে বিবেচনায় নেওয়া হয় - উদাহরণস্বরূপ, জোড়গুলির প্রতিবন্ধী অবস্থান, সংক্ষিপ্তকরণ বা অস্ত্র এবং পায়ে গতিশীলতা সীমিত করা, গতির ভুল পরিসর।
কনসক্রিপ্টে অবশ্যই সেনা মেডিকেল কমিশনের সদস্যদের তার কাজের অযোগ্যতার প্রমাণ দিতে হবে। উপযুক্ত পরিস্থিতিতে, সামরিক নিবন্ধকরণ এবং তালিকাভুক্তি অফিসের ডাক্তার ওই যুবককে অতিরিক্ত পরীক্ষার জন্য রেফারেল দেবেন।
সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লেসিয়া সহ সেলিব্রিটি
বিখ্যাত ব্যক্তিদের ফটোগ্রাফ সহ ম্যাগাজিনগুলি যখন প্রকাশ করেন, আপনি কখনই তাদের স্বাস্থ্যের সমস্যা আছে তা নিয়ে কখনই ভাবেন না - এবং এই সমস্যাগুলি মারাত্মক হতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, অভিনেতা এবং সংগীতশিল্পীরা হ'ল আপনি এবং আমি একই লোক এবং তাদের মধ্যে কিছুকে বিভিন্ন ধরণের প্রতিবন্ধকতা এমনকি ব্যথা সত্ত্বেও তৈরি এবং কাজ করতে হবে।
- সারা হিল্যান্ড এমন একটি অভিনেত্রী যিনি টিভি সিরিজ দ্য আমেরিকান ফ্যামিলিতে অভিনয় করেছিলেন। এমনকি নয় বছর বয়সেও তাকে কিডনির ডিসপ্লেসিয়া পাওয়া গিয়েছিল এবং পরবর্তী দীর্ঘ চিকিত্সাটি কার্যত অনিবার্য ছিল। কেবল ২০১২ সালে তাকে কিডনি প্রতিস্থাপনের অপারেশন করতে হয়েছিল, যা অভিনেত্রীর অবস্থার উল্লেখযোগ্য উন্নতি করেছিল, কিন্তু এখনও পুরোপুরি নিরাময়ের দিকে নিয়ে যায়নি।
- মাইকেল বেরিয়াম্যান একজন জেনেটিক রোগ - হাইপোহাইড্রোটিক ডিসপ্লাসিয়া দ্বারা সৃষ্ট অস্বাভাবিক উপস্থিতির জন্য পরিচিত একজন অভিনেতা। লোকটির কপাল উঁচু, ডুবে যাওয়া গাল, কুঁচকানো ত্বক। এই ধরনের বাহ্যিক বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য ধন্যবাদ, অভিনেতা সফলভাবে সমস্ত ধরণের দানব, মিউট্যান্টস, ভিলেনদের ভূমিকা পালন করে।
- মেলানিয়া গাইদোস আমেরিকা যুক্তরাষ্ট্রের একটি সুপরিচিত মডেল, যা ইকটোডার্ম ডিসপ্লাসিয়ার কারণে অ-মানক চেহারা নিয়ে আসে। মেলানিয়া উভয়কেই ভয়ঙ্কর এবং জাদুকরী দেখায় এবং চুল, নখ, দাঁত এবং জয়েন্টগুলির সমস্যাগুলি তার ডিজেজিং মডেলিং কেরিয়ারে কোনও হস্তক্ষেপ করেনি।
চিকিত্সকরা লক্ষ করেন যে সবসময় সংযোজক টিস্যু ডিসপ্লাসিয়া উজ্জ্বল এবং বেদনাদায়ক লক্ষণগুলি, অক্ষমতা এবং গুরুত্বপূর্ণ কার্যকলাপের বিলুপ্তি। মোটামুটি সক্রিয় জীবনযাত্রার নেতৃত্ব দেওয়ার সময় এই রোগটি অবশ্যই লড়াই করা উচিত এবং অবশ্যই হতে হবে।