Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম (EHlers-Danlos) (SED; Q79.6) একটি জেনেটিক্যালি বৈচিত্র্যময় রোগ যা কোলাজেন জিনের বিভিন্ন পরিবর্তনের কারণে বা কোলাজেন তন্তুগুলির পরিপক্বতার সাথে জড়িত এনজাইমের সংশ্লেষণের জন্য জিনগুলিতে সৃষ্ট।
মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা
সত্য প্রমান যাচাইকরণ অসুবিধা এবং আলোর আকার বড় সংখ্যা কারণে অজানা। সিইডিএস এর প্রাদুর্ভাব 1:20 000 [বিয়ারস 2001] এ অনুমান করা হয়েছিল। যাইহোক, সম্ভবত এই রোগের হালকা প্রকাশের কিছু লোক, যাদের পূর্বে টাইপ II EDS হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছিল, তারা ডাক্তারের কাছে যান না এবং অতএব, অবহেলিত হয়ে যান।
কারণসমূহ জেলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোম
Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম সংযুক্তি টিস্যু রোগ একটি গ্রুপ যা উত্তরাধিকার ধরন, ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য এবং বায়োকেমিক্যাল ত্রুটি মধ্যে পৃথক। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি স্বতঃস্ফূর্ত প্রভাবশালীভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার সাথে কোলাজেনের কাঠামোর পরিমাণ বা পরিবর্তন হ্রাস পায়। Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম উন্নয়নশীল ঝুঁকি সঙ্গে Tenascin-X প্রোটিন ঘাটতি সংযোগ বর্ণনা করা হয়।[1]
Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারী 2 প্রধান উপায় আছে:
- স্বতঃস্ফূর্ত প্রভাবশালী উত্তরাধিকার (হাইমোমোবাইল, ক্লাসিক্যাল এবং ভাস্কুলার ইডিএস) - একটি ত্রুটিযুক্ত জিন যা ইডিএস সৃষ্টি করে, এটি একটি পিতা বা মাতা দ্বারা প্রেরিত হয় এবং তাদের প্রত্যেকটি শিশুর মধ্যে এই রোগটি বিকাশের ঝুঁকি 50%
- অটোসোমাল রেসিভাইভ উত্তরাধিকার (কেফস্কোলিওটিক ইডিএস) - ত্রুটিপূর্ণ জিন উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, এবং তাদের প্রতিটি সন্তানদের মধ্যে এই রোগের বিকাশের ঝুঁকি ২5%
Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম সঙ্গে একটি ব্যক্তি শিশুদের শুধুমাত্র এক ধরনের সিন্ড্রোম প্রেরণ করতে পারেন।
উদাহরণস্বরূপ, হাইপারমোবাইল EDS সহ একজন ব্যক্তির সন্তানের ভাস্কুলার EDS উত্তরাধিকারী হতে পারে না।
অবস্থার তীব্রতা একই পরিবারের মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারে। [2]
প্যাথোজিনেসিসের
এই রোগের গবেষণায় আণবিক প্যাথোজিনেসিসের এডস মধ্যে নতুন অর্ন্তদৃষ্টি অনুমতি দেওয়া হয়েছে, এই ধরনের proteoglycans এবং tenascin-এক্স, অথবা অণু লুকাইয়া এবং ECM প্রোটিনের সমাবেশ জিন অপূর্ণতা যেমন কোষীয় ম্যাট্রিক্স (ECM) অন্যান্য অণু জৈবসংশ্লেষণে জেনেটিক অপূর্ণতা জড়িত। [3] EDS এর ভাস্কুলার প্রকারের মধ্যে, টাইপ তৃতীয় কোলাজেন (ইডিএস চতুর্ভুজ) মধ্যে পরিবর্তন সনাক্ত করা হয়েছে (Kuivaniemi et al। 1997)। প্র্রোলজেননের এন-প্রোটিনজ ক্লাইভেজকে প্রভাবিত করে গঠনমূলক পরিবর্তনগুলি আমি বিরল ইডিএস রূপে (EDS VII A এবং B) (Byers et al। 1997) খুঁজে পেয়েছি।[4]
বর্তমানে অনুমান করা হয়েছে যে ক্লাসিক্যাল এহেলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের প্রায় 50% রোগী COL5A1 এবং COL5A2 জিনগুলির মধ্যে ক্রমবর্ধমান α1 এবং α2- টাইপ V কোলাজেন এনকোডিং করে। [5]
লক্ষণ জেলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোম
এটি হাইডেপ্লেস্টিক ত্বক, শর্করোগুলি স্ফুলিঙ্গ, জয়েন্টগুলোতে অতিরিক্ত নমন, হালকা টিস্যু দুর্বলতা এবং হেমোর্যাগজিক সিন্ড্রোম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। [6]
ত্বক ক্ষতিকারক, যা একটি অপেক্ষাকৃত ক্ষুদ্র আঘাত, বিশেষ করে চাপের পয়েন্ট (হাঁটু, কোঁকড়া) এবং আঘাত (নিম্ন লেগ, কপাল, চিবুক) -এর ক্ষেত্রে ক্ষত এবং ক্ষতগুলির উপস্থিতিতে প্রকাশ করা হয়। ক্ষত নিরাময় দুর্বল। Scars একটি "সিগারেট" (Papyrus) চেহারা সঙ্গে, প্রশস্ত হয়ে ওঠে।
সিডিএস-এ অন্যান্য ডার্মাটোলজিক বৈশিষ্ট্য:
- Molluscid ছদ্মবেশী।
- উপসর্গের spheroids।
- পাইজো প্যাপুলস: ছোট্ট, বেদনাদায়ক, উল্লম্ব টিস্যু এর অন্তর্নিহিত গ্লবুলগুলির অন্তর্নিহিত গ্লবুলগুলি, যা ফুসফুসের মাধ্যমে ফুসফুসের মাধ্যমে দাঁড়িয়ে থাকে, উদাহরণস্বরূপ, দাঁড়িয়ে দাঁড়িয়ে ফুটদের মাঝারি এবং পাশের দিকে।
- এলাস্টোসিস পারফর্মস সেরপিজিনোসা: অজানা ইটিওলজির একটি বিরল ত্বক রোগ লাল বা erythematous কেরাটোটিক প্যাপুলার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা কিছু একটি serpiginus বা arcuate কনফিগারেশন মধ্যে বাহ্যিক হত্তয়া, সামান্য atrophic foci ছেড়ে।
- Acrocyanosis: একটি যন্ত্রণাদায়ক রোগ যা ত্বকের ক্ষুদ্র রক্তবাহী পদার্থগুলির সংকীর্ণ বা সংকীর্ণ (প্রধানত হাত প্রভাবিত করে) সংকীর্ণ করে, যার ফলে প্রভাবিত এলাকাগুলি নীল হয়ে যায় এবং ঠান্ডা এবং ঘাম হয়। স্থানীয় edema ঘটতে পারে।
- চিলস: ঠান্ডা আঘাত, লাল, ফুসকুড়ি চামড়া দ্বারা চিহ্নিত, টেন্ডার এবং স্পর্শ গরম, যা খিটখিটে হতে পারে; ঠান্ডা উন্মুক্ত চামড়া উপর দুই ঘন্টা কম বিকাশ হতে পারে।
সাধারণ অঙ্গের প্রসারিতকরণ এবং ভঙ্গুর টিস্যুগুলির প্রকাশগুলি অনেক অঙ্গে দেখা যায়:
- গর্ভাবস্থায় সার্ভিকাল অপূর্ণতা।
- ইনগুয়াল এবং অম্বলিয়াল হারনিয়া।
- Hiatal এবং postoperative hernia।
- শৈশবে শৈশব পুনরাবৃত্তির পুনরাবৃত্তি।
জয়েন্টগুলোতে
- কাঁধ, পেটেলা, আঙ্গুল, পোঁদ, ব্যাসার্ধ এবং কোলভিকালের বিচ্ছিন্নতা সহ জয়েন্টগুলির হাইপোবার্বলিটি জটিলতাগুলি ঘটতে পারে এবং সাধারণত স্বতঃস্ফূর্তভাবে পাস করে বা অসুস্থ ব্যক্তির দ্বারা সহজেই নিয়ন্ত্রণ করা যায়। সিডিসির কিছু লোক কঙ্কালের স্বাভাবিক রেডিওগ্রাফ সত্ত্বেও জোড় এবং অঙ্গে দীর্ঘস্থায়ী ব্যথা অনুভব করতে পারে।
অন্যান্য বৈশিষ্ট্য বিলম্বিত মোটর উন্নয়ন, ক্লান্তি এবং পেশী cramps, পাশাপাশি হালকা bruising সহ hypotension অন্তর্ভুক্ত। Mitral ভালভ প্রস্রাব ঘন ঘন হতে পারে।
ফরম
Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম রোগ একটি বৈচিত্র্যময় গ্রুপ রয়েছে যা নরম সংযোগকারী টিস্যু fragility এবং চামড়া, ligaments এবং জয়েন্টগুলোতে, রক্তবাহী জাহাজ এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ ব্যাপক বিস্তার প্রকাশ করা হয়। ক্লিনিকাল বর্ণালী হালকা ত্বক এবং আঠালো hyperlapse থেকে গুরুতর শারীরিক অক্ষমতা এবং জীবন হুমকি ভাস্কুলার জটিলতা থেকে রেঞ্জ।
প্রাথমিকভাবে, এহেলার্স-ড্যানলস সিনড্রোমের 11 টি রূপকে রোমান সংখ্যাসূচক বলা হয় (টাইপ -1, টাইপ ২, ইত্যাদি)। 1997 সালে, গবেষকরা একটি সহজ শ্রেণিবিন্যাস (উইল ফ্রেন্ডস নামকরণ) প্রস্তাব করেছিলেন, যা প্রকারের সংখ্যা ছয়টি হ্রাস করে এবং তাদের মৌলিক বৈশিষ্ট্যগুলির ভিত্তিতে তাদের বর্ণনামূলক নাম দেয়।[7]
উইলফ্রেনের বর্তমান শ্রেণীবদ্ধকরণটি ছয়টি উপপৃষ্ঠিকে স্বীকৃতি দেয়, যার মধ্যে বেশিরভাগই প্রোটিনের পোস্ট-ট্রান্সপ্লান্টিক সংশোধনের সাথে জড়িত জিন এনকোডিং কোলাজেন ফাইব্রিলার প্রোটিন বা এনজাইমগুলির একটিতে মিউটেশনের সাথে যুক্ত। [8]
- টাইপ আমি ক্লাসিক প্রকার (OMIM 606408)
- টাইপ ২ ক্লাসিক টাইপ, এহেলার্স-ড্যানলস সিনড্রোম, টেনাসিন এক্স এর অভাবের সাথে
- টাইপ III হাইপার গতিশীলতা প্রকার
- ভিআইএ টাইপ করুন, টাইপ VIB Vascular Type (OMIM 225320)
- প্রকার VIIA এবং VIIB টাইপ অফ আর্টোচাল্যাসিয়াস (ওএমআইএম 130060, 617821), টাইপ VIIC ডার্মটোসপার্যাক্সিস (ওএমআইএম 225410), প্রোগেরয়েডের প্রকার
- টাইপ VIII পিরিয়ডন্টাইটিস এর প্রকার, এহেলার্স-ড্যানলস ভেরিয়েন্টটি পেরিভেন্ট্রিকুল হিটেরোটোপিয়া
সঠিক EDS উপপাদ্য প্রতিষ্ঠা জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরিচালনার জন্য গুরুত্বপূর্ণ প্রভাব এবং নির্দিষ্ট জৈব রাসায়নিক এবং আণবিক গবেষণা দ্বারা সমর্থিত। [9]
নিদানবিদ্যা জেলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোম
জরিপের সুযোগ রোগের নেতৃস্থানীয় ক্লিনিকাল লক্ষণ উপস্থিত দ্বারা নির্ধারিত হয়। বংশবৃদ্ধি গবেষণা এবং আণবিক জেনেটিক ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি অপরিহার্য।
Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে, নিম্নলিখিত প্রয়োজনীয়তা পূরণ করা আবশ্যক।
- ক্লিনিকাল নির্ণয়ের জন্য অন্তত একটি বড় মাপদণ্ড উপস্থিতি প্রয়োজন। যথোপযুক্ত সৃষ্টিকর্তার সাথে, এক বা একাধিক বড় মানদণ্ডের উপস্থিতি পরীক্ষাগার পর্যায়ে এহেলার-ড্যানলস সিন্ড্রোম নিশ্চিতকরণ নিশ্চিত করে।
- একটি ছোট মানদণ্ড ডায়াগনস্টিক নির্দিষ্টতার একটি নিম্ন স্তরের সঙ্গে একটি বৈশিষ্ট্য। এক বা একাধিক ছোট মানদণ্ডের উপস্থিতি একটি নির্দিষ্ট ধরনের Ehlers-Danlos সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের ক্ষেত্রে অবদান রাখে।
- পর্যাপ্ত ছোট রোগ নির্ণয়ের জন্য বড় মানদণ্ড অনুপস্থিতিতে। ছোট মানদণ্ডের উপস্থিতি Ehlers-Danlos সিন্ড্রোমের মতো একটি রাষ্ট্রের উপস্থিতির অনুমান করার কারণ দেয়, এর প্রকৃতিটি তার আণবিক ভিত্তি হিসাবে পরিচিত হওয়ার জন্য যা ব্যাখ্যা করা হবে। ছোট মানদণ্ডের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে উচ্চতর মানদণ্ডটি হ'ল ভিলফ্রেন্চ সংশোধনের সাথে সম্পূর্ণ চুক্তিতে, শুধুমাত্র ছোট মানদণ্ডের উপস্থিতিগুলি ইহারার-মত ফেনোটাইপের নির্ণয়ের জন্য একটি ভিত্তি সরবরাহ করে।
রোগ নির্ণয় ন্যূনতম ক্লিনিকাল উপর ভিত্তি করে একটি রোগী ক্লাসিক সিন্ড্রোম স্থাপন করা হয় - রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ডটি এবং প্যাথোজেনিক জিন COL5A1, COL5A2 বা COL1A1 আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার সময়ে আইডেন্টিফিকেশন (ত্বক giperelastichnost atrophic দাগ চয়ন করুন)।
মরফফ সিন্ড্রোম এবং এহেলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের জন্য মানদণ্ড যৌথ হাইপারমোবিলিটি অন্তর্ভুক্ত করে। প্রাসঙ্গিক মানদণ্ডের অ-পরিপূরক ক্ষেত্রে, হাইপারমোবিলিটিটি একটি স্বাধীন রাষ্ট্র হিসাবে বিবেচনা করা উচিত।
পরীক্ষা কি প্রয়োজন?
কিভাবে পরীক্ষা?
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
চিকিৎসা জেলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোম
শারীরবৃত্তীয় এবং জ্ঞানীয়-আচরণগত থেরাপির সাথে যুক্ত একটি অন্তর্বর্তী পুনর্বাসন প্রোগ্রামটি দৈনিক ক্রিয়াকলাপের অনুভূতি, পেশী শক্তি এবং ধৈর্য্য বৃদ্ধি এবং কাইনেনিফোবিয়াতে উল্লেখযোগ্য হ্রাসের ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন দেখিয়েছে। অনুভূত ব্যথা কম পরিবর্তন হয়েছে। অংশগ্রহণকারীদের এছাড়াও দৈনিক জীবনের বৃদ্ধি অংশগ্রহণ রিপোর্ট।
একটি প্রোটিন সমৃদ্ধ খাদ্য যা হাড়ের ব্রথ, জেলি, এপিক রয়েছে। ম্যাসেজ কোর্স, ফিজিওথেরাপি, শারীরিক থেরাপি। [10]অঙ্গ পরিবর্তনের তীব্রতার উপর নির্ভর করে সিনড্রোমিক থেরাপি। ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা অ্যামিনো অ্যাসিড ব্যবহার (কার্নটাইন nutraminos), ভিটামিন (ভিটামিন ডি, সি, ই, বি 1, বি 2, বি 6 ), খনিজ কমপ্লেক্স (ম্যাগনেসিয়াম \ ক্যালসিয়াম-থেকে D3-Nycomed, magnerot), chondroitin সালফেট মুখে মুখে এবং topically, গ্লুকোসামাইন, ওসেনিন-হাইড্রোপ্যাটাইট কমপ্লেক্স (অস্টিওকরেয়ার, অস্টিওজেনন), ট্রফিক প্রস্তুতি (এটিপি, ইনোসাইন, লিসিথিন, কোএনজাইম Q10)। এই ড্রাগ 1-1.5 মাস ধরে বছরে 2-3 বার মিলিত কোর্স নেয়।
পূর্বাভাস
Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম টাইপ IV (EDS) একটি গুরুতর ফর্ম। রোগীদের প্রায়ই একটি বড় ক্যালোরি ধমনীর স্বতঃস্ফূর্ত ভাঙ্গন (উদাহরণস্বরূপ, স্প্লেনিক ধমনী, অর্টা) বা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ ছিদ্র কারণে একটি ছোট জীবদ্দশায় আছে। আর্টারিয়াল অ্যানোরিয়াসস, ভালভ প্রসোলস এবং স্বতঃস্ফূর্ত নিউমোথোরাক্স সাধারণ জটিলতা। এই ধরনের সঙ্গে প্রগতিশীল খারাপ।
অন্যান্য ধরনের সাধারণত খুব বিপজ্জনক নয়, এবং এই রোগ নির্ণয়কারীরা স্বাস্থ্যকর জীবনধারা হতে পারে। টাইপ VI আরও কিছু বিপজ্জনক, যদিও এটি বিরল।
শিশুদের পেশা পছন্দ, শারীরিক কার্যকলাপ সম্পর্কিত, কাজ স্থায়ী পছন্দ উপর ফোকাস করা উচিত।
Использованная литература