সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
অসম্পূর্ণ অস্টিওজেনেসিস
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 07.07.2025
অস্টিওজেনেসিস ইম্পেরেক্টা (অস্টিওজেনেসিস ইম্পেরেক্টা, লবস্টাইন-ভ্রোলিক রোগ; Q78.0) একটি বংশগত রোগ যা হাড়ের ভঙ্গুরতা বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা প্রায়শই টাইপ I কোলাজেন জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, অস্টিওব্লাস্টের কর্মহীনতার কারণে, যার ফলে এন্ডোস্টিয়াল এবং পেরিওস্টিয়াল ওসিফিকেশন ব্যাহত হয়। নবজাতকের ক্ষেত্রে এই ঘটনা প্রতি 10,000 জনে 7.2, টাইপ IV সবচেয়ে সাধারণ।
অস্টিওজেনেসিস ইম্পরফেক্টার শ্রেণীবিভাগ
৮ ধরণের জিনগত ত্রুটি বর্ণনা করা হয়েছে। ক্লিনিকাল চিত্র অনুসারে, ৪ ধরণের ত্রুটি আলাদা করা হয়েছে।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার প্রকারভেদের বৈশিষ্ট্য
আদর্শ |
উত্তরাধিকার |
ত্রুটির স্থানীয়করণ |
ক্লিনিকাল প্রকাশ |
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240) |
অটোসোমাল ডমিনেন্ট |
১৭q২১-q২২- তেCOL1A1 জিন (কোলাজেন ১, a-১ পলিপেপটাইড) 7q22.1- এCOL1A2 জিন (কোলাজেন I, a-2 পলিপেপটাইড) ত্রুটিটি স্থানীয় নয় |
হাড়ের ভঙ্গুরতা, নীল স্ক্লেরা, শ্রবণশক্তি হ্রাসের অভাব, প্রায়শই প্রি-স্কুল বয়সে লম্বা নলাকার হাড়ের প্রগতিশীল বিকৃতির বিকাশের সাথে ফ্র্যাকচার। টাইপ A - অসম্পূর্ণ ডেন্টিনোজেনেসিস ছাড়াই টাইপ বি - সম্পূর্ণ ডেন্টিনোজেনেসিস সহ |
II (OMIM 166210) (OMIM 610854) |
অটোসোমাল রিসেসিভ |
HA- জিন COL 1A / 17q21-q22 (কোলাজেন I, a-1 পলিপেপটাইড) জিন COL1A2 7q22.1 (কোলাজেন I, a-2 পলিপেপটাইড) IV - Zp22 (কারটিলেজ-সম্পর্কিত প্রোটিন) এর উপর CASP জিন |
প্রসবকালীন-প্রাণঘাতী প্রকার: জরায়ুতে বা প্রসবের সময় একাধিক হাড় ভাঙা, উরুর বিকৃতি, "ঝিল্লি" ধরণের মাথার খুলির হাড় গঠনে ব্যাঘাত, নীল স্ক্লেরার উপস্থিতি, শ্বাসকষ্টের সিন্ড্রোমের বিকাশ যা প্রসবকালীন মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। |
III (OMIM 259420) |
অটোসোমাল রিসেসিভ |
জিন SOSH/on 17q21-q22 (কোলাজেন I, a-1 পলিপেপটাইড) |
দীর্ঘ নলাকার হাড়ের বারবার ভাঙন, প্রায়শই প্রসবের সময়, ক্রমবর্ধমান কঙ্কালের বিকৃতি, জয়েন্টের হাইপারমোবিলিটি, স্বাভাবিক স্ক্লেরা, অপরিবর্তিত শ্রবণশক্তি |
চতুর্থ (ওএমআইএম ১৬৬২২০) |
অটোসোমাল ডমিনেন্ট |
১৭q২১-q২২- তে COL1A1 জিন (কোলাজেন I, a-1 পলিপেপটাইড) |
হাড়ের ভঙ্গুরতা, বিরল ফ্র্যাকচারের ফলে হাড়ের বিকৃতি, স্ক্লেরার স্বাভাবিক রঙ, অপরিবর্তিত শ্রবণশক্তি টাইপ A - অসম্পূর্ণ ডেন্টিনোজেনেসিস ছাড়া টাইপ B - সম্পূর্ণ ডেন্টিনোজেনেসিস সহ |
রোগের সূত্রপাতের উপর নির্ভর করে, প্রাথমিক (ভ্রোলিকা, জরায়ুতে বা সন্তানের জন্মের পরপরই ফ্র্যাকচার ঘটে) এবং দেরিতে (লবস্টাইন, হাঁটা শুরু হওয়ার পরে ফ্র্যাকচার ঘটে) রয়েছে।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার কারণ কী?
টাইপ I কোলাজেনের সংশ্লেষণ এনকোডিং জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট সবচেয়ে সাধারণ মনোজেনিক সংযোগকারী টিস্যু রোগগুলির মধ্যে একটি। ক্লিনিকাল পলিমরফিজম মিউটেশনের প্রকৃতির কারণে: সন্নিবেশ, বিলুপ্তি, স্প্লিসিং এবং অর্থহীন মিউটেশন - মোট 160 টিরও বেশি বর্ণনা করা হয়েছে। গ্লাইসিন প্রতিস্থাপনের ক্ষেত্রে সবচেয়ে গুরুতর রূপগুলি পরিলক্ষিত হয় অন্য অ্যামিনো অ্যাসিড; a 2 কোলাজেন জিনের মিউটেশন a এর চেয়ে বেশি অনুকূলভাবে এগিয়ে যায়। বিক্ষিপ্ত ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক নয়। অস্টিওব্লাস্টের পার্থক্য হ্রাস পায়, ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাস লবণের জমা ব্যাহত হয়, উৎপাদন অপর্যাপ্ত হয় এবং হাড়ের পদার্থের পুনঃশোষণ বাধাগ্রস্ত হয়।
অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টার লক্ষণ
একটি সাধারণ লক্ষণ হল নলাকার হাড়, পাঁজর এবং কলারবোন ভাঙার প্রবণতা, যার মধ্যে ন্যূনতম আঘাত রয়েছে; লক্ষণগুলি যত তাড়াতাড়ি দেখা যায়, রোগটি তত তীব্র হয়। অন্যান্য অসঙ্গতি: ফ্র্যাকচারের কারণে অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ ছোট হয়ে যাওয়া এবং বক্রতা, পেশীর ক্ষয়, জয়েন্টগুলির শিথিলতা বা সংকোচন, নীল স্ক্লেরা, দাঁতের হলুদ-বাদামী রঙ, মেরুদণ্ড এবং বুকের বিকৃতি, ফন্টানেল এবং ক্রেনিয়াল সেলাই দীর্ঘমেয়াদী বন্ধ না হওয়া, মুখের খুলির উপর মস্তিষ্কের খুলির প্রাধান্য, এর ফলে অটোস্ক্লেরোসিস। হাড়ের কলাস গঠনের সাথে ফ্র্যাকচারগুলি ভালভাবে সেরে যায়। খুলির হাড়ের ভাঙন অস্বাভাবিক। শিশুরা প্রায়শই অচল থাকে, শারীরিক বিকাশে পিছিয়ে থাকে।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার রোগ নির্ণয়
রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ড:
- হাড়ের ভঙ্গুরতা বৃদ্ধি;
- নীল স্ক্লেরা;
- হলুদ, "অ্যাম্বার" দাঁত;
- ওটোস্ক্লেরোসিস।
টিউবুলার হাড়ের ডায়াফাইসে রেডিওগ্রাফিক পরিবর্তন: হাড়ের স্বচ্ছতা পর্যন্ত ছড়িয়ে পড়া অস্টিওপোরোসিস, কর্টিকাল স্তরের তীব্র পাতলা হওয়া, মেটাফাইসের প্রসারণের সাথে ডায়াফাইসের ব্যাস হ্রাস, স্পঞ্জি পদার্থের জালিকার প্যাটার্ন, একাধিক হাড়ের কলাস, পেশী ট্র্যাকশনের প্রভাবে বক্রতা। ক্রিয়েটিনিন দ্বারা ফসফেট এবং ক্যালসিয়ামের ক্লিয়ারেন্স নির্ধারণ করার সময়, তাদের রেনাল পুনঃশোষণ হ্রাস পায়।
বিভিন্ন ধরণের রিকেটস, হাইপোফসফেটাসিয়া, কিশোর ইডিওপ্যাথিক অস্টিওপোরোসিস, মেটাফিসিল কনড্রোডিসপ্লাসিয়ার সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার চিকিৎসা
নম্র জীবনধারা। প্রোটিন, ক্যালসিয়াম, ফসফরাস এবং ম্যাগনেসিয়াম সমৃদ্ধ খাদ্য, ভিটামিন সি, ই, বি, বি২ , বি৬ , অ্যামিনো অ্যাসিডযুক্ত খাদ্যতালিকাগত পরিপূরক (গ্লাইসিন, মেথিওনিন, লাইসিন, প্রোলিন, গ্লুটামিন)। ম্যাসাজ, ফিজিওথেরাপি (ইনডাক্টথার্মি, নলাকার হাড়ের উপর ক্যালসিয়াম লবণ দিয়ে ইলেক্ট্রোফোরেসিস)।
হাড়ের পুনর্গঠনকে প্রভাবিত করে এমন দুটি গ্রুপের ওষুধ রয়েছে: হাড় গঠনকারী ওষুধ, যার ক্রিয়া হাড়ের হারানো ভর (ফ্লোরাইড, ক্যালসিটোনিন) পুনরুদ্ধার করার লক্ষ্যে এবং অ্যান্টি-রিসর্পটিভ ওষুধ, যা হাড়ের ক্ষয় কমাতে পারে (ক্যালসিয়াম লবণ, ভিটামিন ডি, বিসফসফোনেটস)। একটি নিয়ম হিসাবে, ভিটামিন ডি দীর্ঘ সময়ের জন্য নির্ধারিত হয় - থেরাপিউটিক ডোজে কোলেক্যালসিফেরল (8-10 হাজার আইইউ পর্যন্ত) বা আলফাক্যালসিডল (1-1.5 এমসিজি / দিন) এবং ক্যালসিয়াম, কার্বনেট (ভিটাক্যালসিন, ক্যালসিয়াম-ডি3-নাইকোমেড, ভিট্রাম অস্টিওম্যাগ) বা ওসিন-হাইড্রোক্সিয়াপ্যাটাইট কমপ্লেক্স (অস্টিওজেনন, অস্টিওকেয়ার) ধারণকারী ওষুধ। নিম্নলিখিত গ্রুপের ওষুধগুলি তাদের সাথে একত্রিত করা যেতে পারে।
- ক্যালসিটোনিন প্রস্তুতি (১০০-২০০ আইইউ/দিনের অনুনাসিক স্প্রে আকারে), চিকিৎসার সাথে হাড় ক্ষয় প্রক্রিয়া বাধাগ্রস্ত হয়, এর খনিজ ঘনত্ব বৃদ্ধি পায় এবং ফ্র্যাকচারের ঘটনা হ্রাস পায়।
- বিসফসফোনেটস (এটিড্রোনিক, প্যামিড্রোনিক, অ্যালেনড্রোনিক, জোলেড্রোনিক অ্যাসিড) এর উল্লেখযোগ্য অ্যান্টিরিসর্পটিভ কার্যকলাপ রয়েছে। এটিড্রোনিক অ্যাসিড দীর্ঘ সময়ের জন্য নির্ধারিত হয় (প্রতিদিন 10 মিলিগ্রাম/কেজি শিরাপথে প্রতি মাসে 3-7 দিন বা মৌখিকভাবে 20 মিলিগ্রাম/কেজি হারে 30 দিন পর্যন্ত কোর্সে)। প্যামিড্রোনিক অ্যাসিড (0.5-1 মিলিগ্রাম/কেজি) দিয়ে চিকিৎসা করলে, ফ্র্যাকচারের ঘটনা হ্রাস পায়, হাড়ের খনিজকরণের মাত্রা বৃদ্ধি পায় এবং হাড়ের ব্যথা হ্রাস পায়।
অস্টিওজেনেসিস ইম্পরফেক্টা টাইপ ৩-এ, নেরিড্রোনেট দিয়ে প্রাথমিক চিকিৎসা শুরু করা (জীবনের দ্বিতীয় মাস থেকে) বৃদ্ধি এবং ফ্র্যাকচারের হারের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। ৬ মাস বয়সে ব্যবহার শুরু করলে ফ্র্যাকচারের হার কমে যায়, কিন্তু অস্টিওক্যালসিন এবং ইনসুলিনের মতো বৃদ্ধির ফ্যাক্টরের বৃদ্ধি ঘটে না।
বিকৃতির ক্ষেত্রে, রক্ষণশীল থেরাপি কোর্স পরিচালনা করা হয়, যা রোগীদের অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অর্থোপেডিক চিকিৎসার জন্য প্রস্তুত করে। প্রাথমিক অবস্থায় রোগ নির্ণয় খারাপ। মৃত্যুর একটি সাধারণ কারণ হল অচলতার সাথে সম্পর্কিত সংক্রামক রোগ।
[ পরীক্ষা কি প্রয়োজন?
কিভাবে পরীক্ষা?