^

স্বাস্থ্য

A
A
A

অসম্পূর্ণ অস্টিওজেনেসিস

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein রোগ-Vrolika; Q78.0) - বংশগত রোগ বৃদ্ধি হাড়ের ভঙ্গুরতা দ্বারা চিহ্নিত প্রায়ই কোলাজেন টাইপ আমি osteoblast ফাংশনের লঙ্ঘন দ্বারা সৃষ্ট জিনের পরিব্যক্তির দ্বারা সৃষ্ট, periosteal এবং endosteal অশ্মীভবন ব্যাহত নেতৃস্থানীয়। নবজাতকের ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 10 হাজারের মধ্যে 7.2, সবচেয়ে সাধারণ টাইপ IV।

অসিদ্ধ অস্টিওজেনেসিসের শ্রেণীবিভাগ

8 টি প্রকারের জিনগত ত্রুটিগুলি বর্ণনা করুন। ক্লিনিকাল ছবি অনুযায়ী, চার ধরনের প্রতিফলিত হয়।

অসিদ্ধ অস্টিওজেনেসিসের প্রকারের বৈশিষ্ট্য

আদর্শ

উত্তরাধিকার

ত্রুটি স্থানীয়করণ

ক্লিনিকাল প্রকাশ

আইএ (ওমআইআইএম 166২00) আইবি (ওআইএমআইএম 166২0)

Autosomno-প্রভাবশালী

জিন COL1A117q21-q22 (কোলাজেন 1, A-1 polypeptide)

জিন COL1A2 7 কি ২২.1 তে (কোলাজেন আই, এ -২ পলিপপটাইড)

ত্রুটি স্থানীয়করণ করা হয় না

হাড়ের ভঙ্গুরতা, নীল স্যাখেলর, শ্রবণশক্তির অভাব, দীর্ঘমেয়াদি টিউবুলার হাড়ের প্রগতিশীল বিকৃতির বিকাশের সাথে প্রফেসর যুগে প্রায়ই ফ্র্যাকচার

টাইপ একটি - অসম্পূর্ণ dentinogenesis ছাড়া

টাইপ বি - সম্পন্ন ড্যানিনোজেনেসিস

II (ওমাইম 166২10) (ওমাইম 610854)

অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত

স্বাস্থ্য সহকারীর জিন কল 1A / এ 17q21-q22 (কোলাজেন আমি A-1 polypeptide) জিন COL1A27q22.1 (কোলাজেন আমি একটি-2 polypeptide)

চতুর্থ - জিন CASP উপর Zr22 (hryaschassotsiiro vanny প্রোটিন)

Perinatal-প্রাণঘাতী টাইপ: একাধিক হাড় ভেঙ্গে যে utero অথবা জন্ম অঙ্গবিকৃতি femurs একটি "ঝিল্লিময়" নীল চোখের সাদা অংশ মধ্যে মস্তক হাড় গঠনের আইন লঙ্ঘন শ্বাসযন্ত্রের মর্মপীড়া সিন্ড্রোম উন্নয়নে এ ঘটতে, perinatal মৃত্যু ঘটায়

তৃতীয় (OMIM 259420)

অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত

SOSH জিন / 17q21-q22 এ (কোলাজেন আই, এ -1 পলিপপটাইড)

দীর্ঘ নপুংসক হাড়ের পুনরাবৃত্ত ভাঙ্গন, সাধারণত শ্রম, প্রগতিশীল কঙ্কাল বিকিরণ, যৌথ হাইপোবিবলতা, স্বাভাবিক স্খল্লা, অপরিমিত শ্রবণ

চতুর্থ (ওমিম 166২২২)

Autosomno-প্রভাবশালী

জিন COL1A117q21-q22 (কোলাজেন আমি A-1 polypeptide)

হাড়ের সুবিন্যস্ততা হ্রাসের ফলে হাড়ের বিকৃতি, স্বাভাবিক রঙের স্কেলার, অনির্ধারিত শ্রবণ

টাইপ একটি - অসম্পূর্ণ dentinogenesis ছাড়া প্রকার বি - সম্পন্ন dentinogenesis সঙ্গে

রোগ বিচ্ছিন্ন হয়েছিল প্রথম সূত্রপাত নিরিখে এবং প্রয়াত ফর্ম (Vrolika, হাড় ভেঙ্গে utero অথবা খুব শীঘ্রই জন্মের পর ঘটতে) (Lobstein, হাড় ভেঙ্গে হাঁটার শুরুর পর ঘটতে)।

কি অসিদ্ধ osteogenesis কারণ?

সংশ্লেষণ এবং এনকোডিং জিনের পরিব্যক্তির দ্বারা সৃষ্ট যোজক কলা সবচেয়ে সাধারণ monogenic রোগের এক এক্স এবং - 2 ধরনের -chains আমি কোলাজেন। ক্লিনিক্যাল পলিমরফিজম পরিব্যক্তির প্রকৃতি দ্বারা সৃষ্ট হয়: সন্নিবেশ, মোছা স্প্লাইসিং এবং আজেবাজে কথা পরিব্যক্তি - সব চেয়ে বেশি 160. অত্যুৎকট ফর্ম অন্য অ্যামিনো অ্যাসিড সঙ্গে সংযুক্ত হয় গ্লিসাইন প্রতিস্থাপন ক্ষেত্রে পালন করা হয় বর্ণনা; কোলাজেন জিনের মিউটেশনগুলি 2 এর চেয়ে আরো অনুকূলভাবে অগ্রসর হয়। স্পোরাডিক ক্ষেত্রে অসাধারণ নয়। কমিয়ে osteoblast বিভেদ, ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাস পণ্য এবং অপর্যাপ্ত বাধার হাড় resorption পদার্থ ভাঙা এজাহার।

অসিদ্ধ অস্টিওজেনেসিসের লক্ষণগুলি

একটি টিপিক্যাল বৈশিষ্ট্য - দীর্ঘ হাড়, পাঁজর এবং সংক্ষিপ্ত মানসিক আঘাত সঙ্গে clavicles এর হাড় ভেঙ্গে যাওয়ার প্রবৃত্তি; আগে প্রকাশ করা হয়, আরো গুরুতরভাবে রোগ আয়। অন্যান্য ব্যতিক্রমসমূহ: সংক্ষেপিত এবং হাড় ভেঙ্গে, পেশী অবক্ষয়, শিথিলতা বা যৌথ contractures, নীল চোখের সাদা অংশ হলুদ-বাদামী দাঁত, মেরুদণ্ড ও বুকের অঙ্গবিকৃতি একটি দীর্ঘ চিড় Fontanelle এবং খুলির sutures, সম্মুখস্থ, otosclerosis উপর খুলি ব্যয় প্রধানতা কারণে অঙ্গপ্রত্যঙ্গের বিকৃতি । হাড়ের কলাক্সের গঠন সঙ্গে ফ্র্যাকচারস ভাল ফিউজ। মাথার খুলি হাড়ের ভাঙ্গন বৈশিষ্ট্যগত নয়। ছেলেমেয়েরা প্রায়ই মিতব্যয়ী হয়ে ওঠে, কোম্যাটিক বিকাশের পিছনে পিছনে।

অসিদ্ধ অস্টিওজেনেসিস এর নির্ণয়

ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড:

  • হাড় বৃদ্ধি brittleness;
  • নীল স্ল্যাকার;
  • হলুদ, "আম্বর" দাঁত;
  • otoskleroz।

দীর্ঘ হাড় diaphysis মধ্যে Radiographic পরিবর্তন: একটি হাড় স্বচ্ছতা পর্যন্ত বিকীর্ণ অস্টিওপরোসিস, করটিকাল স্তর নাটকীয় তরলীকরণ, পেশী আকর্ষণ দ্বারা প্রভাবিত হয়ে metaphyseal এক্সটেনশন, জাল প্যাটার্ন স্পঞ্জের পদার্থ, একাধিক calluses বক্রতা সঙ্গে ব্যাস diaphysis কমে যায়। নির্ধারণে ক্লিয়ারেন্সের এবং ক্যালসিয়াম ফসফেট তাদের কমে রেনাল reabsorption creatinine।

বিভিন্ন ধরনের শুষ্ক, হাইফোফসফেটস, কিশোর অডিওপ্যাথিক অস্টিওপরোসিস, মেটাফাইসাল চন্ড্রোডিস্প্লাসিয়া সহ ডিফারেনশাল ডায়গনিসিয়াস।

অসিদ্ধ অস্টিওজেনেসিসের চিকিত্সা

জীবনের শান্ত জীবন একটি খাদ্য প্রোটিন, ক্যালসিয়াম, ফসফরাস ও ম্যাগনেসিয়াম, ভিটামিন সি, ই, বি ,, বি সমৃদ্ধ 2, বি 6, অ্যামিনো অ্যাসিড (সংযুক্ত হয় গ্লিসাইন, methionine, লাইসিন, proline, glutamine) ধারণকারী সম্পূরকসমূহ। ম্যাসেজ, ফিজিওথেরাপি (নলাকার হাড়গুলিতে ক্যালসিয়ামের লবণযুক্ত অ্যান্টিগ্রাফিটিসিস)।

হাড় রিমডেলিং প্রভাবিত ওষুধের দুই দলের প্রয়োগ করুন: হাড় কর্ম যা হারিয়ে হাড় ভর (fluorides, calcitonin) এবং হাড়ের ভর (ক্যালসিয়াম লবণ, ভিটামিন ডি, bisphosphonates) হারানোর গতি কমে antirezorbenty সক্ষম পুনরূদ্ধার লক্ষ্য করে দেয়া হয় বিরচন। সাধারণত, একটি দীর্ঘ সময় নির্ধারিত ভিটামিন D জন্য - Kolekaltsiferol থেরাপিউটিক মাত্রায় (আপ থেকে 8-10 হাজার আমাকে।) অথবা alfacalcidol (1-1.5 মিলিগ্রাম / দিন), এবং ক্যালসিয়াম ধারণকারী এজেন্ট, কার্বনেট (vitakaltsin, ক্যালসিয়াম-থেকে D3-Nycomed , কাচ osteomag) অথবা হাড়ের জৈব উপাদান hydroxyapatite-কমপ্লেক্স (Osteocare osteogenon)। তাদের সঙ্গে, আপনি নিম্নলিখিত গ্রুপ ড্রাগস একত্রিত করতে পারেন।

  • গঠন (100-200 ইবি / দিন একটি অনুনাসিক স্প্রে আকারে) calcitonin, চিকিৎসা প্রক্রিয়া হাড়ের ক্ষয়, তার খনিজ ঘনত্ব বৃদ্ধি এবং ফাটল হার হ্রাস বাধাদানের দ্বারা সম্ভব না।
  • বিসফসফোনেটস (এট্রিডিকনিক, পামিড্রন, অ্যালেনড্রন, জোলিডনিক এসিড) উল্লেখযোগ্য অ্যান্ট্রোস্রপট্টিভ কার্যকলাপ আছে। এট্রিডিকনিক এসিডের দীর্ঘমেয়াদী প্রশাসন (প্রতিদিন 10 মেগাবাইট / কেজি প্রতি মাসে IV / 3-7 দিন প্রতি মাসে 30 মিলিগ্রাম পর্যন্ত ২0 মিলিগ্রাম / কেজি)। যখন পামিডোনিক এসিড (0.5-1 মিগ্রা / কেজি) দিয়ে চিকিত্সা করা হয় তখন হাড়ের সংক্রমণ হ্রাস পায়, হাড়ের খনিজত্ব বৃদ্ধি পায় এবং হাড়ের ব্যথা কমে যায়।

টাইপ 3 অকার্যকর অস্টিওইজেনেসিসের সাথে, নিউরোড্রোনানেটের সাথে প্রাথমিক চিকিত্সা (জীবনের দ্বিতীয় মাস থেকে) ভঙ্গুর বৃদ্ধি এবং ফ্রিকোয়েন্সি উপর একটি ইতিবাচক প্রভাব আছে। 6 মাসের মধ্যে অ্যাপ্লিকেশন শুরু ফ্র্যাকচারের ঘটনায় হ্রাস পায় কিন্তু অস্টিওক্লাসিন এবং ইনসুলিনের মতো বৃদ্ধি ফ্যাক্টর বৃদ্ধি করে না।

বিকৃত সময়, রক্ষণশীল থেরাপি কোর্স পরিচালিত হয়, চিকিত্সার অপারেশন অ্যানথোপেডিক পদ্ধতির জন্য রোগীদের প্রস্তুতি। পূর্বাভাস প্রাথমিক ফর্ম সঙ্গে দরিদ্র। মৃত্যুর একটি সাধারণ কারণ অস্থিরতা সঙ্গে জড়িত সংক্রামক রোগ।

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

পরীক্ষা কি প্রয়োজন?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.