^

স্বাস্থ্য

A
A
A

শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোম

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

টার্নার সিন্ড্রোম (Shereshevscky-টার্নার সিনড্রোম, Bonnevie-উলরিখ সিনড্রোম, সিন্ড্রোম 45, X0) দুই সেক্স ক্রোমোজোমের এক সম্পূর্ণ বা আংশিক অনুপস্থিতি ফল, phenotypically মহিলা সংজ্ঞায়িত করা হয়। নির্ণয়ের ক্লিনিকাল প্রকাশনার উপর ভিত্তি করে এবং একটি ক্যারাটাইপ গবেষণা দ্বারা নিশ্চিত করা হয়। চিকিত্সা উপসর্গ উপর নির্ভর করে এবং pubertal অভাবে বৃদ্ধি সংক্রান্ত হরমোনের এবং ইস্ট্রজেন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি stunting এ হৃদয় রোগের অস্ত্রোপচার চিকিত্সা, থেরাপি ও প্রায়ই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে।

5000 নারী: প্রথম 1926 cytogenetic 1959 সালে যাচাই 1 জনসংখ্যা ফ্রিকোয়েন্সি সিন্ড্রোম মধ্যে চিকিত্সাগতভাবে গার্হস্থ্য অন্তঃস্রাবী এন Shereshevskii বর্ণনা করেছেন।

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের এপিডেমিওলজি

শেরেশভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম প্রায় 1/4000 জীবিত জন্মের একটি ফ্রিকোয়েন্সিতে দেখা দেয় এবং মহিলাদের মধ্যে যৌন ক্রোমোসোমের সর্বাধিক প্রচলিত অনুনাদ হয়। একই সময়ে, ভ্রূণের 45% ক্যারাটাইটি সহ 99% গর্ভধারণ, এক্সের স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের ফলাফল।

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11]

শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোম কি কারণে?

শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের সাথে প্রায় 50% রোগীর একটি ক্যরাইটিপের রয়েছে 45, এক্স; প্রায় 80% ক্ষেত্রে প্যাট্রিক এক্স ক্রোমোসোম হারিয়ে যায়। অবশিষ্ট 50% অধিকাংশ মোজাইক (উদাহরণস্বরূপ, 45, X / 46, XX বা 45, X / 47, XXX)। মোজাইক রোগীদের মধ্যে, ফিনোটাইপ সাধারণত থেকে টার্নার সিনড্রোমের স্বাভাবিকের থেকে ভিন্ন হতে পারে। কখনও কখনও শেরেথেস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে মেয়েদের একটি স্বাভাবিক এক্স-ক্রোমোজোম এবং একটি এক্স-রিং ক্রোমোসোম থাকতে পারে; আঙ্গুলের ক্রোমোসোম গঠনের জন্য এটি ছোট এবং দীর্ঘ অস্ত্র থেকে এলাকাটি হারাতে হবে। টার্নার সিনড্রোমের কিছু মেয়েদের মধ্যে একটি ক্রোমোজোম ও একটি আইচোমোমোজোম রয়েছে যা এক্স ক্রোমোজোমের দুটি লম্বা অস্ত্র ধারণ করে, যা ছোট হাত দিয়ে ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার পর গঠিত হয়। এই মেয়েদের টার্নার্স সিন্ড্রোমের প্রানোটাইপিক বৈশিষ্ট্যের অনেকগুলি থাকে; এইভাবে মনে হয় যে X ক্রোমোজোমের ছোট বাহুর বিভাগটি শেরেসেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের ফিনোটাইপ গঠনে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের জীবাণু

লিঙ্গ ক্রোমোজম অনুপস্থিতি বা পরিবর্তনের ফলে ডিম্বাশয়ের পূর্ণাঙ্গতা, অনুপস্থিতি বা দেরী আংশিক যৌন পরিপক্কন এবং বন্ধ্যাত্বতা মধ্যে একটি বিঘ্ন ঘটে।

শেরেসেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি

অনেক নবজাতকের শুধুমাত্র খুব হালকা প্রকাশ; তবে কিছু ব্যক্তি গুরুতর লিম্ফেদেমা পৃষ্ঠীয় হাত ও পায়ের, সেইসাথে লিম্ফেদেমা অভিজ্ঞতা বা ত্বক ঘাড় পিছনে folds। অন্যান্য সাধারণ অস্বাভাবিকতা ঘাড়ের পক্ষসম্বন্ধীয় ভাঁজ, একটি বিস্তৃত বুকে উল্টানো স্তনের অন্তর্ভুক্ত। পরিবারের সদস্যদের তুলনায় ক্ষতিগ্রস্ত মেয়েরা কম প্রবৃদ্ধি অর্জন করে। কম সাধারণ উপসর্গ ঘাড়, ptosis, একাধিক pigmented nevi, সংক্ষিপ্ত চতুর্থ করর্কুচাস্থি ও আঙ্গুলের প্রান্তে কার্ল সঙ্গে নখদর্পণে protruding metatarsal হাড় পিছনে চুল বৃদ্ধির কম লাইন, সেইসাথে নখ hypoplasia অন্তর্ভুক্ত। এছাড়াও ঘনত্বের ঘনত্ব (কনুই যুগ্মের মধ্যে চূড়ান্ত বিচ্যুতি) চিহ্নিত করা হয়েছে।

প্রচলিত হৃদরোগ অস্বাভাবিকতার মধ্যে এরাটি এবং একটি দুই গুণের অস্টিক ভালভ অন্তর্ভুক্ত করা হয়। প্রায়ই বয়সের সঙ্গে, উচ্চ রক্তচাপ বিকাশ, এমনকি coarctation অভাবে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কিডনি এবং হেম্যানজিওমাসের অস্বাভাবিকতা রয়েছে। কখনও কখনও পাচনতন্ত্র মধ্যে, telangiectasia সনাক্ত করা হয়, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রক্তপাত বা প্রোটিন ক্ষতি উন্নয়নশীল।

Gonadal dysgenesis রোগীদের 90% পরিলক্ষিত (দ্বিপাক্ষিক ডিম্বাশয় Stroma উন্নয়নশীল জীবাণু কোষ অভাবে সঙ্গে অংশুল সুতা দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়), pubertal, কোন বৃদ্ধি স্তন, বাধক অভাবে সৃষ্টি করে। একই সময়ে, 5-10% প্রভাবিত মেয়েদের স্বতঃস্ফূর্তভাবে মাদকদ্রব্য বিকাশ হয় এবং খুব বিরলভাবে ক্ষতিগ্রস্ত মহিলাদের উর্বর হয় এবং তাদের সন্তান হয়।

মানসিক প্রতিবন্ধকতা বিরল, কিন্তু অনেক রোগীদের মধ্যে সেখানে যে স্কোর বুদ্ধিমত্তা, মাঝারি বা উচ্চ জন্য পরীক্ষার মৌখিক উপাদান জন্য প্রাপ্ত সত্ত্বেও কিছু প্রতক্ষ্যজ ক্ষমতা এবং অ মৌখিক ও গণিত এর পরীক্ষায় সেইজন্য কম স্কোর কমে হয়।

  • বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা, প্রায়ই জন্ম থেকে (100%)।
  • গেনডাল ডেসজেনেসিস অ্যামোনিয়ারিয়া এবং জীবাণুমুক্ত।
  • হাত ও পায়ের পিছনের লম্ফটিক এডমি (40%)।
  • যৌথ তপ্ত বিষণ্ণতা সঙ্গে ব্রড বুক।
  • ব্যাপকভাবে স্থাপন করা, হাইপোপ্লাস্টিক এবং উল্লম্ব স্তনের (80%)।
  • আকৃতি এবং protruding কান মধ্যে অযৌক্তিক (80%)।
  • চুল বৃদ্ধির নিম্ন স্তরের
  • অতিরিক্ত ত্বক এবং পেটোগোড স্তর (80%) সঙ্গে ছোট ঘাড়।
  • কনুই valgus (70%)।
  • সংকীর্ণ, হাইপার-অবতল এবং বিষণ্ণ নখ (70%)।
  • কিডনি কন্যাভিত্তিক দুর্নীতি (60%)।
  • শ্রবণ ক্ষতি (50%)।
  • ক্যনজেনটিনাল হার্ট এবং এরিটিক ডিফেক্টস (এরিয়া এবং ভালভ প্যাথলজি, ইরওর্টা বৃদ্ধি ও ডিসিজেশন) (২0-40%)।
  • ইডিয়োপ্যাথিক ধমনী উচ্চ রক্তচাপ (এএইচ) (২7%)।

শিরেসভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের নির্ণয়

ইন নবজাতক নির্ণয়ের লিম্ফেদেমা বা pterygium ঘাড় ভাঁজ উপস্থিতিতে সন্দেহভাজন হতে পারে। এই পরিবর্তনের অনুপস্থিতিতে, কিছু শিশু নির্ণয়ের পরে নিম্ন মাত্রা, অ্যামেনোরিয়া এবং বয়ঃসন্ধিকালের অনুপস্থিতির ভিত্তিতে প্রকাশ করা হয়। ডায়াগনোসিসটি একটি ক্যরিটোপের গবেষণা দ্বারা নিশ্চিত করা হয়। জন্মগত হৃদরোগের সনাক্তকরণের জন্য ইকোকার্ডিওগ্রাফি বা এমআরআই নির্দেশিত হয়।

Cytogenetic বিশ্লেষণ এবং Y-নির্দিষ্ট প্রোবের সাথে অধ্যয়ন gonadal dysgenesis mosaicism সকল মানুষের একটি karyotype 46, XY (45, এক্স / 46XY) সঙ্গে একটি সেল লাইনের উপস্থিতি বাদ দেওয়ার জন্য আউট বাহিত হয়। এই রোগীদের সাধারণত টার্নার এর সিন্ড্রোম বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য সঙ্গে একটি মহিলা phenotype আছে। তারা ম্যালিগন্যান্ট গনাডাল টিউমার, বিশেষত গনাডব্লাস্টোমা উন্নয়নশীল একটি উচ্চ ঝুঁকির মধ্যে থাকে, তাই নির্ণয়ের নির্ণয়ের পর অবিলম্বে প্রতিরোধের জন্য, গোনাবগুলি অপসারণ করুন।

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16], [17]

শারীরিক পরীক্ষা

রোগ নির্ণয় চরিত্রগত ক্লিনিকাল ছবি উপর ভিত্তি করে: বাড়তি ত্বক ও সাথে একটি সংক্ষিপ্ত ঘাড় ডানার ভাঁজে নবজাত মেয়েরা হাত এবং / অথবা পায়ের লসিকানালী শোথ, বাম হৃদয় বা গ্রীবা (বিশেষ করে এর জন্মগত malformations আছে গ্রীবা এর coarctation মেয়েরা মধ্যে বয়ঃসন্ধি এ), বিলম্বিত বৃদ্ধি এবং যৌন উন্নয়ন ।

ল্যাবরেটরি গবেষণা

সিটোজেন্টিক গবেষণা এক্স ক্রোমোজোম বা তার কাঠামোগত পরিবর্তন অনুপস্থিতি যাচাই।

যোগাযোগ করতে হবে কে?

শেরেসেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের চিকিত্সা

জেনেটিক ডিসর্ডারের জন্য কোন নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই। কক্ষপথের সংযোজন সাধারণত সঙ্গে সঙ্গে চিকিত্সা করা হয়। অন্যান্য হৃদয় ত্রুটিগুলি যদি প্রয়োজন হয় তবে গতিশীল পর্যবেক্ষণ এবং অস্ত্রোপচারের সংশোধন দেখায়। Lymphedema কম্প্রেশন স্টকিংস প্রয়োগ করে।

পুনর্বিবেচনাকারী মানুষের বৃদ্ধির হরমোনের সঙ্গে থেরাপি শুরু করতে পারে যদি 5 শতাংশের কম না হয়, তবে প্রাথমিক ডোজ দিনে একবার 0.05 মি.গ্রা। / কেজি হ্রাস পায়। একটি সাধারণ নিয়ম, 0.3 মিলিগ্রাম মুখে মুখে কনজুগেটেড ইস্ট্রজেন আকারে বা micronized estradiol 0.5 মিলিগ্রাম দিনে একবার মধ্যে ইস্ট্রজেন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি বয়ঃসন্ধি প্রয়োজনের দীক্ষা জন্য 12-13 বছর বয়সে হিসাবে। এর পরে, প্রগেস্টিন ধারণকারী মৌখিক কনট্রাস্টেক্টগুলি সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যগুলি বজায় রাখার জন্য নির্ধারিত হয়। বৃদ্ধিকারী হরমোনটি বৃদ্ধির ঝুঁকি বন্ধ হওয়ার পূর্বে যৌন হরমোন থেরাপির সাথে একত্রে পরিচালিত হয়, যখন বৃদ্ধিকারী হরমোন থেরাপিটি বন্ধ করা হয়। হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপির ক্রমাগত অনুকূল হাড় ঘনত্ব এবং কঙ্কাল উন্নয়ন অর্জন করতে সাহায্য করে।

শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোম মানব সোমাটোপিনের কোর্স পরিচালনা করে স্বল্প মাত্রার সংশোধন সহ এস্ট্রাগনের নিয়োগ দ্বারা সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের গঠনও পরিচালনা করে।

মেডিকেশন

শেরেসেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন কি?

সিন্ড্রোম শিরেসভস্কি-টার্নারের জীবন এবং বুদ্ধিবৃত্তিক উন্নয়নের পূর্বাভাসের জন্য একটি অনুকূল। প্রজনন জন্য প্রতিকূল।

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.