^

স্বাস্থ্য

A
A
A

ফ্যাবুরের রোগ

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Fabry রোগ (প্রতিশব্দ: রোগ (সিন্ড্রোম) Fabry (Fabry), অ্যান্ডারসন ডিজিজ (অ্যান্ডার্সন), বিকীর্ণ angiokeratoma) - একটি alfagalaktozidazy sfingolipidoz সৃষ্টি হয় অভাব উন্নয়নশীল angiokeratoma, acroparesthesia, কর্নিয়ার অস্বচ্ছতা, জ্বরের পৌনঃপুনিক পর্বের সংখ্যা জ্বর-জ্বর থেকে যেখানে এবং রিনাল বা কার্ডিয়াক অপ্রতুলতা।

একটি galactosidase এ (tseramidazy) এর ডেফিসিয়েন্সি একটি galactosyl ceramide অণু বিদারণের ব্যাহত বাড়ে। Recessively প্রেরিত রোগ, Xq22 খুঁত স্থানীয়করণ উপর এক্স ক্রোমোজোম লিঙ্ক করা হয়েছে। রোগের জাতিগত বৈশিষ্ট্য সনাক্ত করা হয়েছে। এনজাইমের খুঁত ফল uncleaved tri- এবং digeksoziltseramida এর etsya আহরণ করা হয়, প্রধানত হৃদয় পেশি এবং কিডনি, সেইসাথে ভাস্কুলার endothelium এ, পিটুইটারি গ্রন্থি, মস্তিষ্ক স্টেম এর নিউরোন, diencephalic এলাকা, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল নালীর নার্ভ জালক, কঙ্কাল পেশী।

trusted-source[1]

ফারবি রোগের লক্ষণ

রোগ সাধারণত এক থেকে 10 বছর থেকে শিশুদের মধ্যে দেখা দেয় সম্ভবত - প্রাপ্তবয়স্ক ও খুব কমই মধ্যে - একটি অল্প বয়সে। রোগের প্রথম লক্ষণ সাধারণত বেদনা এবং হাত ও পায়ের (paresthesia) প্রাক বা কৈশোর উদ্ভূত মধ্যে জ্বলন্ত সংবেদন, যা পা গরম (যেমন, গরম জল) সঙ্গে সংস্পর্শের মাধ্যমে ছড়িয়ে যেতে পারে এবং আলোড়ন সৃষ্টি শারীরিক পরিশ্রম, দুর্বলতা, ক্লান্তি, ব্যথা উপরে নির্ভরশীল, ঘাম কমে , অপ্রচলিত প্রোটিনীয়িয়া, ত্বকে ত্বক এবং ছোট রক্তবর্ণ উপাদান। Maculopapular ফুসকুড়ি (angiokeratoma) নিতম্ব, নাভি, কুঁচকি উপর স্থানীয়, ঠোঁট এবং আঙ্গুলের প্রায়। শিশু তীব্র অর্থোস্ট্যাটিক হাইপোটেনশন পর্যন্ত vasomotor আক্রান্ত ঘন স্বায়ত্তশাসনের রোগ হয়। Fabry রোগ শিশুদের প্রায় 1/3 গ্রন্থিসম্বন্ধীয় সিন্ড্রোম প্রতিম ফোলানো পালন করা হয়। রোগ হিসাবে অগ্রগতি সেখানে বৃদ্ধি বা পেশী ব্যথা, ক্লান্তি, এবং কমে দৃষ্টি (রেটিনার ভাস্কুলার ক্ষতি, ছানি) হয়, কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম, কিডনির ক্ষত চিহ্ন বৃদ্ধি রক্তচাপ আছে, এবং বয়স 30-40 বছরের কার্ডিয়াক এবং / অথবা রেনাল বিকাশ ব্যর্থতা।

Fabry রোগের সঙ্গে কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম পরাজয়ের উপসর্গ বিভিন্ন দ্বারা চিহ্নিত করা এবং প্রায়ই রোগের পূর্বাভাসের নির্ধারণ: hypertrophic cardiomyopathy, কপাটিকা-সদৃশ কর্মহীনতার, কার্ডিয়াক arrhythmias এবং প্রবাহ, thromboembolic প্রকাশ, renovascular উচ্চ রক্তচাপ হতে পারে।

Fabry রোগ ব্যথা "সংকট" হাত ও পায়ের মধ্যে তীব্র যন্ত্রণাদায়ক জ্বলন্ত ব্যথা হামলার আকারে চরিত্র থাকতে পারে, এবং, শরীরের অন্যান্য অংশে radiates কয়েক মিনিট থেকে জ্বর, causalgia কয়েক দিন দীর্ঘস্থায়ী, ESR গতি বৃদ্ধি পায়।

Angiokeratoma, একটি দৃশ্য বিন্দু আছে বলিতে কি, chapped, ভাস্কুলার প্রকৃতি ফুসকুড়ি যে ব্যাস, যা নাভি হয় স্থানীয় কয়েক মিলিমিটার বেশি না হয় হাঁটু, ছেঁড়াখোঁড়া, অর্থাত্ উপর, কোথায় চামড়া সর্বশ্রেষ্ঠ stretching যাও অধীন হয়। Fabry রোগের সঙ্গে ত্বক biopsies সালে mucoid শোথ এবং ত্বক ভাস্কুলার দেয়াল ফুলে প্রকাশ করেছেন, telangiectasia, অধঃপতন ও এন্ডোথেলিয়াল কোষ মৃত্যুর প্রকাশ পূরক বিস্তার এবং চর্বি কোষের hyperplasia peretsitov। ultrastructural স্তর রূপান্তর প্রদর্শনী এন্ডোথেলিয়াল এবং depotsity মধ্যে pericyte এ বৃহৎ নির্দিষ্ট বহুরুপী জরিমানা নিয়মিত striation, Fabry রোগের জন্য pathognomonic সঙ্গে ইলেক্ট্রন ঘনত্ব নানারকম দানা এর সাইটোপ্লাজমে পুঞ্জিভবনের কারণে। তালিকাভুক্ত কাঠামোগত পরিবর্তনের জটিল পদ্ধতিগুলি পদ্ধতিগত বায়োপিকোপ্যাথোপিথির একটি প্রকাশ হিসাবে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। প্রায়শই অ্যাঞ্জিওর্যাটোমগুলি কিশোর বয়সে ঘটে এবং কিছু ক্ষেত্রে এটি রোগের প্রথম প্রকাশ হতে পারে।

প্রথম উপসর্গগুলির মধ্যে একটিও একটি চার্চ ল্যাম্প দ্বারা আবিষ্কৃত একটি তারকাচিহ্নের আকারে একটি চরিত্রগত কণিকার উপসর্গ হতে পারে, এবং চাক্ষুষ তীব্রতা প্রভাবিত না।

বাধা বা অগ্রস্থিত - Fabry রোগের সঙ্গে Hypertrophic cardiomyopathy প্রায়শই nonobstructive, প্রতিসম অন্তত নেই। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, hypertrophic cardiomyopathy ছাড়া বিচ্ছিন্নতা ঘটনা angiokeratoza এবং proteinuria বয়ঃসন্ধিকালের ঘটতে পারে। Fabry রোগ অস্পষ্ট cardiomegaly ব্যবধান ক্ষেত্রে জনসংযোগ (কম বা 0.12 সমান), বাম ventricular জটিল precordial বিশালাকার এবং নেতিবাচক দৈত্য দাঁত টি কেস renovascular উচ্চ রক্তচাপ সালে মাওকার্দিয়াল hypertrophy একটি নির্দিষ্ট রোগের সঙ্গে বরাবর একটি উচ্চ ভোল্টেজের (মিশ্রন দ্বারা সংক্ষিপ্ত সন্দেহভাজন যাবে glycolipid আহরণ) একটি আলনা সঙ্গে যুক্ত হয় উচ্চ রক্তচাপ এবং বাম ventricular অপ্রতুলতা ঘটায়। যখন অত্যধিক ventricular septal hypertrophy (সাধারণত 20 টিরও বেশি মিমি) hypertrophic cardiomyopathy এর বাধা ফর্ম উন্নয়নশীল।

যখন echocardiography "ঝুরা" যোগের, ventricular septal hypertrophy এবং বাম ventricular অবর প্রাচীর সঙ্গে সীল ইনফার্কশন প্রকাশ করেছিল। টি এল-201 আইসোটোপ সঙ্গে myocardium এর Scintigraphy myocardium প্রধানত হৃদয় glycosphingolipids জবানবন্দি দ্বারা সৃষ্ট এবং প্রত্যক্ষ কার্ডিয়াক hypertrophy সূত্রপাত আগে রেকর্ড করা সর্বোচ্চ মধ্যে ইনকামিং বৃদ্ধির পালন করা হয়। ডান নিলয় আলোকে অনুবীক্ষণ endomyocardial বায়োপসি সাইটোপ্লাজমে এর vacuolization, এবং ইলেক্ট্রন অনুবীক্ষণ প্রকাশ - মাইলিন আমানত elektronnoplotnye।

কপাটিকা-সদৃশ কর্মহীনতার প্রায়শই মহাধমনীর মূল প্রসারণ কারণে ফসফোলিপিডস ভালভ আমানত অথবা, আরো খুব কমই এর Stroma মধ্যে এজাহার সঙ্গে যুক্ত মহাধমনীর অপ্রতুলতা দেখা।

আনুমানিক 50% রোগীর মধ্যে মহা সংশ্লেষ এবং অনুপযুক্ত কার্ডিওয়োওপ্যাথির সংমিশ্রণে মিউট্রাল ভালভ প্রল্যাপ রয়েছে।

কার্ডিয়াক arrhythmias এবং প্রবাহ heterotopic arrhythmias এবং বন্ধ বিভিন্ন embodiments দেখানো এবং ক্ষত এবং শোষ atrioventricular নোডের সাথে সংযুক্ত করা হয়। সেখানে দুর্বলতা শোষ উহার উদ্ভাসিত আবেগপূর্ণ bradycardia, চকমক / atrial ঝাপটানি, atrioventricular ব্লক তির্যক এবং সমন্বয় করা যেতে পারে। সাইনাসের দুর্বলতা এবং অ্যান্রিওভেনট্রিকুলার নোডের সাহায্যে ফ্যাব্রি রোগের রোগীদের আকস্মিক মৃত্যুর সিনড্রোমের আওতায় আসে।

থমোমোমোমবোলিক রোগগুলি প্ল্যাটলেট সংবহিত বৃদ্ধি এবং রক্তের রক্তে বিটা-থ্রোডোগ্লোবুলিনের উচ্চ স্তরের সাথে সম্পর্কিত। গভীর পেরিফেরাল শিরা এবং থ্রালোবলম্বলিজম এর পোর্টাল সিস্টেমের ঘনত্ব ফুসফুসীয় ধমনী ব্যবস্থায় আরও সাধারণ।

রেনাল ফাংশন এর সাথে সম্পর্কিত, প্রাথমিকভাবে, রেনাল গ্লমেরুলাস স্পষ্ট উচ্চ রক্তচাপ, proteinuria এবং ক্রনিক রেনাল অপ্রতুলতা পরবর্তী বিকাশের রক্তনালীসমূহ এর endothelium মধ্যে গ্লাইকোলিপিড জবানবন্দি সঙ্গে।

প্রায়ই, ফ্যাবুরের রোগের সাথে, পেট ব্যথা হয় যা খাওয়া শেষে, বমি বমি ভাব, ডায়রিয়া

ফ্যাবুর রোগ নির্ণয়ের

পুরুষ রোগীদের রোগ নির্ণয় ট্রাঙ্ক নিচের অংশে সাধারণত ত্বক ক্ষত (angiokeratomas) উপস্থিতি, সেইসাথে পেরিফেরাল স্নায়ুরোগ চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যের (পা মধ্যে একটি জ্বলন্ত ব্যথা ঘটাচ্ছে), কর্নিয়ার অস্বচ্ছতার এবং পৌনঃপুনিক পর্বের শরীরের তাপমাত্রা বৃদ্ধি সংখ্যার জ্বর-জ্বর থেকে উপর ভিত্তি করে, ক্লিনিকাল হয়। ডেথ রেনাল ব্যর্থতা বা হাইপারটেনশন বা অন্যান্য ভাস্কুলার ক্ষত এর কার্ডিয়াক বা সেরিব্রাল জটিলতা কারণে ঘটে। হেটেরোজাইগস নারী, সাধারণত কোন ক্লিনিকাল প্রকাশ সালে, কিন্তু তারা রোগের হালকা ফর্ম, প্রায়ই কর্নিয়া একটি clouding দ্বারা চিহ্নিত হতে পারে।

নির্ণয়ের গ্যালাকটোসিডেজের কার্যকলাপের একটি গবেষণায় - ক্রমবর্ধমানভাবে অ্যামনিয়োটিক বা কোরিওনিক ভিলাসে বা পদাতিকভাবে সেরাম বা লিওসোসাইটে।

ফ্যাবেরি রোগ নির্ণয় করার সবচেয়ে সহজ পদ্ধতি হল লিউকোসাইট বা সভ্য চামড়া ফাইব্রোব্লাস্টে আলফা-গ্যালাক্টোসিডেসের কার্যকলাপ নির্ধারণ করা। ডায়াগনস্টিক তাত্পর্য এছাড়াও biphosial উপাদান অধ্যয়ন, সহ। ত্বক এবং কিডনি একটি অ্যামনিয়োটিক তরল থেকে প্রাপ্ত সাংস্কৃতিক কোষগুলির মধ্যে আলফা-গ্যালাকটোসিডেজ কার্যকলাপের সংক্রমনের দ্বারা রোগের প্রজনন নির্ণয়ের সম্ভব হয়।

trusted-source[2]

পরীক্ষা কি প্রয়োজন?

যোগাযোগ করতে হবে কে?

ফ্যাবুর রোগের চিকিত্সা

আজকের জন্য সবচেয়ে প্রতিশ্রুতিবদ্ধ পুনরায় প্রতিস্থাপন মানুষের আলফা- galactosidase A ব্যবহার করে প্রতিস্থাপন থেরাপি, যা প্রতি দুই সপ্তাহ একবার নিঃশ্বাসে চালিত হয়। ড্রাগ ব্যবহারে যথেষ্ট দক্ষতা হ্রাস হিসাবে ভাস্কুলার endothelium মধ্যে গ্লাইকোলিপিড এজাহার এবং রোগটিকে ক্লিনিকাল উপসর্গের তীব্রতা কমাতে (অন্তর্ধান সম্পন্ন পর্যন্ত) প্রকাশ করা হয়। চিকিত্সা নিয়োগ Fabrazimom লক্ষন ওষুধের supplemented তবে কখন এই ড্রাগ ব্যবহার করা অসম্ভব হয়ে লক্ষন থেরাপি প্রকৃতি এবং রোগীর প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশ উপর নির্ভর করে। কিডনি ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন রেনাল ফেইলিউম এর চিকিৎসায় কার্যকরী।

মেডিকেশন

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.