মারফান সিন্ড্রোম
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
মরফান সিন্ড্রোম (মারফান) একটি বংশগত রোগ যা সংযোজনীয় টিস্যু (Q87.4; ওমাইম 154700) এর সিস্টেমিক সম্পৃক্ততা দ্বারা চিহ্নিত। উত্তরাধিকারের ধরন উচ্চ অনুপ্রবেশ এবং বিভিন্ন expressiveness সঙ্গে অটোসোমাল প্রভাবশালী হয়। নির্ণিত ক্ষেত্রে ফ্রিকোয়েন্সি 10 000-15 000 প্রতি 1, ভারী ফর্ম - 25 000-50 000 নবজাতকদের জন্য 1। ছেলে ও মেয়েদের একই ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে অসুস্থ পেতে।
[মরফান সিন্ড্রোম কি কারণে?
মামলার 95% ইন Morthal সিন্ড্রোম fibrillin প্রোটিন জিনের পরিবর্তনের দ্বারা ঘটিত হয় - (15q21.1) একটি glycoprotein microfibrillar সিস্টেম যোজক কলা এর ইলাস্টিক তন্তু ভিত্তি প্রদান করে জড়িত। 5% ইন, মিউটেশনের জিনগুলির মধ্যে পাওয়া যায় একটি 2- চেইন অফ কোলাজেন (7q22.1) এর সংশ্লেষণের এনকোডিং , যা একটি অপেক্ষাকৃত সহজ ক্লিনিকাল ছবি সহ রোগের বিকাশ ঘটাচ্ছে। ত্বকের বায়োপসি এবং ফাইব্রোব্লাস্ট কালচারের সব রোগীকে মাইক্রোফারিবিন সংখ্যা কমিয়ে দেখানো হয়।
মারফান সিন্ড্রোমের লক্ষণ
শাস্ত্রীয় মারফান সিন্ড্রোমে কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের ক্ষতি, মশুর রসসংক্রান্ত সিস্টেম এবং দৃষ্টিভঙ্গির অংশে ক্লিনিকাল ট্রিড রয়েছে। আধুনিক ডায়গনিস্টিক মানদণ্ড (গ্র্যান্ট, এল 996) অনুসারে কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের পরাজয়ের জন্য বড় এবং ছোট্ট মাপকাঠি সনাক্ত করা হয়েছে।
মারফান সিন্ড্রোমের কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের পরাজয়ের জন্য জেনেন্ট-মাপদণ্ড (1996)
গ্রেট মানদণ্ড:
- উর্ধ্বগামী মহাকর্ষীয় মহাকর্ষের (অথবা ছাড়া) মহাকর্ষীয়তা এবং জড়িত, অন্তত Valsalva এর sinuses;
- ঊর্ধ্বমুখী এলর্টা স্তরবিন্যাস
ছোট মানদণ্ড:
- মিট্রায়েল ভালভ প্রল্লেম বা মিউট্রাল রিজার্ভেশন ছাড়াই;
- বায়ুমণ্ডল বা উপভুলীয় ফুসফুস স্তনোসিস অনুপস্থিতিতে পালমোনারি ট্রাঙ্কের বিস্তার বা 40 বছর বয়স পর্যন্ত অন্য কোন সুস্পষ্ট কারণ;
- 40 বছর বয়সে মিউটরিয়াল রিংের কাঁকড়া;
- 50 বছর বয়সে বয়ঃসন্ধি বা পেত্রা এলার্টের প্রজনন বা স্তরবিন্যাস।
মারফান সিন্ড্রোমের নির্ণয়
হৃদরোগ এবং ভাস্কুলার জীবাণু নির্ণয় করার প্রধান পদ্ধতি হল DEHC।
মারফান সিন্ড্রোমে মহাকর্ষীয় সংশ্লেষের ঝুঁকির কারণ:
- মহাজাগতিক ব্যাস> 5 সেমি;
- Valsalva এর sinus অতিক্রম প্রসার বিস্তার;
- দ্রুত-প্রগতিশীল বিস্তার (> 5% বা 2 মিমি এবং বয়স্ক বয়স্ক);
- আভ্যন্তরীণ বিচ্ছেদ এর পারিবারিক ক্ষেত্রে।
মরফান সিন্ড্রোমের সাথে প্রতি রোগীর প্রতি বছর ক্লিনিকাল পরীক্ষা এবং ট্র্যানস্টোরাসিক ইকোকারাইডিওগ্রাফি থাকা উচিত। শিশুদের মধ্যে EchoCG ব্যাস এবং মহাজাগতিক ঘনত্বের হারের উপর নির্ভর করে ব্যবহৃত হয়। মারফান সিন্ড্রোমের সাথে গর্ভবতী মহিলাদের 4 সেন্টিমিটার ব্যাসের বেশি হলে মহাকর্ষীয় সংশ্লেষণের ঝুঁকি থাকে। এই ক্ষেত্রে, গর্ভাবস্থায় এবং প্রসবের সময় কার্ডিওভাসকুলার ফাংশন পর্যবেক্ষণ করা হয়।
এরিয়া বিস্তারের অগ্রগতির নির্ণয়ের মধ্যে, প্রতিদিন প্রস্রাবের মধ্যে অক্সিপ্রোলিন এবং গ্লিসোসামিনোগ্লাইকানগুলির সংকল্প দেখানো হয়, এর উদ্বৃত্ত যা 2-3 গুণ বৃদ্ধি করে।
কিভাবে পরীক্ষা?
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
মারফান সিন্ড্রোমের চিকিত্সা
গুরুতর শারীরিক কার্যকলাপ contraindicated অল্প বয়স থেকে, ম্যাসেজ এবং ব্যায়াম থেরাপি কোর্স দেখানো হয়। চোখের রোগবিজ্ঞান, হার্টের ভালভ এবং অ্যানোরিয়াসস এর অস্ত্রোপচারের চিকিৎসা। Marfan সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে মহাধমনীর ব্যবচ্ছেদ ঝুঁকি বেটা-ব্লকার, যা গ্রীবা, যা Marfan সিন্ড্রোম রোগীদের চিকিত্সার জন্য ক্লিনিকাল গাইডলাইনস উন্নয়নে ভিত্তিতে গঠিত সিস্টোলিক রক্তচাপ কমাতে ব্যবহারের মাধ্যমে হ্রাস করা যেতে পারে:
- কোনও বয়সের রোগীর মধ্যে মহা সংমিশ্রণ রয়েছে, বিটা-ব্লকারদের সর্বাধিক প্রদাহীয় প্রভাব আভ্যন্তরীণ ব্যাস <4 সেমি;
- গ্রীবা উপর প্রতিষেধক সার্জারি গ্রহণ করা উচিত যখন Valsalva ব্যাস এর শোষ প্রাপ্তবয়স্কদের এবং 5 মি শিশু বা প্রাপ্তবয়স্ক 2 মিমি, তার চেয়ে অনেক বেশী প্রসারণ হারে সেইসাথে মহাধমনীর ব্যবচ্ছেদ পারিবারিক ক্ষেত্রে 5.5 সেন্টিমিটার অতিক্রম করে।
চিকিত্সার একটি অস্ত্রোপচার পদ্ধতি হিসাবে, Bentall এর অপারেশন (জলাশয় এবং মহাজাগতিক ভালভ মূল মেরামতের) দেখানো হয়।
মারফান সিন্ড্রোমের জন্য পরিচর্যা
ফুসফুসে হৃদরোগ ও ফুসফুসের উপর নির্ভর করে। দৃষ্টি প্যাথলজি এর কারণে দমন মৃত্যুর সর্বাধিক ঘন ঘন কারণ হৃদরোগ এবং রক্তবর্ণের ক্ষতি। মহামারী ভাঙ্গন জন্য পূর্বাভাসের প্রতিকূল।
Использованная литература