সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (ক্রোমোজোম ১৮ ট্রাইসোমি সিন্ড্রোম): কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 12.07.2025
[ মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা
ট্রাইসোমি ১৮ প্রতি ৬০০০ জীবিত জন্মের মধ্যে ঘটে, তবে স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত সাধারণ। ৯৫% এরও বেশি শিশুর সম্পূর্ণ ট্রাইসোমি ১৮ থাকে। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম প্রায় সবসময়ই মায়ের কাছ থেকে শিশু উত্তরাধিকারসূত্রে পায় এবং মায়ের বয়সের সাথে সাথে ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। মেয়েদের এবং ছেলেদের অনুপাত ৩:১। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা ৩৫ বছরের বেশি বয়সী মহিলাদের কাছে বেশি জন্মগ্রহণ করে। পরিবারে আবার ট্রাইসোমি ১৮ আক্রান্ত শিশুর জন্মের সম্ভাবনা ১% এর বেশি নয়, যা বারবার সন্তান ধারণের জন্য প্রতিষেধক নয়।
কারণসমূহ এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কারণগুলি গর্ভধারণের সময় জিনগত তথ্য গঠনে ত্রুটির সাথে সম্পর্কিত। প্রধান কারণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম পৃথকীকরণ: এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম সাধারণত মিয়োসিসের সময় ত্রুটির ফলে ঘটে, যে প্রক্রিয়ার মাধ্যমে গর্ভধারণের আগে কোষে জিনগত উপাদান (ক্রোমোজোম) পৃথক করা হয়। এই ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম 18 এর একটি অতিরিক্ত কপি সাধারণত গ্যামেট (শুক্রাণু এবং ডিম্বাণু) গঠনের সময় ঘটে।
- অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম ফিউশন: কখনও কখনও ত্রুটি দেখা দেয় যেখানে দুটি ক্রোমোজোম 18 একত্রিত হয়ে একটিতে পরিণত হয়, যা এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কারণও হতে পারে।
- মোজাইকিজম: কখনও কখনও এই সিন্ড্রোম মোজাইকিজমের কারণে ঘটতে পারে, যেখানে শরীরের কিছু কোষে স্বাভাবিক সংখ্যক ক্রোমোজোম থাকে এবং অন্য কোষে ক্রোমোজোম 18 এর অতিরিক্ত কপি থাকে। এটি লক্ষণগুলির তীব্রতা এবং সিন্ড্রোম কীভাবে প্রদর্শিত হয় তা প্রভাবিত করতে পারে।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম প্রায়শই এলোমেলোভাবে ঘটে এবং এটি বংশগত নয়। এটি একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি এবং প্রায়শই গুরুতর চিকিৎসা সমস্যার সাথে যুক্ত।
লক্ষণ এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম
গর্ভাবস্থার ইতিহাসে প্রায়শই ভ্রূণের দুর্বল গতিশীলতা, পলিহাইড্রামনিওস, একটি ছোট প্লাসেন্টা এবং একটি একক নাভির ধমনী অন্তর্ভুক্ত থাকে। গর্ভকালীন বয়সের জন্য শিশুটি ছোট থাকে, হাইপোটোনিয়া এবং তীব্র কঙ্কালের পেশী হাইপোপ্লাসিয়া এবং কম ত্বকের নিচের চর্বি থাকে। কান্না দুর্বল হয় এবং শব্দের প্রতি প্রতিক্রিয়া হ্রাস পায়। কক্ষপথের প্রান্তগুলি হাইপোপ্লাস্টিক, পালপেব্রাল স্লিটগুলি ছোট এবং মুখ এবং চোয়াল ছোট হয়, যা মুখকে একটি সংকীর্ণ (সূক্ষ্ম) চেহারা দেয়। মাইক্রোসেফালি, একটি বিশিষ্ট অক্সিপুট, নিম্ন-সেট বিকৃত কান, একটি সরু পেলভিস এবং একটি ছোট স্টার্নাম সাধারণ। একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত হাত প্রায়শই লক্ষ্য করা যায় - তৃতীয় এবং চতুর্থ আঙ্গুলের উপরে তর্জনী রেখে মুষ্টিতে আটকানো। কনিষ্ঠ আঙুলের দূরবর্তী ভাঁজ প্রায়শই অনুপস্থিত থাকে এবং আঙ্গুলের ডগায় খিলানগুলির সংখ্যা হ্রাস পায়। পায়ের আঙ্গুলগুলি হাইপোপ্লাস্টিক, বুড়ো আঙুলটি ছোট এবং প্রায়শই ডোরসাইফ্লেক্স হয়। ক্লাবফুট এবং রকার পা সাধারণ। গুরুতর জন্মগত হৃদরোগ, বিশেষ করে পেটেন্ট ডাক্টাস আর্টেরিওসাস এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি, সাধারণ, যেমন ফুসফুস, ডায়াফ্রাম, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট, পেটের প্রাচীর, কিডনি এবং মূত্রনালীর ত্রুটি। হার্নিয়া এবং/অথবা ডায়াস্ট্যাসিস রেক্টি, ক্রিপ্টোরকিডিজম এবং অতিরিক্ত ত্বক যা ভাঁজ তৈরি করে (বিশেষ করে ঘাড়ের পিছনের দিকে)ও সাধারণ।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম, অথবা ট্রাইসোমি ১৮, গর্ভাশয়ের অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং পলিহাইড্র্যামনিওসের সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত। জন্মগত ত্রুটিগুলির মধ্যে, সবচেয়ে সাধারণ হল নিউরাল টিউব ত্রুটি (স্পাইনাল হার্নিয়া, জন্মগত হাইড্রোসেফালাস) এবং অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের হ্রাস ত্রুটি। মুখের ফেনোটাইপটি ছোট মুখের বৈশিষ্ট্য (ছোট চোখের স্লিট, মাইক্রোস্টোমিয়া, মাইক্রোজেনিয়া) এবং দীর্ঘায়িত অরিকেলের সাথে নির্দিষ্ট। বৈশিষ্ট্যযুক্ত ডার্মাটোগ্লিফিকস (আঙুলের ডগায় 5 বা তার বেশি আর্কের উপস্থিতি)। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং উচ্চ মৃত্যুহার থাকে - 10% এর বেশি শিশু 1 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে না।
ফরম
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের লক্ষণ এবং রূপগুলি একেক ব্যক্তির ক্ষেত্রে একেক রকম হতে পারে। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কিছু প্রধান রূপ এবং লক্ষণ নীচে তালিকাভুক্ত করা হল:
ক্লাসিক ফর্ম (পূর্ণ ট্রাইসোমি ১৮):
- বিলম্বিত সাইকোমোটর বিকাশ।
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা।
- মাইক্রোসেফালি (ছোট মাথা)।
- কঙ্কাল এবং অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের বিকৃতি (ক্লিনোড্যাক্টিলি, সোলিয়াস, অস্টিওআর্থারাইটিস)।
- স্কোলিওসিস (টর্টিকোলিস)।
- ছোট উচ্চতা।
- মাইক্রোফথালমিয়া (ছোট চোখ) এবং অন্যান্য চোখের অস্বাভাবিকতা।
- হৃদযন্ত্রের ত্রুটি (যেমন, অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার ত্রুটি, ধমনী উচ্চ রক্তচাপ)।
- শ্বাস-প্রশ্বাস এবং হজমে সমস্যা।
- রিফ্লাক্সের ঝুঁকি বৃদ্ধি (পাকস্থলীর উপাদান খাদ্যনালীতে ফিরে আসা)।
- কিডনির সমস্যা।
- পেশীর স্বর কম।
মোজাইক ফর্ম (ট্রাইসোমি ১৮ সহ মোজাইক):
- এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু শিশুর মোজাইক প্যাটার্ন থাকতে পারে, যেখানে শরীরের কিছু কোষে ক্রোমোজোম ১৮ এর অতিরিক্ত কপি থাকে। এর ফলে হালকা লক্ষণ দেখা দিতে পারে এবং রোগ নির্ণয় ভালো হতে পারে।
অন্যান্য রূপ:
- বিরল ক্ষেত্রে, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম আরও অস্বাভাবিক বা কম গুরুতর আকারে উপস্থিত হতে পারে, যা রোগ নির্ণয় করা আরও কঠিন করে তোলে।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম সাধারণত গুরুতর চিকিৎসা সমস্যার সাথে যুক্ত।
নিদানবিদ্যা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম
গর্ভকালীন সময়ে ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড বা মায়ের স্ক্রিনিং পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্তকৃত ত্রুটি এবং প্রসব পরবর্তী সময়ে চারিত্রিক চেহারার মাধ্যমে রোগ নির্ণয়ের পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে । উভয় ক্ষেত্রেই ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিতকরণ করা হয়। গর্ভাশয়ের অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা, একাধিক জন্মগত ত্রুটি এবং মায়ের স্ক্রিনিং পরীক্ষার অনুরূপ ফলাফলের উপস্থিতিতেও ক্যারিওটাইপিং করা উচিত।
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
চিকিৎসা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম
চিকিৎসার লক্ষ্য হলো লক্ষণগুলি উপশম করা এবং রোগীদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করা, কারণ এই সিন্ড্রোম প্রায়শই গুরুতর চিকিৎসা সমস্যার সাথে থাকে। এটা মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম সাধারণত সীমিত আয়ুর সাথে যুক্ত থাকে এবং চিকিৎসার লক্ষ্য হলো রোগীদের সান্ত্বনা এবং সহায়তা প্রদান করা।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের চিকিৎসায় নিম্নলিখিত দিকগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
- চিকিৎসা সহায়তা: শিশুদের প্রায়শই নিবিড় চিকিৎসা সেবার প্রয়োজন হয়। এর মধ্যে হৃদরোগ মেরামতের জন্য অস্ত্রোপচার, শ্বাসকষ্টের চিকিৎসা, হজমের সমস্যার চিকিৎসা এবং ত্বকের যত্ন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
- যত্ন এবং পুনর্বাসন: শিশুর যত্নের প্রতি বিশেষ মনোযোগ দেওয়া হয়। শারীরিক থেরাপি, অর্থোপেডিক পুনর্বাসন এবং অন্যান্য ধরণের থেরাপি মোটর দক্ষতা এবং সামগ্রিক কার্যকারিতা উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে।
- লক্ষণ ব্যবস্থাপনা: পেশীর স্বর কমে যাওয়া, খিঁচুনি এবং রিফ্লাক্সের মতো লক্ষণগুলির জন্য ওষুধের প্রয়োজন হতে পারে। চিকিৎসা তত্ত্বাবধানে চিকিৎসা করা গুরুত্বপূর্ণ।
- বিশেষায়িত মেডিকেল টিম: রোগীর নির্দিষ্ট চাহিদার উপর নির্ভর করে চিকিৎসায় সাধারণত বিশেষজ্ঞদের একটি দল জড়িত থাকে, যেমন শিশু বিশেষজ্ঞ, জিনতত্ত্ববিদ, হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, অর্থোপেডিস্ট এবং অন্যান্য।
- মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা: এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম একটি পরিবারের উপর মানসিক এবং মানসিক প্রভাব ফেলতে পারে। এই সিন্ড্রোমের সাথে মোকাবিলা করা পরিবারগুলির জন্য মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা বা কাউন্সেলিং সহায়ক হতে পারে।
- উপশমকারী যত্ন: কিছু ক্ষেত্রে, বিশেষ করে যদি রোগীর অবস্থা খুব গুরুতর হয়, তাহলে আরাম এবং জীবনের মান নিশ্চিত করার লক্ষ্যে উপশমকারী যত্ন সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়।
পূর্বাভাস
৫০% এরও বেশি শিশু প্রথম সপ্তাহের মধ্যেই মারা যায়; ১০% এরও কম এক বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে। বিকাশে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব হয়।