^

স্বাস্থ্য

A
A
A

ডাউন সিনড্রোম এর মোজাইক ফর্ম: কিভাবে সংজ্ঞায়িত করা যায়

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

21 টি ক্রোমোসোমের পরিবর্তনের কারণে জেনেটিক প্যাথোলজিটি একটি মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম। তার বৈশিষ্ট্য, নির্ণয়ের পদ্ধতি, চিকিত্সা এবং প্রতিরোধ বিবেচনা করুন।

নিচে রোগ সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত জেনেটিক রোগের অন্তর্গত। এটি মানসিক বিকাশের একটি উল্লেখযোগ্য ল্যাগ এবং অন্ত্রবিহীন বিকৃতির একটি সংখ্যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ট্রিসোমিবিহীন শিশুদের উচ্চ উর্বরতার কারণে, অনেক গবেষণা সম্পন্ন হয়েছে। প্যাথলজি পৃথিবীর সব মানুষের প্রতিনিধিদের মধ্যে পাওয়া যায়, তাই কোনও ভৌগলিক বা জাতিগত নির্ভরতা নেই।

trusted-source[1], [2]

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

মেডিক্যাল পরিসংখ্যান অনুযায়ী, ডায়াল সিনড্রোমটি 1 বৎসরে 700-1000 জনের জন্য দেখা দেয়। এ রোগের মহামারীটি নির্দিষ্ট কারণগুলির সাথে যুক্ত করা হয়: বংশগত প্রবণতা, পিতা-মাতার খারাপ অভ্যাস এবং তাদের বয়স

রোগের বিস্তারের প্যাটার্ন পরিবারের ভৌগলিক, যৌন, জাতীয় বা অর্থনৈতিক অবস্থা সম্পর্কিত নয়। ট্রিসমোজি শিশুটির বিকাশে প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে।

trusted-source[3], [4], [5], [6]

কারণসমূহ মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম

নীচের মোজাইক সিনড্রোমের প্রধান কারণ জিনগত রোগের সাথে সম্পর্কিত। একটি সুস্থ ব্যক্তির ক্রোমোজোমের 23 জোড়া রয়েছে: মহিলা ক্যরাইটিপ 46, XX, 46, XY। প্রতিটি জোড়া ক্রোমোসোমের মধ্যে একটি মা থেকে প্রেরিত হয় এবং দ্বিতীয়টি পিতার কাছ থেকে। অটিজমের পরিমাণগত লঙ্ঘনের ফলে রোগটি বৃদ্ধি পায়, অর্থাৎ, অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান 21 তম জোড়া যুক্ত হয়। ২1 টি ক্রোমোজোমের উপর ট্রিসমোমিটি দোষের উপসর্গের জন্য দায়ী।

মোজাইক সিন্ড্রোম নিম্নলিখিত কারণে ঘটতে পারে:

  • জীবাণু বা পেষণকারী প্রাথমিক পর্যায়ে সোনালী পরিব্যক্তি।
  • কোমল কোষে পুনঃবিন্যস্তকরণ
  • মিতোসিস সহ ক্রোমোসোমের সংবহন।
  • একটি মা বা বাবা থেকে একটি জেনেটিক মিউটেশন এর উত্তরাধিকার।

অস্বাভাবিক gametes গঠন পিতামাতা, বিকিরণ, ধূমপান এবং মদ্যাশক্তি, ঔষধ বা মাদক দ্রব্য ব্যবহার, পাশাপাশি বসবাসের জায়গা পরিবেশগত অবস্থার জেনেটিক এলাকা নির্দিষ্ট রোগের সাথে যুক্ত করা যেতে পারে।

প্রায় 94% সিনড্রোমটি সহজ ট্রিসোমিবিতে যুক্ত হয়, যা হল: কেরিরোটাইপ 47, XX, 21+ বা 47, XY, 21+। ২1 টি ক্রোমোজোমের কপিগুলি সবকটি কোষে উপস্থিত থাকে, যেহেতু পৈত্রিক কোষে মেমোজিসের বিভাজনের সময়, জোড়া ক্রোমোজোমের বিভাজন বিঘ্নিত হয়। গথ্রুলা বা ব্লাস্তুলার পর্যায়ে ভ্রূণ কোষের মাইটোসিসের লঙ্ঘনের কারণে প্রায় 1-2% ক্ষেত্রে এই রোগ হয়। মোজাইকিজমটি ট্রাইসোমিবি দ্বারা প্রভাবিত কক্ষের ডিরাইভেটসে বর্ণিত হয়, বাকিগুলির একটি স্বাভাবিক ক্রোমোজোম সেট থাকে।

ট্রান্সলোকেশন ফর্ম, যা রোগীদের 4-5%, 21-ক্রোমোজোম বা উহার একটি টুকরা ঘটে বিভাজনে সময় একটি autosome করার translocated থাকে, তখন নবগঠিত কক্ষে এটা তীক্ষ্ন। স্থানান্তরণ প্রধান অবজেক্ট 14, 15, কম প্রায়ই 4, 5, 13 বা 22 ক্রোমোসোম। এই ধরনের পরিবর্তন র্যান্ডম বা ট্রান্সলেশন একটি ক্যারিয়ার হিসাবে কাজ করে এমন একটি প্যারেন্ট থেকে এবং উত্তরাধিকারসূত্রে হতে পারে একটি সাধারণ phenotype যদি পিতামাতার এমন লঙ্ঘন থাকে, তবে অসুস্থ শিশু হওয়ার ঝুঁকি 3%। মায়ের অংশে ক্যারিয়ার দিয়ে - 10-15%।

trusted-source[7], [8], [9], [10]

ঝুঁকির কারণ

ট্রিসমোজি একটি জেনেটিক রোগ যা জীবনের সময় অর্জিত হতে পারে না। তার উন্নয়নের ঝুঁকির কারণগুলি জীবনযাত্রা বা জাতিগতের সাথে সম্পর্কিত নয়। তবে এই ধরনের পরিস্থিতিতে অসুস্থ শিশুর সংখ্যা বাড়তে পারে:

  • প্রসবকালীন শিশুসুলভ - ২0-২5 বছর বয়সী মহিলাদের এই রোগের সঙ্গে শিশুর থাকার ন্যূনতম সম্ভাবনা রয়েছে, কিন্তু 35 বছর পর ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়।
  • পিতা বয়স - অনেক বিজ্ঞানী দাবি করেন যে জিনগত রোগটি মায়ের বয়সে এতটা নির্ভর করে না, যেমনটি পিতার বয়স কত যে, মানুষ পুরানো, উচ্চতর প্যাথলজি সম্ভাবনা।
  • বংশধরতা - এই রোগটি যখন বন্ধুর নিকটবর্তী আত্মীয়দের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় তখন এই ঔষধটি পরিচিত হয়, এই বিষয়টি বিবেচনা করে দেখা হয় যে বাবা-মা উভয়েই একেবারে সুস্থ। এই ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র নির্দিষ্ট ধরণের সিন্ড্রোমের একটি প্রবণতা রয়েছে।
  • নিপীড়ন - রক্তের আত্মীয়দের মধ্যে বিয়েতে তীব্রতা সহ জেনেটিক মিউটেশনের অন্তর্ভুক্ত, ট্রিসোমি সহ।
  • খারাপ অভ্যাস - শিশুর ভবিষ্যতের স্বাস্থ্যের প্রতি নেতিবাচকভাবে প্রতিফলিত করে, তাই জন্মের সময় তামাকের অপব্যবহার একটি জেনোমিক অনিয়ম হতে পারে। অনুরূপ মদ্যপান সঙ্গে পর্যবেক্ষণ করা হয়।

এমন পরামর্শ রয়েছে যে বিয়ের বিকাশের বয়স হতে পারে যে বয়সে পিতামহ মা এবং অন্য কারণগুলি জন্ম দেয়। প্রিম্ল্ল্পন্টেশন ডায়াগনস্টিক্স এবং অন্যান্য গবেষণা পদ্ধতির জন্য ধন্যবাদ, নিচে একটি শিশুর জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে কমে যায়।

trusted-source[11], [12], [13]

প্যাথোজিনেসিসের

জিনগত রোগের উন্নয়ন ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত, যার মধ্যে 46 এর পরিবর্তে রোগীর 47 টি ক্রোমোসোম রয়েছে। মোজাইক সিন্ড্রোম এর রোগজগৎ একটি ভিন্ন উন্নয়ন কাঠামো আছে। পিতা-মাতার পিতা-মাতার গ্যামেটসগুলি স্বাভাবিক ক্রোমোসোমের সংখ্যা। তাদের সংশ্লেষণের ফলে 46, XX বা 46, XY এর একটি ক্যরাইটিপ দিয়ে জীগোট গঠন ঘটে। মূল ডিএনএ কোষ বিভাজক প্রক্রিয়ার মধ্যে, একটি ব্যর্থতা ঘটেছে, এবং বন্টন ভুল ছিল। যে, কোষ অংশ একটি স্বাভাবিক karyotype পেয়েছি, এবং একটি অংশ - একটি রোগগত এক।

রোগের 3-5% ক্ষেত্রে এ ধরনের অনিয়ম দেখা দেয়। এটি একটি ইতিবাচক পূর্বাভাস আছে, কারণ সুস্থ কোষ আংশিকভাবে জিনগত ব্যাধি জন্য ক্ষতিপূরণ। এই ধরনের শিশু সিন্ড্রোম এবং বিকাশগত ল্যাগের বহিরাগত লক্ষণগুলির সাথে জন্ম নেয়, তবে তাদের বেঁচে থাকার হার অনেক বেশি। জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ তাদের কম অভ্যন্তরীণ রোগ আছে।

trusted-source[14], [15], [16], [17]

লক্ষণ মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম

ক্রোমোসোমের সংখ্যার বৃদ্ধি বৃদ্ধির ফলে উদ্ভিদের একটি অস্বাভাবিক জেনেটিক বৈশিষ্ট্যটি বহিরাগত এবং অভ্যন্তরীণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে। মোজাইক ডাউন এর সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি মানসিক ও শারীরিক বিকাশের মাধ্যমে অনুপস্থিত।

রোগের প্রধান শারীরিক লক্ষণ:

  • ছোট এবং ধীর বৃদ্ধির
  • পেশী দুর্বলতা, শক্তি ফাংশন হ্রাস, পেটে গহ্বর (sagging পেট) দুর্বলতা।
  • সংক্ষিপ্ত, wrinkles সঙ্গে পুরু ঘাড়।
  • ছোট হাতের এবং পায়ে থাম্ব এবং forefinger মধ্যে একটি বড় দূরত্ব।
  • শিশুদের খণ্ডে নির্দিষ্ট স্কিন ভাঁজ
  • নিম্ন সেট এবং ছোট কান
  • জিভ এবং মুখের বিকৃত ফর্ম
  • দাঁত দাঁত

এই রোগটি উন্নয়ন এবং স্বাস্থ্যের বেশ কয়েকটি বিচ্যুতির কারণ হয়ে দাঁড়ায়। প্রথমত, এটা জ্ঞানীয় পশ্চাদপদতা, হৃদরোগ, দাঁতের সমস্যা, চোখ, ফিরে, শ্রবণ ঘন ঘন সংক্রামক এবং শ্বাসযন্ত্রের রোগের প্রবণতা। রোগের উদ্ভবের মাত্রা সহজাত বিষয় এবং সঠিক চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। মানসিক, শারীরিক এবং মানসিক দীর্ঘকালীন সত্ত্বেও শিশুদের বেশিরভাগ প্রশিক্ষিত করা হয়।

প্রথম লক্ষণ

মোজাইক ডাউন এর সিন্ড্রোমের অস্পষ্টতা এর শাস্ত্রীয় ফর্ম বিপরীতে, কম উচ্চারণ উপসর্গ আছে। প্রথম লক্ষণ গর্ভাবস্থার 8-12 সপ্তাহে আল্ট্রাসাউন্ডে দেখা যায়। তারা কলার জোন বৃদ্ধি দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। কিন্তু আল্ট্রাসাউন্ড রোগের উপস্থিতি সম্পর্কে 100% গ্যারান্টি দেয় না, তবে ভ্রূণের দুর্ব্যবহারের সম্ভাবনাকে মূল্যায়ন করতে আপনাকে সহায়তা করে।

সবচেয়ে বেশি বাহ্যিক উপসর্গগুলি, তাদের সাহায্যের সাথে, ডাক্তার সম্ভবত শিশুর জন্মের পরপরই রোগনির্ণয় নির্ণয় করে। ত্রুটিটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

  • ক্র্যাক করা চোখ
  • একটি "ফ্ল্যাট" মুখ
  • Brachycephalic।
  • ঘন ঘন স্তন চামড়া ভাঁজ।
  • চোখ ভিতরের কোণে Semilunar ভাঁজ।

আরও পরীক্ষা দিয়ে, নিম্নলিখিত সমস্যার চিহ্নিত করা হয়:

  • হ্রাস পেশী স্বন
  • বৃদ্ধি যুগ্ম গতিশীলতা।
  • কোষের একটি গাদা (keeled, ফানেল-আকৃতির) এর বিকৃতি।
  • ব্রড এবং ছোট হাড়, ফ্ল্যাট occiput।
  • বিকৃত কান এবং সংযুক্ত নাক
  • একটি ছোট খিলান আকাশ
  • আইরিশ প্রান্ত বরাবর রঙ্গককরণ
  • ট্রান্স্ভার্স্ পালমার ভাঁজ।

বাহ্যিক উপসর্গ ছাড়াও সিন্ড্রোমের অভ্যন্তরীণ রোগ রয়েছে:

  • কংগ্রেলে হার্টের রোগ এবং কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের অন্যান্য রোগ, বৃহত জাহাজের অনিয়ম।
  • অরোফার্নক্সের কাঠামো এবং একটি বৃহৎ জিহ্বা এর অদ্ভুততা দ্বারা সৃষ্ট শ্বাস প্রশ্বাসের পদ্ধতির অংশবিশেষ
  • স্ট্রাবাইজেস, কনজিনাইটাল সিটিট্যাক্ট, গ্লুকোমা, শ্রবণ বিকৃতি, হাইপোথাইরয়েডিজম।
  • জিআই রোগ: মলদ্বার এবং মলদ্বারের আণবিক স্টেনোসিস, অ্যান্রেসিয়া।
  • হাইড্রোনফ্রোসিস, কিডনি হাইপোলেসিয়া, হাইড্রোফার্টার

উপরের লক্ষণটি শরীরের স্বাভাবিক অবস্থা বজায় রাখার জন্য পর্যাপ্ত চিকিত্সা প্রয়োজন। এটি জন্মগত ক্ষতিকারক কারণগুলি একটি ক্ষুদ্র জীবনের ঝুঁকি সৃষ্টি করে।

trusted-source[18]

ডাউন সিনড্রোমের মোজাইক ফর্মের বাহ্যিক লক্ষণ

বেশীরভাগ ক্ষেত্রেই, জন্মের পরেই নিচের সংক্রমণের একটি মোজাইক ফর্মের বাহ্যিক লক্ষণ দেখা যায়। জিন প্যাথলজি উচ্চ প্রবৃদ্ধির কারণে, এর উপসর্গ বিস্তারিতভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে এবং বর্ণনা করা হয়েছে।

২1 টি ক্রোমোসোমের পরিবর্তন যেমন বাহ্যিক লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:

  1. মাথার খুলি অস্বাভাবিক গঠন

এই সবচেয়ে লক্ষণীয় এবং উচ্চারিত উপসর্গ হয়। সাধারণত, বাচ্চাদের প্রাপ্তবয়স্কদের তুলনায় একটি বড় মাথা আছে। অতএব, জন্মের পর অবিলম্বে কোনও বিকৃতি দৃশ্যমান হয়। পরিবর্তন কপাটতা এবং মুখের খুলি গঠন সম্পর্কে উদ্বেগ। রোগীর মুকুট এর হাড় অঞ্চলে একটি অপ্রতিশিত আছে। এছাড়াও occiput, একটি সমতল মুখ এবং উচ্চারিত ophthalmic hypertelorism একটি flattening আছে।

  1. চোখ বিকাশের ঝামেলা

এই রোগের একটি ব্যক্তি মঙ্গোলীয় জাতি প্রতিনিধির অনুরূপ। অনুরূপ পরিবর্তন জন্মের পরে অবিলম্বে উপস্থিত হয় এবং সারা জীবন ধরে চলতে থাকে। উপরন্তু, এটি 30% রোগীদের স্ট্রাবাইজম বাতিল করার জন্য মূল্যবান, চোখের পলকে রঞ্জককরণ এবং চোখের পলকে ভিতরের কোণে একটি ত্বকের উপস্থিতি।

  1. মৌখিক গহ্বরের কুমিল্লাল ত্রুটি

রোগীর এই ধরনের রোগ নির্ণয় করা হয় 60% রোগীর মধ্যে। তারা একটি শিশুর খাওয়ানোর মধ্যে সমস্যা সৃষ্টি করে, তার বৃদ্ধি ক্রমাগত বৃদ্ধি করে। একটি সিন্ড্রোমের একজন ব্যক্তি জিহ্বার পৃষ্ঠকে একটি ঘন প্যাপারিল লেয়ার (সালাক্স জিহ্বা) দ্বারা পরিবর্তিত করে। 50% ক্ষেত্রে গথিক আকাশ এবং চুষা রিফ্লেক্স, অর্ধ-খোলা মুখ (পেশী হাইপোটেনশন) এর লঙ্ঘন রয়েছে। বিরল ক্ষেত্রে, যেমন "নেকড়ে মুখ" বা "খরগোশ ঠোঁট" হিসাবে ব্যতিক্রমগুলি আছে

  1. কান ভুল আকার।

এই লঙ্ঘন 40% ক্ষেত্রে ঘটে। নিম্নগামী cartilages একটি অস্বাভাবিক হীরা গঠন। কান বিভিন্ন দিক বা চোখের স্তরের নীচের দিকে প্রসারিত হতে পারে। যে ত্রুটিগুলি প্রসাধন অঙ্গীকার সত্ত্বেও, তারা শুনানির সঙ্গে গুরুতর সমস্যা হতে পারে।

  1. অতিরিক্ত চামড়া ভাঁজ

60-70% রোগী আছে প্রতিটি চামড়া ভাঁজ হাড়ের নিম্নগামী এবং তাদের অনিয়মিত আকৃতি (ত্বকে প্রসারিত নয়) দ্বারা সৃষ্ট হয়। ট্রিসোজিওর এই বাহ্যিক সাইনটি ঘাড়ে ত্বকের একটি অতিরিক্ত হিসাবে প্রদর্শিত হয়, কাঁধের যৌগিক অংশে ঘন ঘন এবং পামের বাঁকানো বাঁক।

  1. মস্তিষ্কেসেলাল সিস্টেমের উন্নয়নের প্যাথলজি

ভ্রূণের ভ্রূণের উন্নয়ন লঙ্ঘনের কারণে তারা জন্ম নেয়। জয়েন্টের যৌথ টিস্যু এবং কিছু হাড়ের জন্মের আগে সম্পূর্ণরূপে গঠন করার সময় নেই। সবচেয়ে সাধারণ অস্বাভাবিকতা: একটি ছোট ঘাড়, সংযোজকগুলির গতিশীলতা বাড়ানো, ছোট অঙ্গ এবং বিকৃত আঙ্গুলের।

  1. বুকের বিকৃততা

এই সমস্যা হাড়ের টিস্যুর অধীন উন্নয়ন সঙ্গে যুক্ত করা হয়। রোগীদের মধ্যে, থোরিশিক মেরুদণ্ড এবং পাঁজর এর বিকৃতি দেখা যায়। সর্বাধিকভাবে বুকে পৃষ্ঠের উপরের স্ফুলিঙ্গ তির্যক নির্ণয় করা হয়, অর্থাৎ, কীলের আকৃতি এবং অঙ্গবিকৃতি, যেখানে সৌর প্লেসাস এলাকার একটি ফানেল-আকৃতির বিষণ্নতা রয়েছে। উভয় ব্যাধি বিকাশ হিসাবে তারা পরিপক্ক এবং বৃদ্ধি হত্তয়া তারা শ্বাসযন্ত্রের ব্যবস্থা এবং কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের কাঠামোর মধ্যে ব্যাঘাত সৃষ্টি করে। এই বাহ্যিক উপসর্গ রোগের একটি দুর্ঘটনা পূর্বাভাস নির্দেশ করে।

ডাউন সিন্ড্রোমের মোজাইক ফর্মের মূল বৈশিষ্ট্য হচ্ছে এটি উপরের উপসর্গগুলির অনেকগুলি অনুপস্থিত হতে পারে। এটি অন্য ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সহ প্যাথলজি'র বিভেদকে জটিল করে তোলে।

trusted-source[19], [20], [21]

ফরম

সিন্ড্রোমের বেশ কয়েকটি ধরন আছে, তাদের বিবেচনা করুন:

  • মোজাইক - অতিরিক্ত ক্রোমোসোম শরীরের সমস্ত কোষে অন্তর্ভুক্ত হয় না। এই রোগটি তার সমস্ত ক্ষেত্রে 5%।
  • পরিবার - 3% রোগীর মধ্যে ঘটে। এর অদ্ভুততা হল যে বাবা-মায়েদের প্রত্যেকের অস্বাভাবিকতা রয়েছে যা বহির্গতভাবে প্রকাশ করা হয় না। গর্ভের উন্নয়নকালে, 21 টি ক্রোমোজোমের অংশ অন্যটিকে সংযুক্ত করা হয়, এটি এটির একটি রোগবিষয়ক ক্যারিয়ার তৈরি করে। এই দুর্ঘটনার সাথে পিতা-মাতা শিশুদের একটি সিন্ড্রোম সঙ্গে, যে, অনিয়ম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।
  • ২1 টি ক্রোমোসোমের অংশটি ডুপ্লিকেট করা একটি বিরল ধরনের রোগ, এর বৈশিষ্ট্য হল যে ক্রোমোসোমগুলি বিভক্ত করতে সক্ষম নয়। অর্থাৎ 21 টি ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত কপি রয়েছে, তবে সব জিনই নয়। রোগের লক্ষণ এবং বহিরাগত বৈশিষ্টগুলি বিকাশ করে, যদি gon এর অনুরূপ টুকরা, যা একটি ক্লিনিকাল ছবির ত্রুটি, ডুপ্লিকেট করা হয়।

trusted-source[22],

জটিলতা এবং ফলাফল

ক্রোমোজোম মোজাইকিসিজের ফলে পরিণতি এবং জটিলতা যে নেতিবাচকভাবে স্বাস্থ্যের অবস্থা প্রভাবিত করে এবং রোগটির পূর্বাভাসের জন্য মারাত্মকভাবে ব্যাহত হয়।

ট্রাইস্কোমির প্রধান ঝুঁকি বিবেচনা করুন:

  • কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম এবং হৃদরোগ রোগ থেকে রোগ। প্রায় 50% রোগীর জন্ম দুর্ঘটনা, যাদের প্রাথমিক বয়সে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়।
  • সংক্রামক রোগ - ইমিউন সিস্টেম থেকে ত্রুটিগুলি বিভিন্ন সংক্রামক ব্যাধিতে বাড়তি সংবেদনশীলতা ছড়ায়, বিশেষ করে ঠান্ডা।
  • স্থূলতা - সাধারণ মানুষের তুলনায় সিনড্রোমের লোকেদের ওজন বেশি হওয়ার প্রবণতা আছে।
  • হেমটোপোইটিক সিস্টেমের রোগ। সুস্থ শিশুদের তুলনায় লিউকেমিয়া থেকে ডুবে যাওয়ার সম্ভাবনা বেশি।
  • সংক্ষিপ্ত জীবন প্রত্যাশা - জীবনের গুণগত মান এবং দৈর্ঘ্য জিনগত রোগের তীব্রতা, রোগের পরিণতি এবং জটিলতার ওপর নির্ভর করে। 1 9 ২0-এর দশকের দিকে, সিনড্রোমের লোকেরা 10 বছর বয়স পর্যন্ত বাস করতেন না, আজ রোগীদের বয়স 50 বছর বা তারও বেশি বছর।
  • ডিমেনশিয়া - ডিমেনশিয়া এবং জ্ঞানীয় কার্যকলাপে ক্রমাগত পতন মস্তিষ্কে অস্বাভাবিক প্রোটিনগুলির সংক্রমনের সাথে সম্পর্কিত। রোগের উপসর্গগুলি 40 বছরের কম বয়সী রোগীদের মধ্যে দেখা দেয়। এই রোগ ব্যাধি একটি উচ্চ ঝুঁকি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
  • ঘুমের মধ্যে শ্বাস বন্ধ করা - শ্বাসনালীটি নরম টিস্যু এবং কঙ্কালের অস্বাভাবিক গঠন যা বাতাসা বাধাতে সংবেদনশীল।

উপরের জটিল জটিলতা ছাড়াও, ট্রয়োমিটি থাইরয়েড গ্রন্থির সমস্যা, হাড়ের দুর্বলতা, দরিদ্র দৃষ্টিভঙ্গি, শ্রবণশক্তি হারানো, প্রারম্ভিক মেনোপজ এবং অন্ত্রের বাধা।

trusted-source

নিদানবিদ্যা মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম

আপনি জন্মের আগে জেনেটিক প্যাথলজি সনাক্ত করতে পারেন। মোজাইক ডাউন সিনড্রোমের নির্ণয় রক্ত এবং টিস্যু কোষের ক্যরিটোপের গবেষণার উপর ভিত্তি করে। প্রারম্ভিক গর্ভাবস্থায়, একটি কোরিওনিক বায়োপসি সঞ্চালিত হয়, যা মোজাইকিসিলের লক্ষণ প্রকাশ করে। পরিসংখ্যান অনুযায়ী, শুধুমাত্র 15% নারীরাই জিনগত অস্বাভাবিকতা সম্পর্কে শিখেছে, তাদের ছেড়ে যাওয়ার সিদ্ধান্ত নেয়। অন্য ক্ষেত্রে, গর্ভপাত prematurely সমাপ্ত করা হয়।

ট্রাইসোমি নির্ণয় করার জন্য সবচেয়ে নির্ভরযোগ্য পদ্ধতি বিবেচনা করুন:

  • বায়োকেমিক্যাল রক্ত পরীক্ষা - রক্ত পরীক্ষার জন্য মা থেকে নেওয়া হয়। জৈব তরল β-hCG এবং রক্তরস প্রোটিন A. এর জন্য মূল্যায়ন করা হয়। দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে, β-hCG, এএফপি এবং ফ্রি এস্ট্রিওলের মাত্রা ট্র্যাক করার জন্য অন্য একটি পরীক্ষা করা হয়। এএফপি হ্রাসকৃত হার (ভ্রূণজনিত লিভার দ্বারা উত্পন্ন একটি হরমোন) একটি রোগ নির্দেশ করে।
  • আল্ট্রাসাউন্ড গর্ভাবস্থার প্রতিটি ত্রৈমাসিক সঞ্চালিত হয় প্রথম প্রকাশ করতে পারবেন: anencephaly, সার্ভিকাল hygroma, কলার জোন বেধ নির্ধারণ। দ্বিতীয় আল্ট্রাসাউন্ডের ফলে হৃদরোগ, বুকের দাঁতের বা মস্তিষ্কের উন্নয়ন, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের রোগ, শ্রবণ অঙ্গ, এবং কিডনিের রোগগুলির উন্নতির সম্ভবনা রয়েছে। যেমন রোগের উপস্থিতি মধ্যে, গর্ভপাত নির্দেশিত হয়। তৃতীয় ত্রৈমাসিকে পরিচালিত শেষ অধ্যয়নটি, শিশু জন্মের পরে ক্ষয়ক্ষতির ক্ষয়ক্ষতির প্রকাশ করতে পারে।

উপরে বর্ণিত গবেষণায় এটি একটি সিন্ড্রোমের একটি সন্তানের থাকার ঝুঁকি মূল্যায়ন করা সম্ভব, কিন্তু তারা একটি পরম গ্যারান্টি দেয় না। একই সময়ে গর্ভাবস্থায় পরিচালিত ডায়গনিস্টিকের ভুল ফলাফল কম।

trusted-source[23], [24]

বিশ্লেষণ

জিনোমিক প্যাথলজি রোগ নির্ণয়ের প্রারম্ভকালীন সময়ে শুরু হয়। বিশ্লেষণ গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে সঞ্চালিত হয়। ট্রাইসোমিবি'র জন্য সমস্ত গবেষণা স্ক্রীনিং বা স্ক্রীনিং বলে। তাদের সন্দেহজনক ফলাফল একটি মোজাইকিজম উপস্থিতি সন্দেহ করা সম্ভব।

  • প্রথম ত্রৈমাসিক - HCG (মানব chorionic gonadotropin) এবং প্রোটিন RAPP-A- এর জন্য বিশ্লেষণের 13 সপ্তাহ পর্যন্ত, অর্থাৎ, ভ্রূণ দ্বারা শুধুমাত্র মুক্তি পদার্থ। রোগের উপস্থিতিতে, এইচ সি জি বাড়ানো হয় এবং পিএপিপি-এ কমিয়ে আনা হয়। যেমন ফলাফলের সাথে, অমনিস্কোপি সঞ্চালিত হয়। গর্ভাবস্থায় গর্ভবতী গর্ভাবস্থায় গর্ভবতী গহ্বর থেকে ক্ষুদ্র কোরিওনিক কণা বের করা হয়।
  • দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক - এইচ সি জি এবং এস্ট্রিয়োল, এএফপি এবং ইনবিন-এ-এর বিশ্লেষণ। কিছু ক্ষেত্রে, জেনেটিক উপাদান গবেষণা তার বেড়া জন্য, পেট মাধ্যমে ফুটো হয়।

পরীক্ষার ফলাফল দ্বারা ট্রিসমোজি একটি উচ্চ ঝুঁকি তৈরি হলে, গর্ভবতী মহিলা একটি জেনেটিকস্টের পরামর্শ নিয়ে আলোচনা করা হয়।

trusted-source[25], [26], [27]

যন্ত্রসংক্রান্ত ডায়াগনস্টিক

ভ্রূণে ভ্রূণে অন্তর্নিহিত রোগ সনাক্ত করা, মোজাইকিসম সহ, উপকরণগত নিদানবিদ্যা দেখানো হয়। যখন ডাউন সিনড্রোমের সন্দেহ হয়, গর্ভধারণের সময় স্ক্রিনিংগুলি সঞ্চালিত হয়, সেইসাথে ভ্রূণের ঘাড়ের পিছনের অংশের পুরুত্বের পরিমাপের জন্য আল্ট্রাসাউন্ড।

যন্ত্রগত নির্ণয়ের সবচেয়ে বিপজ্জনক পদ্ধতি হল amniocentesis। অ্যামনিয়োটিক তরল এই গবেষণা, যা 18 সপ্তাহের জন্য সম্পন্ন হয় (যথেষ্ট তরল প্রয়োজন)। এই বিশ্লেষণের ঝুঁকি এই যে এটি ভ্রূণ এবং মা, মূত্রাশয় ফাটল এবং এমনকি গর্ভপাতের সংক্রমণ হতে পারে।

কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

২1 টি ক্রোমোসোমের পরিবর্তনের মোজাইক ফর্মের জন্য সতর্কতার সাথে অধ্যয়ন প্রয়োজন। ডাউন সিনড্রোমের ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিসটি এই রোগের সাথে সম্পৃক্ত হয়:

  • Klinefelter এর সিন্ড্রোম
  • শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোম
  • এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম
  • সিন্ড্রোম দে লা চ্যাপেল
  • কংগ্রেলে হাইপোথাইরয়েডিজম
  • ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা অন্যান্য ফর্ম

কিছু ক্ষেত্রে, লিঙ্গ ক্রোমোসোম XX / XY উপর মোজাইকিজম সত্য hermaphroditism বাড়ে। গনাদ মোজেসিবাদের জন্য বিভেদও প্রয়োজন, যা ভ্রূণীয় বিকাশের দেরী পর্যায়ে ঘটে থাকে এমন পেশীর একটি নির্দিষ্ট কেস।

যোগাযোগ করতে হবে কে?

চিকিৎসা মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম

ক্রোমোসোমাল রোগের থেরাপি অসম্ভব। মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের চিকিত্সা হল জীবনকাল। এটি দুর্ব্যবহার এবং সহজাত রোগ নির্মূল করার লক্ষ্য। এই রোগ নির্ণয়ের একজন ব্যক্তি এই ধরনের বিশেষজ্ঞদের নিয়ন্ত্রণে আছেন: একটি শিশু বিশেষজ্ঞ, একজন মনোবিজ্ঞানী, কার্ডিওলজিস্ট, একজন সাইকিয়াট্রিস্ট, একটি এনডোক্রিনিওলজিস্ট, একটি ওকলিস্ট, একটি গ্যাস্ট্রোন্টারোলজিস্ট এবং অন্যদের। সমস্ত চিকিত্সা সামাজিক এবং পারিবারিক অভিযোজন লক্ষ্য করা হয়। বাবা-মা'র কাজ হল শিশুকে পূর্ণ স্ব-সেবা এবং অন্যদের সাথে যোগাযোগ করা।

চিকিত্সা এবং পুনর্বাসন পুনর্বিবেচনা যেমন পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে:

  • ম্যাসেজ - পেশী পদ্ধতি, এই সিন্ড্রোমের সাথে শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্ক উভয়ই যথেষ্ট উন্নত নয়। বিশেষ জিমন্যাস্টিকস পেশী স্বন ফিরিয়ে আনতে এবং একটি স্বাভাবিক অবস্থায় তাদের বজায় রাখতে সাহায্য করে। বিশেষ মনোযোগ hydromassages দেওয়া হয়। সাঁতার এবং জল জিমন্যাস্টিকস মোটর দক্ষতা উন্নত, পেশী শক্তিশালী। ডলফিন থেরাপির জনপ্রিয় ব্যবহার, যখন রোগীর ডলফিনের সাথে সাঁতার কাটায়
  • ডায়টাইটিয়ান পরামর্শ - ট্রাইসোমি রোগীর রোগীদের ওজন বেশি হলে সমস্যা হয়। স্থূলতা বিভিন্ন রোগের উদ্ঘাটন করতে পারে, সর্বাধিক ঘনক্ষেত্র কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের রোগ এবং ডাইজেস্টিক ট্র্যাক্ট। পুষ্টিবিজ্ঞান পুষ্টি সংক্রান্ত প্রস্তাব দেয় এবং প্রয়োজন হলে, একটি খাদ্য তালিকা প্রণয়ন করে।
  • বক্তৃতা থেরাপিস্টের পরামর্শ - মোজাইকিজম, এবং অন্যান্য ধরনের সিন্ড্রোমের জন্য, বক্তৃতা উন্নয়নে বাধাগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। একটি বক্তৃতা থেরাপিস্টের সাথে ক্লাসগুলি সঠিকভাবে রোগীদের সাহায্য করবে এবং পরিষ্কারভাবে তাদের চিন্তা প্রকাশ করবে।
  • বিশেষ প্রশিক্ষণ কর্মসূচী - সহকর্মীদের থেকে বিকাশের পিছনে সিনড্রোমের পিছনে থাকা শিশুদের, কিন্তু তারা প্রশিক্ষণপ্রাপ্ত। সঠিক পদ্ধতির সাথে, শিশু মৌলিক জ্ঞান এবং দক্ষতা শিখতে পারে।

রোগীদের সাধারণ পুনর্বিন্যাসমূলক থেরাপি দেখানো হয়, প্রায়ই নির্ধারিত সাইকোস্টাইমুলান্টস, নিউরোমেটোবাইলিক এবং হরমোনাল ড্রাগগুলি। এটি নিয়মিত ভিটামিন গ্রহণ করা প্রয়োজন। সমস্ত ঔষধ থেরাপির সাথে মেডিকেল-শিক্ষাগত সংশোধন করা হয়। জন্মনিয়ন্ত্রণ রোগ এবং জটিল রোগের অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়।

প্রতিরোধ

এখন পর্যন্ত, জিনগত রোগ প্রতিরোধ করার জন্য কোন নির্ভরযোগ্য পদ্ধতি নেই। মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম প্রতিরোধের এই ধরনের সুপারিশগুলি রয়েছে:

  • কোন রোগ এবং একটি সুস্থ জীবনধারা সময়মত চিকিত্সা। বাড়তি কার্যকলাপ অক্সিজেনের অনাহার থেকে ডিম রক্ষা, রক্তসংবহন উন্নত।
  • সঠিক পুষ্টি এবং স্বাভাবিক ওজন। ভিটামিন, খনিজ ও অন্যান্য পুষ্টি কেবল ইমিউন সিস্টেমকে শক্তিশালী করে না, তবে হরমোনের ভারসাম্য বজায় রাখে। অতিরিক্ত ওজন বা অত্যধিক ঝুঁকি হরমোন ভারসাম্য বিরতি, এবং যৌন কোষ পরিপক্কতা এবং উন্নয়ন মধ্যে malfunctions provokes।
  • গর্ভাবস্থার প্রস্তুতি পরিকল্পিত ধারণা থেকে কয়েক মাস আগে, আপনাকে একজন গাইনোকোলজিস্টের কাছে যেতে হবে এবং ভিটামিন ও খনিজ পদার্থ গ্রহণ করতে হবে। বিশেষ মনোযোগ ফোলিক অ্যাসিড, ভিটামিন বি এবং ই দিতে হবে। তারা জেনেটিক অঙ্গ কাজ স্বাভাবিক এবং যৌন কোষে বিপাকীয় প্রক্রিয়া উন্নত। ভুলে যাবেন না যে বিয়েতে সন্তান জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি দম্পতিদের মধ্যে বেড়ে যায় যেখানে ভবিষ্যতে মায়ের বয়স 35 বছরের বেশি এবং বাবা 45 এরও বেশি।
  • জন্মগত নির্ণয়ের গর্ভাবস্থায় সঞ্চালিত বিশ্লেষণ, স্ক্রীনিং এবং অন্যান্য ডায়গনিস্টিক পদ্ধতিগুলি, ভ্রূণের গুরুতর লঙ্ঘন প্রকাশ করতে পারে এবং পরবর্তী ভারবহন বা গর্ভপাতের সিদ্ধান্ত নিতে পারে।

কিন্তু সমস্ত প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা বাস্তবায়ন এমনকি একটি সম্পূর্ণ স্বাস্থ্যকর শিশুর জন্মের জন্য 100% গ্যারান্টি দিতে পারে না। ট্রাইসোমি একটি র্যান্ডম জিনগত অস্বাভাবিকতা, যার কোনও মহিলার বীমা করা হয় না।

trusted-source[28], [29], [30]

পূর্বাভাস

রোগবিদ্যা শাস্ত্রীয় ফর্ম বিপরীতে মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম একটি আরো ইতিবাচক ফলাফল আছে পূর্বসতিটি যে সুষম কোষ আংশিকভাবে জেনেটিক ত্রুটি জন্য ক্ষতিপূরণ যে কারণে। কিন্তু শিশুটি এখনও ট্রিসমোমের বাহ্যিক লক্ষণ এবং উন্নয়নে একটি চরিত্রগত ল্যাগ থাকবে। তবে এই ধরনের রোগীদের বেঁচে থাকার হার অনেক বেশি, তাদের জীবনে কম ঘন ঘন উন্নয়নমূলক ব্যতিক্রম রয়েছে যা জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়।

trusted-source[31]

ডাউন সিন্ড্রোম একটি মোজাইক ফর্ম সঙ্গে বিখ্যাত মানুষ

২1 টি ক্রোমোজোম সীডের পরিবর্তনগুলি অপ্রচলিত পরিণামগুলির মধ্যে পরিবর্তন করে যা চিকিত্সার জন্য প্রশস্ত হয় না। কিন্তু, এই সত্ত্বেও, trisomy সঙ্গে জন্মগ্রহণ যারা মধ্যে শিল্পী, সঙ্গীতজ্ঞ, লেখক, অভিনেতা এবং অন্যান্য অনেক দক্ষ ব্যক্তিত্ব আছে ডাউন সিন্ড্রোমের মোজাইক ফর্ম সহ বিখ্যাত মানুষ সাহস্যে তাদের অসুস্থতা ঘোষণা। তারা যে সত্যের একটি উজ্জ্বল উদাহরণ যে আপনি যদি আপনি কোন সমস্যা মোকাবেলা করতে পারেন চান। জিনোমিক ব্যাধি যেমন সেলিব্রিটিদের জন্য:

  • Jamie Brewer একটি অভিনেত্রী, তার সিরিজ আমেরিকান ভোরের গল্প তার ভূমিকা জন্য পরিচিত। মেয়ে না শুধুমাত্র একটি সিনেমা তারকা, তিনি একটি মডেল। নিউ ইয়র্কের মার্সেডিজ-বেঞ্জ ফ্যাশনের প্রদর্শনীতে জেমি অংশগ্রহণ করেছিলেন।

  • রেমন্ড হু মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ক্যালিফোর্নিয়ার একজন তরুণ শিল্পী। তার পেইন্টিংগুলির অদ্ভুততা হল যে তিনি প্রাচীন চীনা কৌশল অনুযায়ী তাদের আঁকা: চাল কাগজ, জল রং এবং কালি। একজন পুরুষের সর্বাধিক জনপ্রিয় কাজ পশুদের প্রতিকৃতি।

  • প্যাসকেল ডুউইয়েন একটি অভিনেতা, কান চলচ্চিত্র উত্সবের রৌপ্য পুরস্কার বিজয়ী। জ্যাকস বাথ ডোরমেলের "দ্য দি অফ দ্য আয়েট" চলচ্চিত্রে অভিনয় করার জন্য বিখ্যাত হয়েছিলেন।

  • রোনাল্ড জেনকিনস একটি বিশ্ব বিখ্যাত সুরকার এবং সংগীতশিল্পী। সংগীতটির তার ভালোবাসা উপহার দিয়ে শুরু করেছিল- একটি সিন্থেসাইজার, যা তার শৈশবে ক্রিসমাসের জন্য পেয়েছিল। এখন পর্যন্ত, রোনাল্ড ইলেক্ট্রনিক সঙ্গীত প্রতিভাধর বলে বিবেচিত।

  • কারেন হাফনি - সহকারী শিক্ষক, ক্রীড়াবিদ। মেয়েটি সাঁতার কাটতে শুরু করে এবং ইংলিশ চ্যানেলে ম্যারাথনে অংশগ্রহণ করে। তিনি একটি মোজাইকিসিসের প্রথম ব্যক্তি হন, যা 15 ডিগ্রি সেন্টিগ্রেডের পানিতে 15 কিমি স্পর্শ করে। কারেন তার দাতব্য ভিত্তি আছে, যা ক্রোমোসোমাল রোগের সাথে মানুষের স্বার্থের প্রতিনিধিত্ব করে।
  • টিম হ্যারিস একজন বিশিষ্ট ব্যক্তি, যিনি "বিশ্বের বন্ধুত্বপূর্ণ রেস্টুরেন্ট" এর মালিক। একটি সুস্বাদু মেনু ছাড়াও, টিম এর প্রতিষ্ঠা বিনামূল্যে hugs প্রস্তাব।

  • মিগেল টমাসিন রিয়িনস গ্রুপের একজন সদস্য, একজন ড্রামার, পরীক্ষামূলক গানের একজন গুরু। লোকটি বিখ্যাত রক সঙ্গীতশিল্পীদের গান এবং কাহিনী উভয়ই খেলে। তিনি দাতব্য প্রতিষ্ঠানের সাথে জড়িত, অসুস্থ শিশুদের সহায়তা করার জন্য কেন্দ্রগুলিতে এবং কনসার্টে অংশগ্রহণ করেন।

  • Bogdan Kravchuk ইউক্রেনের প্রথম ব্যক্তি যিনি ডাউন সিনড্রোম বিশ্ববিদ্যালয়ের প্রবেশ করেছেন। লোকটি লুটস্কে বসবাস করে, বিজ্ঞানকে পছন্দ করে, তার অনেক বন্ধু আছে। ইতিহাসের অনুষদ বিভাগে লেজাসিয়া ইউক্রিকিঙ্কার পরে বোগদান পূর্ব ইউরোপীয় জাতীয় বিশ্ববিদ্যালয়ে প্রবেশ করেন।

প্র্যাকটিস শো এবং বাস্তব উদাহরণ, জিন প্যাথলজি এর সমস্ত জটিলতা এবং সমস্যা সত্ত্বেও, তার সংশোধন সঠিক পদ্ধতিতে, এটি একটি সফল এবং প্রতিভাবান সন্তানের উত্থান সম্ভব।

trusted-source[32], [33]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.