সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
অ্যামিনোসিডরিয়া এবং সাইস্তিনুরিয়া
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
[কারণসমূহ অ্যামিনোসিডরিয়া এবং সাইস্তিনুরিয়া
বেশিরভাগ অ্যামিনো অ্যাসিডের রেবাসোপ্রোশন প্রক্সিমেইল টিউবগুলির উপরিভাগের কোষ দ্বারা পরিচালিত হয়, যার মধ্যে রয়েছে 5 টি প্রধান পরিবহনকারী অক্ষরীয় ঝিল্লিতে। উপরন্তু, কিছু অ্যামিনো অ্যাসিড জন্য নির্দিষ্ট vectors এছাড়াও আছে।
রেনাল অ্যামিনোসিডরিয়া জিনগতভাবে নির্ধারিত বা আরও কমই পাওয়া যায়, সংশ্লিষ্ট নলাকার ট্রান্সপোর্টারের অকার্যকরতা অর্জন করে।
Nonrenal রক্তে সংশ্লিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিড যে প্রায়শই এনজাইম যে তার বিপাক, এবং / অথবা তার গঠনের বাড়তি নিশ্চিত এর বংশগত অভাব সঙ্গে পালিত বিষয়বস্তুর একটি ক্রমাগত বৃদ্ধির কারণে acidaminuria।
লক্ষণ অ্যামিনোসিডরিয়া এবং সাইস্তিনুরিয়া
অ্যামিনোসিডুরিয়া সিটি বা ডিব্যাসিক অ্যামিনো অ্যাসিডের বিস্বাসের সাথে
সিস্তানুরিয়া ডিবিসিক অ্যামিনো অ্যাসিডের বিভাজন বৃদ্ধি বা বিচ্ছিন্নতা বিদ্যমান থাকে। তিন ধরনের সাইস্তিনুরিয়া আছে
সাইস্তিনুরিয়ার বৈকল্পিকতা
|
আদর্শ |
বৈশিষ্ট্য |
প্রকাশ |
|
আমি দ্বিতীয় তৃতীয় |
সাইস্তাইন এবং ডিবাশিক অ্যামিনো অ্যাসিডের অন্ত্রের শোষণ অনুপস্থিতিতে যুক্ত সাইস্তাইনের অন্ত্রের শোষণ অনুপস্থিতির সঙ্গে মিলিত, কিন্তু ডিবিসিক অ্যামিিন অ্যাসিড নয় সাইস্তাইন এবং ডিবিসিক অ্যামিনো অ্যাসিডের অন্ত্রের শোষণ কমেছে |
শুধুমাত্র হোমোজাইগোটে সিনস্টিন্যুরিয়া; হিটোজাইগাস অ্যামিনোসিডরিয়াতে উপস্থিত নেই অ্যামোনিসিডরিয়ায় হোমো- এবং হেটোজাইগোট; আধুনিক, তার অভিব্যক্তি কম অ্যামিনোসিডউরিয়ায় উভয় হোমো- এবং হেরোরিওজোটস |
"ক্লাসিক" সাইস্তিনুরিয়া একটি অটোসোলেম অপ্রাসঙ্গিক টাইপ দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি রোগ এবং একটি নিয়ম হিসাবে, অন্ত্রের এই অ্যামিনো অ্যাসিডের শোষণের লঙ্ঘনের সাথে মিল রয়েছে। অন্ত্র মধ্যে cystine অপর্যাপ্ত শোষণ ক্লিনিকাল তাত্পর্য ছোট।
বিচ্ছিন্ন hypercystinuria, dibasic অ্যামিনো অ্যাসিডের excretion বৃদ্ধি সঙ্গে মিলিত না, খুব কমই দেখা হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগীদের পরিবার ইতিহাস বোঝা হয় না।
সাইস্তিনুরিয়ার ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি নেফোললিথিয়াসিসের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। cystinuria রোগীদের ক্ষেত্রে ঘড়ি রেনাল শূলবেদনা, hematuria, মূত্রনালীর সংক্রমণ হওয়ার লক্ষণ। Ureter এর রোধ মূলত পুরুষদের মধ্যে, প্রায়শই ঘটে থাকে। সাইস্তাইন নেফ্রোলিথিসিসের দ্বিপক্ষীয় প্রকৃতির সঙ্গে, কিডনি ব্যর্থতা কখনো কখনো বিকশিত হয়।
সাইস্তিনুরিয়ার ব্যতীত দুই ধরনের বিচ্ছিন্ন ডিবিসনিক অ্যামিনোসিডরিয়া বর্ণিত হয়। টাইপ 1 আর্জিনিন, লাইসিন এবং অরথিনের বর্ধিত রেখাচিত্র দ্বারা চিহ্নিত। অটিসোমাল ব্যাকটেরিয়াল দ্বারা এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, র্যাণাল টিউবারুলার ডিজিশনটি অন্ত্রের ডিবিসিক অ্যামিনো অ্যাসিডের অভাবযুক্ত শোষণের সাথে মিলিত হয়। অ্যামোনিয়াম আয়ন এবং ভারী alkalosis রক্ত বিষয়বস্তুতে বৃদ্ধি মধ্যে এই রোগ ফলাফল সঙ্গে রোগীদের প্রোটিন প্রচুর পরিমাণে খাওয়াকেই, বমি, দুর্বলতা, হানিকর চেতনা দ্বারা অনুসরণ করে।
যখন বিচ্ছিন্ন দ্বিক্ষারী aminoaciduria টাইপ 2 রেচন arginine, লাইসিন এবং ornithine বৃদ্ধি দেয়, যদিও hyperammonemia পর্ব পালন করা হয়।
বিচ্ছিন্ন লিসিনুরিয়া খুব কমই নির্ণয় করা হয়। নলাকার রোগের এই সংস্করণটি সবসময় মানসিক প্রতিবন্ধকতার সাথে মিলিত হয়।
অ্যামিনোসিডিউরিয়ায় নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিডের বিভাজন হর্টনপ রোগ এবং হিজিডিনারিুরিয়া দ্বারা উপস্থাপিত হয় । অ্যামিনোসিডরিয়া ক্লিনিকাল লক্ষণ রোগের ফর্ম উপর নির্ভর করে।
হার্টনপ রোগের নামটি ইংরেজ পরিবারের পরিবারের নাম, যার এই রোগটি প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল। Hartnup রোগ হৃদয় নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিড এর নলাকার ট্রান্সপোর্টার অসমতা মিথ্যা। ক্ষারযুক্ত ফিল্টার, asparagine, glutamine, isoleucine, leucine, methionine, ঘুমের জন্য প্রয়োজন, serine, threonine, ট্রিপটোফেন, টাইরোসিন এবং ভ্যালিন এর শোষিত অন্তত অর্ধেক। হিস্টিডিনের পুনর্গঠন সম্পূর্ণভাবে অসুখী। Hartnup এর রোগের অন্ত্র নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিড শোষণ এছাড়াও প্রতিবন্ধক হয়।
হার্টনুপের রোগের লক্ষণ প্রধানত নিকোটিনামাইডের অভাবের সাথে সম্পর্কিত উপসর্গের কারণে, যা প্রধানত ট্রপটফোন থেকে গঠিত। সাধারণত photodermatitis (যেমন pellagra হিসাবে), cerebellar ataxia, মানসিক lability, এবং কখনও কখনও মানসিক প্রতিবন্ধকতা।
বিচ্ছিন্ন হিজিডিনারিউরিয়ার একক পর্যবেক্ষণ বর্ণনা করা হয়েছে। সমস্ত রোগীদের অন্ত্র এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতার মধ্যে এই অ্যামিনো অ্যাসিড শোষণ লঙ্ঘনের সঙ্গে নির্ণয় করা হয়।
ইমিনাগ্লিসিনুরিয়া এবং গ্লিসিনুরিয়া
ইমিনাগ্লিসিনুরিয়া হল একটি অটোসোমাল ব্যাকগ্রাউন্ড টিউবারলেস ডিসফাংশন যা প্রোলিন, হাইড্রক্সিপ্রোলিন এবং গ্লিসিনের উত্সের বৃদ্ধি বৃদ্ধি করে। একটি নিয়ম হিসাবে, এটা অযৌক্তিক।
বিচ্ছিন্ন গ্লিসিনুরিয়া একটি স্বতঃস্ফূর্ত অবস্থা, দৃশ্যত একটি অটোসোয়াল প্রভাবশালী টাইপ মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। কখনও কখনও, nephrolithiasis পরিদর্শন করা হয়।
ডাইকারবাক্সেলিক অ্যামিনো এসিডের উৎসাহ সঙ্গে অ্যামিনোসিডরিয়া
ডিকারবক্সিলিক অ্যামিনো এসিড (অ্যাসপেটিক এবং গ্লুটামিন) এর বিভাজন বৃদ্ধি অত্যন্ত বিরল, এটি অযৌক্তিক। হাইপোথাইরয়েডিজম এবং মানসিক প্রতিবন্ধনের সাথে এই নলকূপের সংশ্লেষণের সংমিশ্রণ বর্ণনা করা হয়েছে, কিন্তু তাদের সম্পর্ক প্রতিষ্ঠিত হয় নি।
ফরম
অ্যামিনোসিডউরিয়াকে রেনাল এবং অ রার্ণালে বিভক্ত করা হয়।
রেনাল অ্যামিনোসিডরিয়া
|
অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবহন এর বিচ্ছেদ |
রোগ |
|
সিস্টাইন এবং ডিবাবাসি অ্যামিনো অ্যাসিড |
"ক্লাসিক" সাইস্তিনুরিয়া বিচ্ছিন্ন hypercystinuria ডিবিসনিক অ্যামিনোসিডুরিয়া Lizinuriya |
|
নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিড |
হার্টনপ রোগ Gistidinuriya |
|
গ্লাইসিন এবং ইমোনিওসিডস |
Iminoglitsinuriya Glitsinuriya |
|
ডিকারবক্সিলিক অ্যামিনো অ্যাসিড |
dicarboxylic aminoaciduria |
নিদানবিদ্যা অ্যামিনোসিডরিয়া এবং সাইস্তিনুরিয়া
সাইস্তিনুরিয়ার ল্যাবরেটরি ডায়াগনিস্টিক্স
প্রস্রাব মধ্যে cystine স্ফটিক আবিষ্কার দ্বারা cystinuria নির্ণয়ের নিশ্চিত করা হয়। একটি গুণগত রঙিনেট্রিক সাইনাইড-নাইট্র্রোপাসাইড পরীক্ষা স্ক্রীনিংয়ের জন্য ব্যবহার করা হয়।
হার্টপুংসের রোগ নির্ণয় ক্রোমাটোগ্রাফি দ্বারা প্রস্রাবের নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিডের উপাদানের গবেষণা দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।
পরীক্ষা কি প্রয়োজন?
কিভাবে পরীক্ষা?
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
যোগাযোগ করতে হবে কে?
চিকিৎসা অ্যামিনোসিডরিয়া এবং সাইস্তিনুরিয়া
সাইস্তিনুরিয়ার চিকিত্সাটি প্রস্রাবের সাইস্টিনের ঘনত্বের হ্রাস এবং তার দ্রবণীয়তা বৃদ্ধি করে। আমরা প্রস্রাব ধ্রুবক alkalinization সুপারিশ (লক্ষ্য pH> 7.5) এবং তরল (4-10 l / দিনের) বৃহৎ পরিমাণে পরিমাণে ভোজনের
সাইস্তিনুরয়াতে পেনিসিলামিন ব্যবহার করার দক্ষতা সিথাইনের সাথে একটি দ্রবণীয় ডিসলফাইড জটিল গঠন করার ক্ষমতা। Penicillamine 30 mg / kghsut ডোজ দেওয়া হয়), প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে, ডোজটি ২ গ / দিন বৃদ্ধি করা হয়। পেনিসিলামিন গ্রহণকারী রোগীদের মধ্যে, নিউফ্রোটিক সিন্ড্রোমের সাহায্যে ঝিল্লি নিফ্রফটমি উন্নয়নশীলতার ঝুঁকির সাথে প্রস্রাবের প্রক্রিয়াকে নিরীক্ষণ করা প্রয়োজন।
সাইস্তিনুরিয়ার রোগীদের সারণি লবণের ব্যবহারের উপর নিষেধাজ্ঞা দেখিয়েছে সাইস্টিন নেফোললিথিয়াসিসের বিকাশে, প্রচলিত অস্ত্রোপচারের পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা হয়।
সিথিনুরিয়া ব্যতীত বিচ্ছিন্ন ডিবিসনিক অ্যামিনোসিডিউরিয়ায় থাকা রোগীদেরকে কম প্রোটিন কন্টেন্ট দিয়ে একটি খাদ্য অনুসরণ করার সুপারিশ করা হয়।
হার্টনপের রোগের চিকিৎসার জন্য, নিকোটিনামাইড নির্ধারিত হয়।