জিনের মিউটেশন মারাত্মক অনিদ্রা হতে পারে
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
বিজ্ঞানীদের মতে, জিনের প্রতিটি ব্যক্তির জিনের 50 টিরও বেশি পার্থক্য রয়েছে, যা একটি গুরুতর রোগের উন্নয়ন এবং মৃত্যুরও কারণ হতে পারে। কিন্তু বেশিরভাগ সময় এই মিউটেশন কোন ভাবেই প্রকাশ পায় না, এবং একজন ব্যক্তি বয়স্কদের সাথে সুখী জীবন কাটাচ্ছে। ক্ষুদ্র ক্যাঙ্গারুবিশেষ স্ত্রী সোনিয়া এবং এরিক Minikel খুঁজে বের করতে কেন পরিব্যক্তি প্রায়ই নিজেদের সুস্পষ্ট না সিদ্ধান্ত নিয়েছে, অধ্যয়ন, সোনি অত্যাবশ্যক ছিল কারণ তিনি জিন যে মারাত্মক অনিদ্রা উন্নয়ন ঘটায় পরিব্যক্তি একটি বাহক।
কয়েক বছর আগে একটি মারাত্মক নিষ্ঠুর অনিদ্রা থেকে গবেষক এ মা মারা যান, প্রদত্ত রোগ বংশগত এবং এটি থেকে মৃত্যু 100%। অনেক বছর ধরে এই রোগটি দেখা যায় না এবং প্রায় 50 বছর দেখাতে শুরু করে যখন অধিকাংশ লোকের ইতিমধ্যে সন্তান থাকে। শিশুদের একটি মারাত্মক জিন দেওয়া হবে যে সম্ভাবনা 50% রোগটি গুরুতর অনিদ্রা দ্বারা উদ্ভাসিত হয়, যার মধ্যে বেশিরভাগই শক্তিশালী ঘুমের ঔষধগুলি শক্তিহীন, রোগীর প্যানিক আক্রমণের শিকার হতে শুরু করে এবং কয়েক মাসের মধ্যে মৃত্যু শুরু হয়
বিজ্ঞানীরা মনে করেন যে রোগের উন্নয়নের কারণ পরিবর্তিত প্রোটিন (প্রিয়নস)। পিএনএনপি জিনের ২0 টি ক্রোমোজোমের মধ্যে মিউটেশনের সৃষ্টি হয় এবং শুধুমাত্র একটি অ্যামিনো অ্যাসিডকে বাঁধিয়া রাখে - অ্যাসোপাজিন। Prions খুব দ্রুত বংশবৃদ্ধি, যা মস্তিষ্ক যা ঘুম জন্য দায়ী অংশে আমলয়েড ফলক গঠন জন্মাতে পারে। কিছু বিশেষজ্ঞের মতে, এগুলি কি ঘন ঘন ঘন ঘন রোগ, যা আধুনিক চিকিৎসা পদ্ধতিতে পাওয়া যায় না।
সোনিয়া ভাবল্বের মা মারা যাওয়ার পর, তিনি একটি জেনেটিক পরীক্ষায় আক্রান্ত হন এবং শিখেছিলেন যে, তিনি মারাত্মক অনিদ্রা থেকেও মারা যাবেন। বিশ্লেষণ সময়ে মেয়ে 26 বছর বয়সে এবং সে ছেড়ে দিতে, তার স্বামী সহ চান না, তিনি একটি জীববিজ্ঞানী হিসাবে প্রশিক্ষণ উত্তরাধিকারসূত্রে রোগ সম্পর্কে সব জানতে এবং একটি দুঃখজনক শেষ এড়ানোর চেষ্টা করে।
প্রথমত, স্প্যানিশরা জেনেছে যে জিনের একটি মিউটেশনের উপস্থিতি সবসময় রোগের বিকাশকে উৎসাহিত করে কিনা। পূর্ববর্তী গবেষণা থেকে স্পষ্ট দেখা যায়, অনেক সম্ভাব্য ক্ষতিকারক পরিব্যক্তি কোন ভাবেই নিজেদেরকে প্রকাশ করে না। একটি প্রধান জিনগত গবেষণায় জড় একটি ডাটাবেস ekzom 60 হাজার। পিপল, যা বিভিন্ন জনসংখ্যার মধ্যে পরিব্যক্তির প্রকাশ ফ্রিকোয়েন্সি সনাক্ত করতে, সেইসাথে যা প্রোটিন এনকোডেড থাকে জানতে পারেন এবং তাদের উদ্দেশ্য সাহায্য সাহায্য করেছিল।
এই ডাটাবেসটি গবেষকদের একটি নির্দিষ্ট পরিব্যক্তি যা রোগের কারণ হবে তা নির্ধারণ করতে পারবেন। অভিযোজন D178N প্রান রোগের উন্নয়নের জন্য দায়ী, যার মধ্যে রয়েছে মারাত্মক অনিদ্রা।
3 বছর আগে, সোনিয়া স্টেম সেল এবং তার স্বামী বায়োইনফরম্যাটিক্স অধ্যয়ন করে, তারা ম্যাসাচুসেটসের একটি হাসপাতালে একসাথে গবেষণা করে। একই সময়ে, জেনেটিক্যাল ড্যানিয়েল ম্যাক আর্থারের সাথে পরিচিত ছিলেন, যিনি ডাটাবেস তৈরিতে অংশগ্রহণ করেছিলেন। সোনিয়া এর স্বামী ম্যাক আর্থারের দলের সাথে যোগদানের সিদ্ধান্ত নিলেন যে কিনা তার স্ত্রী কর্তৃক আবিষ্কৃত পরিব্যক্তি জীবনের জন্য সত্যিই বিপজ্জনক।
ভিত্তি (2014 সালে) কাজ শেষ করার পরে, স্বাস্থ্যকর্মী এবং বিজ্ঞানীরা স্বীকৃত যে এটি জেনেটিক ঝুঁকি বোঝার পরিবর্তন করতে সাহায্য করবে। এই বছরের আগস্টে, ম্যাকআর্থার এবং তার সহকর্মীদের একটি পত্রিকা প্রকাশিত হয় যার মধ্যে তারা বলেছিলেন যে জিনের অনেকগুলি পরিবর্তন বিপজ্জনক নয় এবং স্বাস্থ্যকর মানুষের মধ্যে ভুল জিন ব্যাপকভাবে বিতরণ করা হয়।
জিন গবেষণায় তুলনামূলকভাবে PRNR পরিব্যক্তি আলাদাভাবে সোনিয়া এবং তার স্বামী, যা তারা ম্যাকআর্থার এবং অন্যান্য গবেষণা তথ্য বেস থেকে মানুষের সাথে বিভিন্ন কারাগার রোগ ভুগছেন আরো 15 হাজার লোক ডেটা পরীক্ষা এবং তাদের তুলনায় পরিচালনা করা হয়েছিল। সংশ্লিষ্ট জিনের পরিবর্তনের সাথে 52 জন লোককে চিহ্নিত করা হয়েছিল, এই স্পষ্টভাবে প্রান রোগগুলি বেশ সাধারণ বলে নির্দেশিত। কিন্তু D178N এর মিউটেশনগুলি কন্ট্রোল গ্রুপে সনাক্ত করা হয়নি, যার মানে হল যে ভলাবের একটি মারাত্মক রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 100%। মেয়ে এর পরিত্রাণের জন্য একমাত্র সুযোগ হল মারাত্মক অনিদ্রা বিরুদ্ধে একটি কার্যকর ড্রাগ উন্নয়ন।
ম্যাকআর্থার ডাটাবেস অধ্যয়ন করার পর সোনিয়া-এর স্বামী জানায় যে বিবর্তনীয় জিনের কার্যকলাপকে দমন করা যেতে পারে। মিকাইলের মতে, যদি কেউ প্রিয়ার প্রজনন প্রতিরোধে শরীরের ফাংশন লঙ্ঘন না করে পথ খুঁজে পায়, তাহলে রোগের বিকাশ বন্ধ করা যায়। এখন দম্পতি বায়োকেমিস্ট স্টুয়ার্ট শেরিবের সাথে কাজ করছে এবং মারাত্মক অনিদ্রা চিকিত্সা করার জন্য ওষুধ তৈরি করার চেষ্টা করছে। এখন ওয়ালাব্দের 32 বছর বয়সী এবং তার একটি মারাত্মক রোগের প্রতিকার খোঁজার জন্য তার গড় বয়স ২0 বছর।
[