সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
পাইরুভেট কাইনেজ ঘাটতি: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 07.07.2025
G6PD অভাবের পরে পাইরুভেট কাইনেজ কার্যকলাপের অভাব বংশগত হেমোলাইটিক রক্তাল্পতার দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ কারণ। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, দীর্ঘস্থায়ী হেমোলাইটিক (অ-স্ফেরোসাইটিক) রক্তাল্পতা হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করে, জনসংখ্যার মধ্যে 1:20,000 ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে এবং সমস্ত জাতিগত গোষ্ঠীতে এটি পরিলক্ষিত হয়।
পাইরুভেট কাইনেজ ঘাটতির রোগ সৃষ্টিকারী রোগ
লোহিত রক্তকণিকায় পাইরুভেট কাইনেজের ঘাটতির কারণে, গ্লাইকোলাইসিসের একটি ব্লক ঘটে, যার ফলে অ্যাডেনোসিন ট্রাইফসফেট (ATP) অপর্যাপ্তভাবে তৈরি হয়। পরিপক্ক লোহিত রক্তকণিকায় ATP-এর মাত্রা হ্রাসের ফলে, ক্যাটেশনের পরিবহন ব্যাহত হয় - পটাসিয়াম আয়নের ক্ষতি এবং লোহিত রক্তকণিকায় সোডিয়াম আয়নের ঘনত্ব বৃদ্ধির অনুপস্থিতি, যার ফলস্বরূপ মনোভ্যালেন্ট আয়নের ঘনত্ব হ্রাস পায় এবং কোষের ডিহাইড্রেশন ঘটে।
পাইরুভেট কাইনেজ হল গ্লাইকোলাইটিক পথের অন্যতম প্রধান এনজাইম। পাইরুভেট কাইনেজ ফসফোইনলপাইরুভেটের পাইরুভেটে রূপান্তরকে অনুঘটক করে এবং এইভাবে ATP (অ্যাডেনোসিন ট্রাইফসফেট) গঠনের গ্লাইকোলাইটিক বিক্রিয়ায় অংশগ্রহণ করে। এনজাইমটি ফ্রুক্টোজ-১,৬-ডাইফসফেট (F-১,৬-DP) দ্বারা অ্যালোস্টেরিকভাবে সক্রিয় হয় এবং ফলস্বরূপ ATP দ্বারা বাধাপ্রাপ্ত হয়। পাইরুভেট কাইনেজ ঘাটতির সাথে, 2,3-ডাইফসফোগ্লিসারেট এবং অন্যান্য গ্লাইকোলাইসিস পণ্যগুলি এরিথ্রোসাইটগুলিতে জমা হয়। এরিথ্রোসাইটগুলিতে ATP, পাইরুভেট এবং ল্যাকটেটের ঘনত্ব হ্রাস পায়। বিদ্বেষপূর্ণভাবে, এরিথ্রোসাইটগুলিতে অ্যাডেনোসিন মনোফসফেট (AMP) এবং ADP এর ঘনত্বও হ্রাস পায় মূলত ATP এর ফসফোরিবোসিল পাইরোফসফেট সিনথেটেজ এবং অ্যাডেনিন নিউক্লিওটাইড সংশ্লেষণে জড়িত অন্যান্য এনজাইমের উপর নির্ভরতার কারণে। ATP এর ঘাটতি নিকোটিনামাইড অ্যাডেনিন ডাইনুক্লিওটাইড (NAD) এর সংশ্লেষণকেও প্রভাবিত করে। যেহেতু গ্লাইকোলাইসিসের হার NAD এর প্রাপ্যতা (পরিমাণ) দ্বারা সীমিত, তাই অপর্যাপ্ত NAD সংশ্লেষণ ATP গঠনে আরও হ্রাস ঘটায় এবং লোহিত রক্তকণিকার হিমোলাইসিসকে উস্কে দেয়। এই রোগটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
পাইরুভেট কাইনেজ ঘাটতির নির্ণয়
লোহিত রক্তকণিকায় পাইরুভেট কাইনেজ কার্যকলাপ নির্ধারণের উপর ভিত্তি করে, একটি নিয়ম হিসাবে, কার্যকলাপটি স্বাভাবিকের 5-20% এ হ্রাস পায়। রোগের বংশগত প্রকৃতি নিশ্চিত করার জন্য, রোগীদের পিতামাতা এবং আত্মীয়দের পরীক্ষা করা প্রয়োজন।
হেমাটোলজিক্যাল প্যারামিটার
একটি সাধারণ রক্ত পরীক্ষা হিমোলাইটিক নন-স্ফেরোসাইটিক অ্যানিমিয়ার লক্ষণ প্রকাশ করে:
- হিমোগ্লোবিনের ঘনত্ব - 60-120 গ্রাম/লি;
- হেমাটোক্রিট - ১৭-৩৭%;
- নরমোক্রোমিয়া;
- নরমোসাইটোসিস (এক বছরের কম বয়সী শিশুদের এবং উচ্চ রেটিকুলোসাইটোসিস সহ, ম্যাক্রোসাইটোসিস সম্ভব);
- রেটিকুলোসাইট 2.5-15%, স্প্লেনেক্টমির পরে - 70% পর্যন্ত;
- রূপগত বৈশিষ্ট্য:
- এরিথ্রোসাইটের পলিক্রোমাসিয়া;
- অ্যানিসোসাইটোসিস;
- পোইকিলোসাইটোসিস;
- নরমোব্লাস্টের উপস্থিতি সম্ভব।
ইনকিউবেশনের আগে এরিথ্রোসাইটের অসমোটিক প্রতিরোধ ক্ষমতা পরিবর্তিত হয় না, ইনকিউবেশনের পরে এটি হ্রাস পায় এবং ATP যোগ করে সংশোধন করা হয়।
অটোহেমোলাইসিস উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায় এবং এটি ATP যোগ করে সংশোধন করা হয়, কিন্তু গ্লুকোজ নয়।
এরিথ্রোসাইট পাইরুভেট কাইনেজের কার্যকলাপ স্বাভাবিকের ৫-২০% কমে যায়, ২,৩-ডাইফসফোগ্লিসারেট এবং গ্লাইকোলাইসিসের অন্যান্য মধ্যবর্তী বিপাকের পরিমাণ ২-৩ গুণ বৃদ্ধি পায়; ২,৩-ডাইফসফোগ্লিসারেটের পরিমাণ বৃদ্ধির কারণে, অক্সিজেন বিচ্ছিন্নকরণ বক্ররেখা ডানদিকে স্থানান্তরিত হয় (অক্সিজেনের সাথে হিমোগ্লোবিনের সখ্যতা হ্রাস পায়)।
স্ক্রিনিং পরীক্ষাটি অতিবেগুনী রশ্মির অধীনে NADH এর প্রতিপ্রভতার উপর ভিত্তি করে করা হয়: ফসফোইনলপাইরুভেট, NADH এবং ল্যাকটেট ডিহাইড্রোজেনেজ পরীক্ষা করা রক্তে যোগ করা হয়, ফিল্টার পেপারে প্রয়োগ করা হয় এবং অতিবেগুনী রশ্মির অধীনে পরীক্ষা করা হয়। পাইরুভেট কাইনেজ ঘাটতির ক্ষেত্রে, পাইরুভেট তৈরি হয় না এবং NADH ব্যবহার করা হয় না, যার ফলে প্রতিপ্রভতা 45-60 মিনিট ধরে থাকে। সাধারণত, 15 মিনিট পরে প্রতিপ্রভতা অদৃশ্য হয়ে যায়।
পাইরুভেট কাইনেজ ঘাটতির লক্ষণ
এই রোগটি যেকোনো বয়সে সনাক্ত করা যেতে পারে, তবে প্রায়শই শিশুর জীবনের প্রথম বছরগুলিতে নিজেকে প্রকাশ করে। অবস্থার তীব্রতা পরিবর্তিত হয়, গুরুতর রক্তাল্পতা লক্ষ্য করা যায়, ওষুধ সেবনের ফলে নয়। জন্ডিস সাধারণত জন্ম থেকেই বিকশিত হয়। হিমোলাইসিস কোষের অন্তঃকোষীয়ভাবে স্থানীয়করণ করা হয়, রেটিকুলোএন্ডোথেলিয়াল কোষ ধারণকারী বিভিন্ন অঙ্গে সমানভাবে ঘটে। রোগীদের ফ্যাকাশে ত্বক, জন্ডিস, স্প্লেনোমেগালি থাকে। স্প্লেনোমেগালি প্রায় সবসময় উপস্থিত থাকে। বয়সের সাথে সাথে, কোলেলিথিয়াসিস, সেকেন্ডারি আয়রন ওভারলোড এবং কঙ্কালের হাড়ের পরিবর্তন (লোহিত রক্তকণিকার ঘন ঘন স্থানান্তরের কারণে) বিকাশ লাভ করে। অ্যাপ্লাস্টিক সংকট পারভোভাইরাস B19 সংক্রমণের দ্বারা উদ্ভূত হয়।
পাইরুভেট কাইনেজ ঘাটতির চিকিৎসা
ফলিক অ্যাসিড প্রতিদিন ০.০০১ গ্রাম।
৭০ গ্রাম/লিটারের উপরে হিমোগ্লোবিনের মাত্রা বজায় রাখার জন্য লোহিত রক্তকণিকা দিয়ে প্রতিস্থাপন থেরাপি।
স্প্লেনেকটমি শুধুমাত্র তখনই ব্যবহার করা হয় যখন প্রতি বছর লোহিত রক্তকণিকা স্থানান্তরের প্রয়োজন ২০০-২২০ মিলি/কেজি এর বেশি হয় (৭৫% এর লোহিত রক্তকণিকার Ht সহ), স্প্লেনোমেগালি বাম হাইপোকন্ড্রিয়ামে ব্যথা এবং/অথবা প্লীহা ফেটে যাওয়ার হুমকির সাথে থাকে, সেইসাথে হাইপারস্প্লেনিজমের ক্ষেত্রে। অস্ত্রোপচারের চিকিৎসার আগে, রোগীকে মেনিনোকোকাল, নিউমোকোকাল এবং হিমোফিলাস ইনফ্লুয়েঞ্জা টাইপ বি সংক্রমণের বিরুদ্ধে টিকা দিতে হবে।
স্যালিসিলেট ব্যবহার করা অবাঞ্ছিত, কারণ পাইরুভেট কাইনেজ ঘাটতির পরিস্থিতিতে, স্যালিসিলেটগুলি মাইটোকন্ড্রিয়ায় অক্সিডেটিভ ফসফোরিলেশনের ব্যাঘাত ঘটায়।
[ আপনি কিসে বিরক্ত হচ্ছেন?
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?