ক্রসন সিন্ড্রোম
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
[কারণসমূহ ক্রসন সিন্ড্রোম
আজ পর্যন্ত এই রোগের বেশিরভাগ বিভিন্ন ক্লিনিকাল ও পরীক্ষাগার গবেষণাগার ইতোমধ্যেই পরিচালিত হয়েছে। বিজ্ঞানীরা অস্পষ্ট উপসংহারে এসেছেন যে সিন্ড্রোম জিনগত উত্তরাধিকারের একটি অটিসোমাল প্রভাবশালী পথ।
এর মানে হল যে যদি একটি প্যারেন্ট শৃঙ্খলে (মাতৃত্ব বা পিতামাতার) একটি মিউটেশন জিন থাকে, তবে ক্রুসন সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলির সাথে শিশুর জন্মের 50% ঝুঁকি থাকে।
একটি ক্ষতিগ্রস্থ ক্রোমোজোম বাচ্চারা সর্বদা নয়। উপরন্তু, তারা এমনকি একটি দুর্ঘটনার বাহক হতে পারে না। অতএব, পিতা-মাতা, যার মধ্যে একটি পরিবারে একটি mutated জিন আছে, একটি সুস্থ শিশুকে জন্ম দেবার প্রতিটি সুযোগ রয়েছে। প্রধান জিনিস - সাবধানে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা আগে নিরীক্ষণ।
সুতরাং, আমরা নিম্নলিখিত ঝুঁকি উপাদানগুলি পার্থক্য করতে পারি:
- ক্রসন সিন্ড্রোমের বাবা বা রক্ত আত্মীয়দের একজনের উপস্থিতি;
- পিতামাতার এক দ্বারা একটি mutated জিনের গাড়ী;
- পিতা বয়স 60 বছর (সন্তানের ধারণা)।
প্যাথোজিনেসিসের
সিনড্রোমের রোগজগৎ সহজ: গর্ভপাত fibroblast বৃদ্ধির ফ্যাক্টর একটি FGFR2 জিন মিউটেশন provokes। এই জিন একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোম (10q26) এ অবস্থিত এবং 20 টি সাইট যার মধ্যে জিন তথ্য রয়েছে। ক্রুসন সিন্ড্রোমের চেহারাটি যে পরিবর্তন হয় তা প্রায়শই সপ্তম এবং নবম জিনের মধ্যে পাওয়া যায়।
সাধারণভাবে, FGFR2 জিন সিন্ড্রোমের বিকাশকে প্রভাবিত করে 35 বিবর্তনীয় পরিবর্তনগুলি ধারণ করতে পারে। প্রায়শই, এই ধরনের লঙ্ঘন পৈতৃক লাইনের উপর ঘটে।
সব ছোট ছোট শিশু আছে - মাথার খুলি এবং মুখের হাড়ের উপাদানগুলির মধ্যে ছোট ফাঁকা। শিশুর বৃদ্ধি এবং বিকাশের ফলে, তার মস্তিষ্ক বৃদ্ধি পায়, এবং এই সাঁতারের জন্য ধন্যবাদ, মাথার খুলি সংশ্লিষ্ট বিস্তার ঘটে। সইয়ের ফাঁকা ফস যখনই মস্তিষ্কে গঠিত হয় তখনই তা ফুটিয়ে তোলা হয় এবং বাড়তে থাকে।
Cruson সিন্ড্রোম সঙ্গে শিশুদের মধ্যে, sutures প্রয়োজনীয় চেয়ে অনেক আগে overgrown হয়। অতএব, ক্রমবর্ধমান মস্তিষ্কের উপলব্ধ "স্পর্শ" স্থান উপলব্ধ করা হয়। কৌতুক, মুখ এবং দাঁতেরের অ-প্রমিত আকার দ্বারা বাহ্যিকভাবে এটি দৃষ্টিগোচর হয়।
লক্ষণ ক্রসন সিন্ড্রোম
সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণ শিশুর জন্মের পরে অবিলম্বে দৃশ্যমান হয়। তারা মুখে এবং মাথার খুলি দেখা যায়:
- মাঝখানে সম্মুখের অংশ আকৃতি পরিবর্তন;
- নাকের আকৃতি পরিবর্তন;
- কথা বলা জিভ;
- সংক্ষিপ্ত এবং নিম্ন ঠোঁট;
- অপর্যাপ্ত চোয়াল বন্ধ
- হাড় সিস্টেম পরিবর্তন চলছে। মাথার খুলি নিম্নলিখিত ধরনের বিক্রি হতে পারে:
- ট্রাইগেনসফ্লি - একটি বর্ধিত ওসিসিডিল এবং সংকীর্ণ সম্মুখভাগের অংশ দিয়ে খাঁজ-আকৃতির মাথা;
- স্কাফোকসফ্যাবি - একটি বর্ধিত নিম্ন সেট খুলি এবং সংকীর্ণ কপালের সাথে গোলাকার মাথা আকৃতি;
- brachycephaly - ছোট মাথাওয়ালা, বা একটি ছোট ক্ষুদ্র দৈর্ঘ্য সঙ্গে খুব বড় মাথা;
- দুর্ঘটনা ক্লিবল্টসচ্যাড হল একটি শাওয়ারের আকারের মধ্যে মাথার খুলি একটি হাইড্রোসফএলওড বিকৃত।
Palpatorally, আপনি খুলি নেভিগেশন ফ্ল্যাট seams মনে করতে পারেন। তবে এগুলি সর্বদা করা যায় না, যেহেতু যে কোন পর্যায়ে জয়েন্টগুলোতে ওভারগ্রাউথ দেখা দিতে পারে:
- ভ্রূণ উন্নয়ন পর্যায়ে;
- শিশুর জীবনের প্রথম বছরে;
- তৃতীয় বছরের কাছাকাছি;
- 10 বছর বয়স পর্যন্ত।
- চাক্ষুষ অঙ্গের লঙ্ঘন রয়েছে:
- প্রাইমারি বা সেকেন্ডারি এক্সোফথেলমস - চোখের প্রসার, যার মধ্যে নেত্রকোনা অপরিবর্তিত থাকে;
- nystagmus - ভ্রমনের অনিয়মিত অস্থিরতা;
- বহুমুখী strabismus - চোখ ভুল বিভ্রান্ত অবস্থান;
- hypertelorism - চোখ এবং ছাত্রদের ভিতরের কোণে মধ্যে একটি বর্ধিত ব্যবধান;
- ectopia - কেন্দ্র থেকে ছাত্র বা লেন্সের বিচ্যুতি;
- কোলবোমা - আইরিস অংশ অভাব;
- megalocornea - কানেক্টিকাটের রোগগত বৃদ্ধি
- শ্রবণ অঙ্গেও ত্রুটি আছে:
- পরিবাহী বধিরতা;
- অভ্যন্তরীণ শ্রম খালের আকৃতি পরিবর্তন করুন;
- হাড়ের সঞ্চালন হ্রাস;
- বাহ্যিক শাখার খালের অস্থিরতা
ক্লিনিকাল ছবি থেকে দেখা যেতে পারে, রোগের সমস্ত লক্ষণ শুধুমাত্র মাথার অঞ্চলে স্থানীয়করণ করা হয়। এটি চরিত্রগত যে এই ক্ষেত্রে vestibular যন্ত্রের কোন লঙ্ঘন নেই।
জটিলতা এবং ফলাফল
ক্রসন এর সিন্ড্রোম একটি ট্রেস ছাড়া পাস করতে পারে না: একটি নিয়ম হিসাবে, সন্তানের বিভিন্ন ফলাফল এবং জটিলতা আছে:
- gidrocefaliâ;
- দৃষ্টি অবনতি, ক্ষতি পর্যন্ত (অপটিক স্নায়ু দীর্ঘায়িত কম্প্রেশন কারণে, এটি অপরিবর্তনীয় পরিবর্তন ঘটতে);
- তরলীকরণ এবং ulcerative কর্নিয়ার ক্ষতি (অত্যধিক ন্যুব্জতা চক্ষুগোলক কারণে শুষ্ক এবং আংশিকভাবে আবৃত আলসার ফলে চোখের পাতা বন্ধ, কর্নিয়া সম্পন্ন করা অসম্ভব হয়ে);
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা;
- সমাজে অভিযোজনে অসুবিধা (সিন্ড্রোমের মানসিক নিকৃষ্টতা এবং অপ্রীতিকর বহিরাগত প্রবক্তারা সমাজের সাথে রোগীর মিথস্ক্রিয়া জাগিয়ে তুলছে)
সিনড্রোমের আরেকটি জটিলতা অর্ণোনড-সিয়ারি অ্যানোমিটি হতে পারে - সার্ভিকাল হেডারব্রেটে বৃহৎ ওসিসিটাল খোলার মাধ্যমে সেরেলার টনসিলের একটি আন্দোলন।
নিদানবিদ্যা ক্রসন সিন্ড্রোম
প্রথমত, ডাক্তার একটি অসুস্থ শিশু পরীক্ষা পরীক্ষা পরিচালনা করে। তিনি পরিবারের মধ্যে এই ঘটেছে কিনা তা স্পষ্ট করতে পারেন, কারন ক্রুসন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি বেশ সাধারণ এবং তাদের বিভ্রান্ত করা কঠিন।
নির্ণয়ের স্পষ্টতা নির্ণয়ের জন্য, ডাক্তারের সাহায্যে যন্ত্রের ডায়গনিস্টিকস দ্বারা সাহায্য করা হবে, যা সিন্ড্রোম সন্দেহজনক হিসাবে যত তাড়াতাড়ি ব্যর্থ হয়ে থাকে।
রেডিয়েগ্রাফি ল্যাম্বডয়েড, করোনরি এবং স্যাজিটাল সিউচারের সংক্রমণের পর্যায়টি নির্দেশ করে। উপরন্তু, এই পদ্ধতিটি অনুনাদী সাইনাসের হ্রাস, বেসিল কিফোসিসের লক্ষণ, একটি বিস্তৃত পিটুইটারি ফোস, কক্ষপথের অনিয়মিত আকৃতি সনাক্ত করতে সাহায্য করে।
অভ্যন্তরীণ শাখার খালের বিকৃততা স্থানচ্যুতভাবে দেখা যায়। এছাড়াও, মন্দিরগুলির শীর্ষচরণের সাথে, কেউ পিরামিডের পাথুরে অংশের বহিরাগত ঘূর্ণনকে সনাক্ত করতে পারে, যা মাথার খুলির ভিতরের ডিস্পপ্লাসিয়া পটভূমিতে ঘটে। দৃশ্যত, এটি হাইপারোস্টোসিস, শ্রাবনহীন খালের উপরিভাগের দিকনির্দেশনা, মুখের স্নায়ু একটি অস্বাভাবিক দিক।
কম্পিউটার টমোগ্রাফি বা এমআরআই এই লক্ষণ নিশ্চিত করেছে:
- atresia;
- বাহ্যিক শাখার খাল সংকীর্ণ;
- মস্তিষ্কে প্রক্রিয়া এবং stapes এর চেম্বারের বিকৃতি;
- একটি টাইমপ্যানিক গহ্বরের অনুপস্থিতি;
- অ্যানিলেসাস মাল্লুস;
- গোলকধাঁধা এর periosteal বিভাগের উন্নয়ন লঙ্ঘন।
উপরন্তু, ডাক্তার রোগীরকে অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সঙ্গে পরামর্শের সাথে উল্লেখ করতে পারেন যারা তাদের নিজস্ব বিবেচনার ভিত্তিতে পরীক্ষার এবং অন্যান্য গবেষণাগুলি লিখতে পারবেন। উদাহরণস্বরূপ, ক্রুসন সিনড্রোমের সন্দেহের সাথে, এটি একটি জেনেটিকস্ট, একটি সাইকিয়াট্রিস্ট, একটি স্নায়বিক বিশেষজ্ঞ, একজন চক্ষু ডাক্তার, একটি স্নায়ুবিশ্লেষের সাথে পরামর্শ করা উপযুক্ত।
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
বিচ্ছিন্ন ক্রনিওস্টোনিসিস, এপার্ট সিন্ড্রোম, শেথের-চটজেন সিন্ড্রোম এবং পিফিফারের সাথে ডিফারেনাল ডায়গনিস করা হয়।
যোগাযোগ করতে হবে কে?
চিকিৎসা ক্রসন সিন্ড্রোম
দুর্ভাগ্যবশত, Cruson এর সিন্ড্রোম সম্পূর্ণ নিরাময় করা যাবে না। থেরাপিউটিক ব্যবস্থা একটি কার্যকরী এবং প্রসাধন সংশোধন পরিচালিত হতে পারে: এটি শুধুমাত্র শুরম্নতে পাওয়া যাবে। অপারেশন চলাকালীন, সার্জন আংশিকভাবে synostosed sutures খোলে, এবং এছাড়াও eyeball অবস্থান স্থির।
আমরা আরো বিস্তারিতভাবে ক্রসন এর সিন্ড্রোম অস্ত্রোপচার চিকিত্সার প্রক্রিয়া বর্ণনা। এই ধরনের চিকিত্সা 4-5 বছর বয়সে সঞ্চালিত ভাল। অস্ত্রোপচারের জন্য ধন্যবাদ, সর্বোচ্চ হিপোপ্লাসিয়া সংশোধন করা হয়, ডেন্টিস্টটি পুনরুদ্ধার করা হয় এবং এক্সফথেলমসটি সরিয়ে ফেলা হয় (ভলিউমের মধ্যে চোখের সকেটের নিম্ন প্রান্তটি বৃদ্ধি এবং বৃদ্ধি করা হয়)। কামড় স্থাপন করার জন্য হস্তক্ষেপের সময়, ডাক্তার বিশেষ প্লেটগুলির সঙ্গে চোয়ালগুলিকে সংশোধন করে, যা 1-1.5 মাস পরেই সরানো হবে।
আধুনিক ঔষধ মুখের হাড়ের বিকৃতি সংশোধন জন্য distraction পদ্ধতি ব্যবহার করে। মুখ থেকে এবং occipital পাশ থেকে উভয়, খুলি প্রায় কোনো অংশ স্থানচ্যুতি জন্য বিশেষ ডিভাইস আছে। এই ধরনের চিকিত্সা শুধুমাত্র ভরবেগ অর্জন করা হয়, এবং সময় সঙ্গে আপনি আশা করতে পারেন যে হাড়ের ত্রুটিগুলি সংশোধন আরও স্পষ্ট এবং কার্যকর হবে।
ক্রুসন সিন্ড্রোমের সাথে নিরাময়কারী প্রকল্পে ড্রাগ থেরাপি মূল নয়। তাই রোগীদের অবস্থা থেকে মুক্তির জন্য ওষুধ ব্যবহার করা যেতে পারে।
|
নোট্রপিক ওষুধ |
||
|
Piracetam |
Pantogam |
|
|
ডোজ এবং প্রশাসন |
সাধারণত প্রতিদিন 30-50 মিলিগ্রাম প্যারাসিটাম নির্ধারিত হয়। চিকিত্সা দীর্ঘ। |
ক্রুসন সিনড্রোমের দৈনিক পরিমাণ 0.75 থেকে 3 গ্রাম পর্যন্ত হতে পারে। থেরাপির সময়কাল - 4 মাস পর্যন্ত (ডাক্তারের বিবেচনার ভিত্তিতে কখনও কখনও দীর্ঘ সময়) |
|
Contraindications |
বংশগত ব্যর্থতা, ডায়াবেটিস, 1 বছরের কম বয়সী শিশুদের। |
রেনাল ফাংশনের তীব্র লঙ্ঘন, phenylketonuria, এলার্জি একটি প্রবণতা। |
|
পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া |
অবহেলা, উদ্বেগ, ঘুম এবং ক্ষুধা ব্যাধি, মাথাব্যথা |
এলার্জি, ঘুমের রোগ, টিিন্টাস |
|
বিশেষ নির্দেশাবলী |
প্রতিদিন 5 গ্রামেরও বেশি মাদক গ্রহণের পরামর্শ দেওয়া হয় না। |
যদি চিকিত্সা দীর্ঘ হয়, তবে প্যানটগাম অন্য নোয়োট্রোপিক ওষুধের সাথে মিলিত হওয়ার সুপারিশ করা হয় না। |
|
ভাস্কুলার ঔষধ |
||
|
Kavinton |
Tsinnarizin |
|
|
ডোজ এবং প্রশাসন |
ক্রাউজনের সিন্ড্রোমে, প্রতিদিন তিনবার ঔষধের 5-10 গ্রাম গ্রহণের সঙ্গে চিকিত্সা দীর্ঘায়িত হয়। |
ড্রাগ দীর্ঘ, প্রতিদিন 75 মিলিগ্রাম। |
|
Contraindications |
গুরুতর হৃদরোগ, হৃদযন্ত্রের ছন্দে ব্যাঘাত, অস্থির রক্তচাপ। |
এলার্জি প্রবণতা |
|
পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া |
হৃদস্পন্দন, রক্তচাপ কম। |
ঘুম অস্বাভাবিকতা, অচেতনতা |
|
বিশেষ নির্দেশাবলী |
হেপ্যারিনের সাথে মাদক মেশানো যায় না। |
মাদকাস্ত্রের কার্যকারিতা বাড়ায়। |
|
মূত্রবর্ধক |
||
|
Laziks |
ডায়াপার |
|
|
ডোজ এবং প্রশাসন |
ক্রসন সিন্ড্রোমের জন্য চিকিত্সার নিয়মাবলী ব্যক্তিগত এবং নির্দেশাবলী উপর নির্ভর করে। |
একটি গড় 0.25 গ্রাম 1-4 বার দিন। |
|
Contraindications |
রেনাল ডিসিশনশন, হাইপোক্যালেমিয়া, ডিহাইড্রেশন, প্রস্রাবের সাথে অসুবিধা, অ্যালার্জির প্রবণতা। |
অ্যাসিডোসিস, ডায়াবেটিস মেলিটাস। |
|
পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া |
মাংসপেশিতে দুর্বলতা, মাথাব্যথা, মাথা ব্যথা, অলৌকিকতা, হাইপোটেনশন। |
তৃষ্ণা, ক্লান্তি, মাথাব্যথা, রক্তাল্পতা |
|
বিশেষ নির্দেশাবলী |
চিকিত্সার সময়, নিয়মিত চিকিৎসা তত্ত্বাবধান প্রয়োজন। |
দীর্ঘ সময় ব্যবহার করবেন না |
প্রতিরোধ
ক্রসন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুদের জন্মের প্রবণতা সম্ভব নয়, কারণ অধিকাংশ ক্ষেত্রে এই রোগ বংশগত হয়।
যেহেতু মাঝে মাঝে সিন্ড্রোমের বিচ্যুতির ঘটনাগুলি ঘটে যা কল্পনার সময় বাচ্চার বাচ্চার বয়স্ক বয়সের সাথে যুক্ত হতে পারে, তবে এটি সুপারিশ করা হয় যে এই ধরনের "দেরী" গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার সময় আমরা সতর্কতার সাথে ঝুঁকি স্তরের পরিমাণে ওজন করি।
যদি বংশধরদের ক্রুসন সিন্ড্রোমের সন্তান হিসাবে রিপোর্ট করা হয়ে থাকে, তাহলে এটি একটি জেনেটিকস্টের সাথে একটি পূর্ণাঙ্গ পরীক্ষার সম্মুখীন হতে পারে, কারণ mutated FGFR2 জিনের উপস্থিতি।
সব গর্ভবতী নারীদের জন্য, তাদের বংশজাতির গুণগত মান নির্বিশেষে, এটি সুপারিশ করা হয় যে তারা সময়ে সময়ে এলসিতে নিবন্ধিত হয় (1২ সপ্তাহেরও বেশি সময় না) এবং নিয়মিত একটি স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করুন।
পূর্বাভাস
দুর্ভাগ্যবশত, সফল অস্ত্রোপচারের পরেও, ক্রুসের সিন্ড্রোমের মতো এই রোগের ইতিবাচক গতিপথকে কেউই পুরোপুরি নিশ্চিত করতে পারে না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীর সম্পূর্ণ বা আংশিকভাবে অসুখযুক্ত চাক্ষুষ ফাংশন কারণে অপটিকের স্নায়ুতে ক্ষতিকারক পরিবর্তনের কারণে। কক্ষপথের অনিয়মিত আকৃতির কারণে, কক্ষপথের অনিয়মিত আকৃতির কারণে সমস্যা দেখা দেয়। সময়ের সাথে সাথে, হাড়ের সংখ্যার আরও সুস্পষ্ট হয়ে উঠেছে।
যাইহোক, অনেক রোগী এখনও দীর্ঘ সময়ের জন্য সামাজিকভাবে অভিযোজিত হতে পরিচালিত, রোগের প্রকাশের মাত্রা নির্বিশেষে। এটা আশা করা হচ্ছে যে ওষুধের মাত্রা প্রগতিশীল হবে, এবং নিকটবর্তী ভবিষ্যতে ক্রুসন সিন্ড্রোম সহ কোনও জিনের রোগ প্রতিরোধ ও আচরণ করার পদ্ধতি এখনও থাকবে।