^

স্বাস্থ্য

A
A
A

জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Neutropenia নিচে 1500 / এল neutrophils পেরিফেরাল রক্ত ছড়িয়ে সংখ্যা হ্রাস হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয় (1 বছরের শিশুদের মধ্যে এবং বুড়া 2 সপ্তাহ থেকে স্বাভাবিক 1000 / ICN নিচের সীমা)। গড়, কম 500 - - neutropenia (agranulocytosis) গুরুতর ডিগ্রী কমিয়ে neutrophil কম 1000 / L হালকা neutropenia, 500-1, 000 / এমএল হিসেবে বিবেচিত হয়।

জন্মগত এবং অর্জিত নিউট্রোপেনিয়া বরাদ্দকরণ।

এবং সাইক্লিক neutropenia (সাইক্লিক neutropenia - সিএন) - তীব্র জন্মগত neutropenia (SCN তীব্র জন্মগত neutropenia -) জন্মগত neutropenia প্রধান ফরম দুই বিরল neutrophil উৎপাদনের প্রাথমিক খুঁত সঙ্গে যুক্ত রোগ হয়। গত দশকের আণবিক জেনেটিক গবেষণার ফলাফল উভয় রোগের অন্তর্গত একটি সাধারণ জেনেটিক ত্রুটি নির্দেশ করে।

গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া

প্যাথোজিনেসিসের

গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া একটি অটিসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্ন সহ একটি জেনেটিকাল হিটোজেনেসাস সিনড্রোম। তাদের poloi প্রতিনিধি একই ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে অসুস্থ পড়া। SCN রোগীদের মধ্যে সর্বাধিক সাধারণ জিনগত ত্রুটি ELA2 জিন (ক্রোমোসোম 19 p13.3 তে স্থানীয়করণ) মধ্যে একটি পরিবর্তন হয়, যা নিউট্রফিল ELA-2 এর elastase জন্য কোড। একই জিনের মিউটেশনগুলি চক্র নিউট্রোপেনিয়ার সাথে সনাক্ত করা হয়। যখন এসএইচএন মিউটেশনের BLA2 জিনের দৈর্ঘ্য জুড়ে থাকে ELA2 জিনের আণবিক স্ক্রীনিংয়ের ফলে রোগীদের মধ্যে প্রায় 30 টি বিভিন্ন মিউটেশনের সন্ধান পাওয়া যায়। নিউট্রফিল এলাস্টেজ, জেরিন প্রোটিসেসের সাথে সম্পর্কযুক্ত, নিউট্রফিলিয়ার প্রাথমিক গ্র্যানুলিতে অন্তর্ভুক্ত এবং প্রোমেলোলোয়েট পর্যায়ে সংশ্লেষিত করা হয়। এই এনজাইমের সঠিক ভূমিকা অস্পষ্ট রয়ে যায়, তবে অনুমান করা হয় যে মিউট্যান্ট নিউট্রফিল ইলাস্টেজের সাথে প্রাইমেইলোয়েটগুলি হাড় মজ্জাতে ত্বরিত apoptosis।

উপরন্তু, বিরল ক্ষেত্রে, SCN GFII জিন পরিব্যক্তি (neutrophil elastase এর ফ্যাক্টর অ্যাক্টিভেশন) এবং 6-CSFR, এনকোডিং জি সিএসএফ রিসেপটর চিহ্নিত করা হয়। কোস্টম্যান সিন্ড্রোম (কোস্টম্যান সিন্ড্রোম)

কোস্টম্যানের সিন্ড্রোম হল এক ধরনের SCN যা একটি অটোসোমাল অবিকৃত ধরনের উত্তরাধিকার রয়েছে।

1956 সালে জন্মগত agranulocytosis প্রথম বর্ণনা মামলার আর Kostmann এক ছয়টি সন্তান একটি ঘনিষ্ঠভাবে বিবাহ থেকে, একটি ট্র্যাক স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা উত্তরাধিকার রোগের সঙ্গে সুইডিশ পরিবারে আছে। সমস্ত রোগীদের মধ্যে, নিউট্রোপেনিয়া প্রাইমিলোয়েট পর্যায়ে মিলোপোইজিস ব্লকের সাথে যুক্ত ছিল। 1975 সালে, আরও 10 টি মামলা সুইডেনে প্রকাশিত হয়েছিল। এখন পর্যন্ত "Costman পরিবার" শুধুমাত্র একমাত্র জীবিত প্রতিনিধি পরিচিত হয়, যা পরে 1975 পরে অন্য পাঁচটি শিশু জন্মগ্রহণ করেন।

এক্স-লিঙ্ক নিউট্রোপেনিয়া (এক্সএলএন)

সাহিত্যের এক্স-লিঙ্ক নিউট্রোপেনিয়া এর বেশ কিছু ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়েছে। এই দুটি রোগীর মধ্যে, WASP জিনের একটি মিউটেশন উইস্কট-অ্যালডিচ সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে পাওয়া যায়। স্পষ্টতই, একই জিনের মিউটেশনের সত্ত্বেও, XLN- এর রোগীদের থ্রম্বোকিওপোনিনিয়া এবং উইস্কট-অ্যালডিচ সিন্ড্রোমের অন্যান্য লক্ষণ নেই। এটি অনুমান করা হয় যে XLIM- এ পারস্পরিক ক্রিয়াটি WASP প্রোটিন একটি ধ্রুবক সক্রিয়করণের দিকে পরিচালিত করে। যাইহোক, নিউট্রোপেনিয়া রোগের উদ্ভব হয় না।

এক্স-লিঙ্ক নিউট্রোপেনিয়া লক্ষণ

গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া প্রথম লক্ষণ জীবনের প্রথম মাসের মধ্যে প্রদর্শিত। নবজাতক সময়ের মধ্যে unmotivated জ্বর, ত্বকের ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণ, ত্বকনিম্নস্থ কোষ, কেন্দ্রী ক্ষত এর দীর্ঘায়িত নিরাময়, omphalitis festering স্থানীয় পকেট পর্বগুলি সম্মুখীন হতে পারেন। লিম্ফ্যাডেনাইটিস, হেপাটো-স্প্লিনোমেগ্লি আছে। রোগের একটি সাধারণ উদ্ভাস পুনরাবৃত্তিমূলক গুরুতর ক্ষতিকারক স্টম্যাটাইটিস, গঞ্জীবাইটিস। পূঁজযুক্ত কর্ণশূল মিডিয়া, তীব্র শ্বাস নালীর সংক্রমণ, পৌনঃপুনিক নিউমোনিয়া, ফুসফুসের ফোড়া, মূত্রনালীর সংক্রমণ, আন্ত্রিক নালীর ভুগছেন রোগীদের। পর্যাপ্ত থেরাপি ছাড়া, তীব্র সেপটিক প্রসেসগুলি বিকাশ করে, সেপটিকমিয়া, লিভার ফোরিস, পেরিটনটাইটিস। সাধারণ জীবাণুগুলির মধ্যে রয়েছে স্টাফিলোকক্কাস, সিডোমোনাস, ই। কোলি, ক্লোস্ট্রিডিয়া। সংক্রামক প্রকাশ ছাড়াও, বৃদ্ধি রোধ এবং শারীরিক উন্নয়ন সম্ভব হয়।

জীবনের প্রথম মাসের রক্ত পরীক্ষায় গভীর নিউট্রনোপিয়া রয়েছে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে নিউট্রফিলের পরিমাণ ২00 / এমএল অতিক্রম করে না, এমনকি গুরুতর সংক্রমণের ক্ষেত্রেও। একটি নিয়ম হিসাবে, monocytosis আছে, প্লেটলেট সংখ্যা বৃদ্ধি, হালকা অ্যানিমিয়া। মোনোসাইটোসিসের কারণে লিউকোসাইটের মোট সংখ্যা প্রায়ই স্বাভাবিক হয়। প্রোটিনোগ্রামে, হাইপারগ্যামগ্লবুলিনিমিয়া আছে, বেশীরভাগ ক্ষেত্রে সম্পূরক মাত্রা স্বাভাবিক। অ্যান্টিবায়োট্রোফিল অ্যান্টিবডি সনাক্ত করা হয় না। নিউট্রফিলের phagocytic ফাংশন গবেষণায়, সুপারঅক্সাইড বিপাকীয় পরামিতি স্বাভাবিকের কাছাকাছি, শোষণ এবং হজমকরণ ক্ষমতা লঙ্ঘন করা হয় না। সুস্থ দাতাদের তুলনায়, রোগীদের নিউট্রফিলসগুলি CD64 + (FcyR1 রিসেপটর) প্রকাশ করে, CD16 + FcyIII রিসেপটরের প্রকাশ কম হয়। আইএল -8 এর প্রতিক্রিয়া এছাড়াও হ্রাস করা হয়।

পটভূমি অস্থি মজ্জা মায়েলয়েড hyperplasia একটি গবেষণায় myeloblasts বর্ধিত পরিমাণকে সনাক্ত করা promyelocytes খোলা ripening, eosinophilia সাধারণভাবে পাওয়া যায়। সাইটজেন্টিক পরীক্ষায় অস্থি মজ্জার কোষগুলির একটি সাধারণ ক্যালোরিপটি প্রকাশিত হয়।

SCN সঙ্গে সব রোগীদের myelodysplastic সিন্ড্রোম এবং তীব্র মায়েলয়েড লিউকেমিয়া তৈরির উচ্চ ঝুঁকি থাকে, কিন্তু জি-সিএসএফ থেরাপি সঙ্গে এই জটিলতার সম্পর্ক তা স্পষ্ট নয়। ফরাসি রেজিস্ট্রি দেওয়া, যার মধ্যে 350 জনের বেশী জিনগত গুরুতর নিউট্রোপেনিয়া রোগী রয়েছে, তীব্র myelogenous লিউকেমিয়া মধ্যে রূপান্তর মাত্রা প্রায় 2% প্রতি বছর। রোগীদের এই গ্রুপে বয়স, লিঙ্গ, চিকিত্সা সময়কাল, জি-সিএসএফ এর ডোজ সহ রোগের মারাত্মক পরিবর্তন সংঘটিত হয়নি।

এই তথ্যগুলি নিয়মিত ক্লিনিকাল পরীক্ষায়, পরীক্ষাগার পর্যবেক্ষণের মাপকাঠি, ময়নামগ্রাম কমপক্ষে একবার একবার করে রোগীর চলমান পর্যবেক্ষণের প্রয়োজন নির্দেশ করে।

এক্স-লিঙ্ক নিউট্রোপেনিয়া চিকিত্সা

Corticosteroids ব্যবহার ক্লিনিকাল ট্রায়াল, প্রাণীদেহে উত্পন্ন যে রাসায়নিক রক্তের সংগে মিশে পুরুষদেহের বৈশিষ্ট্যকে প্রকটতর করে ও বজায় রাখে ওষুধের লিথিয়াম, এর থেকে ফলাফল শিরায় ইমিউনোগ্লোব্যুলিন দূর্গগুলো তাদেরকে অকার্যকর granulocyte উপনিবেশ উত্তেজক ফ্যাক্টর (জি-সিএসএফ) যেহেতু দেরী 80-ies এর প্রয়োগ করা হয় দেখিয়েছে, এবং ব্যাপকভাবে সবচেয়ে রোগীদের মধ্যে রোগ অবশ্যই উন্নত। প্রাথমিক দৈনিক ডোজ সাধারণত 3-5 মিলিগ্রাম / কেজি, তারপর একটি কার্যকর ডোজ মনোনীত ও প্রশাসনের ফ্রিকোয়েন্সি হয়। কিছু কিছু ক্ষেত্রে এটা প্রয়োজনীয় ডোজ সারগর্ভ বৃদ্ধি, 100 গ্রাম / কেজি প্রতি দিনে বা তার বেশি পৌঁছনো। জি-সিএসএফ সঙ্গে থেরাপি গ্রহণ রোগীদের দীর্ঘমেয়াদী পর্যবেক্ষণ, দাড়ায় যে তারা চিকিৎসার কার্যকারিতা, অ্যান্টিবডি এবং হাড় মজ্জা হ্রাসের গঠনের সঙ্গে যুক্ত হ্রাস না পালন করে আসছি। পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া মধ্যে প্রায়শই ইনফ্লুয়েঞ্জা মত সিনড্রোম, থ্রম্বোসাইটপেনিয়া উন্নয়নশীল হালকা বা মাঝারি রোগীদের 5% ঘটে থাকে। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, জি-সিএসএফ থেরাপির অকার্যকর হয়। এই ক্ষেত্রে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন, পেরিফেরাল রক্ত স্টেম সেল জন্য ইঙ্গিত।

রোগীদের চিকিত্সা একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান পর্যাপ্ত অ্যান্টিবায়োটিক থেরাপি, অন্য বিষয় মধ্যে, প্রফাইলেক্টিকভাবে, নির্দিষ্ট,

চেহারা

রোগের গতি গুরুতর, পর্যাপ্ত থেরাপির ছাড়া, অধিকাংশ রোগী অল্প বয়সে মারা যায়, মৃত্যুর হার 70% পর্যন্ত পৌঁছে

চক্র নিউট্রোপেনিয়া

সাইক্লিক neutropenia একটি বিরল প্রায় 3 সপ্তাহ অন্তর ঘটছে পেরিফেরাল রক্ত neutrophils সংখ্যা উল্লেখযোগ্য (অন্তত 200 / মিলি) হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত রোগ সাথে সম্পর্কিত। জনসংখ্যার ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 1 মিলিয়ন প্রতি মিলিয়ন ক্ষেত্রে হয়। উভয় লিঙ্গের প্রতিনিধিত্ব একই ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে অসুস্থ পড়ে।

সাইক্লিক নিউট্রোপেনিয়া রোগনির্ণয়

রোগটি স্পোরাতভাবে ঘটে বা একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্ন রয়েছে। এটি ELA2 জিনের পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে, উপরে উল্লিখিত হয়। সাইকলিক নিউট্রোপেনিয়া এর স্পোরাডিক ক্ষেত্রে, মিউটেশনগুলি সাধারণত জিনের 4 টি ইন্ট্রোনেশনে স্থানান্তর করা হয়। এসসিএন-এর সাথে আরও সুস্পষ্টভাবে বলা হয় নিউট্রোপিলের অগ্রগতির অ্যাক্সিলেটেড এপোপটোসাস, এই রোগগুলির একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য।

এই রোগগুলির pathophysiology অনেক দিক স্পষ্ট নয়, বিশেষত, neutropenic চক্র কোন সুনির্দিষ্ট ব্যাখ্যা নেই। এটা অনুমান করা যেতে পারে যে এ্যাপোপটোসিসের মধ্যমণি ত্বরণগুলির ক্ষেত্রে চক্রাকারতা দেখা যায়, যার মধ্যে উল্লেখযোগ্য সংখ্যক অগ্রগতির কোন ক্ষতি নেই, যেমন SCN দ্বারা দেখা যায় এইভাবে, রোগের একটি ভিন্ন ফিনোটাইপ নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপর নির্ভর করে, যা ম্যালোয়েড প্রজন্মটারের অ্যানোপোপোসিসের হার নির্ধারণ করে।

এটি সম্পূর্ণরূপে স্পষ্ট নয় কেন এএমএল মধ্যে রূপান্তর শুধুমাত্র গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া সঙ্গে দেখা হয় সম্ভবত এসএনএন রোগীর অস্থি মজ্জার ম্যালোয়েসাইটের উল্লেখযোগ্য ক্ষতির প্রতিক্রিয়া, স্টেম কোষের আরও নিবিড় ইছা যা লিউকেমি ট্রান্সফর্মেশনের জন্য অধিক সংবেদনশীল।

চক্র নিউট্রোপেনিয়া লক্ষণ

তীব্র জিনগত নিউট্রোপেনিয়া সঙ্গে তুলনায়, চক্র নিউট্রোপেনিয়া আরো অনুকূল কোর্স আছে। রোগের প্রথম লক্ষণ জীবনের প্রথম বছরে প্রদর্শিত হয়। ক্লিনিকাল ছবি বিভিন্ন স্থানীয়করণের ব্যাকটেরিয়াল সংক্রমণের নির্দিষ্ট নির্দিষ্ট সময়কালের সঙ্গে পুনরাবৃত্তি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মেয়াদকাল 14 থেকে 36 দিন, 70% রোগীর মধ্যে - 21 দিন। নিউট্রোপেনিয়া এপিসডোস সাধারণত 3 থেকে 10 দিন পর্যন্ত থাকে, যার পরে নিউট্রোফিলের সংখ্যা স্বাভাবিক বা অস্বাভাবিক পরামিতিগুলিতে ফেরত আসে। নিউট্রোপেনিয়াতে, মোনোসাইটের সংখ্যা বৃদ্ধি পায়। জ্বর-জ্বর জ্বর পটভূমিতে রোগীদের সংক্রামক ও প্রদাহজনক ত্বক ক্ষত, গভীর টিস্যু, lymphadenitis, ফোড়া ঘটবে। গুরুতর ক্ষতিকারক পেরোয়ান্টাল জীবাণু বিকাশ করে, অ্যাফথাস স্টামিটাইটিস, গ্লসিটিস, এবং জিংভিটিস। এছাড়াও শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক্ট বিভিন্ন বিভাগ জড়িত, otitis recur। গুরুত্বপূর্ণ কারণিক পাওয়া মধ্যে: pyogenic উদ্ভিদকুল প্যাথোজেনের সুবিধাবাদী সংক্রমণ, ছত্রাক, জীবনের সবচেয়ে বড় হুমকি, অবাত ক্লস্ট্রিডিয়াম SPP দ্বারা সৃষ্ট bacteremia হয় ধ্বংসাত্মক enterocolitis, উক্ত ঝিল্লীর প্রদাহ কারণ ..

চক্র নিউট্রোপেনিয়া চিকিত্সা

চক্র ঘূর্ণায়মান নিউট্রোপেনিয়ার বেশীরভাগ ক্ষেত্রে জি-সিএসএফ থেরাপির প্রতি সাড়া দেওয়া হয়, প্রতিদিন দৈনিক ২-3 মিলিগ্রাম / কেজি দৈনিক বা প্রতিদিন (কিছু রোগী, দুবার সপ্তাহে) ডোজ দেওয়া হয়। জি-সিএসএফ-এর প্রশাসন এই রোগের চক্রকে প্রভাবিত করে না, তবে নিরপেক্ষকরণের পর্বের সময় এবং নিউট্রোপেনিয়ায় তীব্রতা কমাতে পারে।

গুরুতর জিনগত নিউট্রোপেনিয়া রোগীদের মত, এএমএল রোগের কোন রূপান্তর উল্লেখ করা হয়নি।

জন্মগত গুরুতর নিউট্রোপেনিয়া বর্ণিত আকারগুলি ছাড়াও, বেশ কিছুসংখ্যক জন্মগত সংশ্লেষ রয়েছে, যা প্রকাশের একটি নিউট্রোপেনিয়া।

নিউট্রোপেনিয়া দ্বারা সংগৃহীত পৃথক জন্মগত সংশ্লেষ

লক্ষণ

উত্তরাধিকার ধরন

জিন

ক্লিনিক্যাল ছবি

জেলার আইজিএম সিন্ড্রোম (এইচআইজিএম 1)

এইচ এস

Gр39

যৌগিক ইমিউনডাইফাইফিসিয়েন্সি, নিউট্রোপেনিয়া যা পরিবর্তিত তীব্রতা (চক্রাকার বস্তুগুলি oocysts)

প্রত্নতাত্ত্বিক dnaenogenesis

 

অজানা

যৌগিক ইমিউনোডফাইসিটি, নিউট্রোপেনিয়া, অ্যানিমিয়া

WHIM সিন্ড্রোম

পি

CXCR4

হাইপোগামগ্লবুলিনিমিয়া, নিউট্রোপেনিয়া, ওয়ার্ট, পুনরাবৃত্তি ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণ

চাদিয়াক-মহাশি সিন্ড্রোম (চিয়িডিক-মহাশি)

পি

আলো

নিউট্রোপেনিয়া, অ্যালবিনজম, দৈত্য সাইকোপালসামিক গ্রানুলস, লিম্ফহিসিয়েসিটিক ইনফ্রেশন, থ্রোনম্বোসাইটোপিয়া, অস্বাভাবিক এন কে সেল ফাংশন

সিন্ড্রোম স্কোয়াডম্যান-ডামন্ড

(দুর্বল - ডায়মন্ড)

পি

 

নিউরোটোপেনিয়া, অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়া, কঙ্কাল বিশৃঙ্খলা, বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা, অগ্ন্যাশয় অপ্রতুলতা

বার্ট সিনড্রোম

এইচ এস

Taz

নিউট্রোপেনিয়া, প্রায়ই চক্র, কার্ডিওয়োওপ্যাথি, অ্যামোনিসিডুরিয়া

কোহেন সিনড্রোম dysmorphic

পি

COH1

Neutropenia। মানসিক প্রতিবন্ধকতা,

trusted-source[1], [2], [3], [4]

কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.