হেমোফিলিয়া: কারণ, উপসর্গ, নির্ণয়ের, চিকিত্সা

হেমোফিলিয়া সাধারণত একটি যৌগিক রোগ যার কারন VIII বা IX এর অভাবের কারণে। ফ্যাক্টর নিকৃষ্টতার তীব্রতা বিকাশ এবং রক্তপাতের তীব্রতার সম্ভাবনাকে নির্ধারণ করে। নরম টিস্যু বা জয়েন্টগুলোতে রক্তপাত সাধারণত আক্রান্ত কয়েক ঘন্টার মধ্যে বিকশিত হয়। আংশিক থ্রোনোপ্লাস্টিনের সময়, স্বাভাবিক প্রোথ্রোমোমিন টাইম এবং রক্তের প্ল্যাটলেট স্তরের বৃদ্ধি সহ রোগীদের নির্ণয়ের সন্দেহ হয় এবং পৃথক কারণগুলির বিষয়বস্তু নির্ধারণের মাধ্যমে নিশ্চিত করা হয়। যদি তীব্র রক্তক্ষরণ সন্দেহ হয়, নিশ্চিত বা উন্নতি হতে পারে (যেমন, অস্ত্রোপচারের পূর্বে), ঘাটতি ফ্যাক্টর প্রতিস্থাপন মধ্যে চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত।

[1], [2]

কারণসমূহ gemofïlïï

হিমোফিলিয়া এ (অষ্টম ফ্যাক্টর অভাব), যা রোগীদের 80% ধরা হয়, এবং হিমোফিলিয়া বি (ফ্যাক্টর অভাব ix) অভিন্ন ক্লিনিকাল প্রকাশ স্ক্রীনিং পরীক্ষার রোগ এবং X- লিঙ্কড উত্তরাধিকার থেকে মিলিত আছে। এই রোগের পার্থক্য জন্য পৃথক জমাটবদ্ধ উপাদানগুলির বিষয়বস্তু নির্ধারণ করা প্রয়োজন।

হেমোফিলিয়া একটি জন্মগত রোগ, পরিব্যক্তি, বিচ্ছেদ বা ফ্যাক্টর VIII বা IX জিনের বিপরীত ফলাফল। যেহেতু এই জিনগুলি এক্স ক্রোমোসোমে স্থানান্তর করা হয়, হেমফিলিয়া শুধুমাত্র প্রধানত পুরুষদেরই প্রভাবিত করে। পুরুষের হেমফিলিয়া রোগে ভুগছেন বাধ্যতামূলক বাহক, কিন্তু পুত্র সুস্থ। হেমোফিলিয়া জিনের বাহকেরা প্রত্যেকেই হেমোফিলিয়া রোগে আক্রান্ত হওয়ার 50% ঝুঁকি থাকে এবং প্রতিটি কন্যাদের হেমোফিলিয়া জিনের বাহক হওয়ার 50% ঝুঁকি থাকে।

স্বাভাবিক হরমোজেসিস নিশ্চিত করতে, অষ্টম ও আইএক্সগুলির 30% এরও বেশি স্তর প্রয়োজন। হিমোফিলিয়া রোগীদের প্রায় 5% এর চেয়ে কম মাত্রায় এই রোগের মাত্রা থাকে। ক্যারিয়ার সাধারণত প্রায় 50% একটি ফ্যাক্টর স্তর আছে; মাঝে মাঝে, একটি প্রাথমিক এক্স ক্রোমোসোমের র্যান্ডম নিষ্ক্রিয়তা শুরুতে ভ্রূণকালীন সময়ের সময় ক্যারিয়ারে ফলাফলটি VIII এবং IX এর ফ্যাক্টর স্তর 30% এর কম।

হেমোফিলিয়া রোগীদের বেশিরভাগ রোগী এইচআইভি সংক্রমিত হয় যা প্রজন্মের ভ্রূণ দূষণের কারণে 1980 সালের প্রথম দিকে প্লাজমা ঘনত্বের চিকিত্সা গ্রহণ করেছিল। এইচআইভি সংক্রমণের ব্যাকগ্রাউন্ডের উপর রোগীদের রক্তচাপ বৃদ্ধি করতে পারে।

[3],

লক্ষণ gemofïlïï

হেমোফিলিয়ার রোগীদের মধ্যে, টিস্যুতে রক্তপাত ঘটে (যেমন, হেমর্থ্রোসিস, পেশী হ্যাটটমাস, রিট্রোফেরিটিনোলিক রক্তপাত), আঘাতের পরে রক্তপাতের প্রাদুর্ভাব বিলম্বিত হতে পারে। ব্যথা প্রায়ই রক্তক্ষরণ উন্নয়ন সঙ্গে accomlanies, কখনও কখনও রক্তপাতের অন্য কোন লক্ষণ প্রকাশ থেকে precedes। ক্রনিক, পুনরাবৃত্তিমূলক হেমথ্রোসাস সেনোভিটিস এবং আর্থ্রোপ্যাথির বিকাশ হতে পারে। এমনকি মাথার একটি ছোট ঝড় intracranial রক্তক্ষরণ হতে পারে। জিহ্বার জীবাণুতে রক্ত জমাট বাঁধায় জীবনধারক বাতাসের সংকোচনের সৃষ্টি হতে পারে।

তীব্র হিমোফিলিয়া সারা জীবন মারাত্মক রক্তক্ষরণের, যা জন্মের পর (যেমন, মাথা hematoma প্রসব অথবা গুরুতর রক্তক্ষরণ সুন্নত পর পর) শীঘ্রই সুস্পষ্ট নিজেই শুরু হয় বাড়ে (ফ্যাক্টর অষ্টম বা ফ্যাক্টর নবম পর্যায়ে স্বাভাবিক কম 1%)। প্রচলিত তীব্রতা (1 থেকে 5% স্বাভাবিকের থেকে কার্বনের মাত্রা) এর হেমোফিলিয়া সাধারণত ছোটখাট আঘাতের পরে রক্তপাত দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। হালকা হিমোফিলিয়া (5 থেকে 25% এর একটি ফ্যাক্টর স্তর) সহ, সার্জারি বা দাঁত অপসারণের পরে গভীর রক্তপাত ঘটতে পারে।

[4], [5], [6]

নিদানবিদ্যা gemofïlïï

হেমোফিলিয়া পুনরাবৃত্তিমূলক রক্তপাত, অপ্রচলিত হেমথ্রোজেস, বা বর্ধিত টিটিভির রোগীদের মধ্যে সন্দেহজনক। যদি আপনি একটি হেমফিলিয়া সন্দেহ করেন, তাহলে আপনাকে প্ল্যাটলেটের সংখ্যা এবং 8 ও 9 অংকের মাত্রা নির্ধারণ করতে হবে। হেমোফিলিয়া রোগীদের মধ্যে টিটিভির একটি বৃদ্ধি আছে, কিন্তু পিআই পরীক্ষা এবং প্লেটলেট গণনা স্বাভাবিক। অষ্টম ও আইএক্সগুলির মাত্রা নির্ধারণে হিমোফিলিয়ার ধরন এবং তীব্রতা নির্ণয় করা হয়। যেহেতু অষ্টম ফ্যাক্টর স্তর হ্রাস করা হতে পারে ভন Willebrand রোগ (VWD), এটা প্রয়োজনীয় ভন Willebrand ফ্যাক্টর এর কার্যকলাপ (vWF) নির্ধারণ করা হয়, রোগীদের মধ্যে অ্যান্টিজেন এবং কন্টেন্ট multimers vWF সদ্য হিমোফিলিয়া ধরা রোগ হালকা হয় বিশেষ করে যদি এবং পারিবারিক ইতিহাস উভয় পুরুষদের ক্ষতি ইঙ্গিত দিয়ে , এবং মহিলাদের হেমোফিলিয়া এ বা বি জিনের একটি সত্যিকারের ক্যারিয়ার কিনা তা নির্ধারণ করতে 8 ও 9 অংকের মাত্রাগুলি পরিমাপের মাধ্যমে কখনও কখনও সম্ভব হয় কিনা তা নির্ধারণ করতে। জিন অষ্টম ফ্যাক্টর বিশেষ কেন্দ্রে উপলব্ধ এবং haemophilia একজন বাহক নির্ণয়ের জন্য এবং 16 তম সপ্তাহে নমুনা হিমোফিলিয়া A -এর জন্মপূর্ব নির্ণয়ের 12th সপ্তাহ অথবা amniocentesis এ chorionic villous epithelium ব্যবহার করা যেতে পারে ধারণকারী DNA- এর পিসিআর বিশ্লেষণ। এই পদ্ধতিতে, ভুল ফলাফল পেতে ঝুঁকি 0.5 থেকে 1%

ফ্যাক্টর অষ্টম, যা ফ্যাক্টর অষ্টম অতিরিক্ত infusions কার্যকলাপ দমন করা হিমোফিলিয়া একটি রোগীদের সনাক্ত করা হয় izoantitela (alloantibodies) এর 15-35% এর মধ্যে ঘন ফ্যাক্টর অষ্টম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি পর। রোগীদের (উদাঃ অবিলম্বে রোগীর রক্তরস এবং স্বাভাবিক রক্তরস সমান ভলিউম মিশ এবং তারপর সুপ্তাবস্থা মিশ্রণ 1 জ পর পরীক্ষা পুনরায় পর HTP সংক্ষেপিত পরিমাণ নির্ণয় করে) উপস্থিতি izoantitel জন্য বাছাই করা উচিত, বিশেষ করে কার্যপ্রণালী আগে, রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি প্রয়োজন। আইওন্যান্টিবলে উপস্থিতিতে, রোগীর রক্তরসের সংমিশ্রণে ফ্যাক্টার 8-এর প্রতিরোধের মাত্রা পরিমাপ করে তার টিটারটি নির্ধারণ করা প্রয়োজন।

[7], [8]

চিকিৎসা gemofïlïï

ডায়গনিস্টিক পরীক্ষার শেষ হওয়ার আগেও রক্তপাতের উপসর্গ থাকলেও তাত্ক্ষণিকভাবে চিকিত্সা শুরু করা উচিত। উদাহরণস্বরূপ, সিটি স্ক্যান সম্পন্ন হওয়ার আগে ইন্ট্রাক্রানিয়াল হ্যামারেজের সম্ভাব্য উপস্থিতি নির্দেশ করে একটি মাথাব্যথা উপস্থিতিতে চিকিত্সা করা উচিত।

ঘাটতি ফ্যাক্টর প্রতিস্থাপন থেরাপি ভিত্তি। হিমোফিলিয়া এতে, দাঁত বের করার সময় বা অন্ত্রের রক্তক্ষরণ শুরু হওয়ার সময় রক্তপাত প্রতিরোধে ফ্যাক্টার 8 এর স্তর 30% বাড়ানো উচিত; একটি বৃহৎ যৌগ বা অন্ত্রীয় রক্তক্ষরণে হেমোজার্জের লক্ষণের উপস্থিতি 50% পর্যন্ত; একটি বৃহৎ অস্ত্রোপচারের আগে বা অন্ত্রক্রানিয়াল, অন্ত্রবর্ণীয় বা জীবনের হুমকি হ্যামারেজের আগে 100% পর্যন্ত।

প্রধান অস্ত্রোপচারের পর বা জীবনের ঝুঁকিপূর্ণ রক্তপাতের পর 50% এর উপরে 50% এর উপরে ফ্যাক্টর স্তর বজায় রাখার জন্য প্রারম্ভিক ডোজের 50% পুনরাবৃত্তি করা উচিত। প্রতিটি প্রোটিন ইউনিট / কেজি ফ্যাক্টর VIII রক্তে ফ্যাক্টার 8 এর মাত্রা প্রায় ২% বৃদ্ধি করে। এইভাবে, মাত্রা 0 থেকে 50% পর্যন্ত বৃদ্ধি করতে, প্রায় ২5 ইউ / কেজি ফ্যাক্টর 8 পরিমাপ করতে হবে।

ফ্যাক্টর VIII একটি বিশুদ্ধ ফ্যাক্টর 8 এর ঘনত্ব হিসাবে নিয়ন্ত্রণ করা যেতে পারে, যা অনেক দাতাদের রক্ত থেকে প্রস্তুত করা হয়। ড্রাগ ভাইরাল inactivation, যা অবশ্য বাদ দিতে পারে না parvovirus এবং হেপাটাইটিস এ রিকম্বিট্যান্ট ফ্যাক্টর অষ্টম ভাইরাস মুক্ত বিষয়, কিন্তু এটি একটি উচ্চ মূল্য এবং বর্ধিত izoantitel গঠনের কারণ প্রবণতা রয়েছে। এটি এইচআইভি বা হেপাটাইটিস বি বা সি ভাইরাসগুলির জন্য seropositive হওয়ার আগে সাধারণত এটি পছন্দ করা হয়।

হিমোফিলিয়া বি তে, ফ্যাক্টর আইএক্স একটি শুদ্ধ বা পুনরায় সংক্রামক ভাইরাস-নিষ্ক্রিয় প্রোডাক্ট হিসেবে প্রতি 24 ঘন্টার জন্য নিয়ন্ত্রিত হতে পারে। প্রয়োজনীয় প্রাথমিক এবং সাপোর্টিং লেভেল হেমোফিলিয়া এয়ের অনুরূপ; যাইহোক, একই স্তরের অর্জন, ফ্যাক্টর IX এর ডোজ হিমোফিলিয়া এটার চেয়ে বেশি হওয়া উচিত কারণ ফ্যাক্টর IX ফ্যাক্টার 8 এর চেয়ে কম এবং ফ্যাক্টর 8 এর মত নয়, এটি একটি উচ্চারিত অতিরিক্ত ব্যহ্যাবরণ বিতরণ।

সাম্প্রতিকভাবে হিমায়িত প্লাজমাগুলির কারন VIII এবং IX। তবে, যতক্ষণ প্লাজমা এক্সচেঞ্জের প্রয়োজন নেই ততক্ষণ, পুরো রক্তরসটি সাধারণত হিমোফিলিয়া রোগীদের জন্য নির্ধারিত হয় না যা রক্তের নিয়ন্ত্রন নিয়ন্ত্রণের জন্য 8 ও 9 অভাবের মাত্রা বৃদ্ধি করে। টমেটো হিমায়িত প্লাজমা নির্ধারিত করা উচিত যদি অবিলম্বে প্রতিস্থাপন থেরাপির একটি ঘনীভূত ফ্যাক্টর অনুপস্থিতিতে প্রয়োজন হয় বা যদি কোগুলোপ্যাথির কারণ সঠিকভাবে প্রতিষ্ঠিত হয় না।

চিকিত্সার জন্য একটি ফ্যাক্টর VIII প্রতিরোধকারী উন্নয়নশীল, পরবর্তী প্রশাসন (90 μg / কেজি) মধ্যে পুনরায় কম্পোনেন্ট Vila ফ্যাক্টর ব্যবহার করা ভাল।

চিকিত্সা জন্য, desmopressin বা antifibrinolytic ওষুধ ব্যবহার করা যেতে পারে। ভন উইলিল্রান্ড রোগের জন্য বর্ণনা করা হয়েছে, ডেমোপ্রোসিসিন সাময়িকভাবে ফ্যাক্টর 8 এর মাত্রা বাড়িয়ে তুলতে পারে। থেরাপিউটিক ব্যবহারের জন্য, রোগীর প্রতিবেদনে ডেসোপোপিসিনের প্রতিক্রিয়াটি আগেই যাচাই করা উচিত। প্রতিস্থাপন থেরাপি এড়িয়ে যাওয়া যেতে পারে যখন মাদক চিকিত্সা, দুর্যোগের আঘাতের বা কিছু ধরনের দাঁতের যত্ন পরে ব্যবহার করা হয়। ডেসোপোপ্রেসিন শুধুমাত্র হেমোফিলিয়া A (ফ্যাক্টর VIII> 5% এর বেস্যাল লেভেল) রোগীদের ক্ষেত্রে ব্যবহার করা উচিত, যা ড্রাগের প্রশাসনকে ভাল প্রতিক্রিয়া দেয়।

Antifibrinolytic এজেন্ট (ই-aminocaproic অ্যাসিড, 2.5 থেকে 4 গ্রাম মুখে মুখে 4 বার একটি দিন 1 সপ্তাহ বা tranexamic অ্যাসিড 1.0 থেকে 3 বা 4 বার 1 সপ্তাহের জন্য একটি দিন 1.5 গ্রাম হয় জন্য) রক্তপাত প্রতিরোধের জন্য উল্লিখিত অরোফারিনজাল জোন (উদাহরণস্বরূপ, জিহ্বা ফাটল) এর শ্লেষ্মাতে দাঁত নিষ্কাশন বা আক্রমনের পরে।

প্রতিরোধ

হেমোফিলিয়া রোগীদের অ্যাসপিরিন এবং অ স্টারোডিয়াল এন্টি-প্রদাহমূলক ড্রাগ ব্যবহার করে এসিপিরিনের চেয়ে কম প্লেটলেটের কার্যকারিতা হ্রাস করা উচিত। নিউ কক্সবাজার-2 ইনহিবিটর্স কম বিরোধী প্লেটলেট কার্যকলাপ আছে এবং এসপিরিন ও অন্যান্য nonsteroidal বিরোধী প্রদাহজনক ড্রাগ চেয়ে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল নালীর কম ক্ষয় হতে, এবং হিমোফিলিয়া মধ্যে সতর্কতার সাথে ব্যবহার করা যাবে। একটি দাঁত এবং অন্যান্য ডেন্টাল অস্ত্রোপচার পদ্ধতি এড়াতে এড়ানোর জন্য নিয়মিত ডেন্টাল চেক প্রয়োজন হয়। মস্তিষ্কে মস্তিষ্কে বা অন্তর্নিহিতভাবে পরিচালিত হওয়া উচিত, যেহেতু অন্ত্রের ইনজেকশনগুলি হ্যাটটমস হতে পারে। হেমোফিলিয়া রোগীদের হেপাটাইটিস বি'র বিরুদ্ধে টিকা দেওয়া উচিত।

[9], [10], [11], [12], [13], [14]