^

স্বাস্থ্য

A
A
A

হিমোফিলিয়া এর কারণ এবং রোগogenesis

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

হিমোফিলিয়া A এবং B- এর তাত্ক্ষণিক কারণ হল এক্স ক্রোমোসোমের দীর্ঘ Q27-q28 বাহু অঞ্চলে জিনের পরিবর্তন। আমাদের সম্পর্কে 3/4 হিমোফিলিয়া রোগীর আত্মীয়দের হেমারেজিক সিন্ড্রোম একটি পারিবারিক ইতিহাস আছে, এবং প্রায় 1/4 - রোগের উত্তরাধিকার আঁকা না এবং এই ক্ষেত্রে এক্স ক্রোমোসোমে অবস্থিত জিনের একটি স্বতঃস্ফূর্ত পরিব্যক্তি সুপারিশ।

হিমোফিলিয়া এর উত্তরাধিকার এক্স-লিঙ্ক করা হয়। হেমফিলিয়া রোগীদের সব কন্যা অস্বাভাবিক জিনের বাধ্যতামূলক বাহক; সমস্ত ছেলেমেয়েরা সুস্থ হয় সম্ভাব্য যে ক্যারিয়ার মায়ের পুত্র হেমোফিলিয়ার সাথে অসুস্থ হবে 50%, এবং সম্ভাবনা যে তার মেয়ে এই রোগের বাহক হবে 50%।

হেমোফিলিয়া একটি হেমোফিলিয়াস রোগীর এবং একটি মহিলা ক্যারিয়ার থেকে জন্মগ্রহণকারী মেয়েদের, এবং টার্নার সিন্ড্রোমের সাথেও হতে পারে। মহিলা বাহকের মধ্যে, সার্জারি এবং ট্রমা চলাকালীন সময় ঋতু, প্রসবের সময় রক্তপাত হতে পারে।

হিমোফিলিয়া রোগের জন্মদান প্লাজমা সংমিশ্রণ কার্যাবলির অভাব (VIII, IX, XI) হেপাটাইটিসের অভ্যন্তরীণ কোয়ান্টামেশান ইউনিটে একটি বিঘ্ন ঘটায় এবং হিম্যাটোমার প্রকারের রক্তপাতের কারণে বিলম্ব ঘটায়।

রক্ত ফ্যাক্টর মধ্যে অষ্টম ও নবম ঘনত্ব কম (1-2 মিলিগ্রাম যথাক্রমে, এবং 100 মিলি বা 1 মিলিয়ন এলবুমিন অণু এ ফ্যাক্টর অষ্টম এক অণু প্রতি 0.3-0.4 মিলিগ্রাম), কিন্তু তার প্রথম পর্বে এই রক্ত জমাট এক অনুপস্থিতিতে সক্রিয়করণের বহিঃস্থ পথ খুব দ্রুতই ধীরে ধীরে বা ঘটতে থাকে না।

মানুষের ফ্যাক্টর VIII 1 120 000 ডল্টনস এর ভর সঙ্গে একটি বৃহৎ আণবিক প্রোটিন, যা 195,000 থেকে 240,000 ডাল্টন একটি ওজন সঙ্গে একটি সংখ্যক subunits গঠিত। এই উপউদিদের একটি জমাকরণ কার্যকলাপ (VIII: K); অন্যটি ক্ষতিগ্রস্ত ভাসকুলার প্রাচীর (VIII: FV) থেকে তাদের আনুগত্য জন্য ফ্লো উইলব্র্যান্ড ফ্যাক্টর এর কার্যকলাপ; অ্যান্টিজেনিক কার্যকলাপটি আরও দুটো উপনিবেশের উপর নির্ভর করে (8: কর এবং VIII: FABag)। ফ্যাক্টার 8 এর উপসেটগুলির সংশ্লেষণ বিভিন্ন স্থানে ঘটে: 8: ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়ামে পিভি এবং 8: কে, সম্ভবত লিম্ফোসাইটে। এটি প্রতিষ্ঠিত হয় যে, 8 নম্বর উপায়ে আটটি ফ্যাক্টরের একটি অণুতে: PV কিছুটা। হেমফিলিয়া A- এর রোগীদের মধ্যে, ক্রিয়াকলাপটি VIII: K তীব্রভাবে কমে যায় হেমোফিলিয়াতে, একটি অস্বাভাবিক 8 য় বা আইএক্স ফ্যাক্টর সংশ্লেষিত হয় যা জমাট ফাংশন সঞ্চালন করে না।

জিন জমাট বাঁধা প্রাসঙ্গিক উভয় প্রোটিন সংশ্লেষের জন্য কোডিং, এক্স ক্রোমোজোম (Xq28) এ স্থানীয়, যেহেতু জিনের অষ্টম সংশ্লেষণ নির্ধারণ করে (viii: সিএজি: কে, অষ্টম): পিভি - 12th ক্রোমজোমে। জিন VIII: কে 1984 সালে বিচ্ছিন্ন, এটি পরিচিত মানব জিনের বৃহত্তম, যার মধ্যে 186 হাজার ঘাঁটি রয়েছে। এটি নিশ্চিত করা হয়েছিল যে প্রায় ২5% রোগীর হেমফিলিয়া রয়েছে - স্বতঃস্ফুর্ত মিউটেশনের ফলে। হিমোফিলিয়া A এর পরিবর্তন ফ্রিকোয়েন্সি হল 1.3 × 10 এবং হেমফিলিয়া বি 6 × 10। হেমফিলিয়া বি জিন এক্স ক্রোমোসোমের দীর্ঘ বাহুতে সংশোধন করা হয় (Xq27); হেমফিলিয়া সি - চতুর্থ ক্রোমোসোমের উপর, স্বয়ংক্রিয়ভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.