সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
ডুচেন এবং বেকার মায়োডিস্ট্রফি।
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 12.07.2025
ডুচেন এবং বেকার মাসকুলার ডিসট্রোফি হল এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যা পেশী ফাইবারের অবক্ষয়ের কারণে প্রগতিশীল প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বেকার মাসকুলার ডিসট্রোফির সূত্রপাত দেরিতে হয় এবং এটি কম তীব্র হয়।
পরিবর্তিত জিন দ্বারা উৎপাদিত প্রোটিন (ডিস্ট্রোফিন) পরিমাপ করে রোগ নির্ণয়ের পরামর্শ দেওয়া হয় এবং নিশ্চিত করা হয়। চিকিৎসার লক্ষ্য হল শারীরিক থেরাপি এবং ব্রেস এবং অর্থোটিক্সের মাধ্যমে কার্যকারিতা বজায় রাখা; গুরুতরভাবে কর্মক্ষমতা হারানো কিছু রোগীকে প্রেডনিসোলন দেওয়া হয়।
[ ডুচেন এবং বেকার মাসকুলার ডিসট্রফির কারণ কী?
Xp21 লোকাসের মিউটেশনের কারণে ডুচেন এবং বেকার মাসকুলার ডিস্ট্রফি হয়। ডুচেন মাসকুলার ডিস্ট্রফিতে, মিউটেশনের ফলে কোষ প্রাচীরের ঝিল্লির প্রোটিন ডিস্ট্রোফিনের অনুপস্থিতি দেখা দেয়। বেকার মাসকুলার ডিস্ট্রফিতে, মিউটেশনের ফলে অস্বাভাবিক বা অপর্যাপ্ত পরিমাণে ডিস্ট্রোফিন দেখা দেয়। ডুচেন মাসকুলার ডিস্ট্রফি 1/3,000 জীবিত জন্মগ্রহণকারী ছেলেদের মধ্যে ঘটে; বেকার মাসকুলার ডিস্ট্রফি 1/30,000 জীবিত জন্মগ্রহণকারী ছেলেদের মধ্যে ঘটে।
ডুচেন এবং বেকার মাসকুলার ডিস্ট্রফির লক্ষণ
ডুচেন মাসকুলার ডিস্ট্রফি সাধারণত দুই থেকে তিন বছর বয়সের মধ্যে দেখা দেয়। প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতা দেখা দেয়, সাধারণত নিম্ন অঙ্গপ্রত্যঙ্গ থেকে শুরু হয়। শিশুদের হাঁটাচলা, পায়ের আঙুলের মতো হাঁটার গতি এবং লর্ডোসিস হয়। এই শিশুরা প্রায়শই পড়ে যায় এবং দৌড়াতে, লাফ দিতে, সিঁড়ি বেয়ে উঠতে এবং মেঝে থেকে নামতে অসুবিধা হয়। ডুচেন মাসকুলার ডিস্ট্রফি ক্রমাগত অগ্রসর হয়, যার ফলে জয়েন্টগুলির বাঁকানো সংকোচন এবং স্কোলিওসিস হয়। ঘন সিউডোহাইপারট্রফি (ব্যক্তিগত বর্ধিত পেশী গোষ্ঠীর, বিশেষ করে বাছুরের পেশীগুলির চর্বিযুক্ত এবং তন্তুযুক্ত প্রতিস্থাপন) বিকশিত হয়। বেশিরভাগ রোগী ১২ বছর বয়সের মধ্যে হুইলচেয়ারে সীমাবদ্ধ থাকেন এবং ২০ বছর বয়সের মধ্যে শ্বাসযন্ত্রের জটিলতায় মারা যান। হৃদরোগ সাধারণত উপসর্গবিহীন হয়, যদিও ৯০% রোগীর অস্বাভাবিক ইসিজি হয়। এক তৃতীয়াংশ রোগী হালকা, অ-প্রগতিশীল বৌদ্ধিক অক্ষমতা অনুভব করেন, অ-মৌখিক পরীক্ষার পরিবর্তে মৌখিক পরীক্ষার প্রতিবন্ধকতা সহ।
বেকার মাসকুলার ডিসট্রফি অনেক পরে ক্লিনিক্যালি স্পষ্ট হয়ে ওঠে এবং এর লক্ষণগুলি কম স্পষ্ট হয়। রোগীরা সাধারণত কমপক্ষে ১৫ বছর বয়স পর্যন্ত হাঁটতে সক্ষম হন এবং অনেকেই প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার পরেও হাঁটতে থাকেন। বেশিরভাগ আক্রান্ত রোগী ৩০-৪০ বছরেরও বেশি সময় বেঁচে থাকেন।
ডুচেন এবং বেকার মাসকুলার ডিস্ট্রফির রোগ নির্ণয়
রোগ নির্ণয়ের সন্দেহ করা হয় বৈশিষ্ট্যগত ক্লিনিকাল প্রকাশ, শুরুর বয়স এবং X-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকার প্যাটার্ন নির্দেশ করে এমন পারিবারিক ইতিহাসের উপর ভিত্তি করে। মায়োপ্যাথির লক্ষণগুলি ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি (দ্রুত উদ্ভূত, সংক্ষিপ্ত, কম-প্রশস্ত মোটর পটেনশিয়াল) এবং পেশী বায়োপসি (নেক্রোসিস এবং পেশী ফাইবারের আকারে উল্লেখযোগ্য পার্থক্য) দ্বারা সনাক্ত করা হয়। ক্রিয়েটিন কাইনেজ স্তর স্বাভাবিকের তুলনায় 100 গুণ পর্যন্ত বৃদ্ধি পেতে পারে।
ডিস্ট্রোফিনের ইমিউনোস্টেইনিং দ্বারা রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। ডুচেন ডিস্ট্রফি রোগীদের মধ্যে ডাইস্ট্রোফিন সনাক্ত করা যায় না; বেকার ডিস্ট্রফি রোগীদের ক্ষেত্রে, ডাইস্ট্রোফিন সাধারণত অস্বাভাবিক (কম আণবিক ওজন) বা কম ঘনত্বে উপস্থিত থাকে। মিউটেশনের জন্য পেরিফেরাল রক্তের লিউকোসাইটের ডিএনএ বিশ্লেষণও রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে পারে যদি ডিস্ট্রোফিন জিনের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা হয় (প্রায় 65% রোগীর মধ্যে মুছে ফেলা এবং অনুলিপি এবং প্রায় 25% রোগীর মধ্যে পয়েন্ট মিউটেশন)।
ডিএনএ বিশ্লেষণ এবং ডিস্ট্রোফিনের অ্যান্টিবডি দিয়ে পেশী টিস্যুর ইমিউন স্টেনিংয়ের সাথে মিলিত হয়ে প্রচলিত পদ্ধতি (বংশ বিশ্লেষণ, ক্রিয়েটিন কাইনেজ নির্ধারণ, ভ্রূণের লিঙ্গ নির্ধারণ) ব্যবহার করে বাহক সনাক্তকরণ এবং প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব।
ডুচেন এবং বেকার মাসকুলার ডিস্ট্রফির চিকিৎসা
ডুচেন এবং বেকার মাসকুলার ডিসট্রফির জন্য কোন নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই। যতক্ষণ সম্ভব মাঝারি ব্যায়াম উৎসাহিত করা হয়। প্যাসিভ ব্যায়াম রোগীর হাঁটার সময়কালকে দীর্ঘায়িত করতে পারে এবং হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয় না। হাঁটু এবং পায়ের ট্র্যাকশন সহ পায়ের ব্রেসিং ঘুমের সময় বাঁকানো রোধ করতে সাহায্য করে। পায়ের ব্রেস রোগীর হাঁটা বা দাঁড়ানোর কার্যকারিতা বজায় রাখতে সাময়িকভাবে সাহায্য করতে পারে। স্থূলতা এড়ানো উচিত; এই রোগীদের ক্যালরির চাহিদা তাদের বয়সের তুলনায় স্বাভাবিকের চেয়ে কম। জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের জন্য রোগী এবং পরিবারের রেফারেলও নির্দেশিত।
প্রতিদিন প্রেডনিসোলোন দীর্ঘমেয়াদী ক্লিনিক্যাল উন্নতির দিকে পরিচালিত করে না, তবে এটি সম্ভবত রোগের অগ্রগতি ধীর করে দেয়। প্রেডনিসোলোনের দীর্ঘমেয়াদী কার্যকারিতা সম্পর্কে কোন ঐক্যমত্য নেই। জিন থেরাপি বর্তমানে অনুপলব্ধ। কখনও কখনও ডুচেন এবং বেকার পেশীবহুল ডিস্ট্রোফির জন্য সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়। শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার উপস্থিতিতে, নন-ইনভেসিভ শ্বাসযন্ত্রের সহায়তা (যেমন, নাকের মুখোশ) ব্যবহার করা যেতে পারে। ইলেক্টিভ ট্র্যাকিওস্টোমি গ্রহণযোগ্যতা পাচ্ছে, যার ফলে রোগী ২০ বছরেরও বেশি সময় বাঁচতে পারছেন।