^

স্বাস্থ্য

A
A
A

ডিস্ট্রোফাই এর্বা-রটা

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Erb- রট এর dystrophy একটি বংশগত প্রকৃতির প্রাথমিক degenerative স্নায়ুকোষিক রোগ বোঝায়। কখনও কখনও এই রোগবিদ্যা কিশোর জোন-অঙ্গপ্রত্যঙ্গের প্রগতিশীল পেশীবহুল ডাইস্ট্রোফাই বলা হয়।

প্রগ্রেসিভ পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব, ERB-Rot, শৈশব বা কৈশোর শুরু করতে পারেন, কিন্তু রোগের সূত্রপাত বয়স ব্যাপক তারতম্য - 10 এবং 30 বছরের মধ্যে। উভয় লিঙ্গ সমানভাবে প্রভাবিত হয়, যদিও এটি আগে মনে করা হয়েছিল যে এই রোগ নির্ণয় রোগীদের মধ্যে অনেক যুবক এবং যুবক আছে।

স্নায়ুবিদরা ইঙ্গিত করে যে ইববভ-রট এর ডিস্ট্রোফাই, যা একটি শিশু হিসাবে শুরু হয়, যারা দ্রুতকরে বা বয়স্কদের মধ্যে অসুস্থ হয়ে পড়ে তাদের তুলনায় দ্রুততর হয় উপরন্তু, দ্বিতীয় ক্ষেত্রে রোগ একটি লাইটার ফর্ম মধ্যে আয়

trusted-source[1], [2], [3]

Erba- রট এর dystrophy এর কারণ

সংস্করণ অনুযায়ী, ERB-Rot, যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব কারণে অস্তিত্ব আজ জেনেটিক খুঁত সুস্থ বাবা এক থেকে প্রেরণ করা হয় - যুগল nonsexual ক্রোমোজম মধ্যে ভাবে পরিবর্তিত জিন বা এক্স ক্রোমোজোম সুস্থ বাহকদের। এই জিনগুলি যেমন 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 এবং 5q33।

বংশগতির এই রূপ অনুসরণ স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা এবং এইভাবে বংশ প্রায়ই প্রেরিত এনজাইম অভাব এবং স্ট্রাকচারাল রোগ সঙ্গে যুক্ত রোগ বলা হয় transmembrane প্রোটিন α-, β-, γ- এবং δ-sarkoglikanov।

প্রগ্রেসিভ পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব, ERB-Rot, পেশী টিস্যু এবং অবক্ষয় ধ্বংস কারণে ঘটে। প্রক্রিয়া বিবেচিত প্যাথলজি সম্পর্কে অতিরিক্ত অনুমানের অপর্যাপ্ত সংশ্লেষিত sarkoglikanov কারণে বিলেখিত পেশী সেল (sarcolemma) এর ঝিল্লি ভেদ্যতা বৃদ্ধি - dystrophin-glycoprotein জটিল যা কোষীয় টিস্যু কাঠামোর সঙ্গে পেশী myofibrillar তন্তু যোগাযোগ cytoskeletal সংকোচী ইউনিট প্রদান করে প্রোটিন গঠনকারী। ফলস্বরূপ, ঘাটতি sarkoglikanov বিরক্ত পেশী fibers মধ্যে অ্যামিনো অ্যাসিড ব্যালেন্স এনজাইম।

পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব একটি ভূমিকা, ERB-Rot, নিদান এছাড়াও Creatine phosphokinase একটি প্রোটিন isoenzyme পালন করতে পারে, অথবা বরং, এটা অভাব পেশী টিস্যু এবং রক্তরস অত্যাধিক মাত্রায় প্রকাশ করেছিল। এই এনজাইম অক্সিডেটিভ phosphorylation প্রতিক্রিয়া catalyzes, এডিনসিন Diphosphate (এডিপি) পেশী টিস্যু কোষ মাইটোকনড্রিয়া মধ্যে এডিনসিন ট্রাইফসফেট (এটিপি), অর্থাত শক্তি পেশী সংকোচন চক্র সমর্থন করে।

ডিস্ট্রাফি ইর্বা-রটা এর লক্ষণ

Erba- রট এর dystrophy প্রধান লক্ষণ, যা শিশুদের এবং কিশোরদের মধ্যে বিকাশ শুরু:

  • স্বাধীন চলার শুরুতে বিলম্ব;
  • হিপ এলাকাগুলির পেশীগুলির সমান্ত্রীয় দুর্বলতার কারণে পায়ের পাদদেশ থেকে প্যাচ ("হাঁসের" টাইপের অদ্ভুত গিট);
  • ঘন ঘন ভারসাম্যহীনতা এবং অস্থিরতা (চলমান অবস্থায় হাঁটা এবং পতনের সময় হোঁচট খাওয়া);
  • বিছানা থেকে বেরিয়ে আসতে অসুবিধা, চেয়ার বন্ধ, ঢালু এ, যখন আরোহণ এবং সিঁড়ি অবধি;
  • স্ক্যাপুলার হাড়ের ফুসকুড়ি ("প্যাটোজিড" স্ক্যাপুলা - ভ্রাম্যমাণের ডেন্টিটি পেশীর দুর্বলতা এবং ঠাণ্ডা পিঠের পেশী পেশীর দুর্বলতা;
  • কোমরের পরিধি হ্রাস (বুকে, পেটে এবং আইলেল-রিব পেশীগুলির বিপরীত পেশীগুলির স্বরে হ্রাসের কারণে);
  • রোগের ক্লান্তি

রোগ অগ্রগতি এবং ধ্রুব দুর্বলতা এবং ফিরে এবং কাঁধ পেশী পেশীবহুল সিস্টেম, যা অপূর্ণতা থেকে hyperlordosis যেমন ভঙ্গি বাড়ে দুর্বল আছে - কটিদেশীয় মেরুদণ্ড মধ্যে মেরুদণ্ড অঙ্গবিকৃতি সম্মুখভাগ স্ফীতির জন্য। রোগীদের তাদের হাত কোন বস্তু রাখা এবং তাদের হাত আপ বাড়াতে ক্রমবর্ধমান কঠিন। মুখের পেশী এছাড়াও (orbicularis ORIS পেশী দুর্বলতা কারণে) গতিশীলতা, যা চোখের পাতা বন্ধ এবং ঠোঁটের আংশিক প্রসারক দ্বারা সঙ্গে হারান।

ধীরে ধীরে পেশী স্বন (নাশক) তরলীকরণ ফলে এবং ফ্যাটি টিস্যু এবং তন্তুকলা, অর্থাত্ পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব দ্বারা তার প্রতিস্থাপন সঙ্গে পেশী টিস্যু দমে হ্রাস। একটি যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব ERB-Rot, পরবর্তী পর্যায়ে এ চরিত্রগত উপসর্গ: পেশী ভর একটি উল্লেখযোগ্য হ্রাস, শক্ত হয়ে যাওয়া জয়েন্টগুলোতে মধ্যে (ভাঁজ contracture), (গোড়ালি সহ) এবং নিম্ন পা (হাঁটু এবং plantar) গভীর কণ্ডরা প্রতিবর্তী ক্রিয়া প্রায় সম্পূর্ণ ক্ষতি রগ এর সংক্ষেপিত। এই রোগের রোগীর রোগীদের মধ্যে আনুমানিক ২0% ক্ষেত্রে cardiomyopathies বিকাশ হয়।

Erb- রট এর dystrophy এর নির্ণয়

Erbota-Rot এর dystrophy নির্ণয় রোগীদের শারীরিক পরীক্ষা উপর ভিত্তি করে, পারিবারিক ইতিহাস গবেষণা এবং গবেষণা তথ্য বিশ্লেষণ:

  • জেনেটিক পরীক্ষার (পেশী ডাইস্ট্রফিটির ধরন নির্ধারণ করতে ব্যবহৃত);
  • ইলেক্ট্রোনরাইমোগ্রাফি (এন এম জি);
  • পেশী টিস্যু এর বায়োপসি এবং বায়োকেমিক্যাল পরীক্ষা;
  • ক্রস সাধারণ বিশ্লেষণ;
  • কেএফকে (ক্রিয়েটিনিন ফসফোকিনেজ) জন্য রক্ত পরীক্ষা;
  • প্রস্রাব বিশ্লেষণ

Electromyography আমাদের না শুধুমাত্র neuromuscular সংক্রমণ ডিগ্রী তদন্ত করার, কিন্তু পেশী সরাসরি স্থাবিত্ত, যা ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব neurogenic বংশোদ্ভুত পেশী pathologies সঙ্গে ERB-Rot, জন্য বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ মাত্রা খুঁজে বের করতে পারেন।

পরীক্ষা কি প্রয়োজন?

যোগাযোগ করতে হবে কে?

Erb-Roth এর dystrophy এর চিকিত্সা

এটি অবিলম্বে উল্লেখ্য যে, প্যাথলজি এর জেনেটিকালি সংজ্ঞায়িত প্রকৃতি বিবেচনায়, উপসর্গের তীব্রতা হ্রাস করা, রোগীদের অবস্থা সহজে এবং রোগের অগ্রগতি হ্রাস করার লক্ষ্যে এরবোট-রট এর ডিস্ট্রোফিমির চিকিত্সা করা হয়।

Erba-Rota এর পেশীবহুল Dystrophy জন্য ঔষধ থেরাপি অন্তর্ভুক্ত যেমন ড্রাগ হিসাবে:

  • জটিল ভিটামিন (A, গ্রুপ B, C, D, E);
  • এন্টিবডি - কোষের শক্তির বিপাকজনিত মান এবং ঝিল্লিগুলির এনজাইমগুলি সক্রিয় করার পাশাপাশি হৃদরোগের অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট সুরক্ষা বৃদ্ধি (অন্তঃসম্পর্কিত);
  • Galantamine - সেরিব্রাল পলিসি, ময়োপাটি প্রগতিশীল পেশীবহুল dystrophy জন্য ব্যবহৃত হয় (অভ্যন্তরীণভাবে গ্রহণ করা ট্যাবলেট প্রতিদিন 4 থেকে 1২ মিলিগ্রাম - 2-3 ঘন্টা);
  • আলফা lipoic (thioctic) অ্যাসিড - normalizes বিপাক: এটা লিপিড এবং কার্বোহাইড্রেট বিপাক নিয়ন্ত্রণ অংশগ্রহণ (Tiogama ট্যাবলেট Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon মনোনীত 600 মিলিগ্রাম দিনে একবার অভ্যন্তর);
  • Riboxin - এটিপি এর অগ্রদূত, বিপাক stimulates, অ্যানাবোলিক, antiarrhythmic এবং antihypoxic প্রভাব আছে (Riboxin ট্যাবলেট প্রতিদিন 1.2-2.4 গ্রাম ভিতরে ভিতরে);
  • অ্যাকটিভগনি - প্যারিফারাল মেরু বা শাখার সঞ্চালন উন্নত করতে ব্যবহৃত হয়, পাশাপাশি চাপ ফোড়নের ভাল নিরাময়ও (1-2 টি ট্যাবলেট তিন বার নির্ধারিত হয়)।

প্রস্তাবিত হালকা ম্যাসেজ, জলবাহী, জল প্রক্রিয়া (সাঁতার) এবং সমস্ত পেশী গ্রুপের জন্য ব্যায়াম থেরাপি। ব্যায়াম এবং ফিজিওথেরাপি পেশী শক্তি এবং যুগ্ম গতিশীলতা বজায় রাখতে সহায়তা করে যতদিন সম্ভব, যা অনিবার্যভাবে Erba-Roth এর পেশীবহুল ডাইফ্রোমি

এর্বা-রটা-এর ডিস্ট্রোপি প্রফিল্যাক্সিস এবং পূর্বাভাস

Erb- রট এর dystrophy এর প্রফিল্যাক্সিস - অন্যান্য বংশগত রোগের মত - অসম্ভব।

ক্লিনিকাল ঔষধে এই রোগবিদ্যা মারাত্মক রোগের জন্য প্রযোজ্য নয়। যাইহোক, ইর্বা-রট এর ডিস্ট্রাফি এর পূর্বাভাস প্রতিকূল। রোগের প্রাদুর্ভাব এবং লক্ষণগুলির সূত্রপাতের সময় থেকে 20-25 বছর পরে, একটি নিয়ম হিসাবে, হুইলচেয়ারে গতিশীলতা ও নির্ভরতা হ্রাস পায়।

উপরন্তু, পেশী এথ্রোফি হৃদপিণ্ড এবং শ্বাসযন্ত্রের সিস্টেমকে প্রভাবিত করে, যা মধ্যবর্তী রোগের কারণ - হৃদরোগ এবং ফুসফুসের সংক্রমণ, যা মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। পেশির ডাইস্ট্রোপাইয়ের হালকা ফর্ম রোগীদের জীবনধারার প্রভাবকে প্রভাবিত করে না।

2014 সালের গ্রীষ্মে সুইস ফার্মাসিউটিকাল কোম্পানি Santhera ফার্মাসিউটিক্যালস ঘোষণা করেন যে মৌখিক ড্রাগ Omigapil এর ক্লিনিকাল ট্রায়াল জন্মগত পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব চিকিত্সা, ERB-Rot, জন্য বছরের শেষে শুরু হবে। পরীক্ষার পেশী এবং পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব নিরাময়ের সিএমডি রোগীদের আমেরিকান সংস্থার রোগের অধ্যয়নের জন্য সুইস ফাউন্ডেশনের পৃষ্ঠপোষকতায় নিউরলোজিকাল ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড স্ট্রোক জাতীয় ইনস্টিটিউট (NINDS) স্বাস্থ্য (NIH এ মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র) ন্যাশনাল ইন্স্টিটিউট অফ এ ভিত্তিতে হবে।

কিন্তু অধ্যাপক জেরি Mendell নির্দেশনায় যুক্তরাষ্ট্রে গবেষকরা প্রকাশিত (ইন্টিগ্রেশন ছাড়া তার জিনোমে) সংশোধন এডিনো এসোসিয়েটেড ভাইরাস Parvoviridae পরিবারের AAV1 আক্রান্ত পেশী কোষে প্রবর্তনের দ্বারা জিন থেরাপির ব্যবহার পরীক্ষার ফলাফল নেই। ভাইরাস আলফা-sarcoglycan সংশ্লেষের পুনরুদ্ধার ফলে, একটি হালকা পরিষ্কারভাবে প্রোগ্রাম ইমিউন প্রতিক্রিয়া ঘটায়। সুতরাং, সম্ভবত, নিকট ভবিষ্যতে একটি গুরুতর জন্মগত রোগ - Erba-Roth এর dystrophy - নিরাময় করা যায়।

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.