^

স্বাস্থ্য

A
A
A

ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যাং অ্যানিয়ামিয়া

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফেনের অ্যানিমিয়া শিশুদের মধ্যে আংশিক লাল সেল আচ্ছাসিয়া সবচেয়ে জনপ্রিয় ফর্ম। এই রোগের নামকরণ করা হয় 1938 সালের চারটি বাচ্চা যাদের রোগের চরিত্রগত লক্ষণ রয়েছে।

ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যাং এনিমিয়ায় 500 টিরও বেশি ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে, সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 1,000,000 জন্মের মধ্যে 4-10 টি ক্ষেত্রে অনুমান করা হয়, ছেলে ও মেয়েদের অনুপাত 1: 1। ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যাং অ্যানিয়ামিয়া রোগের সব ক্ষেত্রে 10 থেকে ২0% ক্ষেত্রে পারিবারিক ক্ষেত্রে অ্যাকাউন্ট থাকে, যার মধ্যে রোগটি মোনোজীগোটিক টুইনগুলির মধ্যে ধরা পড়ে। স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী এবং উত্তরাধিকারের অটোসোমাল পশ্চাদপসরণ পথ হিসাবে প্রমাণিত। ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফেন অ্যানিমিয়ার 80-90% ক্ষেত্রে জীবনের প্রথম বছরে নির্ণয় করা হয় এবং ২5% রোগীর রক্তপিপাসু জন্মের সময় ইতিমধ্যে আবিষ্কৃত হয়। পুরোনো শিশুদের মধ্যে ডায়মন্ড-ব্ল্যাকহেড অ্যানিমিয়া রোগ নির্ণয়ের সতর্কতা অবলম্বন করা উচিত, PKAA এর অর্জিত ফর্মগুলি বাদ দেওয়ার পরে। ডায়মন্ড-ব্ল্যাকলেটেড অ্যানিমিয়া এর প্রায় 25-30% ক্ষেত্রে S19 রিবোসোমাল প্রোটিন জিনের সংশ্লেষণের সাথে সম্পর্কযুক্ত, তাত্পর্যটি ইরিথ্রোপাইজিসের জন্য অজানা। রোগের বিকাশের সাথে যুক্ত আরেকটি ক্রোমোসোমাল পোকা 8p22-p23

trusted-source[1], [2], [3]

কারণ এবং রোগogenesis

রক্তশূন্যতা ডায়মন্ড কালো পাখা - উত্তরাধিকার সূত্রে দৃশ্যত স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা মোড সঙ্গে বংশগত রোগ, রোগী অনুরূপ ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে ছেলেদের এবং মেয়েশিশুদের দেখা হল। রোগের মেকানিজম মধ্যে ইঙ্গিত ব্যতিক্রম erythroid জনক সেল সেল মধ্যস্থতা এবং রসসংক্রান্ত উপস্থিতি এরিথ্রোপোইসিস ইনহিবিটর্স অস্থি মজ্জা দমন তাদের microenvironment পালাতে পারে। রোগের স্থায়ী চিহ্ন, erythroid মজ্জা মধ্যে একক সংখ্যা হ্রাস রক্তে erythropoietin মাত্রা বৃদ্ধি, অস্থি মজ্জা কোষ অতিরিক্ত খুঁত অন্তর্ভুক্ত করুন।

trusted-source[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফেন অ্যানিমিয়া লক্ষণ

লক্ষণগুলি তীব্র এবং তীব্র রক্তাল্পতার অন্যান্য লক্ষণ পর্যন্ত সীমাবদ্ধ। বর্ধিত যকৃত ও প্লীহার রোগের জন্য আদর্শ নয়, কিন্তু ভবিষ্যতে ফাইব্রোসিস এবং / অথবা লিভার সিরোসিস লোহা জমিদার স্রোত এবং পোস্ট-পরিবর্তনের হেপাটাইটিস বি ও সি hepatosplenomegaly টিপিক্যাল উপসর্গ হয়ে ফলে গঠনের কারণে।

রক্তাল্পতা ডায়মন্ড কালো পাখা রোগীদের জন্য জন্মগত malformations দ্বারা চিহ্নিত করা, কিন্তু তাদের পরিসীমা এবং তীব্রতা Fanconi রক্তাল্পতা থেকে উল্লেখযোগ্যভাবে ভিন্ন। চরিত্রগত এছাড়াও ডায়মন্ড-ব্ল্যাকহেড অ্যানিমিয়া দীর্ঘস্থায়ী কোর্স; রোগীর একটি অংশ, আরো প্রায়ই pubertal সময়ের মধ্যে, স্বতঃস্ফূর্ত ক্ষমা নোট। ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফেনের অ্যানিমিয়া - প্রিভ্লেকমিকিসিক সিনড্রোম: এএমএল কমপক্ষে 8 রোগীর মধ্যে উন্নত।

আপনি কিসে বিরক্ত হচ্ছেন?

নিদানবিদ্যা

ডায়মন্ড-ব্ল্যাকহেড অ্যানিমিয়া জন্য ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড:

  • মানোকক্রোমিক, প্রায়ই ম্যাক্রোকাইটিস অ্যানিমিয়া;
  • গভীর reticulocytopenia;
  • erythroid progenitors এর কন্টেন্ট একটি বিচ্ছিন্ন হ্রাস সঙ্গে normocellular অস্থি মজ্জা;
  • গ্রানুলোকাইটস স্বাভাবিক বা সামান্য হ্রাস সংখ্যা;
  • স্বাভাবিক বা সামান্য elevated সংখ্যা প্লেটলেট।

গর্ভ হিমোগ্লোবিনের মাত্রা, যদিও এটি বাড়ানো যায়, ডায়গনিস্টিক সাইন হিসেবে কাজ করে না। কদাচ, অস্থি মজ্জা জীবনের প্রথম মাস হল রক্তাল্পতা ডায়মন্ড কালো পাখা রোগীদের আদিম erythroblasts সংখ্যা, যা leukemic বিস্ফোরণ জন্য ভুল করা যেতে পারে, যা লিউকেমিয়া একজন ভ্রান্ত নির্ণয়ের বাড়ে বৃদ্ধি। বয়সের সাথে, হ্রাসের মজ্জার সেলুলারতা, ট্রেপ্যানিওপিসি দ্বারা নির্ধারিত, উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা যায়, কিছু রোগীর মধ্যে, মধ্যপন্থী থ্রম্বোসাইপটেনিয়া বিকশিত হয়। বিশেষ গবেষণাগুলি আমাদেরকে প্রতিশ্রুতিবদ্ধ erythropoiesis ক্রমবর্ধমান সংখ্যাগুলি- এরিথ্রোসাইটের বিস্ফোরিত গঠনকারী ইউনিট এবং এরিথ্রোসাইটগুলির উপনিবেশ-গঠনকারী ইউনিটের একটি তীব্র হ্রাস সংখ্যা সনাক্ত করতে সহায়তা করে। ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যাং অ্যানিমিয়া রোগীদের মধ্যে ইথ্রিথোপোইটিনের মাত্রা দ্রুত বেড়ে যায়।

ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফেনের অ্যানিমিয়া আলাদা করার জন্য শিশুরা অন্যান্য ক্ষেত্রে PKA তে, বিশেষ করে TED থেকে। ডায়মন্ড-ব্ল্যাককিমিয়া অ্যানিমিয়া বিরুদ্ধে অ্যানিমিয়ার ক্লিনিকাল প্রকাশ এবং সিন্ড্রোম স্বাধীন রেজল্যুশন সাক্ষ্য আগে স্বাভাবিক স্তরের হিমোগ্লোবিন ডকুমেন্টেশন।

trusted-source[11], [12], [13]

যোগাযোগ করতে হবে কে?

ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফেন অ্যানিমিয়া জন্য চিকিত্সা

ডায়মন্ড-ব্ল্যাকহেড অ্যানিমিয়া চিকিত্সার একমাত্র কার্যকর ওষুধ হলো গ্লুকোকর্ক্টিকোস্টেরয়েড। সাধারণত, প্রতি দিনে ২ মিলিগ্রাম / কেজি ডোজের মধ্যে চর্বি শুরু হয় পূর্নিসোলন সহ। হিট্টিকুলসাইট প্রতিক্রিয়া 2 সপ্তাহের মধ্যে প্রত্যাশিত, হিমোগ্লোবিনের বৃদ্ধি দ্বারা অনুসরণ করা হয়। হিমোগ্লোবিন মান মালভূমিতে prednisolone ডোজ মুক্তি পাওয়ার পর ধীরে ধীরে একটি সর্বনিম্ন হ্রাস করা উচিত, উপরে 90 গ্রাম / L একটি হিমোগ্লোবিন মাত্রা বজায় রাখার জন্য অনুমতি দেয়। প্রায়ই, একটি hematologic প্রতিক্রিয়া বজায় রাখার জন্য, প্রতি দিনে 2.5-5 মিগ্রা বা প্রতিদিন প্রতি মাসে ডোজ ব্যবহার করা যথেষ্ট। যদি প্রডিএনসোলন একটি প্রমিত ডোজ না পাওয়া যায়, তবে উচ্চ মাত্রায় ব্যবহারের জন্য এটি ন্যায্য - প্রতি দিন 5 মিলিগ্রাম / কেজি। উচ্চ মাত্রার ডোজ 7 দিনের জন্য নাড়ি-থেরাপি পদ্ধতিতে ব্যবহার করা যেতে পারে এবং পরবর্তীতে ২-সপ্তাহের বিরতিটি ব্যবহার করা যেতে পারে। মোট 3-4 পদ্ম-থেরাপি। প্রতিক্রিয়া পৌঁছনোর বা বর্ধিত করার পরে যেতে পারে কোর্স মধ্যে অন্তর বা মানক মাত্রা corticosteroids দৈনিক ভোজনের, সর্বনিম্ন কার্যকর ডোজ করার জন্য একটি হ্রাস দ্বারা অনুসরণ উপর রোগীর স্থানান্তর। মেথাইলপার্রেনিসোলনের অতি উচ্চ মাত্রায় ব্যবহার - 30-100 মিলিগ্রাম / কেজি, তার আপেক্ষিক জনপ্রিয়তা সত্ত্বেও, তার উচ্চ কার্যকারিতা প্রমাণিত হয়নি। সাধারণভাবে, প্রায় 70% রোগীর গ্লুকোকোর্তোস্টোরিয়াসের ব্যবহারে সংবেদনশীল, তবে যারা প্রতিক্রিয়া দেখায় তাদের 20% তাদের প্রতি প্রতিরোধী হয়ে ওঠে। মজার ব্যাপার হচ্ছে, রোগীর প্রাথমিকভাবে স্টেরয়েড সাড়া দেননি, পরবর্তী প্রয়াস করলে কিছু উত্তর, তাই corticosteroids একটি বিচারের প্রয়োজনীয় সময় থেকে পুনর্নবীকরণ (1 প্রত্যেক 1-2 বছর) সময় হয়।

ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যাং অ্যানিমিয়া রোগীদের চিকিত্সার প্রক্রিয়াকরণের সাথে-ইন্টারলেউইকিন -3 এবং ইরিথ্রোপোইটিন, ল্যাবরেটরি পূর্বশর্তের সত্ত্বেও, একেবারেই অকার্যকর ছিল। ডায়মন্ড-ব্ল্যাককিমিয়া অ্যানিমিয়া রোগীদের চিকিত্সার ক্ষেত্রে সফল চিকিত্সাের বেশ কয়েকটি ভিন্ন রিপোর্ট সত্ত্বেও সাইক্লোসম্পাইনের স্থান সন্দেহজনক। গ্লুককোটারকোস্টেরয়েড চিকিত্সার জন্য সংবেদনশীল না হলে অ্যালোজনিনিক অস্থি ম্যারো ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন এইচএলএ-জেনোটাইপ সিবলিং রোগীদেরকে দেওয়া যেতে পারে।

রোগীদের যারা glucocorticosteroids অকার্যকর বা অগ্রহণযোগ্য দীর্ঘমেয়াদী পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া (অস্টিওপরোসিস প্রবৃদ্ধির রোগ, ডায়াবেটিস, ছানি, Cushing এর লক্ষণ) ঘটাচ্ছে মাত্রায় কার্যকর হয়, উপযুক্ত দীর্ঘস্থায়ী পরিবর্তনের এবং chelation থেরাপি deferroksaminom এবং / অথবা deferiprone আচার প্রয়োজনীয়।

চেহারা

সাহিত্যে, ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফিনের অ্যানিমিয়া দিয়ে 200 শিশুকে উদ্ধৃত করা হয়েছে; ২২.5% স্বতঃস্ফূর্ত ক্ষয়; 41.8% কোস্টিকোয়েস্টেরাইড নির্ভরতা; 35.7% - রক্তচাপ - নির্ভরশীল ক্ষয়; ২7.6% শিশু মারা যায়

trusted-source

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.