বংশগত টিউবলেট
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
Tubulopathy - রোগের ভিন্নধর্মী গ্রুপ, এর নলাকার epithelium nephron ফাংশনে ব্যাঘাতের উপস্থিতিতে দ্বারা একতাবদ্ধ এক বা এনজাইম যা নেই এক বা একাধিক tubules পদার্থ মধ্যে glomeruli, যা রোগের উন্নয়ন নির্ধারণ মাধ্যমে রক্ত থেকে পরিস্রুত এর reabsorption ফাংশন সঞ্চালন করছে আরও অনেক কিছু। প্রাথমিক ও মাধ্যমিক টিউবলোপথী আছে। প্রাথমিক জিন যে tubules একজন এনজাইম ফাংশন নিয়ন্ত্রণ একটি বংশগত ত্রুটি জড়িত ক্রমবর্ধমান প্যাথলজি ফলে সাধারণত প্রথম মাস বা শিশুর জীবনের বছরে হয়। বর্তমানে, সব জিন জানা যায় না, যা উত্তরাধিকারী বংশগতির টিউবোলপ্যাথিসমূহের উন্নতির দিকে পরিচালিত করে।
প্রাথমিক (বংশগত) টিউবলোপ্যাথিসের বেশ কয়েকটি শ্রেণীবিন্যাস আছে।
এক বিকল্প রোগগুলোকে বিচ্ছিন্ন করতে হয় যার মধ্যে অপেক্ষাকৃত এবং বহির্বিভাগের পুনঃব্যবহারের ক্ষমতা, নল বা টিউবগুলির সমস্ত অংশ প্রধানত ক্ষতিগ্রস্ত হয়।
ত্রুটি স্থানীয়করণের জন্য প্রাথমিক টিউলিপ্যাথিসমূহের শ্রেণীবিভাগ।
- প্রাথমিক ক্ষত নিকটক tubules (রোগ এবং সিন্ড্রোম ডি টনি-Debre-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, ফসফেট ডায়াবেটিস, রেনাল নলাকার রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার টাইপ ২ (শিশুদের), রেনাল মধুমেহ, ইত্যাদি) সঙ্গে।
- দূরবর্তী টিউবুলু (বংশগত নলাকার অ্যাসিডজনিত প্রকার I, নেফ্রোজেনিক ডায়াবেটিস অ্যানিপিডাস, সিডোহাইপারপারোটারোনিসিজম) এর প্রবীণতত সম্পৃক্ততা সহ।
- প্রাথমিক পর্যায়ে সংগ্রহের নলকূপের কর্টিক্যাল অংশের উপরিভাগীয় সোডিয়াম চ্যানেলে সোডিয়াম পুনর্বিন্যাসনের লঙ্ঘন:
- ধমনী উচ্চ রক্তচাপ (লিডল সিন্ড্রোম, হাইপারডাস্ট্রোস্টারনবাদ ইত্যাদি);
- ধমনী হাইপোটেনশন (বার্টার সিনড্রোম, গিটেলম্যান সিন্ড্রোম)
- সম্পূর্ণ নলকূপ যন্ত্রপাতি (নেফ্রোনিফটোসিস) ক্ষতি সঙ্গে
একটি বাস্তব চিকিত্সক জন্য অনুকূল নেতৃস্থানীয় ক্লিনিকাল উপসর্গ জটিল বিচ্ছিন্নতা উপর ভিত্তি করে একটি শ্রেণীবিভাগ বলে মনে করা হয়। বর্তমানে, 30 টির অধিক প্রাথমিক প্রাথমিক টিউবুলোপ্যাথিকে জানা যায়, তাদের সংখ্যা বাড়লে কিডনি রোগের প্যাথোফিজিওলজিকাল গবেষণা হয়। কিছু লেখক মতে, নেতৃস্থানীয় ক্লিনিকাল প্রকাশ অনুযায়ী টিউবোপ্যাথিকে শ্রেণীবদ্ধ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। নীচের শ্রেণীবিন্যাস সমস্ত বিদ্যমান বংশগত টিউবুলোপ্যাথিকে প্রতিনিধিত্ব করে না এবং সর্বাধিক সাধারণ রোগে সীমাবদ্ধ নয়।
নেতৃস্থানীয় ক্লিনিকাল উপসর্গ (সিন্ড্রোম) অনুযায়ী বংশগত টিউলোপ্যাথিসমূহের শ্রেণীবিভাগ।
- বংশানুক্রমিক টিউবুলোপ্যাথিস, পলিউরিয়ায় চলছে।
- রেনাল গ্লুকোসোরিয়া
- কিডনি ডায়াবেটিস ইন্টিপিডাস (সিডোওহাইপালোডোটারোনিজম):
- এক্স-সংযুক্ত পশ্চাদপসরণ;
- অটসোমাল প্রভাবশালী;
- অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত
- কঙ্কালের বিকৃতির সাথে চলছে বংশগত টিউবুলোপ্যাথিস।
- রোগ-এর তনি-দিব্রু-ফানকোনি (অটোসোলোাল প্রবক্ত, অটোসোলেল ব্যাকসেসি, এক্স-লিঙ্কেড প্রকারের উত্তরাধিকার)।
- টাইপ I এর রেনাল ডিসিশাল টিউবুলার মেটাবলিক অ্যাসোসাসস:
- ক্লাসিক্যাল, অটোসোয়াল প্রবক্ত;
- অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত
- ফসফেট-ডায়াবেটিস (হাইফফসফ্যাটিকিক শুষ্ক, ভিটামিন ডি-প্রতিরোধী):
- হাইফফসফ্যাটিক রিক্সগুলি এক্স-লিঙ্ক প্রবক্ত;
- হাইফফসফ্যাটিক রিস্কগুলি অটসোমাল প্রবক্ত;
- হাইপারস্ক্রিয়াসিয়ার সাথে হাইফফসফ্যাটিক রিক্সগুলি অটোসোমাল অপসায়ী।
- টাইপ 1 (অটোসোলোাল প্রবক্ত, অটোসোমাল ব্যাকসেসি) রেনাল ডিসিশাল টিউবুলার মেটাবলিক অ্যাসোসিসিস।
- টাইপ ২ টি রেনাল প্রক্সিমেলেল টিউবারুলার মেটাবলিক অ্যাসোসিসিস (মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং চোখের ক্ষতির সঙ্গে অটোএসওলাল ব্যাকগ্রাউন্ড)।
- টাইপ 3 (অস্টিওপোরোসিস সহ অটিসোমাল ব্যাকসেসি) যৌথ বহিরাগত এবং সমকক্ষ রেনাল নলাকার মেটাবলিক অ্যাসোসিসিস।
- নেফ্রোলিথিসিসের সাথে বংশগত বংশগতির টিউলোপ্যাথিস
- cystinuria;
- প্রাথমিক হাইপারক্সালুরিয়া;
- glitsinuriya;
- ksantnuriya;
- alkaptonuria;
- ডেন্টস সিন্ড্রোম;
- অন্যদের।
- বংশগত উচ্চ রক্তচাপ:
- লিডল সিন্ড্রোম (অটিসোমাল প্রবক্ত);
- সিডোওহাইডপারডোস্টারনিজম (গর্ডন এর সিন্ড্রোম);
- খনিজ পদার্থবিজ্ঞানগুলির "অনুমানমূলক" অতিরিক্ত
- বংশগত হাইপোটেনশন:
- বার্টারের সিন্ড্রোম টাইপ I (নবজাত);
- বার্টারের সিন্ড্রোম টাইপ ২ (নবজাত);
- বার্টারের সিন্ড্রোম টাইপ III (ক্লাসিক্যাল);
- বধিরতা সঙ্গে Bartter এর সিন্ড্রোম
- বংশগতির টিউবারোপ্যাথিসিস, হাইপোগ্যাঙ্গেনসিমিয়া সিন্ড্রোম সহ:
- আইগেলম্যানের সিন্ড্রোম;
- hypercalciuria, বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস এবং nephrocalcinosis (অটোসোলেল হ্যাক) সহ পরিবার হাইপোমাগনসিসিয়া সিন্ড্রোম;
- সেকেন্ডারি হাইপ্লেসেসেমিয়া (অটোসোলেল অবিক্সিভ) সহ হাইপোম্যাগেসেমমিয়া;
- বিচ্ছিন্ন পরিবার হাইপোম্পেনেসেমিয়া (অটোসোলোাল অবিকসী, অটোসোমাল প্রবক্ত)।
মধ্যে অনেক বংশগত tubulopathy তীব্রতা এবং এই প্যাথলজি প্রকোপ কারণে বিশেষ মনোযোগ সিন্ড্রোম এবং রোগ ডি টনি-Debre-Fanconi আকর্ষণ যথেষ্ট।
[