অপ্রতুলতা আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিন
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
Alpha1 antitrypsin অভাব - জন্মগত অভাব প্রধানত পালমোনারি antiproteaznogo alpha1-antitrypsin বৃদ্ধি প্রোটিজ টিস্যু ধ্বংস ও প্রাপ্তবয়স্কদের এমফিসেমা নেতৃস্থানীয়। রোগবিষয়ক আলফা -1 এন্ট্রিট্রপিসিনের লিভারে সংক্রমণ শিশুদের ও বয়স্কদের মধ্যে লিভার রোগের কারণ হতে পারে। কম 11 mmol / L (80mg / dL) এর antitrypsin সিরাম স্তর নির্ণয়ের নিশ্চিত। alpha1-antitrypsin অভাব চিকিত্সা কিছু ক্ষেত্রে ধূমপান শম, bronchodilators, সংক্রমণের প্রাথমিক চিকিত্সা এবং, রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি alpha1 antitrypsin জড়িত। গুরুতর লিভার রোগের জন্য প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।
আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাবজনিত রোগবিদ্যা
Alpha1-antitrypsin অভাব এবং এমফিসেমা গুরুতর অভাব ব্যক্তিদের 95% ওভার আলীল জেড (পি * ZZ এর) এবং alpha1-antitrypsin জন্য হোমোজাইগস হয় মাত্রা আছে প্রায় 30-40 mg / dL (6.5 mmol / L)। সাধারণ জনসংখ্যার বিস্তার 1500-5000 জন্য 1। সবচেয়ে বেশি ক্ষতি হয় উত্তর ইউরোপের ককেশাসের লোক; এ্যালি জেড এশিয়ার নেটিভদের মধ্যে বিরল এবং নেগোরড জাতিগুলির প্রতিনিধি। যদিও পিআই * জেডজির রোগীদের মধ্যে ইফ্ফিসাইমা প্রায়ই দেখা দেয়, তবে অনেক অ ধূমপান হরমোজাইগোটগুলি ইফিসেমিয়া সৃষ্টি করে না; যারা ইফ্ফিসিয়মা বিকাশ করে তাদের সাধারণত সিওপিডি এর একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকে। ধূমপায়ীদের পি * ZZ এর অ-Pi * ZZ এর চেয়ে কম আয়ু আছে, এবং তারা, এবং অন্যদের, আয়ু চেয়ে অ ধূমপায়ীদের এবং ধূমপায়ীদের পি * এম এম কম। অ ধূমপান PI * এমএম হৃৎপ্রয়োগের জীবাণু সাধারণ মানুষের তুলনায় সময়ের সাথে সাথে FEV- এর ঝুঁকি বাড়ানোর একটি ঝুঁকি থাকতে পারে
অন্য বিরল phenotypes PI * SZ এবং unexpressed alleles, PI * Z- নল এবং Pl * null-null সঙ্গে 2 ধরনের অন্তর্ভুক্ত। ফাঁকা ফেনোটাইপ আলফা 1-অ্যান্টিট্রিপসিনের অপ্রচলিত সিরাম স্তরের দিকে পরিচালিত করে। কম ফাংশন আলফা 1- অ্যান্ট্রিটিসিনের সাধারণ সেরোলজিকাল মাত্রাগুলি অসাধারণ মিউটেশনের সাথে সনাক্ত করা যেতে পারে।
আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাব কি?
আলফা -1 এন্ট্রিট্রপিসিন নিউট্রফিল এলাস্টেজ (এন্টিপ্রোটেজ) এর একটি সংক্রামক, যার মূল ফাংশনটি প্রোটেজ-মধ্যস্থতার টিস্যু ধ্বংস থেকে ফুসফুসের রক্ষা করতে হয়। আলফা 1 টি antitrypsin অধিকাংশ লিভার কোষ এবং monocytes দ্বারা সংশ্লেষিত এবং ফুসফুস মধ্যে রক্তস্রোত মাধ্যমে passively পাস হয়; কিছু অংশ দ্বিতীয়ত এলভিওলার ম্যাক্রোফেজ এবং এপিথেলিওসাইটস দ্বারা উত্পন্ন হয়। প্রোটিন গঠন (এবং, অতএব, কার্যকারিতা) এবং আলফা -1-অ্যান্ট্রিপসিন সঞ্চালনের পরিমাণ পিতামাতার এলিলির কোডোমিনেন্ট অভিব্যক্তি দ্বারা নির্ধারিত হয়; 90 টির বেশি এলিলগুলি সনাক্ত করা হয়েছিল এবং একটি প্রোটেজ ইনহিবিটর (পিআই *) এর ফিনোটাইপ দ্বারা বর্ণিত হয়েছে।
অ্যালিলের কিছু রূপের উত্তরাধিকার অ্যালফা 1-অ্যান্ট্রিপসিন অণুর গঠন পরিবর্তন করে, যা হেপাটাইটিসগুলিতে তার পলিমারাইজেশন ও ধারণের দিকে পরিচালিত করে। আলফা 1-এর ক্ষতিকারক অণুগুলির হেপাটিক সংমিশ্রণ - তাত্ত্রিয়্পসিন 10-২0% রোগীদের মধ্যে নবজাতকের কোলেস্ট্যাটিক জন্ডিস সৃষ্টি করে; অন্যদের মধ্যে, রোগগত প্রোটিন ধ্বংস করা সম্ভব হয়, যদিও সঠিক প্রতিরক্ষা ব্যবস্থা সম্পূর্ণরূপে পরিষ্কার নয়। নবজাতকের লিভার ক্ষতির প্রায় 20% ক্ষেত্রে শৈশবকালীন সিরোসিসের বিকাশ ঘটে। বয়ঃসন্ধিকালে লিভারের সিরাপোসিসের জন্ম দিলে প্রায় 10% রোগীর যকৃতের কোন রোগ নেই । লিভার ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায় লিভার ক্যান্সারের ঝুঁকি বেড়ে যায়
ইন alpha1-antitrypsin এর ফুসফুস অভাব neutrophil elastase কার্যকলাপ বৃদ্ধি, এটি (, বিশেষ করে ধূমপায়ীদের কারণ সিগারেটের ধোঁয়া এছাড়াও প্রোটিজ কার্যকলাপ বৃদ্ধি) ফুসফুসের টিস্যু ধ্বংস এমফিসেমা নেতৃস্থানীয় ভূমিকা রাখে। অ্যালফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের দুর্বলতাগুলি সমস্ত সিওপিডি ক্ষেত্রে 1-2% জন্য দায়ী বলে মনে করা হয়।
, জীবন-নাশক রক্তক্ষরণ, aneurysm, ulcerative কোলাইটিস, glomerulonephritis (পরিব্যক্তি, যা জমাট বাঁধা ফ্যাক্টর মধ্যে neutrophil elastase করার alpha1 antitrypsin এর দমনমূলক প্রভাব পুননির্দেশনা কারণে) alpha1-antitrypsin সম্ভাব্য রূপগুলো সঙ্গে যুক্ত অন্যান্য রোগ সেলুলিটিস অন্তর্ভুক্ত।
আলফা-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাবের লক্ষণগুলি
লিভারের ক্ষতিগ্রস্ত শিশুরা জীবনের প্রথম সপ্তাহে কোলেস্ট্যাটিক জন্ডিস এবং হেপটোমগিলে থাকে; জন্ডিস সাধারণত দুই বা চার মাস বয়স পর্যন্ত সমাধান হয়। লিভারের সিরোসিসটি শৈশবে অথবা বয়স্কদের মধ্যে বিকাশ করতে পারে।
আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাব সাধারণত প্রাথমিকভাবে ইফিসেমিয়া সৃষ্টি করে; আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাবের লক্ষণ সিওপিডি হিসাবে একই। ধূমপায়ীদের তুলনায় ধূমপায়ীদের মধ্যে ফুলে ফুলে ফুলে ফুলে যাওয়া প্রক্রিয়ায় প্রাথমিকভাবে জড়িত থাকে, কিন্তু উভয় ক্ষেত্রেই এটি 25 বছর বয়সের কম বয়স পর্যন্ত বিকশিত হয়। ফুসফুস ক্ষতির গুরুতরতা বিভিন্নভাবে পরিবর্তিত হয়; পালমনারি ফাংশন কিছু পিআই * ZZ ধূমপায়ীদের মধ্যে ভালভাবে সংরক্ষণ করা হয় এবং কিছু অ ধূমপান PI * ZZ- এ গুরুতর ব্যাহত হতে পারে। মানুষ পি * ZZ এর (অর্থাৎ উপসর্গ বা পালমোনারি রোগ ছাড়া) জনসংখ্যা গবেষণায় চিহ্নিত, রোগীর (যা ফুসফুসের রোগ উপস্থিতির কারণে চিহ্নিত করা হয়েছে) চিহ্নিত তুলনায় ভাল ফুসফুস ফাংশন আছে, কিনা তারা ধূমপান নির্বিশেষে বা না। গ্রুপ থেকে মানুষ সনাক্ত না, antitrypsin এর গুরুতর অভাব, যারা কখনও ধূমপান করেন নি, তাদের একটি স্বাভাবিক জীবনযাত্রা এবং পালমোনারি ফাংশন মাত্র সামান্য ক্ষয়। শ্বাসনালী বাধা পুরুষ ও হাঁপানি, পৌনঃপুনিক শ্বাস নালীর সংক্রমণ, পেশাগত ধুলো এক্সপোজার এবং ফুসফুসের রোগের পারিবারিক ইতিহাস সঙ্গে মানুষের মধ্যে বেশি দেখা যায়। আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের ঘাটতিতে মৃত্যুয়ের সর্বাধিক সাধারণ কারণ হল ইফিসেমিয়া, যাকে লিভারের ক্যান্সারের সাথে প্রায়ই সিরাথোসিস দেখা যায়।
Panniculitis - ত্বকনিম্নস্থ নরম টিস্যু প্রদাহজনক রোগ - indurirovannye, মৃদু, বর্ণহীন স্থান অথবা গুটি, সাধারণত তলপেটে দেয়ালে, নিতম্ব এবং উরু হিসাবে দেখানো।
[7]
আপনি কিসে বিরক্ত হচ্ছেন?
আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাব নির্ণয়
ধূমপায়ীদের মধ্যে আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাব নির্ণয় করা হয় যারা 45 বছর পর্যন্ত ইফিসেমিয়া তৈরি করে; অ-ধূমপায়ীদের পেশাগত ঝুঁকি ছাড়াই, যে কোন বয়সে ইফ্ফিসিমা তৈরি করে; উচ্চ রক্তচাপের রোগীদের ক্ষেত্রে (বুকের রেডরেগ্রাফি অনুযায়ী); এমফিসিমা বা অপ্রচলিত সিরোসিস একটি পরিবার ইতিহাসের সঙ্গে রোগীদের মধ্যে; প্যানিকুলাইটিস রোগীদের মধ্যে; নবজাতকের মধ্যে জন্ডিস বা বর্ধিত লিভার এনজাইম এবং অপ্রতুল লিভারের রোগের সাথে কোনো রোগীর ক্ষেত্রে। ডায়াগনোসিসটি আলফা -1-অ্যান্ট্রিপসিন (<80 mg / dL বা <11 μmol / L) এর সিরাম স্তর দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।
পরীক্ষা কি প্রয়োজন?
কিভাবে পরীক্ষা?
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
যোগাযোগ করতে হবে কে?
আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাবের চিকিত্সা
পালমোনারি ডিজিজ ফর্ম চিকিত্সা বিশুদ্ধ মানব আলফা 1-antitrypsin বাহিত হয় (60 মিলিগ্রাম / কেজি 45-60 intravenously উপর মিনিট বেশি 4-6 ঘন্টার জন্য সপ্তাহে একবার শাসিত, অথবা 250 মিলিগ্রাম / কেজি প্রতি মাসে 1 বার শাসিত) যা 80 মিগ্রা ডিগ্রী ডিএল (35% আদর্শ) এর লক্ষ্য সুরক্ষামূলক স্তর থেকে সিরাম আলফা 1 টি antitrypsin মাত্রা বজায় রাখতে পারে। ইমফিসাইমা স্থায়ী কাঠামোগত পরিবর্তনের ফলে যেহেতু থেরাপির ক্ষতিগ্রস্ত ফুসফুসের গঠন বা কার্যকারিতা উন্নত করতে পারে না, তবে অগ্রগতি বন্ধ করার জন্য সঞ্চালিত হয়। alpha1-antitrypsin অভাব চিকিত্সা তাই পালমোনারি ফাংশন সামান্য বা মাঝারি আবেগপূর্ণ পরিবর্তন এবং আলফা 1-antitrypsin <80 mg / dL (<11 pmol / এল) এর syvorotachnym স্তর সঙ্গে অ ধূমপান রোগীদের জন্য ডিজাইন করা হয়েছে অত্যন্ত ব্যয়বহুল এবং,। Α1- অ্যান্ট্রিটিসিনের অভাবের চিকিৎসায় গুরুতর রোগের রোগীদের জন্য অথবা স্বাভাবিক বা হেটারোজাইগাস ফিনোটাইপের জন্য নির্দিষ্ট করা হয় না।
ধূমপানের অবসান, ব্রোঙ্কোডিয়েলেটর ব্যবহার এবং শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের প্রাথমিক চিকিত্সাগুলি বিশেষত আলফা 1-ইন্টিটিসিস্পেসিন-অক্ষম রোগীদের ইফ্ফিসেমি সহ গুরুত্বপূর্ণ। পরীক্ষামূলক ওষুধ যেমন fenilbutirovoy অ্যাসিড যা হেপাটোসাইটস মধ্যে আবেগপূর্ণ antitrypsin প্রোটিন বিপাক বিপরীত হতে পারে, যার ফলে প্রোটিনের বিচ্ছিন্নতা উত্তেজক, তদন্তাধীন আছে। 60 বছরের কম বয়সের গুরুতর অভাবের জন্য, ফুসফুস প্রতিস্থাপনের একটি বৈকল্পিক বিবেচনা করা প্রয়োজন। অ্যান্ট্রিপসিনের অভাবের কারণে এফিসিমিয়া চিকিত্সার জন্য ফুসফুসের ভলিউম হ্রাস বিতর্কিত। জিন থেরাপি গবেষণা পর্যায়ে হয়
লিভার রোগের চিকিত্সা কার্যকর। প্রতিস্থাপন এনজাইম থেরাপির অকার্যকর হয়, যেহেতু এনজাইমের অভাবের পরিবর্তে আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের ঘাটতি রোগের বিপাক দ্বারা সৃষ্ট হয়। হেপাটিক অভাবের সঙ্গে রোগীদের লিভার প্রতিস্থাপনের সম্মুখীন হতে পারে।
প্যানিকুলাইটিসের চিকিৎসা যথেষ্ট নয়। গ্লুকোকোরোটিকিডস, এন্টি্লিলেয়ারিয়ালস এবং টেট্রাইকাইক্লিন ব্যবহার করা হয়।
আলফা -1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাব কী?
আলফা 1-অ্যান্ট্রিপসিনের অভাবের একটি ভিন্ন পূর্বাভাস রয়েছে। এটি প্রধানত ফুসফুসের ক্ষতির ডিগ্রীর সাথে যুক্ত।