আপারা সিন্ড্রোম
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
[কারণসমূহ aper এর সিন্ড্রোম
সিন্ড্রোমের বিকাশ 10 তম ক্রোমোজোমের মধ্যে অবস্থিত জিনের গঠনতে লঙ্ঘনের ফলে উদ্ভূত হয়। এই জিন আঙ্গুলের বিচ্ছেদ প্রক্রিয়ার জন্য দায়ী, এবং ক্র্যানিয়াল sutures সময়মত বন্ধ করার জন্য উপরন্তু।
এছাড়া এই ঘটায় প্যাথলজি বিবেচিত চেহারা, মা এক্স-রে উদ্ভাস (যেমন যক্ষা বা রুবেলা, সিফিলিস, বা ইনফ্লুয়েঞ্জা এবং মেনিনজাইটিস হিসাবে) সংক্রামক রোগের গর্ভধারণকাল সরানো হয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বয়স্ক বাবামায় জন্ম নেওয়া বাচ্চাদের একটি অনুরূপ সিন্ড্রোম পাওয়া যায়।
প্যাথোজিনেসিসের
সিন্ড্রোম এপারারা বংশগত পথ দ্বারা প্রেরণ করা হয়। তার টাইপ অটোসোমাল প্রভাবশালী (অর্থাৎ, একটি পিতা-মাতার মধ্যে একজন অসুস্থ হয়, এই রোগের 50-100% রোগের একটি শিশুর সম্ভাবনা)।
মিউটেশনের ফলে fibroblast রিসেপটর 2 (FGFR2) এর অনন্য বৃদ্ধি ফ্যাক্টর অস্টিওজেনিক পথ বরাবর বিকশিত প্রজন্মের কোষের সংখ্যা বৃদ্ধি করে। পরিণামে, এটি উপবিষয়ক হাড়ের ম্যাট্রিক্সের বর্ধিত গঠন এবং ভ্রূণের উন্নয়নকালে ক্রানিয়াল শূকরের অকাল অস্থিরতা বাড়ে। সিঁড়ি গলে যাওয়ার আদেশ এবং গতি বিকৃতি এবং অক্ষমতা এর ডিগ্রী নির্ধারণ। সিঁড়ি উপাদান বৃদ্ধি পর, এই বীজতলা থেকে বাঁক অন্যান্য টিস্যু বৃদ্ধি সীমিত হয়ে ওঠে, এবং একত্রীকৃত হাড় একক হাড় কঙ্কাল হিসাবে কাজ।
প্রথম জেনেটিক প্রমাণ Apert সিন্ড্রোম এ syndactyly keratinocyte বৃদ্ধি ফ্যাক্টর রিসেপটর খুঁত (KGFR) ফলে KGFR এবং তীব্রতা syndactyly মধ্যে fibroblasts এর অভিব্যক্তি মধ্যে একটি পারস্পরিক সম্পর্ক পর্যবেক্ষণ করা হয়।
Amblyopia এবং strabismus মিউট্যান্ট FGFR2 Ser252Trp রোগীদের মধ্যে বেশি দেখা যায় এবং অক্ষিস্নায়ু অবক্ষয় মিউট্যান্ট FGFR2 Pro253Arg রোগীদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। FGR2 Ser252Trp পরিব্যক্তি রোগীদের FGFR2 Pro253Arg একটি পরিব্যক্তি রোগীদের তুলনায় চাক্ষুষ বৈকল্য একটি অনেক বেশী ব্যাপকতা আছে।
লক্ষণ aper এর সিন্ড্রোম
শিশুটির জন্মের সময়ে রোগের পৃথক প্রকাশ স্পষ্টভাবে দেখা যায়, কারণ তারা মায়ের গর্ভের মধ্যেও বিকাশ করে। সিন্ড্রোম প্রধান লক্ষণ মধ্যে:
- মাথার খুলি বিকৃত হয় - উচ্চতা পর্যন্ত প্রসারিত, একটি ধরনের "টাওয়ার" হয়ে উঠছে; উপরন্তু, চোখ ব্যাপকভাবে রোপণ করা হয় এবং সামান্য protruding (কারণ চোখের কক্ষপথের মাপ হ্রাস); নাক widens এবং একটি ভুল কামড় গঠন করা হয় (ঊর্ধ্ব ডান প্রোট্রাস অত্যধিক);
- অঙ্গগুলির পায়ের আঙ্গুল সম্পূর্ণরূপে নিখুঁত (বেশিরভাগই অচিহ্নিত, এবং সূচকের সঙ্গে মাঝখানে) এবং একটি ত্বক ঝিল্লি বা হাড়ের সম্পূর্ণ সংযোজক মত চেহারা; উপরন্তু, অতিরিক্ত আঙ্গুল বৃদ্ধি হতে পারে;
- মানসিক বিকাশ বিলম্ব (সব না);
- অপটিক স্নায়ু ক্ষতিকারক হয়, যার ফলে দৃশ্যমান তীক্ষ্ণতা হ্রাস (কিছু ক্ষেত্রে, দৃষ্টি বিকাশের সম্পূর্ণ অভাব);
- বর্ধিত intracranial চাপ, ক্রিয়ানি sutures খুব তাড়াতাড়ি ওভারগ্রোভ ফলে - মাথাব্যাথা এবং বমি বমি বমি বমি ভাব হিসাবে;
- যেহেতু ঊর্ধ্ব চোয়াল অসম্পূর্ণ রয়ে গেছে, সেখানে শ্বাসের সমস্যা রয়েছে;
- ঘুম অ্যানিনিয়াম সিন্ড্রোম সাধারণ।
- উত্তেজনাপূর্ণ প্রকাশ - আগ্রাসন, সংযমের অভাব, দৃঢ় মনোভাব
জটিলতা এবং ফলাফল
নিদানবিদ্যা aper এর সিন্ড্রোম
নির্ণয়ের জন্য নিম্নলিখিত ব্যবস্থাগুলি প্রয়োজন:
- ডাক্তার রোগী এর অভিযোগ, সেইসাথে পাশাপাশি মেডিকেল ইতিহাস বিশ্লেষণ করা উচিত। পরিবারে এমন একটি প্যাথলজি তৈরির ক্ষেত্রে কোনও মামলা আছে কিনা তা খুঁজে বের করা প্রয়োজন;
- মাথার আকার এবং রোগীর বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশের মূল্যায়ন করার জন্য স্নায়বিক পরীক্ষা (বিশেষ প্রশ্নাবলী, সেইসাথে কথোপকথন);
- বৃদ্ধি intracranial চাপ উপসর্গ (edema DZN, পাশাপাশি তার প্রান্তের blurriness) উপস্থিতি সনাক্ত করতে fundus পরীক্ষা;
- মাথার অবস্থা চিহ্নিতকরণের জন্য, এর রেডিওলজি সঞ্চালিত হয়;
- কম্পিউটার, সেইসাথে চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং মাথা খুলি সেরিব্রাল গঠন পরীক্ষা করোটিসঙ্ক্রান্ত sutures অকাল লয় উপসর্গের সঙ্গে উপস্থিতি নির্ধারণ করতে layerwise, কিন্তু (বর্ধিত ইন্ট্রাক্রেনিয়াল চাপে উপরন্তু হাইড্রোসেফালাস মধ্যে উদ্বৃত্ত মদের (এই সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড যে বিনিময় প্রক্রিয়া প্রচার করে accumulates পদার্থ, সেইসাথে মস্তিষ্কের পুষ্টি));
- কারণ খুঁজে বের করার জন্য ব্রাস দিয়ে ফুট এক্স-রে, কারণ আঙ্গুলের একটি সংযোজক ছিল (এই পরবর্তী অস্ত্রোপচার হস্তক্ষেপের জন্য গুরুত্বপূর্ণ);
- একটি মেডিকেল জেনেটিকস্ট এবং একটি নিউরোসার্জনের সাথে পরামর্শ করা যেতে পারে।
বিশ্লেষণ
টাইপ FGFR2 জিন মধ্যে ঘটমান ঘন ঘন mutations এর জেনেটিক বিশ্লেষণ করা হয়।
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
এই সিন্ড্রোমকে অন্যান্য জেনেটিক প্যাথলজিসের সাথে তুলনা করুন, যার মধ্যে ক্র্যানিওসিয়ানোস্টোসিস দেখা যায়। এই রোগ যেমন Pfeiffer, Cruson, এবং Sethra-Chotzen এবং কার্ফার সিন্ড্রোম। এই বিচ্ছিন্নতা বাদ দিতে, পরীক্ষার আণবিক-জেনেটিক পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়।
যোগাযোগ করতে হবে কে?
চিকিৎসা aper এর সিন্ড্রোম
সার্জারির অপারেশন করাতে এপারার সিন্ড্রোমের চিকিত্সা পদ্ধতিটি একমাত্র কার্যকর পদ্ধতি বলে মনে করা হয় - এটি শারীরিক প্রতিবন্ধকতা সংশোধন করতে সাহায্য করে এবং মানসিক বিকাশে পশ্চাদপদতাকে সংশোধন করে।
এই পদ্ধতির প্রক্রিয়াতে, মস্তিষ্কের সম্ভাব্য আঘাত থেকে রক্ষা পাওয়ার জন্য কৌনিক সিঁড়ি বন্ধ করা হয়। সর্বাধিক প্রচলিত পদ্ধতিটি ক্র্যানোফেসিয়াল ব্যবধান, যার মধ্যে মাথার স্কেল করা হয়। মুখের উপর পৃথক ত্রুটিগুলি অপসারণ করার জন্য, একটি orthodontic এবং / অথবা orthognathic অপারেশন সঞ্চালিত হয়।
উপরন্তু, রোগীদের শরীরে আঙ্গুলের ফয়সালা অপসারণ করে।