তোতলানোর জেনেটিক্স: এখন পর্যন্ত সবচেয়ে বড় গবেষণায় বক্তৃতা ব্যাধির সাথে যুক্ত ৫৭টি ডিএনএ অঞ্চল চিহ্নিত করা হয়েছে

তোতলানোর সবচেয়ে বড় জেনেটিক বিশ্লেষণ এর স্পষ্ট জেনেটিক ভিত্তি এবং স্নায়বিক ঝুঁকির পথগুলি প্রকাশ করেছে। ২৮ জুলাই নেচার জেনেটিক্স জার্নালে প্রকাশিত এই গবেষণায় 23andMe Inc.-এ জেনেটিক পরীক্ষা করানো ১০ লক্ষেরও বেশি মানুষের তথ্য ব্যবহার করা হয়েছে।

ফলাফলগুলি তোতলানোর সাথে সম্পর্কিত ৫৭টি ভিন্ন জিনোমিক অবস্থানের দিকে ইঙ্গিত করে এবং তোতলানো, অটিজম, বিষণ্ণতা এবং সঙ্গীতের জন্য একটি সাধারণ জেনেটিক স্থাপত্যের পরামর্শ দেয়। এই ফলাফলগুলি আরও গবেষণার জন্য একটি ভিত্তি প্রদান করে যা তোতলানোর চিকিৎসায় আগে থেকেই সনাক্তকরণ বা থেরাপিউটিক অগ্রগতির দিকে পরিচালিত করতে পারে। তোতলানোর কারণগুলি সম্পর্কে আরও ভাল ধারণা সমাজে প্রায়শই বিদ্যমান পুরানো, কলঙ্কজনক দৃষ্টিভঙ্গি প্রতিস্থাপন করতেও সাহায্য করতে পারে।

তোতলানো—যার মধ্যে সিলেবল এবং শব্দের পুনরাবৃত্তি, শব্দের দীর্ঘায়িততা এবং শব্দের মধ্যে ব্যবধান থাকে—সবচেয়ে সাধারণ বক্তৃতা ব্যাধি, যা বিশ্বব্যাপী ৪০ কোটিরও বেশি মানুষকে প্রভাবিত করে, বলেছেন ভ্যান্ডারবিল্ট জেনেটিক্স ইনস্টিটিউটের পরিচালক এবং ভ্যান্ডারবিল্ট বিশ্ববিদ্যালয় মেডিকেল সেন্টারের মেডিসিনের অধ্যাপক জেনিফার (পাইপার) বিলো, পিএইচডি। তবুও এই সাধারণ বক্তৃতা ব্যাধির কারণগুলি এখনও অস্পষ্ট।

"কেউ আসলে বুঝতে পারেনি কেন কেউ তোতলাতে পারে; এটি ছিল সম্পূর্ণ রহস্য। এবং বেশিরভাগ বাক ও ভাষার ব্যাধির ক্ষেত্রেও একই কথা সত্য। এগুলি গভীরভাবে অধ্যয়ন করা হয় না কারণ এগুলি সাধারণত হাসপাতালে ভর্তির কারণ হয় না, তবে এগুলি মানুষের জীবনযাত্রার মানের উপর বিশাল প্রভাব ফেলতে পারে," বিলো বলেন, যিনি রবার্ট এ. গুডউইন জুনিয়র, এমডি, মেডিসিন চেয়ারের অধিষ্ঠিত।

"আমাদের বক্তৃতা এবং ভাষার বৈশিষ্ট্যের সাথে সম্পর্কিত ঝুঁকির কারণগুলি বুঝতে হবে যাতে আমরা শিশুদের প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করতে পারি এবং যদি তারা চায় তবে তাদের যথাযথ সহায়তা প্রদান করতে পারি।"

যারা তোতলানো কথা বলে, তাদের মধ্যে বুলিং-এর মাত্রা বৃদ্ধি, শ্রেণীকক্ষে অংশগ্রহণ হ্রাস এবং নেতিবাচক শিক্ষাগত অভিজ্ঞতা বৃদ্ধির কথা বলা হয়েছে। তোতলানো কর্মসংস্থানের সুযোগ এবং কাজের প্রতি উপলব্ধির পাশাপাশি মানসিক ও সামাজিক সুস্থতার উপরও নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, বিলো আরও বলেন।

"বামহাতি থেকে শুরু করে শৈশবের মানসিক আঘাত, অতিরিক্ত সুরক্ষামূলক মায়েদের কাছ থেকে তোতলানোর কারণ সম্পর্কে শত শত বছর ধরে ভুল ধারণা রয়েছে," বিলো বলেন। "আমাদের গবেষণায় দেখা গেছে যে তোতলানো জিন দ্বারা নির্ধারিত হয়, ব্যক্তিগত বা পারিবারিক দুর্বলতা বা বুদ্ধিমত্তা দ্বারা নয়।"

বাইলো এবং তার দীর্ঘদিনের সহযোগী শেলি জো ক্রাফ্ট, পিএইচডি, ওয়েন স্টেট ইউনিভার্সিটির স্পিচ-ল্যাঙ্গুয়েজ প্যাথলজি এবং অডিওলজির সহকারী অধ্যাপক এবং গবেষণাপত্রের সহ-লেখক, দুই দশকেরও বেশি সময় আগে তোতলানোর জেনেটিক্স অধ্যয়ন শুরু করেছিলেন। বিশ্বজুড়ে সহকর্মীদের সাথে কাজ করে, ক্রাফ্ট আন্তর্জাতিক তোতলানো প্রকল্পের অংশ হিসাবে ১,৮০০ জনেরও বেশি তোতলানো মানুষের রক্ত এবং লালার নমুনা সংগ্রহ করেছিলেন। কিন্তু এই প্রকল্পে বৃহৎ আকারের জিনোমিক গবেষণা (GWAS) পরিচালনা করার জন্য পর্যাপ্ত অংশগ্রহণকারী ছিল না। সেখান থেকেই 23andMe এসেছিল।

"এক বন্ধু আমাকে 23andMe জরিপের একটি ছবি পাঠিয়েছিল, এবং প্রশ্নগুলির মধ্যে একটি ছিল, 'আপনি কি কখনও তোতলান?' আমি ভেবেছিলাম, 'হে ঈশ্বর, যদি আমরা এই তথ্যে অ্যাক্সেস পেতে পারি, তবে এটি একটি গেম চেঞ্জার হবে,'" বিলো বলেন। গবেষকরা আবেদন করেছিলেন এবং 23andMe-এর সাথে সহযোগিতা করার জন্য নির্বাচিত হন। তারা 99,776 টি মামলার তথ্য বিশ্লেষণ করেছেন - যারা তোতলান প্রশ্নের উত্তরে "হ্যাঁ" উত্তর দিয়েছেন - এবং 1,023,243 টি নিয়ন্ত্রণ - যারা "না" উত্তর দিয়েছেন।

তোতলানো সাধারণত ২ থেকে ৫ বছর বয়সের মধ্যে শুরু হয় এবং প্রায় ৮০% শিশু থেরাপির মাধ্যমে বা ছাড়াই নিজে থেকেই সেরে ওঠে। ছেলে এবং মেয়েরা শুরুতে প্রায় একই হারে তোতলাতে পারে, তবে ছেলেরা বয়ঃসন্ধিকালে এবং প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় বেশি তোতলাতে থাকে (প্রায় ৪:১ অনুপাত), কারণ লিঙ্গের মধ্যে স্বতঃস্ফূর্ত পুনরুদ্ধারের হারের পার্থক্য রয়েছে। এই লিঙ্গ পার্থক্যের কারণে, গবেষকরা লিঙ্গ এবং জাতিগতভাবে বিভক্ত আটটি গ্রুপের উপর একটি GWAS বিশ্লেষণ পরিচালনা করেছেন, তারপর ফলাফলগুলিকে একটি মেটা-বিশ্লেষণে একত্রিত করেছেন।

তারা ৫৭টি অনন্য জিনোমিক লোকি সনাক্ত করেছেন যা তোতলানোর ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত ৪৮টি জিনের সাথে সঙ্গতিপূর্ণ। পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে জেনেটিক স্বাক্ষর ভিন্ন ছিল, যা ক্রমাগত তোতলানো বনাম পুনরুদ্ধার করা তোতলানোর সাথে সম্পর্কিত হতে পারে, বিলো ব্যাখ্যা করেন। প্রাপ্তবয়স্কদের তোতলানো সম্পর্কে প্রশ্নের "হ্যাঁ" উত্তর দেওয়া সম্ভবত পুরুষদের মধ্যে বর্তমান তোতলানো এবং মহিলাদের তোতলানোর স্মৃতি প্রতিফলিত করে, তিনি আরও বলেন।

গবেষকরা GWAS ফলাফলের উপর ভিত্তি করে তোতলানোর জন্য একটি পলিজেনিক ঝুঁকি স্কোরও তৈরি করেছেন এবং এটি আন্তর্জাতিক তোতলানো প্রকল্পের ক্লিনিকাল কোহর্ট এবং আরেকটি স্ব-প্রতিবেদিত তোতলানো কোহর্ট (অ্যাড হেলথ) অংশগ্রহণকারীদের উপর প্রয়োগ করেছেন। তারা দেখেছেন যে পুরুষদের জেনেটিক সংকেতের উপর ভিত্তি করে গণনা করা ঝুঁকি স্কোর, কিন্তু মহিলাদের ক্ষেত্রে নয়, দুটি স্বাধীন ডেটা সেটে পুরুষ এবং মহিলাদের উভয়ের ক্ষেত্রে তোতলানোর পূর্বাভাস দিয়েছে।

"এটা সম্ভব যে 23andMe ডেটাতে আমরা মহিলাদের ক্ষেত্রে যা পরিমাপ করছি তা পুরুষদের ক্ষেত্রে যা পরিমাপ করছি তার চেয়ে স্মৃতি দ্বারা ভিন্নভাবে বিকৃত হয়েছে, তবে আমাদের কাছে থাকা ডেটা দিয়ে আমরা বলতে পারি না," বিলো বলেন। "আমরা আশা করি এই ফলাফলগুলি তোতলানো পুনরুদ্ধার এবং লিঙ্গের প্রভাব সম্পর্কে আরও পরিশীলিত এবং বিস্তারিত অধ্যয়নের প্ররোচনা দেবে।"

বিজ্ঞানীরা পূর্বে চিহ্নিত তোতলানো জিনের সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলিও অধ্যয়ন করেছেন এবং স্নায়বিক বৈশিষ্ট্য, বিপাকীয় ব্যাধি (স্থূলতা, অন্তঃস্রাব এবং বিপাকীয় বৈশিষ্ট্য), কার্ডিওভাসকুলার বৈশিষ্ট্য এবং অন্যান্যগুলির সাথে সংযোগ খুঁজে পেয়েছেন।

বিলো বলেন, পুরুষদের তোতলানোর সাথে সম্পর্কিত সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ জিনোমিক সংকেত ছিল VRK2 জিন, যা GWAS এর ছন্দ সমন্বয় (তালির সাথে তালি দেওয়ার স্ব-প্রতিবেদিত ক্ষমতা) এবং আলঝাইমার রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ভাষা হ্রাসের গবেষণায়ও সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বলে প্রমাণিত হয়েছে।

"ঐতিহাসিকভাবে, আমরা সঙ্গীত, বক্তৃতা এবং ভাষাকে তিনটি পৃথক সত্তা হিসেবে ভেবেছি, কিন্তু এই গবেষণাগুলি পরামর্শ দেয় যে একটি সাধারণ জেনেটিক ভিত্তি থাকতে পারে - মস্তিষ্কের স্থাপত্য যা সঙ্গীত, বক্তৃতা এবং ভাষা নিয়ন্ত্রণ করে তা একটি একক পথের অংশ হতে পারে," তিনি বলেন।

"একটি প্রজাতি হিসেবে আমাদের কী করে তোলে - আমাদের যোগাযোগের ক্ষমতা - তা জৈব রাসায়নিক, আণবিক এবং কোষীয় স্তরে বুঝতে শুরু করা অবিশ্বাস্যভাবে উত্তেজনাপূর্ণ, এবং আমরা আশা করি এটি এই জিন এবং মস্তিষ্কে এর কার্যকারিতা সম্পর্কে নতুন গবেষণাকে উদ্দীপিত করবে।"

ডঃ ডিলন প্রুইট, পিএইচডি, একজন পোস্টডক এবং গবেষণার সহ-লেখক, নিজে তোতলান।

"তোতলানো সম্পর্কে এখনও অনেক প্রশ্ন আছে, এবং যার এই সমস্যা আছে, আমি এই গবেষণায় অবদান রাখতে চেয়েছিলাম," তিনি বলেন। "আমাদের গবেষণায় দেখা গেছে যে অনেক জিন চূড়ান্তভাবে তোতলানোর ঝুঁকিকে প্রভাবিত করে, এবং আমরা আশা করি এই জ্ঞান ব্যবহার করে তোতলানোর সাথে সম্পর্কিত কলঙ্ক দূর করতে এবং সম্ভবত ভবিষ্যতে নতুন চিকিৎসা পদ্ধতি তৈরি করতে সাহায্য করব।"