উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোম বি এবং টি লিম্ফোসাইটের মধ্যে প্রতিবন্ধী সহযোগিতা দ্বারা চিহ্নিত এবং পুনরাবৃত্ত সংক্রমণ, এটোপিক ডার্মাটাইটিস এবং থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া দ্বারা চিহ্নিত।

এটি একটি X-লিঙ্কড উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। Wiskott-Aldrich সিন্ড্রোম টি এবং বি লিম্ফোসাইটের মধ্যে স্বাভাবিক সংকেতের জন্য প্রয়োজনীয় সাইটোপ্লাজমিক প্রোটিন, Wiskott-Aldrich সিন্ড্রোম প্রোটিন (WASP) এনকোডিং জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। T এবং B লিম্ফোসাইটের কর্মহীনতার কারণে, রোগীদের পাইওজেনিক ব্যাকটেরিয়া এবং সুবিধাবাদী জীব, বিশেষ করে ভাইরাস এবং নিউমোসিস্টিস জিরোভেসি (পূর্বে P. carinii) দ্বারা সৃষ্ট সংক্রমণ হয়। প্রথম প্রকাশ হতে পারে রক্তক্ষরণ (সাধারণত রক্তাক্ত ডায়রিয়া), তারপর বারবার শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ, একজিমা, থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া। ম্যালিগন্যান্সি, এপস্টাইন-বার ভাইরাস-সম্পর্কিত লিম্ফোমা এবং তীব্র লিম্ফোব্লাস্টিক লিউকেমিয়া 10 বছরের বেশি বয়সী 10% রোগীর মধ্যে বিকাশ লাভ করে।

পলিস্যাকারাইড অ্যান্টিজেনের প্রতিক্রিয়ায় অস্বাভাবিক অ্যান্টিবডি উৎপাদন, ত্বকের অ্যানার্জিও, আংশিক টি-কোষের ঘাটতি, IgE এবং IgA বৃদ্ধি, IgM কম এবং IgG কম বা স্বাভাবিক সনাক্তকরণের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। পলিস্যাকারাইড অ্যান্টিজেনের (যেমন, রক্তের গ্রুপ A এবং B অ্যান্টিজেনের) অ্যান্টিবডিতে আংশিক ত্রুটি থাকতে পারে। প্লেটলেটগুলি ছোট এবং ত্রুটিপূর্ণ, এবং প্লীহায় তাদের ধ্বংস বৃদ্ধি পায়, যার ফলে থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া হয়। রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে মিউটেশন বিশ্লেষণ ব্যবহার করা যেতে পারে।

চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে স্প্লেনেক্টমি, দীর্ঘমেয়াদী অ্যান্টিবায়োটিক থেরাপি এবং HLA-সদৃশ অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন। প্রতিস্থাপন ছাড়া, বেশিরভাগ রোগী ১৫ বছর বয়সের মধ্যে মারা যান; তবে কিছু রোগী প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার পরেও বেঁচে থাকেন।