থ্যালাসেমিয়া

থ্যালাসেমিয়া হেরিডাই-ক্যাবলের শর্তযুক্ত হিপোপ্রোমিক অ্যানিমিয়া, যা প্রবাহের বিভিন্ন তীব্রতা সহ গলবিনের শিকল গঠনে বাধা হয়ে দাঁড়ায়। বিভিন্ন ধরনের ক্লিনিক্যাল এবং জৈবরাসায়নিক উদ্ভবের সাথে থ্যালাসিমিয়া অনেক ধরনের পলিপপটাইড চেইন (α, β, γ, 5) এর কোনও অংশে ত্রুটিযুক্ত । থ্যালাসেমিয়াতে হেমোগ্লোবিনোপ্যাথের বিপরীতে, হিমোগ্লোবিনের রাসায়নিক কাঠামোতে কোন অস্বাভাবিকতা নেই, তবে এইচবিএ এবং এইচবিএফ এর পরিমাণগত অনুপাতের মধ্যে একটি বিকৃতি রয়েছে। Α- থ্যালাসেমিয়া কোন ধরনের, tetrameric ফর্ম ঘটে, যেমন HbH (β = 4), এইচ বি বার্ট ( γ = 4)। Polypeptide চেইন এর সংশ্লেষণ সম্পূর্ণরূপে অনুপযুক্ত হতে পারে, যা β ⁰ টাইপ β-থ্যালাসেমিয়াতে উল্লিখিত হয় , অথবা আংশিক অসম্পূর্ণতা (β ⁺ প্রকার) দ্বারা চিহ্নিত।

থ্যালাসিমিয়া সিনড্রোমের আণবিক প্যাথোজেনেসাইজটি α- বা β-chains এর হিমোগ্লোবিনের অতিরিক্ত সংশ্লেষণে প্রকাশ করা হয়। Β-thalassemia সংশ্লেষিত α-chains এবং erythroid কোষ বেঁচে থাকার মধ্যে একটি সম্পর্ক স্থাপন করা হয়েছিল। বৃহৎ ফর্ম β-থ্যালাসেমিয়া জন্য বাড়তি α-শৃঙ্খল সংশ্লেষণ সঙ্গে erythroid কোষের কমিয়ে বেঁচে থাকার অদক্ষ এরিথ্রোপোইসিস বাড়ে।

এটি দেখানো হয়েছে যে হেমোগ্লোবিনের বিচ্ছিন্ন চেইন, বিশেষ করে α-chains, হিমোগ্লোবিন ট্যাটরারের চেয়ে প্রভাব বিস্তারের জন্য অধিক মজবুত এবং কম প্রতিরোধী। তাদের অক্সিডেসন এবং পরবর্তী সংগ্রাহক ঝিল্লিকে ক্ষতি করে। এই প্রক্রিয়া অত্যন্ত অক্সিজেন মৌলে autoxidation বিচ্ছিন্ন চেইন সময় গঠিত সঙ্গে লোহিত রক্তকণিকা ঝিল্লি এবং প্রোটিনের লিপিড পেরক্সিডেশন দ্বারা সম্ভব না। উভয় প্রক্রিয়ায় ইথেনথ্রোড কোষের মৃত্যু ঘটে।

হেমোগ্লোবিন বার্থের সাথে ভেতরের হাইড্রোফ্রস

ভ্রূণের hydrops সিন্ড্রোম হিমোগ্লোবিন বার্ট - হোমজাইগস α-থ্যালাসেমিয়া -1 (প্রতিটি ক্রোমজোমে চারটি জিন, দুই তাড়িত) কারণে, α-থ্যালাসেমিয়া সবথেকে গুরুতর অবস্থায় ফর্ম এবং এইভাবে এ আদিম পর্যায়ে ব্যতীত কার্মিক হিমোগ্লোবিন উত্পাদিত হয় না যা α- মত চেইন synthesizes। ফ্রি β-গ্লোবিন ফরম tetramers অক্সিজেন জন্য খুব উচ্চ সম্বন্ধ থাকার HB বার্ট বলা হয়। HB বার্ট এর হিমোগ্লোবিন, ভ্রূণের টিস্যুর মধ্যে মুক্তি না কারণ টিস্যু যে শ্বাসকষ্ট, শোথ, কনজেসটিভ হার্ট ফেলিওর উঠা, এবং ক্লিনিকাল ছবি ভ্রূণের hydrops পরিলক্ষিত।

বার্টের হিমোগ্লোবিন প্রায়শই দক্ষিণ-পূর্ব এশিয়ায় আবির্ভূত হয়, যেখানে α-globin জিনের সিআইস-অপসারণ প্রধান হয়। ভ্রূণীয় শোধনাগারে শিশুটি কার্যকর নয়, মৃত্যু utero হয়, বা জীবনের প্রথম ঘন্টা মধ্যে ঘটে। যখন পরীক্ষা করা হয়, ভ্রূণটি ফ্যাকাশে ফুলে যায়, তীব্র আকারে এবং ভঙ্গুর প্লেসেন্টা দিয়ে। ত্বকে পেটিকিয়া আছে ফুসফুসের উন্নয়নে ত্রুটি আছে হৃদযন্ত্রের বর্ধিতকরণ হয়, উভয় ভেন্ট্রিকলের হাইপারট্রোপমিটি প্রকাশ করা হয়। থিউমাস গ্রন্থি বিস্তৃত। প্লীহা তুলনায় যকৃতের বৃদ্ধি বেশি উজ্জ্বল। স্পষ্টতই অ্যাসাইটস, ফুসফুস এবং পেরিকার্ডিয়ামে ফুলে ফুলে যায়, প্রায়ই অ্যান্টিক্স এবং গিন্সপেডিয়া অ প্রবেশাধিকার। বিভিন্ন টিস্যু এবং অঙ্গগুলিতে ভ্রূণের গুরুতর হেমলাইসিসের কারণে হেমসাইডারের ডিপোজিট পাওয়া যায়। মোট হিমোগ্লোবিনের মাত্রা 30-100 গ্রাম / এল। হেমোগ্লোবিনের রচনা: হেমোগ্লোবিন বার্ট 70-100% হিমোগ্লোবিন পোর্টল্যান্ডের ট্রেস দিয়ে; এইচবিএইচ, এইচবিএ, এইচবিএ _২, এইচবিএফ অনুপস্থিত। রক্তে, হিপোক্রোমিক ম্যাক্রো-কোষগুলির সাথে তেজস্ক্রিয়াল্লাস্ট্লিসমি, লক্ষ্যবস্তু কোষ, অ্যানিসো এবং পিকিল্লোসাইটোসিস প্রকাশ করে।

[1], [2], [3], [4]

বিটা থ্যালাসেমিয়া

বিটা-থ্যালাসেমিয়া (β-তাল) - একটি হ্রাস বা β-গ্লোবিন চেইন সংশ্লেষণ অভাব রোগের ভিন্নধর্মী গ্রুপ। শর্তের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, β-থ্যালাসেমিয়া 3 ধরনের বিচ্ছিন্ন: বড়, মধ্যম এবং ছোট। ক্লিনিকাল প্রকাশের তীব্রতা গ্লবিন চেইনগুলির ভারসাম্যহীনতার মাত্রা সরাসরি সমানুপাতিক।

বিটা থ্যালাসেমিয়া

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

আলফা-থ্যালাসেমিয়া

আলফা-থ্যালাসেমিয়া দক্ষিণ পূর্ব এশিয়া, চীন, আফ্রিকা, ভূমধ্যসাগরে সাধারণ রোগের একটি গ্রুপ। Α-globin জিনের প্রায় প্রায় একই কপি ক্রোমোজোমে থাকে। Α-thalassemia এর 80-85% ক্ষেত্রে, এই চার জিনের এক বা একাধিক জিন হারিয়ে যায়। অবশিষ্ট রোগীদের মধ্যে, এই জিনগুলি বজায় থাকে, কিন্তু কাজ করে না।

α থ্যালাসিমিয়া-ক্লিনিক্যাল প্রকাশ সংশ্লেষণ α-গ্লোবিন চেইন লঙ্ঘন ডিগ্রী সঙ্গে সম্পর্কিত, কিন্তু তারা সাধারণত β থ্যালাসিমিযাস আক্রান্তদের চেয়ে কম উচ্চারিত হয়। বাস্তবে দেখা যায় যে চার α-গ্লোবিন জিনের উপস্থিতি যতদিন তিন অথবা চার জিন হারিয়ে না α-চেন পর্যাপ্ত পরিমাণ গঠনের সমাধা কারণে, প্রথমত। উল্লেখযোগ্য ভারসাম্যহীনতা হিমোগ্লোবিন চেইন শুধুমাত্র ঘটনা চারটি জিনের তিন প্রভাবিত ঘটে। দ্বিতীয়ত, β-চেইন ইউনিট (β1-tetramers ব্যর্থতা এ গঠিত হয় α-চেইন) α চেয়ে বেশি দ্রবণীয় হয় ₄, অতএব -tetramery, এবং এমনকি α-গ্লোবিন α-থ্যালাসেমিয়া haemolysis সঙ্গে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রতিবন্ধীদের সংশ্লেষণ রোগীদের অনেক দুর্বল, এবং এরিথ্রোপোইসিস β- থ্যালাসেমিয়ার চেয়ে বেশি কার্যকর।

আলফা-থ্যালাসেমিয়া

[12], [13], [14], [15]

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি এইচ

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি এইচ - তিনটি α-globin জিনের ক্ষতি বা ব্যাধি থেকে উদ্ভূত। ক্লিনিকাল ছবিটি β-thalassemia এর মধ্যবর্তী ফর্ম হিসাবে একই। রোগের প্রথম বছর শেষে মধ্যম দীর্ঘস্থায়ী হেমোলিটিক্যাল অ্যানিমিয়া (এইচবি 80-90 গ্রাম / এল) দ্বারা রোগটি দেখা দেয়; অন্ত্রের রোগের পটভূমিতে অথবা যখন হিমোলিটিক সংক্রমণ গ্রহণ করা হয় তখন হিমোগ্লোবিনের মাত্রা 40 গ্রাম / লি পর্যন্ত ছাড়িয়ে যেতে পারে, যা রক্তচাপ প্রয়োজন। শারীরিক বিকাশের সময় একটি মুখ, মুখোশের একটি মুখ, জন্ডিস, হেপটসপ্লেনোমেগ্লি। রক্ত পরীক্ষায় - হাইপোপ্রোমিক অ্যানিয়ামিয়া, রেটিোকুলোকাইটোসিস, মাইক্রোকাইটিসিস, অ্যানিসো- এবং পিকিল্লোসাইটোসিস, লাল রক্ত কোষকে লক্ষ্য করে। সর্বাধিক এরিথ্রসাইটস NBN, যা একটি β রয়েছে ₄ -tetramery গঠিত যখন বাড়তি β-চেইন, এবং অধিকাংশ মোবাইল ভগ্নাংশ হিসাবে জেল electrophoresis দ্বারা সনাক্ত হয়েছে। এইচবিএএল প্রধানত পরিপক্ক লাল রক্ত কোষে ছড়িয়ে পড়ে, যা মধ্যম হেমোলিটিক্যাল অ্যানিমিয়া দ্বারা অনুভব করে। হিমোগ্লোবিনের ইলেক্ট্রোফোরিসিসের সাথে, এইচবিএইচ স্তরটি 5-30%। বারম এর হেমোগ্লোবিনও বিভিন্ন পরিমাণে নির্ধারণ করা হয়। এইচবিএ _-২ এর বিষয়বস্তু হ্রাস হয়, এইচবিএফ - স্বাভাবিক পরিমাণে বা সামান্য বৃদ্ধি (3% পর্যন্ত)।

থ্যালাসিমিয়া চিকিত্সা

চর্বিযুক্ত থেরাপি শুরুতে জন্য ইঙ্গিত:

• β-thalassemia একটি বৃহত্ ফর্ম, হিমোগ্লোবিনাোপ্যাটি এইচ সঙ্গে 70 গ্রাম / এল নীচের একটি হিমোগ্লোবিন স্তর;
• অন্তর্বর্তী, এবং β-থ্যালাসেমিয়া বৃহৎ ফর্ম, 70-90 গ্রাম / এল এ hemoglobinopathy HB স্তর এইচ যখন শারীরিক বিকাশের প্রকাশ প্রতিবন্ধকতা, হাড় পরিবর্তন, প্লীহা মধ্যে উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি উপস্থিতিতে।

থ্যালাসিমিয়া কিভাবে চিকিত্সা করা হয়?