শিশুদের মধ্যে Adrenogenital সিন্ড্রোম
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের কনজেনটিনাল ডিসফাংশন (সমার্থক: শিশুদের মধ্যে অ্যাড্রেনোজেনটিনাল সিন্ড্রোম) বংশগত এনজোমোপ্যাথিগুলির একটি গ্রুপ অন্তর্ভুক্ত করে। স্টেরয়েডজেনেসিসের সাথে জড়িত এনজাইমের প্রতিটি জেনেটিক্যালিরিয়াল ডিসঅর্ডারই প্রতিটি ফেমোটোপ্যাথির হৃদয়।
Gluco-এবং mineralocorticoid সংশ্লেষের জড়িত পাঁচ এনজাইমগুলোর বর্ণিত ত্রুটি, যার ফলে এক বা শিশুদের মধ্যে adrenogenital সিন্ড্রোম অন্য সংস্করণ বিরচন। অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের জন্মগত অকার্যকরের সমস্ত ফর্ম একটি অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
আইসিডি -10 কোড
- E25 অ্যাড্রেনোজেনটিনাল ডিসঅর্ডার।
- E25.0 এনজাইমের অভাবের সাথে জড়িত কনজেনটিনাল এডেরেনোজেনটিকাল ডিসঅর্ডার।
- ইউটিউব -5।
- E25.9 অ্যাড্রেনিগ্রিক ডিসর্ডার, অনির্বাচিত
কি শিশুদের মধ্যে adrenogenital সিন্ড্রোম?
২1-হাইড্রোক্সিলেজের একটি রোগ 90% ক্ষেত্রে দেখা যায়, যা এই এনজাইম এনকোডিং সিওয়াইপি 21 জিনের বিভিন্ন মুত্রণ দ্বারা সৃষ্ট হতে পারে। CYP21 এর পরিব্যক্তি যা P450c21 এর ত্রুটি থেকে বেরিয়ে আসছে, বর্ণনা করা হয়েছে। 21-হাইড্রোক্সিলাসের আংশিক কার্যকলাপের সাথে একটি বিন্দুর পরিবর্তনও রয়েছে। এই এনজাইমের আংশিক অভাবের কারণে, রোগের একটি সহজ (প্রফুল্ল) ফর্ম বিকশিত হয় । 21-হাইড্রোক্সিলেজ কর্টিসোল এবং আলডোস্টারের সংশ্লেষণে জড়িত এবং যৌন স্টেরয়েডগুলির সংশ্লেষণে অংশগ্রহণ করে না। করটিসোলের সংশ্লেষণের লঙ্ঘন ACTH উত্পাদন উদ্দীপিত, যা অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স এর hyperplasia বাড়ে এই ক্ষেত্রে, 17-OH- প্রেগ্রেস্টারন, কর্টিসোলের অগ্রদূত, জমা হয়। 17-ওহ-প্রসেসরের বেশি পরিমাণে অ্যাড্রিনে রূপান্তরিত হয়। অ্যাড্রিনাল এন্ড্রোজেন একটি মহিলা ভ্রূণে বহিরাগত জেনেটিয়াটির virilization জন্মাতে পারে - একটি মিথ্যা মহিলা hermaphroditism সঙ্গে একটি মেয়ে জন্ম হয়। ছেলেমেয়েরা, হাইপারেন্ডোজেনমিয়া সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের (অতমতী যৌন বিকাশের একটি সিন্ড্রোম) সময়মতো চেহারা নির্ধারণ করে।
21-হাইড্রোক্সিলেজের উল্লেখযোগ্য ঘাটতি সহ, হাইপারপ্লাস্টিক অ্যাড্রালাল কর্টেক্স প্রয়োজনীয় পরিমাণে কর্টিসোল এবং আলডোস্টেরোনকে সংশ্লেষণ করে না। হাইপারেন্ড্রজেনমিয়া পটভূমির বিরুদ্ধে, লবণ ক্ষতি বা শ্বাসনালী অভাবের একটি সিন্ড্রোম বিকাশ হয়, রোগের লবণ-হারানো আকার।
21-হাইড্রোক্সিলেজের অকার্যকর ফর্ম প্রাক- এবং যুবতী বয়সে অ্যান্রেনিচ, মৃদু Hirsutism এবং মেয়েশিশুদের মধ্যে মাসিক অনুলিপি আকারে নিজেই প্রমিত। মাঝারি বা সহজ virilization V281L এবং P30L মধ্যে একটি বিন্দুর বিবর্তনের ফলাফল হয়।
শিশুরা এডেরনেজেননেটিক সিন্ড্রোমের লক্ষণ
শিশু মেয়েটির বাইরের যৌন প্রজনন মধ্যে পুরুষত্ব adrenogenital সিন্ড্রোম ধ্রুপদী ফর্ম বিষমকামী টাইপ দ্বারা গঠিত হয় - hypertrophied ভগাঙ্কুর, আয়াবিয়া অনুরূপ অণ্ডকোষ, যোনিপথ মূত্রনালী urogenital শোষ সঙ্গে উপস্থাপন করা হয়। নবজাত ছেলেদের মধ্যে আপাত লঙ্ঘনের চিহ্নিত করা সম্ভব নয়। নারী-পুরুষ নির্বিশেষে 2-4 বছর বয়সী শিশুদের থেকে, অন্যান্য হয় উপসর্গ শিশুদের মধ্যে adrenogenital সিনড্রোম, অর্থাত androgenization: গঠিত বগলের এবং pubic চুল বৃদ্ধি কঙ্কাল পেশী উন্নয়নশীল, তার কন্ঠ coarsens, ফিগার মুখ এবং ট্রাঙ্ক প্রফুল্ল ব্রণ প্রদর্শিত masculinizing। মেয়েরা আপনার স্তন বৃদ্ধি না, মাসিক উপস্থিত হয় না। যখন এই কঙ্কাল ঘনিষ্ঠ অকালে বিভেদ এবং বৃদ্ধি জোন ত্বরিত হয়, এটি dwarfism ঘটায়।
যখন 21-হাইড্রক্সিলেস অভাব আকারে solteryayuschey, জীবনের প্রথম দিন থেকে শিশুদের মধ্যে উপরে উপসর্গ ছাড়াও সেখানে অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা লক্ষণ। রিগ্রিজিটেশনের প্রারম্ভে দেখা দেয়, তারপর বমি করা হয়, একটি আলগা স্তন সম্ভব হয়। শিশু দ্রুত ওজন, নিরুদন লক্ষণ বিকশিত করতে, microcirculation ব্যাঘাতের, হ্রাস রক্তচাপ হারায় hyperkalemia কারণে ট্যাকিকারডিয়া সম্ভব কার্ডিয়াক অ্যারেস্ট শুরু হয়।
শিশুদের মধ্যে অদলবদলীয় অ্যাসিডোজেননাল সিনড্রোমের ফর্ম প্রাথমিক চুলের প্রাথমিক চেহারা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, কঙ্কাল বৃদ্ধি এবং বিভেদ ত্বরণ। বয়ঃসন্ধির মেয়েদের মধ্যে, লোমহর্ষকোষের মধ্যপন্থী লক্ষণ, মাসিক অনিয়মিততা, এবং দ্বিতীয় পলিস্টিসিক ডিম্বাশয়ের গঠন সম্ভব হয়।
11 হাইড্রক্সিলেস অভাব, 21-হাইড্রক্সিলেস অভাব বিপরীতে, virilizing উপসর্গ এবং রক্তচাপ একজন প্রারম্ভিক এবং ক্রমাগত বৃদ্ধি দ্বারা androgenization ব্যতীত। এটি অ্যালডোস্টেরনের অগ্রদূত, ডায়োয়িকাকোস্টিকোস্টেরনের রক্তে জমা হওয়ার ফলে ঘটে।
শিশুদের মধ্যে adrenogenital সিন্ড্রোম নির্ণয়
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
শিশুদের মধ্যে অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিনড্রোমের ল্যাবরেটরি ডায়গনিস
- বাইরের জিনগত অঙ্গগুলির একটি অনিয়মিত কাঠামো সহ সমস্ত শিশু, উভয় দ্বিপক্ষীয় পেটে ক্রিপ্টোস্কিডিজমের সাথে ছেলেদের যৌন ক্রোমাটিনের সংজ্ঞা এবং একটি ক্যালোরিপোয়েড স্টাডি।
- রোগীর রক্ত সিরাম জীবনের প্রথম দিন থেকে, 17-ওহ-প্রসেসরের একটি বর্ধিত সামগ্রী সনাক্ত করা হয়েছে। জীবনের ২ য় -5 তম দিনে নবজাতকদের জন্য স্ক্রীনিং পরীক্ষা করা সম্ভব - 17-ওহ-প্রোজেসট্রোন বহুবার বৃদ্ধি পায়।
- লবণ ক্ষতি সিন্ড্রোম ইন, হাইপারক্লিমিয়া, হাইফেনট্রিমিয়া, হাইপোক্লোরামেইয়া প্রভৃতি।
- 17-কেটোস্টেরয়েডের মূত্রনালী উদ্ভিদ (এন্ড্রাগনের মেটাবলাইট) বেড়ে যায়।
শিশুদের মধ্যে অ্যান্রেঞ্জোজেনটিনাল সিনড্রোমের যন্ত্রগত নির্ণয়ের
- কব্জি জয়েন্টগুলোতে রেডিয়েগ্রাফ অনুযায়ী হাড় বয়স পাসপোর্ট এক আউট।
- আল্ট্রাসাউন্ডের সাহায্যে মেয়েদের একটি গর্ভাশয়ে এবং ডিম্বাশয় রয়েছে।
শিশুরা এডেরোনজেনটিনাল সিন্ড্রোমের ডিফারেনশাল ডায়গনিস
শিশুদের মধ্যে জীবন ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের adrenogenital সিন্ড্রোম প্রথম বছরে সন্তান মিথ্যা পুরুষ hermaphroditism এবং সত্য hermaphroditism বিভিন্ন ধরনের আউট বাহিত। রোগনির্ণয়ের রেফারেন্স বিন্দু karyotype এবং সিরাম 17-ওহ-প্রজেস্টেরন সংকল্প (বাইরের যৌন প্রজনন এর উভকামী গঠন karyotype 46HH) হয়। ব্যাপার hyperkalemia এবং জন্মগত অ্যাড্রিনাল hyperplasia 17-ওহ-প্রজেস্টেরন একটি উচ্চ পর্যায়ের এই ক্ষেত্রে - জন্মগত অ্যাড্রিনাল hyperplasia এর Solteryayuschuyu ফর্ম pyloric দেহনালির সংকীর্ণ থেকে পৃথকীকৃত করা উচিত, জটিলতা ছেলেদের মধ্যে শিশুদের মধ্যে adrenogenital সিন্ড্রোম এবং pyloric দেহনালির সংকীর্ণ এর ডিফারেনশিয়াল রোগনির্ণয়ের উঠা।
হাইপার্রেড্রজেনমিয়ায় আক্রান্ত বয়স্ক বাচ্চাদের মধ্যে, এন্ড্রোজেন-উত্পাদক অ্যাড্রালাল বা গোনাডাল টিউমারের কথা মনে রাখা উচিত।
পরীক্ষা কি প্রয়োজন?
কিভাবে পরীক্ষা?
শিশুদের মধ্যে অ্যানিরিওজেনটিনাল সিন্ড্রোমের চিকিত্সা
শিশুরা এডেরনেজেননেটিক সিন্ড্রোমের জন্য ঔষধ
শিশুদের মধ্যে adrenogenital সিনড্রোমের ভাইরাল ফর্ম prednisolone সঙ্গে স্থায়ী প্রতিস্থাপন থেরাপি প্রয়োজন। ওষুধের ডোজটি পৃথকভাবে বয়সের ও ডিগ্রি ক্রিয়ার উপর নির্ভর করে এবং 2-3 অভ্যর্থনাগুলিতে বিভক্ত। ডোজ সারা দিন সমানভাবে বিতরণ করা হয়। গড়, প্রডিএনসোলন দৈনিক ডোজ 4-10 মিলিগ্রাম হয় কোনও পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া ছাড়াই ড্রাগের এই পরিমাণ এন্ড্রজেনের অত্যধিক উত্পাদনকে দমন করে।
সোডিয়াম ক্লোরাইড এবং গ্লুকোজের isotonic সমাধান ড্রিপ, সেইসাথে ওষুধের hydrocortisone এর অনান্ত্রিক প্রশাসন (10-15 মিলিগ্রাম / কেজি প্রতি দিনে) - চিকিত্সা সঞ্চালিত অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা স্ট্রোক সেইসাথে তীব্র অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা চিকিত্সার সঙ্গে শিশুদের মধ্যে adrenogenital সিন্ড্রোম গঠন solteryayuschey। হাইড্রোকোরটিসন দৈনিক পরিমাণ সমানভাবে বিতরণ করা হয়। পছন্দসই ঔষধ - জল-দ্রবণীয় হাইড্রোকার্টসোন (solukottef)। স্থিতিশীল ধীরে ধীরে hydrocortisone এর hydrocortisone ট্যাবলেট ইনজেকশন দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয় যখন যোগ করা হয় যদি প্রয়োজন হয় তাহলে mineralocorticoid - fludrocortisone (দিন প্রতি 2,5-10.0 মিলিগ্রাম)।
শিশুদের মধ্যে adrenogenital সিনড্রোম অস্ত্রোপচার চিকিত্সা
4-6 বছর বয়সী মেয়েদের বহিরাগত জেনেটিয়া একটি অস্ত্রোপচার সংশোধন সহ্য করা।
শিশুদের মধ্যে এডেরোনজেনটিনাল সিন্ড্রোম চিকিত্সার কার্যকারিতা জন্য পরিমাপ: শিশুর বৃদ্ধি হার স্বাভাবিককরণ, রক্তচাপ স্বাভাবিক সূচক, রক্ত সিরাম মধ্যে ইলেক্ট্রোলাইট। গ্লুককোটারিকোস্টেরয়েডের সর্বোত্তম ডোজ রক্তের রক্তে রেইনিনের বিষয়বস্তু দ্বারা - 17-OH- প্রজেসট্রোনের স্তরের সিরাম, মিনারোকোরোটিকোডোর দ্বারা নির্ধারিত হয়।
শিশুদের মধ্যে adrenogenital সিন্ড্রোম এর পরিসংখ্যান
শিশুদের জন্য সময়মত রোগনির্ণয় এবং অ্যাড্রেনিওজেনটিক সিন্ড্রোমের যথাযথ চিকিত্সার সাথে জীবনযাপনের জন্য অনুকূল হয় অনুকূল। এটা আঘাতের মধ্যে তীব্র বেদনাবিধুর অপ্রতুলতা, আন্তঃঘৃমুখ রোগ, চাপজনক পরিস্থিতিতে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের ঝুঁকি সম্পর্কে মনে রাখা উচিত। অ্যাড্রিনাল অভাবের সংক্রমণ প্রতিরোধ করতে, গ্লুকোকোটিকোস্টেরয়েডের ডোজ 3-5 গুণ বৃদ্ধি করা উচিত। জরুরী অবস্থায়, হাইড্রোকোরেটসনের সময়মত প্যারেন্টালাল প্রশাসন গুরুত্বপূর্ণ।
Использованная литература