সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
পাইরুভেট বিপাকের ব্যাধি
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 07.07.2025
পাইরুভেট ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতি
পাইরুভেট ডিহাইড্রোজেনেজ হল একটি মাল্টিএনজাইম কমপ্লেক্স যা ক্রেবস চক্রের জন্য পাইরুভেট থেকে অ্যাসিটাইল CoA গঠনের জন্য দায়ী। এই এনজাইমের অভাবের ফলে পাইরুভেটের মাত্রা বৃদ্ধি পায় এবং ফলস্বরূপ ল্যাকটিক অ্যাসিডের মাত্রা বৃদ্ধি পায়। উত্তরাধিকারের ধরণটি এক্স-লিঙ্কড বা অটোসোমাল রিসেসিভ।
লক্ষণগুলির তীব্রতা ভিন্ন হলেও সর্বদা ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং সিএনএসের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা এবং অন্যান্য প্রসবোত্তর পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত থাকে, যার মধ্যে রয়েছে সেরিব্রাল কর্টেক্স, ব্রেনস্টেম এবং বেসাল গ্যাংলিয়ার সিস্টিক পরিবর্তন; অ্যাটাক্সিয়া; এবং সাইকোমোটর রিটার্ডেশন। ত্বকের ফাইব্রোব্লাস্ট এনজাইম পরীক্ষা, ডিএনএ পরীক্ষা, অথবা উভয়ের সংমিশ্রণ দ্বারা রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। এর কোনও সুনির্দিষ্ট কার্যকর চিকিৎসা নেই, যদিও কিছু রোগীর ক্ষেত্রে কম কার্বোহাইড্রেটযুক্ত খাদ্য এবং খাদ্যতালিকাগত থায়ামিন সম্পূরক কার্যকর হয়েছে।
[ 7 ]
পাইরুভেট কার্বক্সিলেসের ঘাটতি
পাইরুভেট কার্বক্সিলেজ হল একটি এনজাইম যা পেশীতে তৈরি পাইরুভেট এবং অ্যালানিন থেকে গ্লুকোনিওজেনেসিসের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। হলোকারবক্সিলেজ সিন্থেটেজ, বায়োটিন, বা বায়োটিনিডেসের ঘাটতির কারণে ঘাটতি প্রাথমিক বা গৌণ হতে পারে; উভয় ক্ষেত্রেই উত্তরাধিকার অটোসোমাল রিসেসিভ এবং ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস ঘটে।
প্রাথমিক ঘাটতির ঘটনা প্রতি ২,৫০,০০০ জন্মের ১-এরও কম, তবে কিছু আমেরিকান ভারতীয় জনসংখ্যার ক্ষেত্রে এটি বেশি হতে পারে। প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি হল খিঁচুনি এবং স্পাস্টিসিটি সহ সাইকোমোটর রিটার্ডেশন। ল্যাবরেটরি অস্বাভাবিকতার মধ্যে রয়েছে হাইপার্যামোনেমিয়া; ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস; কেটোএসিডোসিস; প্লাজমা লাইসিন, সিট্রুলাইন, অ্যালানাইন এবং প্রোলিনের বৃদ্ধি; এবং আলফা-কেটোগ্লুটারেটের বর্ধিত নিঃসরণ। কালচারড ত্বকের ফাইব্রোব্লাস্টে এনজাইম পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়।
মাধ্যমিক ঘাটতি ক্লিনিক্যালি প্রাথমিক ঘাটতির মতোই, যার ফলে হাইপোট্রফি, খিঁচুনি এবং অন্যান্য জৈব অ্যাসিডুরিয়া দেখা দেয়।
এর কোন কার্যকর চিকিৎসা নেই, তবে প্রাথমিক ঘাটতিতে আক্রান্ত নির্বাচিত রোগীদের, সেইসাথে গৌণ ঘাটতিতে আক্রান্ত সকল রোগীদের, প্রতিদিন একবার মৌখিক বায়োটিন ৫-২০ মিলিগ্রাম দেওয়া উচিত।