পিউরেভেট বিপাকের ব্যাঘাত
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
পাইরেভ ডিহাইড্রোজেনেজের অভাব
পাইরুভেট ডিহাইড্রোজেনেজ ক্র্যাশ চক্রের জন্য পাইরেভ থেকে অ্যাসিটিল কোয়া গঠনের জন্য দায়ী একটি বহুমুখী জটিল জটিলতা। এই এনজাইমের অভাবের ফলে পাউরুভের মাত্রা বৃদ্ধি পায় এবং এইভাবে ল্যাকটিক এসিডের মাত্রা বৃদ্ধি পায়। উত্তরাধিকারের ধরনটি এক্স-লিঙ্ক বা অটোসোমাল-অপ্রয়োজনীয়।
উপসর্গ তীব্রতা পরিবর্তিত হতে, কিন্তু সবসময় ল্যাকটিক রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার এবং সিএনএস এবং সিস্টিক পরিবর্তন বল্কল, মস্তিষ্ক কান্ড এবং বাসাল সহ অন্যান্য জন্মোত্তর পরিবর্তন, এর কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত; অ্যান্টাকিয়া এবং বিলম্বিত মনোবিজ্ঞান উন্নয়ন। ডায়াগনোসিসটি ত্বকে ফিবোব্ল্লাভাল এনজাইম, ডিএনএ টেস্টিং বা তার সংমিশ্রণ দ্বারা যাচাই করা হয়। কোন সুস্পষ্টভাবে কার্যকর চিকিত্সা নেই, যদিও কিছু রোগীর জন্য নিম্ন কার্বোহাইড্রেট খাদ্য এবং থাইিয়াম ফুডের সাথে অতিরিক্ত প্রশাসন কার্যকর ছিল।
[7]
পিউরেভেট কার্বক্সিলাসের অভাব
Pyruvate carboxylase মাংসপেশীতে গঠিত হয় pyruvate এবং alanine থেকে gluconeogenesis জন্য গুরুত্বপূর্ণ একটি এনজাইম, যা। হোলোকারক্সাইলেজ, বিটিন বা বায়োটিনিডেসের সংশ্লেষের অভাবের কারণে ঘাটতি প্রাথমিক বা দ্বিতীয় হতে পারে; উভয় ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারী অটোসোমনোস্টেসি এবং উভয় ক্ষেত্রে ল্যাকট্যাটাকডোসাস বিকশিত হয়।
প্রাথমিক ঘাটতির হার 1/250,000 এরও কম সময়ের চেয়ে কম, তবে আমেরিকান ইন্ডিয়ানদের কিছু জনগোষ্ঠীর মধ্যে এটি উচ্চতর হতে পারে। প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশ আক্রমন এবং spasticity সঙ্গে মানসিক চাপ উন্নয়নের বিলম্ব হয়। ল্যাবরেটরি পরিবর্তনগুলি হল হাইপারামোনমিয়া; ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস; ketoacidosis; লিউসিন, সিট্রুলাইন, অ্যালাইন এবং প্লাজমাতে প্রোলিনের উচ্চ মাত্রায়, সেইসাথে আলফা -কোটোগুলাটারের বর্ধিত নিষ্কাশনও। ত্বকে তেজস্ক্রিয়তাগুলির সংস্কৃতিতে এনজাইমগুলির গবেষণা দ্বারা নির্ণয়ের নিশ্চিত করা হয়।
মাধ্যমিক ঘাটতি হ'ল হিপোট্রোফি, সিজার্স এবং অন্যান্য জৈব অ্যাসউডারিয়া উন্নয়নসহ প্রাথমিকভাবে চিকিত্সার অনুরূপ।
কোন কার্যকর চিকিত্সা হয় না, তবে একটি প্রাথমিক ঘাটতি সহ পৃথক রোগী, পাশাপাশি একটি দৈনিক ঘাটতি সহ সব রোগী একটি দিনে 5-20 মিলিগ্রাম দ্বারা বিটিন শাসিত করা উচিত।