জন্মগত মায়োপ্যাথি

জন্মগত মায়োপ্যাথি শব্দটি কখনও কখনও শত শত স্বতন্ত্র স্নায়ুপেশীজনিত ব্যাধির ক্ষেত্রে প্রযোজ্য হয় যা জন্মের সময় উপস্থিত থাকতে পারে, তবে এই শব্দটি সাধারণত বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্রাথমিক পেশী ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপের জন্য সংরক্ষিত যা জন্ম থেকেই বা নবজাতকের সময় পেশী হাইপোটোনিয়া এবং দুর্বলতা সৃষ্টি করে এবং কিছু ক্ষেত্রে, জীবনের পরবর্তী সময়ে মোটর বিকাশ বিলম্বিত করে।

পাঁচটি সবচেয়ে সাধারণ ধরণের জন্মগত মায়োপ্যাথির মধ্যে রয়েছে ননমাইলিনেটিং মায়োপ্যাথি, মায়োটিউবুলার মায়োপ্যাথি, কোর মায়োপ্যাথি, পেশী তন্তুর ধরণের জন্মগত অসামঞ্জস্যতা এবং মাল্টিপল কোর মায়োপ্যাথি। এগুলি মূলত তাদের হিস্টোলজি, লক্ষণ এবং পূর্বাভাসের ক্ষেত্রে ভিন্ন। রোগ নির্ণয় বৈশিষ্ট্যগত ক্লিনিকাল প্রকাশ দ্বারা প্রস্তাবিত হয় এবং পেশী বায়োপসি দ্বারা নিশ্চিত করা হয়। চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে শারীরিক থেরাপি, যা কার্যকারিতা বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে।

নেমিলিন মায়োপ্যাথি অটোসোমাল ডমিনেন্ট বা রিসেসিভ হতে পারে এবং বিভিন্ন ক্রোমোজোমে স্থানীয় জিনের বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে বিকশিত হয়। নবজাতকদের মধ্যে নেমালাইন মায়োপ্যাথি তীব্র, মাঝারি এবং হালকা হতে পারে। গুরুতর ক্ষতির সাথে, রোগীরা শ্বাসযন্ত্রের পেশীগুলির দুর্বলতা এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা অনুভব করতে পারে। মাঝারি ক্ষতির সাথে, মুখ, ঘাড়, ধড় এবং পায়ের পেশীগুলির ক্রমবর্ধমান দুর্বলতা বিকাশ লাভ করে, তবে আয়ু প্রায় স্বাভাবিক হতে পারে। হালকা ক্ষতির সাথে, কোর্সটি অ-প্রগতিশীল, আয়ু স্বাভাবিক।

মায়োটিউবুলার মায়োপ্যাথি হল অটোসোমাল বা এক্স-লিঙ্কড। সবচেয়ে সাধারণ অটোসোমাল রূপটি উভয় লিঙ্গের রোগীদের মধ্যে হালকা পেশী দুর্বলতা এবং হাইপোটোনিয়া সৃষ্টি করে। এক্স-লিঙ্কড রূপটি ছেলেদের প্রভাবিত করে এবং এর ফলে গুরুতর কঙ্কালের পেশী দুর্বলতা এবং হাইপোটোনিয়া, মুখের দুর্বলতা, গিলতে অসুবিধা, শ্বাসযন্ত্রের পেশী দুর্বলতা এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা দেখা দেয়।

কোর মায়োপ্যাথি। বংশগতির ধরণটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট। নবজাতকের সময়কালে বেশিরভাগ রোগীর হাইপোটোনিয়া এবং হালকা প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতা দেখা দেয়। অনেকের মুখের দুর্বলতাও থাকে। দুর্বলতা ক্রমবর্ধমান হয় না এবং আয়ু স্বাভাবিক থাকে। তবে, এই রোগীদের ম্যালিগন্যান্ট হাইপারথার্মিয়া হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায় (কোর মায়োপ্যাথির সাথে যুক্ত জিনটি ম্যালিগন্যান্ট হাইপারথার্মিয়ার প্রতি সংবেদনশীলতা বৃদ্ধির সাথেও যুক্ত)।

পেশী তন্তুর ধরণের জন্মগত অসামঞ্জস্য বংশগত, তবে উত্তরাধিকারের ধরণটি খুব একটা বোঝা যায় না। হাইপোটোনিয়া এবং মুখ, ঘাড়, ধড় এবং অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের দুর্বলতা প্রায়শই কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা এবং ডিসমরফিক বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে থাকে। বেশিরভাগ আক্রান্ত শিশু বয়সের সাথে সাথে উন্নতি করে, তবে অল্প পরিমাণে শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা দেখা দেয়।

মাল্টিপল কোর মায়োপ্যাথি সাধারণত অটোসোমাল রিসেসিভ হয় কিন্তু অটোসোমাল ডমিনেন্ট হতে পারে। শিশুদের প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতা দেখা দেয়, তবে কিছু শিশুর লক্ষণগুলি পরে দেখা দেয় এবং তাদের পেশী দুর্বলতা সাধারণ হয়। অগ্রগতি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়।

[ 1 ]