ক্যনজেনিয়াল মাইিওপ্যাথি

জন্মগত myopathy - একটি শব্দ যা কখনও স্বাধীন neuromuscular রোগের শত শত করতে ব্যবহৃত হয় যে জন্মের সময় সুস্পষ্ট হতে পারে, কিন্তু সাধারণত এই শব্দটি জন্মের সময় বা নবজাতক সময়কালে এবং কিছু কিছু ক্ষেত্রে পেশী hypotonia এবং দুর্বলতা ঘটাচ্ছে বিরল বংশগত প্রাথমিক পেশী রোগের একটি দলের জন্য ছেড়ে দেওয়া হয় পরবর্তী জীবনে বিলম্বিত মোটর উন্নয়ন।

5, জন্মগত myopathies সবচেয়ে সাধারণ ধরন nemielinovuyu myopathy, miotubulyarnuyu myopathy, মূল, পেশী fibers এর অন্তর্নিহিত বৈষম্য ধরনের এবং একাধিক কোর সঙ্গে myopathy পেশী তন্তু ক্ষত সঙ্গে myopathy অন্তর্ভুক্ত। তারা কলাস্থান, উপসর্গ এবং পূর্বাভাসের দ্বারা প্রাথমিকভাবে পৃথক। উপর নির্ণয়ের চরিত্রগত ক্লিনিকাল প্রকাশ ইঙ্গিত করে রোগ নির্ণয় পেশী বায়োপসি সম্পাদন দ্বারা নিশ্চিত করা হয়। চিকিত্সা শারীরিক থেরাপি, যা ফাংশন সংরক্ষণ সাহায্য করতে নিয়ে গঠিত।

নেমেইলিন মাইিওপ্যাথি অটোসোলেবল প্রভাবশালী বা ব্যাকগ্রাউন্ড হতে পারে এবং বিভিন্ন ক্রোমোসোমে স্থানীয়করণের বিভিন্ন জিন মিউটেশনের কারণে এটি বিকশিত হতে পারে। নবজাতকদের মধ্যে নেমলিনোভায়া মিউচপাইটি মারাত্মক, মাঝারি ও হালকা হতে পারে গুরুতর অসুস্থতাগুলিতে, রোগীদের শ্বাসযন্ত্রের পেশী এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা হতে পারে। মাঝারি ক্ষতি সঙ্গে, মুখ, ঘাড়, ট্রাঙ্ক এবং পা এর পেশী প্রগতিশীল দুর্বলতা বিকাশ, তবে, প্রত্যাশিত জীবন প্রত্যাশা প্রায় স্বাভাবিক হতে পারে। সামান্য ক্ষতি সঙ্গে, বর্তমান অ প্রগতিশীল, প্রত্যাশিত জীবন প্রত্যাশা স্বাভাবিক হয়।

মিয়েটোউবুলার মাইিওপাটিটি অটোসোয়াল বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত। সবচেয়ে ঘন ঘন অটোসোয়াল ভেরিয়েন্ট উভয় লিঙ্গ রোগীদের মধ্যে হালকা পেশী দুর্বলতা এবং হাইপোটেনশন কারণ। X- লিঙ্কড বৈকল্পিক ছেলেদের প্রভাবিত করে, এবং গুরুতর কঙ্কাল পেশী দুর্বলতা এবং hypotonia, মুখের পেশী দুর্বলতা, গিলতে রোগ, শ্বাসযন্ত্রের পেশী দুর্বলতা এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা বাড়ে।

পেশী fibers এর মূল ক্ষতি সঙ্গে মাইপ্যাথি। উত্তরাধিকারসূত্রে স্বতঃসম্পূর্ণ প্রভাবশালী। বেশিরভাগ রোগী নবজাতকের সময় হাইপোটেনশন এবং প্রজন্মের পেশীগুলির হালকা দুর্বলতা বিকাশ করে। অনেকে মুখের পেশীর দুর্বলতাও রয়েছে। দুর্বলতা অগ্রসর হয় না, জীবন প্রত্যাশা স্বাভাবিক। একই সময়ে, এই রোগীদের ম্যালিগন্যান্ট হাইপারথার্মিয়া এর বর্ধিত ঝুঁকির (কোর পেশী fibers পরাজয়ের সঙ্গে myopathy সঙ্গে যুক্ত একটি জিন এছাড়াও ম্যালিগন্যান্ট হাইপারথার্মিয়া বৃদ্ধি প্রবণতা সাথে সংযুক্ত করা হয়) আছে।

পেশী fibers ধরনের জন্মগত disproportionality বংশগত হয়, কিন্তু আজ উত্তরাধিকার ধরন খারাপভাবে বোঝা যায়। মুখোশ, ঘাড়, ট্রাঙ্ক এবং তীরের হিপোট্যানশন এবং দুর্বলতাগুলি প্রায়ই কঙ্কাল বিশৃঙ্খলা এবং ডিস্কোফিক বৈশিষ্ট্যগুলি দ্বারা পরিচালিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্ত শিশু বয়সের সাথে উন্নতি দেখায়, কিন্তু একটি ছোট অনুপাত শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা বিকাশ করে।

একাধিক রড সঙ্গে ময়ৈফায়স সাধারণত স্বতঃস্বাস্থ্যমূলক, কিন্তু অটোসোমাল প্রভাবশালী হতে পারে। শিশুরা অস্থির পেশী দুর্বলতা বিকাশ করে, কিন্তু কিছু শিশু পরে বিকাশ করে এবং সাধারণ পেশী দুর্বলতা অন্তর্ভুক্ত করে। অগ্রগতি উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়। 

[1]