^

স্বাস্থ্য

A
A
A

হান্টিংটন রোগ

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

হান্টিংটন ডিজিজ - স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী নিউরো ডিজনেরটিভ রোগ প্রগতিশীল জ্ঞানীয় বৈকল্য, অনৈচ্ছিক আন্দোলন এবং হানিকর মোটর সমন্বয় গড়ে বয়স থেকে শুরু দ্বারা চিহ্নিত। নির্ণয়ের জেনেটিক পরীক্ষার দ্বারা নিশ্চিত করা হয়। চিকিত্সা প্রধানত লক্ষণীয়। রক্তের আত্মীয়দের জেনেটিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে। লর্ড আইল্যান্ডের বাসিন্দাদের রোগের একটি পারিবারিক ক্ষেত্রে পরীক্ষা করার পর 187২ সালে জর্জ হান্টিংটন এই অবস্থাটি বর্ণনা করেছিলেন।

হান্টিংটন রোগের প্রাদুর্ভাব প্রতি 100,000 জনসংখ্যার প্রতি 10 টিরও বেশি ক্ষেত্রে এবং 10, 000 এর মধ্যে প্রায় 30 জন লোকের জীবনকালের 50% এর ঝুঁকি 50%। যদিও প্রায়শই 35-40 বছর বয়সে এই রোগটি নিজেকে প্রকাশ করে তবে তার সূত্রপাতের বয়স পরিধি বিস্তৃত: প্রথমতম সূত্রপাত 3 বছর বয়সে এবং সাম্প্রতিকতম 90 বছরে সুপরিচিত। যদিও প্রাথমিকভাবে এটি বিশ্বাস করা হয়েছিল যে এই রোগটি 100% তীব্রতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এটি এখন বিশ্বাস করা হয় যে এটি সবসময়ই নয়। যারা বাবার কাছ থেকে এই রোগের জন্য জিনকে উত্তরাধিকারী করে, এই রোগটি স্বাচ্ছন্দ্যের চেয়ে 3 বছর আগে আবির্ভূত হয়েছিল, যারা মায়ের কাছ থেকে প্যাথোলজিক জিন পেয়েছিল। একই সময়ে, প্রায় 80% রোগী যারা পিতা-মাতার কাছ থেকে প্যাথোলজিক জিনের উত্তরাধিকারী হন, রোগটি নিজেই 20 বছর পর্যন্ত প্রকাশ পায়। বংশধর একটি জেনেটিক ত্রুটি একটি পূর্বরূপ প্রকাশের ঘটনা আগমন বলা হয়

trusted-source[1],

হান্টিংটন রোগের কারণ কি?

হান্টিংটন রোগের কোন নমনীয় পছন্দ নেই। কৌডেট নিউক্লিয়াসের এট্রোফাই দেখানো হয়, যেখানে ছোট নিউরনগুলি হ্রাস পায় এবং নিউরোট্রান্সমিটারগুলির স্তর - গামা-আমিনোবুত্রিক অ্যাসিড (GABA) এবং পদার্থ R।

CAG ডিএনএ সিকোয়েন্সগুলির একটি বর্ধিত সংখ্যা ("সম্প্রসারণ") সহ একটি মিউট্যান্ট জিন, (সিস্টাইন - অ্যালানাইন - গ্লাইসিন), এমিনো এসিড গ্লুটামিন এনকোডিং, হান্টিংটন রোগের বিকাশের জন্য দায়ী। এই জিনের প্রোটিন - বৃহত প্রোটিন গেটিংয়ের মধ্যে রয়েছে - অতিরিক্ত পরিমাণে বহুব্লগামামিন অবশিষ্টাংশ যা একটি অজানা প্রক্রিয়া দ্বারা রোগের দিকে পরিচালিত করে। সিএজি আরও বেশি করে, আগে রোগটি শুরু হয়েছিল এবং তার কোর্সটি আরও গুরুতর ছিল। প্রজন্ম থেকে প্রজন্মের, পুনরাবৃত্তির সংখ্যা বাড়তে পারে, যা সময়ের সাথে সাথে পরিবার ফেনোটাইপের বৃদ্ধি ঘটায়।

পারকিনসনের রোগে জেনেটিক এবং জৈব যৌগিক পরিবর্তনে উল্লেখযোগ্য আগ্রহ সত্ত্বেও, 1970 এর দশকের শেষ পর্যন্ত রোগ জিনের সন্ধান ব্যর্থ হয়েছিল। এই সময়ে, হ্যান্টিংটন রোগের জিন অনুসন্ধানের কৌশল নিয়ে আলোচনা করার জন্য ন্যান্সি ওয়েক্সলার এবং অ্যালান টোবিন (এ। টোবিন) বংশানুক্রমিক রোগ ফাউন্ডেশনের পৃষ্ঠপোষকতায় একটি কর্মশালার আয়োজন করেছিলেন। ডেভিড হুসম্যান (ডি। হোসম্যান), ডেভিড বোস্টস্টাইন (ডি। ভটস্টাইন) এবং রে হোয়াইট (আর হোয়াইট) এই সভায় অংশগ্রহন করেন যে প্রস্তাবিত নতুন ডিএনএ পুনর্মিলন কৌশল এই লক্ষ্য অর্জনে সহায়তা করতে পারে। উন্নয়ন প্রকল্পের অধীনে মূল কাজটি একটি বড় পরিবারের সন্ধান করা ছিল, যাদের সদস্যরা অনেক প্রজন্মের মধ্যে হান্টিংটন রোগ থেকে ভুগছিলেন, ডিএনএ নমুনাগুলি গ্রহণ করেছিলেন। 1979 সালে ভেনেজুয়েলা ও মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের বিজ্ঞানীদের যৌথ প্রকল্পটি চালু করা হয়েছিল, যার মধ্যে হান্টিংটন রোগের মারাকাইবো (ভেনিজুয়েলা) উপকূলে সমুদ্রের বাসিন্দা একটি বড় পরিবারের একটি জরিপ অন্তর্ভুক্ত ছিল। 1983 সালে জিন হান্টিংটন ডিজিজ 4th ক্রোমোজোম সংক্ষিপ্ত বাহু শেষে স্থানীয় হয়েছিল (Gusellaetal।, 1983), এবং একটি যুগ পরে আবিষ্কৃত হয় এই জিন একটা পরিবর্তন ঘটে trinucleotide সাইটোসিন-এডেনিন-গুয়ানিন (সিএজি) এর পুনরাবৃত্তি সংখ্যা বৃদ্ধি হয় যে (হান্টিংটন'স রোগ সহযোগী গবেষণা গ্রুপ, 1993)। এই বৈজ্ঞানিক গ্রুপ দ্বারা উন্নত পদ্ধতিটি বর্তমানে নতুন জিনগুলির অবস্থানগত ক্লোনিংয়ের জন্য আদর্শ হিসাবে বিবেচিত হয়।

যদিও বন্য-টাইপ জিনের 10-28 CAG পুনরাবৃত্তির প্রসারিত থাকে, তবে হান্টিংটন রোগকে প্রসারিত করার জিনের মিউট্যান্ট ফর্মটি 39 থেকে 100 CAG পুনরাবৃত্তি থেকে বেড়েছে। ট্রিনউইকোটোটাইড পুনরাবৃত্তির সম্প্রসারণ সনাক্তকরণ আমাদের এই রোগের অনেক ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য ব্যাখ্যা করার অনুমতি দেয়। বিশেষ করে, বিপরীত বয়স এবং পুনরাবৃত্তিযুক্ত ট্রিনকুইয়ালোটাইডগুলির সাথে সাইটের দৈর্ঘ্যের মধ্যে একটি বিপরীত সম্পর্ক পাওয়া যায়। পিতামাতার উত্তরাধিকারের প্রত্যাশাটি স্পার্মমোজেনেসিসের সময় পুরুষদের মধ্যে পুনরাবৃত্তি সংখ্যা বৃদ্ধিতে প্রায়ই দেখা যায়। নতুন মিউটেশনগুলির বিশ্লেষণ দেখায় যে তারা সাধারণত জন্ম নেয় যখন বাবা-মায়ের একজন, সাধারণত বাবা-মা 28 এর চেয়েও বেশি CAG এর পুনরাবৃত্তি ঘটে; এই ক্ষেত্রে, পুনরাবৃত্তি সংখ্যা পরবর্তী প্রজন্মের বৃদ্ধি। এটি এখন প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে যদি পুনরাবৃত্তি সংখ্যা 28 এর বেশি না হয়, তবে এটি স্থিরভাবে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মের মধ্যে প্রেরিত হয়। যদি পুনরাবৃত্তি সংখ্যা ২9 থেকে 35 পর্যন্ত হয়, তবে হান্টিংটন রোগের লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় না, তবে যখন সন্তানদের স্থানান্তরিত হয়, তখন এই এলাকার দৈর্ঘ্য বাড়তে পারে। যদি পুনরাবৃত্তি সংখ্যা 36 থেকে 39 পর্যন্ত হয়, তবে কিছু ক্ষেত্রে (তবে সর্বদা নয়) রোগটি নিজেই ক্লিনিকাল (অসম্পূর্ণ তীক্ষ্ণতা) প্রকাশ করতে পারে এবং বংশধরকে প্রেরণ করে ট্রিনিউইকোটাইড পুনরাবৃত্তির সংখ্যা বৃদ্ধি পেতে পারে। যদি পুনরাবৃত্তি সংখ্যা 40 এর চেয়ে বেশি হয় তবে রোগটি প্রায় সব ক্ষেত্রে ঘটে এবং বংশবৃদ্ধিতে স্থানান্তর করার সাথে সাথে পুনরাবৃত্তির আরও বিস্তার সম্ভব। পুনরাবৃত্তি সংখ্যা বৃদ্ধি বৃদ্ধি কারণ অজানা।

হান্টিংটন রোগের প্যাথোমর্ফোলজি

হান্টিংটন রোগটি প্রধানত কৌডেট নিউক্লিয়াস এবং শেলের মধ্যে নিউরনের মৃত্যুর দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা কিছুক্ষেত্রে কর্টেক্স এবং মস্তিষ্কের অন্যান্য কাঠামোর মধ্যেও রয়েছে। হান্টিংটন রোগে মস্তিষ্কের মোট ওজন কেবল নিউরনের সংখ্যা হ্রাস না করেই, তবে সাদা বস্তুর ক্ষতির কারণে হ্রাস পায়। সেরিব্রাল কর্টেক্সে, স্তর V এবং VI স্তরগুলি সর্বাধিক প্রভাবিত হয়। মাইক্রো-এবং ম্যাক্রোস্কোপিক ডিগ্রেনেটিক পরিবর্তনগুলির (মৃত্যুর সময় বয়স সংশোধন সহ) CAG পুনরাবৃত্তি সংখ্যাগুলির সাথে সম্পর্কযুক্ত। হান্টিংটন রোগের কয়েকশো ক্ষেত্রে পরিবর্তনগুলির একটি বিস্তারিত প্যাথোলজিক্যাল বিশ্লেষণ দেখায় যে স্ট্রাটামের পতন কডেট নিউক্লিয়াসের ডোরসোমেডিয়াল অংশ এবং শেলের ডোরসোপল্টের অংশ দিয়ে শুরু হয় এবং তারপর ভেন্টাল দিকের মধ্যে প্রচার করে। কড্যাট নিউক্লিয়াস এবং শেলের নিউরনগুলির বিভিন্ন গোষ্ঠী একই পরিমাণে ভোগে না। স্ট্রিটামের সন্নিবেশিত নিউরনগুলি তুলনামূলকভাবে অক্ষত থাকে তবে কিছু অভিক্ষেপণ নিউরনগুলি নির্বাচনীভাবে প্রভাবিত হয়। হান্টিংটন রোগের কিশোর-কিশোরীতে স্ট্রিটামের রোগের পরিবর্তনগুলি আরও বেশি উচ্চারিত এবং বেশি সাধারণ, এতে সেরিব্রাল কর্টেক্স, সেলিব্লাম, থ্যালামাস, ফ্যাকাশে বল জড়িত।

trusted-source[2], [3], [4],

হান্টিংটন রোগে নিউরোকেমিক্যাল পরিবর্তন

গাবা। হান্টিংটন রোগের রোগীদের মস্তিষ্কের একটি নিউরোকেমিক্যাল গবেষণা স্ট্রিটামে গাবার ঘনত্বের উল্লেখযোগ্য হ্রাস প্রকাশ করে। পরবর্তী গবেষণায় নিশ্চিত করেছেন হান্টিংটন ডিজিজ মধ্যে GABAergic নিউরোন কমিয়ে, এবং দেখিয়েছেন যে গাবা ঘনত্ব কমে যাবে না শুধুমাত্র striatum মধ্যে, কিন্তু তার অভিক্ষেপ জোনের মধ্যে - বল pallidus এবং সাবস্ট্যাসনসিয়া nigra বাইরের এবং ভেতরের অংশ। হান্টিংটন ডিজিজ মস্তিষ্কের সালে রিসেপটর বাঁধাই শিক্ষা ও শঙ্কর মাধ্যমে গাবা রিসেপ্টর পরিবর্তন হিসাবে সনাক্ত হয় স্থানেই গাবা রিসেপ্টর এর mRNA সংখ্যা পরিমিতরূপে ল্যাজওয়ালা নিউক্লিয়াস এবং putamen হ্রাস প্রমাণিত হয়েছিন কিন্তু সাবস্ট্যাসনসিয়া nigra এর জালি অংশ এবং বল pallidus বাইরের অংশ রয়েছে যা সম্ভবত বৃদ্ধি, কারণে সংবেদনের hypersensitivity।

Acetylcholine। স্টাইটামের বড় অ-দৃশ্যমান আন্তঃকালীন নিউরনের জন্য নিউট্রোট্যান্সমিটার হিসাবে Acetylcholine ব্যবহার করা হয়। হান্টিংটন রোগের রোগীদের প্রাথমিক প্রসবের গবেষণায় স্ট্রিটামে কোলিনেসাইটিলট্রান্সফেরেজ (এইচএটি) কার্যকলাপের হ্রাস পাওয়া গিয়েছিল, যা কোলিনেরার্জিক নিউরনের ক্ষতি নির্দেশ করতে পারে। যাইহোক, GABAergic নিউরন সংখ্যা একটি উল্লেখযোগ্য হ্রাস তুলনায়, cholinergic intercalated নিউরন অপেক্ষাকৃত অক্ষত থাকা। ফলস্বরূপ, এসিটিলোকোলিনেস্টেজ-ইতিবাচক নিউরনগুলির ঘনত্ব এবং স্ট্রিটুমের HAT কার্যকলাপটি আসলে বয়সের সুষম নিয়ন্ত্রণের তুলনায় তুলনামূলকভাবে উচ্চতর।

পদার্থ পি পদার্থ পি অনেক মাঝারি subulate striatal নিউরোন যে মেপে বল pallidus ভেতরের প্রাচীর সেগমেন্ট এবং সাবস্ট্যাসনসিয়া nigra সম্মুখের অভিক্ষিপ্ত এবং সাধারণত এছাড়াও dynorphin এবং গাবা ধারণ পাওয়া যায়। স্ট্রিটামে পদার্থের স্তর এবং হান্টিংটন রোগে সার্টিয়া নিগ্রার রেটিকিউলার অংশটি হ্রাস পায়। immunohistochemical স্টাডিজ মাধ্যমে টার্মিনাল পর্বে পদার্থ আর পদার্থ পি ধারণকারী এবং বল pallidus, আপেক্ষিক সংরক্ষণ, সাবস্ট্যাসনসিয়া nigra এর জালি অংশ সম্মুখের অভিক্ষিপ্ত নিউরোন সঙ্গে তুলনা অভ্যন্তরীণ সেগমেন্ট উপর জরিপ নিউরোন হওয়ার প্রাথমিক ধারণকারী নিউরোন রোগ জনসংখ্যা একটি উল্লেখযোগ্য হ্রাস প্রকাশ করেছিল।

Opioid পেপটাইড। এনকফালিন আদিম স্টাইলযুক্ত অভিক্ষেপে পরোক্ষ পথের গ্যাবার্জিক নিউরনগুলিতে পাওয়া যায়, এটি ফ্যাকাশে বলের বাইরের অংশে এবং ডি 2 রিসেপ্টর বহন করে। ইমিউনহোস্টোকেমিক্যাল স্টাডিজ ব্যবহার করে দেখা যায় যে হান্টিংটন রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে, ফ্যাকাশে বলের বাইরের অংশে প্রক্সিযুক্ত এনকফালিন-ধারণকারী নিউরনগুলির ক্ষতি হয়। এই কোষগুলি, দৃশ্যত, পদার্থ ধারণকারী কোষের চেয়ে আগে মারা যায় এবং ফ্যাকাশে বলের ভিতরের অংশে প্রজেক্ট করে।

Catecholamines। বায়োজেনিক আমিন (ডোপামাইন, সেরোটোনিন) ধারণকারী নিউরন এবং স্ট্রিটাম সম্মুখের দিকে প্রজেক্ট নিগড়া, ভেন্ট্রাল ঢাকনা এবং সিউইয়ার নিউক্লিয়ার কমপ্যাক্ট অংশে অবস্থিত। স্ট্রিটামে স্ট্র্যাটুমের নর্ডারেনার্জিক অভিক্ষেপগুলি সর্বনিম্ন, স্ট্রিটুমের সেরোটোনিন এবং ডোপামাইন (টিস্যু গ্রামের পদে) স্তরগুলি উচ্চতর হয়, যা তাদের নিজস্ব স্ট্র্যাটাল নিউরনগুলির উচ্চারিত ক্ষতির ব্যাকগ্রাউন্ডের বিরুদ্ধে এই অপেক্ষাকৃত অগ্রগতির সুরক্ষা দেয়। হুটিংটন রোগের শাস্ত্রীয় ও কিশোর উভয় প্রকারের মধ্যে সারগিয়ার নিগ্রার ডোপামিনার্জি নিউরনগুলি অক্ষত থাকে।

Somatostatin / নিউরোপप्াইডাইড Y এবং নাইট্রিক অক্সাইড সিন্থেটেজ। হান্টিংটন রোগের স্ট্রিটামে সোমোটোস্ট্যাটিন এবং নিউরোপप्াইডাইড Y এর স্তরের পরিমাপ স্বাভাবিক টিস্যুগুলির তুলনায় 4-5 গুণ বৃদ্ধি পায়। ইমিউনোস্টোকেমিক্যাল স্টাডিজ ব্যবহার করে, নিউট্রোপাইটাইড Y, সোমটোস্ট্যাটিন এবং নাইট্রিক অক্সাইড সিন্থেটেজ ধারণকারী ইন্টারস্টাশিয়াল স্ট্রিটাম নিউরনগুলির সম্পূর্ণ সুরক্ষা। সুতরাং, এই নিউরন রোগ প্রতিরোধ প্রক্রিয়ার প্রতিরোধী।

উত্তেজনাপূর্ণ এমিনো অ্যাসিড। এটি হান্টিংটন রোগে নির্বাচনী সেল মৃত্যুর একটি glutamate- প্ররোচিত নিউরোটক্সিক প্রভাব সঙ্গে যুক্ত করা হয়েছে। গ্লুটামেট এবং quinolinic অ্যাসিড মাত্রা (এন্ডোজেন neurotoxin, যা সেরোটোনিন agonist বিপাক একটি উপজাত এবং হচ্ছে glugamatnyh retsptorov হয়) সামান্য পরিবর্তিত সঙ্গে হান্টিংটন'স রোগের striatum মধ্যে, কিন্তু একটি সাম্প্রতিক গবেষণা এম আর ব্যবহার - বর্ণালিবীক্ষণ যন্ত্র প্রকাশ মধ্যে ভিভো গ্লুটামেট বৃদ্ধির। হান্টিংটন রোগে স্ট্রিটামে ক্লিনোলিনিক এসিডের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী গ্লিয়াল এনজাইম স্তরটি আদর্শের তুলনায় প্রায় 5 গুণ বৃদ্ধি পায়, তবে কুইনোলিনিক এসিডের অবনতি সরবরাহকারী এনজাইমের কার্যকলাপটি ২0-50% দ্বারা হান্টিংটন রোগে বৃদ্ধি পায়। এইভাবে, হান্টিংটন রোগে কুইনোলিনিক অ্যাসিড সংশ্লেষণ বাড়ানো যায়।

রিসেপ্টর স্টাডিজ উত্তেজনা অ্যামিনো অ্যাসিড (hạc) এর হান্টিংটন ডিজিজ মধ্যে সেরিব্রাল কর্টেক্স NMDA, AMPA, striatum glugamatnyh মধ্যে kainate এবং metabotropic রিসেপ্টর এবং AMPA এবং kainate রিসেপ্টর সংখ্যা উল্লেখযোগ্য হ্রাস দেখিয়েছেন। রোগের একটি দেরী একপর্যায়ে হান্টিংটন'স NMDA-রিসেপ্টর preclinical এবং প্রাথমিক পর্যায়ে কার্যত অনুপস্থিত এসব রিসেপ্টর সংখ্যা একটি উল্লেখযোগ্য হ্রাস ছিল।

নির্বাচনী সংবেদনশীলতা। হান্টিংটন রোগে, নির্দিষ্ট ধরণের স্ট্র্যাটাল কোষগুলি নির্বাচনীভাবে মারা যায়। মাঝারি স্টাইলয়েড নিউরনগুলি ফ্যাকাশে বলের বাইরের অংশে প্রবর্তন করে এবং গাবা এবং এনকেফালিন ধারণকারী রোগের খুব প্রাথমিক পর্যায়ে মারা যায় এবং পাশাপাশি গ্যাব এবং পদার্থ নিউ এবং নিউরনগুলিকে সারিয়া নিগ্রার রেটিকুলার অংশে প্রবর্তন করে। GABA এবং enkephalin ধারণকারী নিউরনের ক্ষতি এবং ফ্যাকাশে বলের বাইরের অংশে প্রজেক্টের ফলে এই কাঠামোটি বিচ্ছিন্ন করে, যা ঘুরে দাঁড়ায় সাথথ্যালিক নিউক্লিয়াসের সক্রিয় নিষেধাজ্ঞা। সাবালটামিক নিউক্লিয়াসের কার্যকলাপে হ্রাস হান্টিংটন রোগে ঘটে যাওয়া কোরিয়ফর্ম আন্দোলনের দ্বারা স্পষ্টভাবে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। দীর্ঘকাল ধরে জানা গেছে যে উপাত্তীয় নিউক্লিয়াসের ফোকাল ভঙ্গগুলি কোরিয়া হতে পারে। GABA এবং পদার্থ P ধারণকারী নিউরনগুলি হ্রাস এবং সার্টিয়া নিগ্রার রেটিকিউলার অংশে প্রজেক্ট করা সম্ভবত হান্টিংটন রোগে দেখা যায় অকলোমার রোগের কারণ হতে পারে। এই পথটি সাধারণত চৌদ্দগ্রামের উপরের পাহাড়গুলির সম্মুখভাগে প্রজেক্ট করা, সুয়ারিয়া নিগ্রার উল্টো অংশের নিউরনগুলিকে বাধা দেয়, যা পালককে নিয়ন্ত্রিত করে। হান্টিংটন রোগের বয়ঃসন্ধিকাল রূপে, উপরে উল্লিখিত পথগুলি আরও গুরুতরভাবে ভোগ করে এবং এর সাথে সাথে, ফ্যাকাশে বলের ভিতরের অংশে স্ট্র্যাটাল অভিক্ষেপ প্রাথমিকভাবে হারিয়ে যায়।

হান্টিংটন রোগটি জিন দ্বারা এনকোড করা হান্টিংটিন প্রোটিন, বিভিন্ন মস্তিষ্কের গঠন এবং অন্যান্য টিস্যুতে সনাক্ত হয়। সাধারণত, হান্টিংটি মূলত নিউরনের সাইপট্লাজমে পাওয়া যায়। মস্তিষ্কের বেশিরভাগ নিউরনগুলিতে প্রোটিন সনাক্ত করা হয়, তবে সাম্প্রতিক তথ্য যেমন দেখা যায়, স্ট্রোজোম নিউরনের তুলনায় তার সামগ্রী ম্যাট্রিক্সের চেয়ে বেশি এবং প্রক্ষেপণ নিউরনগুলি অন্ত্রবৃদ্ধ নিউরনের চেয়ে বেশি। সুতরাং, নিউরনের নির্বাচনী সংবেদনশীলতা তাদের মধ্যে হান্টিংটিনের সামগ্রীর সাথে সম্পর্কযুক্ত, যা সাধারণত নিউরনের নির্দিষ্ট জনসংখ্যার প্রতিনিধিত্ব করে।

হান্টিংটন রোগের রোগীদের মস্তিষ্কের মধ্যে, হান্টিংটন রোগের জিনের এন-টার্মিনাল ফাটলের জন্য মাউস ট্রান্সজেনিকের মধ্যে, পুনরাবৃত্ত সংখ্যা বৃদ্ধি সহ হান্টিংটিন নিউরনের নিউক্লিয়াসে ঘন সমষ্টি তৈরি করে। এই ইন্ট্রানেক্লিয়ার ইনক্লুয়েশনগুলি স্ট্র্যাটাল অভিক্ষেপ (কিন্তু ইন্টারক্যালারি নয়) নিউরনগুলিতে গঠিত হয়। ট্রান্সজেনিক মাউসে, লক্ষণগুলির সূত্রপাত হওয়ার কয়েক সপ্তাহ আগে অন্তর্নিহিত গঠন। এই তথ্যটি হান্টিংটিন প্রোটিন, যা গ্লুটামিন অবশিষ্টাংশের বর্ধিত সংখ্যা ধারণ করে, যার অন্তর্ভুক্ত ট্রিনিক্লিটাইড পুনরাবৃত্তি এনকোড করে, বা নিউক্লিয়াসে এর টুকরা সংশ্লেষ করে, ফলস্বরূপ, সেলুলার ফাংশনগুলির নিয়ন্ত্রণ এটি বহন করে।

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

হান্টিংটন রোগের লক্ষণ

হান্টিংটন রোগের রোগীদের মধ্যে প্রথম লক্ষণ দেখা দেয়, বয়সটি স্পষ্টতা নির্ধারণ করা কঠিন, কারণ এই রোগটি ধীরে ধীরে নিজেকে প্রকাশ করে। ব্যক্তিত্ব এবং আচরণের পরিবর্তন, ক্ষুদ্র সমন্বয় ব্যাধিগুলি আরও উচ্চারিত উপসর্গের চেহারাগুলি অনেক বছর আগে হতে পারে। নির্ণয়ের সময়, কোরিয়িক আন্দোলন, সূক্ষ্ম আন্দোলনের অভাবযুক্ত সমন্বয়, এবং মনস্তাত্ত্বিক saccades প্রজন্মের মধ্যে একটি মন্দা অধিকাংশ রোগীদের পাওয়া যায়। এই রোগের অগ্রগতির ফলে, তার ক্রিয়াকলাপগুলি সংগঠিত করার ক্ষমতা হ্রাসপ্রাপ্ত, মেমরি হ্রাস, বক্তৃতা কঠিন হয়ে যায়, অকস্মাৎ দুর্বলতা এবং সমান্তরাল আন্দোলনের অস্পষ্ট কর্মক্ষমতা বৃদ্ধি পায়। যদিও রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে পেশী এবং অঙ্গবিন্যাসে কোন পরিবর্তন হয় না, তবুও এটির অগ্রগতির কারণে, বিষাক্ত পদার্থগুলি বিকাশ হতে পারে, যা সময়ের সাথে সাথে প্রভাবশালী উপসর্গে পরিণত হতে পারে। একটি দেরী পর্যায়ে বক্তৃতা অপ্রচলিত হয়ে যায়, গ্রাস করা আরও কঠিন হয়ে যায়, হাঁটা অসম্ভব হয়ে যায়। হান্টিংটন রোগ সাধারণত 15-20 বছরের মধ্যে প্রগতিশীল হয়। টার্মিনাল পর্যায়ে, রোগী অসহায় এবং ধ্রুবক যত্ন প্রয়োজন। মারাত্মক ফলাফল সরাসরি প্রাথমিক রোগের সাথে যুক্ত নয়, তবে এর জটিলতাগুলির জন্য, উদাহরণস্বরূপ, নিউমোনিয়া।

trusted-source[12], [13], [14]

হান্টিংটন রোগে ডিমেনিয়িয়া

trusted-source[15], [16], [17]

আইসিডি -10 কোড

R02.2। হান্টিংটন রোগে ডিমেনিয়িয়া (G10)। 

মস্তিষ্কের স্ট্র্যাটাল সিস্টেমের প্রাথমিক ক্ষত এবং অন্যান্য সাবোকেকাল নিউক্লিয়াসের সাথে ডেমেন্টিয়াটি সিস্টেমিক ডিজিনারেটিক-এট্রোফিক পদ্ধতির প্রকাশগুলির মধ্যে একটি হিসাবে বিকাশ ঘটে। Autosomal প্রভাবশালী দ্বারা উত্তরাধিকারী

একটি নিয়ম হিসাবে, রোগ জীবন horeoformnymi giperkinezami (বিশেষ করে মুখে, অস্ত্র, কাঁধ, হাঁটুন), ব্যক্তিত্ব পরিবর্তনগুলি (বিরক্ত, ব্যক্তিত্ব অস্বাভাবিকতার মৃগীরোগের এবং schizoid ধরনের), মনোরোগের রোগ (বিষাদ, মনমরা, dysphoria সঙ্গে বিশেষ অবনমিত তৃতীয় অথবা চতুর্থ দশকে টেপা; প্যারানোড মেজাজ)।

নির্ণয়ের জন্য বিশেষ গুরুত্ব হল কোরিফোফর্ম হাইপারকিনিস, ডিমেনশিয়া এবং বংশগত বোঝার সমন্বয়। নিম্নলিখিত এই ডিমেনশিয়া নির্দিষ্ট:

  • ধীরে ধীরে অগ্রগতি (গড় 10-15 বছর): উত্পাদনশীল মানসিক কাজ (ধারণাগত চিন্তাভাবনা, নতুন বিষয় শিখতে) প্রয়োজনে নিজের এবং আপত্তিকর বুদ্ধিজীবী অসঙ্গতি নিয়ে আলোচনা করার স্থায়ী দক্ষতার মধ্যে বিচ্ছিন্নতা;
  • মানসিক কর্মক্ষমতা গুরুতর অনিয়ম, যা মনোযোগের গুরুতর লঙ্ঘনের উপর ভিত্তি করে এবং রোগীর মনোভাবের অভাব ("হঠাৎ" চিন্তাভাবনা, হাইপারকিনসিসের সাথে সাদৃশ্য দ্বারা);
  • উচ্চ কর্টিকাল ফাংশন সুস্পষ্ট লঙ্ঘন atypicalness;
  • মনস্তাত্ত্বিক অসুস্থতা এবং ডিমেনশিয়া বৃদ্ধি মধ্যে তীব্র সম্পর্ক।

প্রদত্ত উচ্চ নির্দিষ্ট মাধ্যাকর্ষণ মনোরোগের (ভীতু প্রলাপ ঈর্ষান্বিত নিপীড়ন) এবং রোগ চিকিত্সার ক্লিনিকাল ছবিতে dysphoric রোগ ডোপামিনারজিক রিসেপ্টর (phenothiazine এবং butyrophenone ডেরাইভেটিভস) ব্লক করা বা (reserpine) টিসুর সাহায্যে ডোপামিন মাত্রা হ্রাস বিভিন্ন neuroleptics ব্যবহার বাহিত হয় আউট।

হ্যালোপারিডল (2-20 মিগ্রা / দিন), টিয়াপ্রিড (100-600 মিগ্রা / দিন) তিন মাসের বেশি নয়, থিওরিডিজিন (100 মিলিগ্রাম / দিন পর্যন্ত), রেজারপাইন (0.25-2 মিগ্রা / দিন), অ্যান্টিকনভালসেন্ট ক্লোনজাপাম (1, 5-6 মিগ্রা / দিন)। এই ওষুধগুলি হাইপারকিনসিস হ্রাসে অবদান রাখে, আবেগপূর্ণ চাপের সংকোচন, ব্যক্তিত্বের রোগের ক্ষতিপূরণ।

হাসপাতালে, মানসিক অসুস্থতার চিকিত্সার ফলে রোগীর নেতৃস্থানীয় সিন্ড্রোম, বয়স এবং সাধারণ অবস্থা বিবেচনায় নেওয়া হয়। বহিঃস্থ রোগের চিকিত্সার ক্ষেত্রে, থেরাপির নীতিগুলি একই (চলমান রোগের ধারাবাহিক রক্ষণাবেক্ষণ থেরাপি, মাদকের নিয়মিত প্রতিস্থাপন)। নিউরোলিপটিক্সের নিম্ন মাত্রার বহিঃস্থ ব্যবহার।

হালকা থেকে মাঝারি ডিমেটিয়ার জন্য পুনর্বাসনের কার্যক্রমগুলিতে কর্মসংস্থান থেরাপি, সাইকোথেরাপি এবং জ্ঞানীয় প্রশিক্ষণ অন্তর্ভুক্ত। পরিবারের সদস্যদের, অসুস্থদের যত্নশীল মানুষের মানসিক সহায়তা দিয়ে কাজ করা প্রয়োজন। এই রোগ প্রতিরোধের প্রধান পদ্ধতি রোগীর নিকটতম আত্মীয়দের চিকিৎসা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের জন্ম দেয় কিনা তা নির্ধারণের জন্য ডিএনএ বিশ্লেষণের রেফারাল।

প্রজনন সাধারণত প্রতিকূল হয়। রোগের ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে প্রগতিশীল, এই রোগটি সাধারণত 10-15 বছরের মধ্যে মৃত্যু হয়।

trusted-source[18], [19]

আপনি কিসে বিরক্ত হচ্ছেন?

হান্টিংটন রোগের রোগ নির্ণয়

নির্ণয়ের সাধারণ লক্ষণ, পারিবারিক ইতিহাস এবং জেনেটিক পরীক্ষার তথ্য ভিত্তিতে তৈরি করা হয়। কডাউট নিউক্লিয়াসের মাথার এট্রোফাই এই রোগের শেষ পর্যায়ে এমআরআই এবং সিজি মস্তিষ্কের ভেন্ট্রিকালের বিস্তারকে প্রকাশ করে।

trusted-source[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

হান্টিংটন রোগের চিকিত্সা

হান্টিংটন রোগের চিকিৎসা লক্ষণীয়। কোরিয়া এবং উদ্বেগ নিউরোলেপ্টিক্স দ্বারা আংশিকভাবে দমন করা যেতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, ক্লোরপ্রোমিজাইন ২5-300 মিগ্রি মৌখিকভাবে 3 বার / দিন, হ্যালোপিডিডল 5-45 মিগ্রি মৌখিকভাবে 2 বার / দিন) বা 0.1 মিগ্রা মরিচ 1 বার / দিন। সর্বাধিক সহ্য হওয়া পর্যন্ত ডোজ বেড়ে যায় (যতক্ষণ না পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া দেখা দেয়, যেমন তন্দ্রা, পার্কিনসনিজম; রিসরপিন, হাইপোটেনশন)। অনুঘটনমূলক থেরাপির লক্ষ্য হল নেমথাইল-ও-অ্যাসপার্টেট রিসেপ্টরগুলির মাধ্যমে গ্লুটামটারজিক ট্রান্সমিশন হ্রাস করা এবং মাইটোকন্ড্রিয়াতে শক্তির উৎপাদনকে সমর্থন করা। মস্তিষ্কের গাবাকে বাড়ানোর লক্ষ্যে চিকিত্সার অকার্যকর।

জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিং গুরুত্বপূর্ণ কারণ এই রোগের লক্ষণগুলি শিশু জন্মের বয়সেই নিজেকে প্রকাশ করে। একটি ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাস এবং পরীক্ষার আগ্রহী ব্যক্তিদের অ্যাকাউন্টে সমস্ত নৈতিক এবং মানসিক ফলাফল গ্রহণ, বিশেষ কেন্দ্রগুলিতে পাঠানো হয়।

হান্টিংটন রোগের লক্ষণীয় চিকিত্সা

হান্টিংটন রোগের অগ্রগতি বন্ধ করতে পারে এমন একটি কার্যকরী চিকিত্সা এখনও উন্নত হয়নি। বিভিন্ন ওষুধের পুনরাবৃত্তি পরীক্ষা, কিন্তু কোনো উল্লেখযোগ্য প্রভাব প্রাপ্ত করার সম্ভব ছিল না। নিউরোলপটিকস এবং অন্যান্য ডোপামাইন রিসেপ্টর প্রতিদ্বন্দ্বী ব্যাপকভাবে মানসিক ব্যাধি এবং হান্টিংটন রোগের রোগীদের অনিচ্ছাকৃত আন্দোলনকে সংশোধন করতে ব্যবহার করা হয়। অনাক্রম্য আন্দোলন ডোপামেরার্জি এবং GABAergic সিস্টেমের মধ্যে একটি ভারসাম্য প্রতিফলিত করে। তদ্ব্যতীত, অ্যান্টিসাইকোটিকগুলি অতিরিক্ত ডোপামেরার্জিক ক্রিয়াকলাপকে কমাতে ব্যবহার করা হয়। যাইহোক, এই ড্রাগ নিজেদের উচ্চারিত জ্ঞানীয় এবং extrapyramidal পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হতে পারে। তাছাড়া, সেই রোগগুলির ব্যতিক্রম ছাড়া যখন কোন রোগী মনোবৈজ্ঞানিক বা উদ্দীপনা সৃষ্টি করে, তখন তার কার্যকারিতা প্রমাণিত হয় না। নিউরোলেপ্টিকস প্রায়ই ডাইফ্যাগিয়া বা অন্যান্য আন্দোলনের ব্যাধিকে বাড়ে। নতুন প্রজন্মের নিউরোলেপটিক্স, যেমন রাইপারিডোন, ক্লোজাপাইন এবং ওলানজাপাইন, হান্টিংটন রোগের চিকিত্সার ক্ষেত্রে বিশেষত উপকারী হতে পারে, কারণ এটি সামান্য পরিমাণে এক্সপার্টের্যামাইডাইড পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করে, তবে প্যারানোড সিন্ড্রোম বা বাড়তি জ্বালা বাড়াতে পারে।

টেট্রাবেনজিন এবং রিসরপিন ডোপামেরার্জিক সিস্টেমের কার্যকলাপকে দুর্বল করে এবং রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে অনিচ্ছাকৃত আন্দোলনের তীব্রতা কমাতে পারে। তবে, এই প্রতিকার বিষণ্নতা হতে পারে। যেহেতু এই রোগটি প্রায়শই বিষণ্নতা সৃষ্টি করে, তাই এই পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াটি মূলত রেজার্পাইন এবং টিট্রাবেনজিন ব্যবহার সীমিত করে। রোগের শেষ পর্যায়ে, কোষের ডোপামাইন রিসেপ্টরগুলি বহনকারী কোষগুলি মারা যায়, তাই ডোপামাইন রিসেপ্টর প্রতিপক্ষের কার্যকারিতা দুর্বল হয়ে যায় বা হারিয়ে যায়।

নিউরোলপটিকস, এন্টিডিপ্রেসেন্টস, এবং অ্যান্টিসিয়ালিক্সগুলি হান্টিংটন রোগের রোগীদের মনোবিজ্ঞান, বিষণ্নতা এবং বিরক্তিকর আচরণের জন্য ব্যবহার করা হয়, তবে রোগীর এই লক্ষণগুলির সময়কালের জন্য শুধুমাত্র নির্দিষ্ট সময় নির্ধারণ করা উচিত। রোগের এক পর্যায়ে যে ড্রাগগুলি উপকারী হতে পারে, যেমন এটি অগ্রগতিশীল, অকার্যকর হতে পারে বা এমনকি প্রতিকূল প্রভাব ফেলতে পারে।

হান্টিংটন রোগের রোগীদের মধ্যে, GABA রিসেপ্টর অ্যাগনিস্টস্টগুলি পরীক্ষা করা হয়েছিল, কারণ হান্টিংটন রোগটি স্ট্রিটামের GABA স্তরের উল্লেখযোগ্য হ্রাসের পাশাপাশি তার অভিক্ষেপ অঞ্চলে GABA রিসেপ্টরগুলির হাইপারেন্সিটিভিটি প্রকাশ করেছিল। বেনজোডিয়াজাইন্সগুলি এমন ক্ষেত্রে কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে যেখানে অনিচ্ছাকৃত আন্দোলন এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা চাপ এবং উদ্বেগ দ্বারা বেড়ে যায়। অপ্রয়োজনীয় sedation এড়ানোর জন্য এই ওষুধের নিম্ন মাত্রা নির্ধারণ করা উচিত। হান্টিংটন রোগের অধিকাংশ রোগীর মধ্যে, কোনও মাদক দ্রব্য জীবনযাপনের ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য উন্নতির দিকে পরিচালিত করে না।

হান্টিংটন রোগের প্রারম্ভিক সূত্রপাত, যা পার্কিনসোনিয়ান উপসর্গগুলির সাথে ঘটে, ডোপামামার্জিক এজেন্টগুলি চেষ্টা করা যেতে পারে তবে তাদের কার্যকারিতা সীমিত। তাছাড়া, লেভোডোপা এই রোগীদের মধ্যে মায়োকলোনস বা কারণ জোরদার করতে পারে। একই সময়ে, ব্যাক্লোফেন হান্টিংটন রোগের কিছু রোগীদের মধ্যে কঠোরতা হ্রাস করতে পারে।

trusted-source[27], [28], [29], [30]

হান্টিংটন রোগের প্রতিরোধক (নিউরোপ্রোটেক্টিভ) চিকিৎসা

হান্টিংটন রোগে জেনেটিক ত্রুটি থাকলেও এটি এখনও স্পষ্ট নয় যে এটি কীভাবে নিউরনের নির্বাচনী পতন ঘটায়। এটি বিশ্বাস করা হয় যে প্রতিরোধক থেরাপির লক্ষ্য অক্সিডেটিভ স্ট্রেস এবং এক্সিটোটক্সিয়িক প্রভাব হ্রাস করার লক্ষ্যটি রোগের অগ্রগতির গতি বা স্থগিত করার সম্ভাব্য সক্ষম। পরিস্থিতিটি কয়েকটি কারণে হিপোলোলেন্টিক ডিজেনেশনের অনুরূপ হতে পারে, যা অনেক বছর ধরে জেনেটিক ডিফেক্ট অজানা ছিল, তবে, ত্বকের সংশ্লেষের দ্বিতীয় প্রভাবের জন্য প্রতিষেধক থেরাপিটি - "প্রতিকারের" দিকে পরিচালিত করেছিল। এই বিষয়ে, হ্যান্টিংটন রোগটি একটি উত্তেজক প্রভাবের কারণে শক্তির বিপাক এবং কোষের মৃত্যুর একটি ব্যাধি সম্পর্কিত বিশেষ মনোযোগ আকর্ষণ করে। এই রোগটি কোষের মৃত্যুর কারণ হতে পারে, যা এনটি-টার্মিনাল টুকরাগুলিকে গাউটিং, ব্যাবহারকারী সেলুলার এবং বিপাকীয় ফাংশনগুলিকে ব্যাহত করে। এই প্রক্রিয়াটি অন্যান্য গ্রুপের তুলনায় বেশি পরিমাণে নিউরনগুলির কিছু গ্রুপকে প্রভাবিত করতে পারে, কারণ উত্তেজক ক্ষতির জন্য তাদের উচ্চ সংবেদনশীলতা। এই ক্ষেত্রে, উত্তেজক অ্যামিনো অ্যাসিড রিসেপ্টর প্রতিহতকারী বা বিনামূল্যে মৌলবাদী ক্ষতি প্রতিরোধের উপায়গুলি প্রতিরোধকারী থেরাপির রোগের সূত্রপাত এবং অগ্রগতি রোধ বা বিলম্ব করতে সক্ষম হবে। অ্যামিওট্রফিক ল্যাটাল স্লেরোসিসের পরীক্ষাগার মডেলগুলিতে, এটি দেখানো হয়েছে যে অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট এজেন্ট এবং রিসেপ্টর অ্যান্টাগোনস্টস (এইচএসি) রোগের অগ্রগতির গতি কমিয়ে দিতে পারে। একই পদ্ধতি হান্টিংটন রোগে কার্যকর হতে পারে। বর্তমানে, গ্লুটামেট রিসেপ্টর প্রতিপক্ষ এবং এজেন্টগুলিতে ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলি চলছে যা মাইটোকন্ড্রিয়াল ইলেক্ট্রন ট্রান্সপোর্ট চেইনটির জটিল II এর কার্যকে উন্নত করে।

trusted-source[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.